| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.31271105_31271127del | CA645551332 | HLA-C | c.566_588del (p.Val189GlyfsTer24) c.*153_*175del (n.*153_*175del) c.564_586del n.835_857del n.925_947del n.755_777del | COSMIC COSMIC COSMIC |
| 6 | g.31271106_31271154del | CA2677951227 | HLA-C | c.538_586del (p.Leu180TrpfsTer18) c.*125_*173del (n.*125_*173del) c.536_584del n.807_855del n.897_945del n.727_775del | gnomAD v4 |
| 6 | g.31271111_31271133del | CA2677951229 | HLA-C | c.560_582del (p.Thr187IlefsTer26) c.*147_*169del (n.*147_*169del) c.558_580del n.829_851del n.919_941del n.749_771del | gnomAD v4 |
| 6 | g.31271121_31271122del | CA2677951237 | HLA-C | c.571_572del (p.Trp191AlafsTer29) c.*158_*159del (n.*158_*159del) c.569_570del n.840_841del n.930_931del n.760_761del | gnomAD v4 |
| 6 | g.31271121_31271122delinsAC | CA1619080326 | HLA-C | c.570_571delinsGT (p.Glu190=) c.*157_*158delinsGT (n.*157_*158delinsGT) c.568_569delinsGT n.839_840delinsGT n.929_930delinsGT n.759_760delinsGT | |
| 6 | g.31271121_31271123del | CA2677951238 | HLA-C | c.569_571del (p.Glu190_Trp191delinsGly) c.*156_*158del (n.*156_*158del) c.567_569del n.838_840del n.928_930del n.758_760del | gnomAD v4 |
| 6 | g.31271121_31271127delinsACTCCAC | CA1619080327 | HLA-C | c.565_571delinsGTGGAGT (p.Val189=) c.*152_*158delinsGTGGAGT (n.*152_*158delinsGTGGAGT) c.563_569delinsGTGGAGT n.834_840delinsGTGGAGT n.924_930delinsGTGGAGT n.754_760delinsGTGGAGT | |
| 6 | g.31271122del | CA136866466 | HLA-C | c.570del (p.Glu190AspfsTer24) c.*157del (n.*157del) c.568del n.839del n.929del n.759del | dbSNP |
| 6 | g.31271122C>A | CA363324644 | HLA-C | c.570G>T (p.Glu190Asp) c.*157G>T (n.*157G>T) c.568G>T n.839G>T n.929G>T n.759G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31271122C= | CA1619080328 | HLA-C | c.570G= (p.Glu190=) c.*157G= (n.*157G=) c.568G= n.839G= n.929G= n.759G= | |
| 6 | g.31271122C>G | CA3710670 | HLA-C | c.570G>C (p.Glu190Asp) c.*157G>C (n.*157G>C) c.568G>C n.839G>C n.929G>C n.759G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31271122C>T | CA449790270 | HLA-C | c.570G>A (p.Glu190=) c.*157G>A (n.*157G>A) c.568G>A n.839G>A n.929G>A n.759G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.31271122_31271127del | CA136866467 | HLA-C | c.565_570del (p.Val189_Glu190del) c.*152_*157del (n.*152_*157del) c.563_568del n.834_839del n.924_929del n.754_759del | dbSNP |
| 6 | g.31271127_31271141del | CA566688982 | HLA-C | c.556_570del (p.Gly186_Glu190del) c.*143_*157del (n.*143_*157del) c.554_568del n.825_839del n.915_929del n.745_759del | gnomAD v2 |
| 6 | g.31271122_31271123insG | CA2677951239 | HLA-C | c.569_570insC (p.Glu190AspfsTer31) c.*156_*157insC (n.*156_*157insC) c.567_568insC n.838_839insC n.928_929insC n.758_759insC | gnomAD v4 |
| 6 | g.31271123T>A | CA3710671 | HLA-C | c.569A>T (p.Glu190Val) c.*156A>T (n.*156A>T) c.567A>T n.838A>T n.928A>T n.758A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31271123T>C | CA363324665 | HLA-C | c.569A>G (p.Glu190Gly) c.*156A>G (n.*156A>G) c.567A>G n.838A>G n.928A>G n.758A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31271123T>G | CA363324667 | HLA-C | c.569A>C (p.Glu190Ala) c.*156A>C (n.*156A>C) c.567A>C n.838A>C n.928A>C n.758A>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.31271123T= | CA1619080329 | HLA-C | c.569A= (p.Glu190=) c.*156A= (n.*156A=) c.567A= n.838A= n.928A= n.758A= | |
| 6 | g.31271124C>A | CA363324670 | HLA-C | c.568G>T (p.Glu190Ter) c.*155G>T (n.*155G>T) c.566G>T n.837G>T n.927G>T n.757G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31271124C= | CA1619080330 | HLA-C | c.568G= (p.Glu190=) c.*155G= (n.*155G=) c.566G= n.837G= n.927G= n.757G= | |
| 6 | g.31271124C>G | CA136866470 | HLA-C | c.568G>C (p.Glu190Gln) c.*155G>C (n.*155G>C) c.566G>C n.837G>C n.927G>C n.757G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.31271124C>T | CA363324678 | HLA-C | c.568G>A (p.Glu190Lys) c.*155G>A (n.*155G>A) c.566G>A n.837G>A n.927G>A n.757G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.31271125del | CA2677951240 | HLA-C | c.568del (p.Glu190SerfsTer24) c.*155del (n.*155del) c.566del n.837del n.927del n.757del | gnomAD v4 |
| 6 | g.31271124_31271125insGT | CA2677951241 | HLA-C | c.567_568insAC (p.Glu190ThrfsTer25) c.*154_*155insAC (n.*154_*155insAC) c.565_566insAC n.836_837insAC n.926_927insAC n.756_757insAC | gnomAD v4 |
