UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.31271105_31271127del | CA645551332 | HLA-C | c.566_588del (p.Val189GlyfsTer24) c.*153_*175del (n.*153_*175del) c.564_586del n.835_857del n.925_947del n.755_777del | COSMIC COSMIC COSMIC |
| 6 | g.31271106_31271154del | CA2677951227 | HLA-C | c.538_586del (p.Leu180TrpfsTer18) c.*125_*173del (n.*125_*173del) c.536_584del n.807_855del n.897_945del n.727_775del | gnomAD v4 |
| 6 | g.31271111_31271112del | CA2677951230 | HLA-C | c.581_582del (p.Arg194IlefsTer26) c.*168_*169del (n.*168_*169del) c.579_580del n.850_851del n.940_941del n.770_771del | gnomAD v4 |
| 6 | g.31271111_31271133del | CA2677951229 | HLA-C | c.560_582del (p.Thr187IlefsTer26) c.*147_*169del (n.*147_*169del) c.558_580del n.829_851del n.919_941del n.749_771del | gnomAD v4 |
| 6 | g.31271111C>A | CA363324520 | HLA-C | c.581G>T (p.Arg194Ile) c.*168G>T (n.*168G>T) c.579G>T n.850G>T n.940G>T n.770G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31271111C>G | CA363324538 | HLA-C | c.581G>C (p.Arg194Thr) c.*168G>C (n.*168G>C) c.579G>C n.850G>C n.940G>C n.770G>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.31271111C>T | CA363324540 | HLA-C | c.581G>A (p.Arg194Lys) c.*168G>A (n.*168G>A) c.579G>A n.850G>A n.940G>A n.770G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.31271111_31271112insAGC | CA2770491514 | HLA-C | c.581_582insCTG (p.Arg194SerfsTer2) c.*168_*169insCTG (n.*168_*169insCTG) c.579_580insCTG n.850_851insCTG n.940_941insCTG n.770_771insCTG | |
| 6 | g.31271112T>A | CA363324541 | HLA-C | c.580A>T (p.Arg194Ter) c.*167A>T (n.*167A>T) c.578A>T n.849A>T n.939A>T n.769A>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.31271112T>C | CA3710665 | HLA-C | c.580A>G (p.Arg194Gly) c.*167A>G (n.*167A>G) c.578A>G n.849A>G n.939A>G n.769A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31271112T>G | CA136866447 | HLA-C | c.580A>C (p.Arg194=) c.*167A>C (n.*167A>C) c.578A>C n.849A>C n.939A>C n.769A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.31271112T= | CA1619080317 | HLA-C | c.580A= (p.Arg194=) c.*167A= (n.*167A=) c.578A= n.849A= n.939A= n.769A= | |
| 6 | g.31271113del | CA2677951231 | HLA-C | c.579del (p.Arg194AspfsTer20) c.*166del (n.*166del) c.577del n.848del n.938del n.768del | gnomAD v4 |
| 6 | g.31271113G>A | CA3710666 | HLA-C | c.579C>T (p.Arg193=) c.*166C>T (n.*166C>T) c.577C>T n.848C>T n.938C>T n.768C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31271113G>C | CA136866454 | HLA-C | c.579C>G (p.Arg193=) c.*166C>G (n.*166C>G) c.577C>G n.848C>G n.938C>G n.768C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.31271113G= | CA1619080318 | HLA-C | c.579C= (p.Arg193=) c.*166C= (n.*166C=) c.577C= n.848C= n.938C= n.768C= | |
| 6 | g.31271113G>T | CA449790171 | HLA-C | c.579C>A (p.Arg193=) c.*166C>A (n.*166C>A) c.577C>A n.848C>A n.938C>A n.768C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.31271114del | CA2677951232 | HLA-C | c.578del (p.Arg193ProfsTer21) c.*165del (n.*165del) c.576del n.847del n.937del n.767del | gnomAD v4 |
| 6 | g.31271114C>A | CA136866455 | HLA-C | c.578G>T (p.Arg193Leu) c.*165G>T (n.*165G>T) c.576G>T n.847G>T n.937G>T n.767G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31271114C= | CA1619080319 | HLA-C | c.578G= (p.Arg193=) c.*165G= (n.*165G=) c.576G= n.847G= n.937G= n.767G= | |
| 6 | g.31271114C>G | CA363324575 | HLA-C | c.578G>C (p.Arg193Pro) c.*165G>C (n.*165G>C) c.576G>C n.847