| 6 | g.31271125C>A | CA449790275 | HLA-C | c.567G>T (p.Val189=) c.*154G>T (n.*154G>T) c.565G>T n.836G>T n.926G>T n.756G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31271125C= | CA1619080331 | HLA-C | c.567G= (p.Val189=) c.*154G= (n.*154G=) c.565G= n.836G= n.926G= n.756G= | |
| 6 | g.31271125C>G | CA449790276 | HLA-C | c.567G>C (p.Val189=) c.*154G>C (n.*154G>C) c.565G>C n.836G>C n.926G>C n.756G>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.31271125C>T | CA136866475 | HLA-C | c.567G>A (p.Val189=) c.*154G>A (n.*154G>A) c.565G>A n.836G>A n.926G>A n.756G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.31271126_31271127del | CA2677951242 | HLA-C | c.566_567del (p.Val189GlyfsTer?) c.*153_*154del (n.*153_*154del) c.564_565del n.835_836del n.925_926del n.755_756del | gnomAD v4 |
| 6 | g.31271129_31271132dup | CA2677951243 | HLA-C | c.564_567dup (p.Glu190ArgfsTer?) c.*151_*154dup (n.*151_*154dup) c.562_565dup n.833_836dup n.923_926dup n.753_756dup | gnomAD v4 |
| 6 | g.31271126A= | CA1619080332 | HLA-C | c.566T= (p.Val189=) c.*153T= (n.*153T=) c.564T= n.835T= n.925T= n.755T= | |
| 6 | g.31271126A>C | CA363324688 | HLA-C | c.566T>G (p.Val189Gly) c.*153T>G (n.*153T>G) c.564T>G n.835T>G n.925T>G n.755T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31271126A>G | CA363324708 | HLA-C | c.566T>C (p.Val189Ala) c.*153T>C (n.*153T>C) c.564T>C n.835T>C n.925T>C n.755T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.31271126A>T | CA136866478 | HLA-C | c.566T>A (p.Val189Glu) c.*153T>A (n.*153T>A) c.564T>A n.835T>A n.925T>A n.755T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31271126_31271135delinsACGCACGTGC | CA1619080333 | HLA-C | c.557_566delinsGCACGTGCGT (p.Gly186=) c.*144_*153delinsGCACGTGCGT (n.*144_*153delinsGCACGTGCGT) c.555_564delinsGCACGTGCGT n.826_835delinsGCACGTGCGT n.916_925delinsGCACGTGCGT n.746_755delinsGCACGTGCGT | |
| 6 | g.31271127del | CA2677951244 | HLA-C | c.565del (p.Val189TrpfsTer25) c.*152del (n.*152del) c.563del n.834del n.924del n.754del | gnomAD v4 |
| 6 | g.31271127C>A | CA363324713 | HLA-C | c.565G>T (p.Val189Leu) c.*152G>T (n.*152G>T) c.563G>T n.834G>T n.924G>T n.754G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.31271127C= | CA1619080335 | HLA-C | c.565G= (p.Val189=) c.*152G= (n.*152G=) c.563G= n.834G= n.924G= n.754G= | |
| 6 | g.31271127C>G | CA363324715 | HLA-C | c.565G>C (p.Val189Leu) c.*152G>C (n.*152G>C) c.563G>C n.834G>C n.924G>C n.754G>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.31271127C>T | CA363324716 | HLA-C | c.565G>A (p.Val189Met) c.*152G>A (n.*152G>A) c.563G>A n.834G>A n.924G>A n.754G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31271127_31271128delinsCG | CA1619080334 | HLA-C | c.564_565delinsCG (p.Cys188=) c.*151_*152delinsCG (n.*151_*152delinsCG) c.562_563delinsCG n.833_834delinsCG n.923_924delinsCG n.753_754delinsCG | |
| 6 | g.31271128_31271136del | CA136866482 | HLA-C | c.557_565del (p.Gly186_Cys188del) c.*144_*152del (n.*144_*152del) c.555_563del n.826_834del n.916_924del n.746_754del | dbSNP |
| 6 | g.31271127_31271128insAGGTATCT | CA3710672 | HLA-C | c.564_565insAGATACCT (p.Val189ArgfsTer28) c.*151_*152insAGATACCT (n.*151_*152insAGATACCT) c.562_563insAGATACCT n.833_834insAGATACCT n.923_924insAGATACCT n.753_754insAGATACCT | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31271128del | CA136866498 | HLA-C | c.564del (p.Cys188TrpfsTer26) c.*151del (n.*151del) c.562del n.833del n.923del n.753del | dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC |
| 6 | g.31271128G>A | CA3710673 | HLA-C | c.564C>T (p.Cys188=) c.*151C>T (n.*151C>T) c.562C>T n.833C>T n.923C>T n.753C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31271128G>C | CA136866502 | HLA-C | c.564C>G (p.Cys188Trp) c.*151C>G (n.*151C>G) c.562C>G n.833C>G n.923C>G n.753C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.31271128G= | CA1619080336 | HLA-C | c.564C= (p.Cys188=) c.*151C= (n.*151C=) c.562C= n.833C= n.923C= n.753C= | |
| 6 | g.31271128G>T | CA136866504 | HLA-C | c.564C>A (p.Cys188Ter) c.*151C>A (n.*151C>A) c.562C>A n.833C>A n.923C>A n.753C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31271129C>A | CA136866521 | HLA-C | c.563G>T (p.Cys188Phe) c.*150G>T (n.*150G>T) c.561G>T n.832G>T n.922G>T n.752G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |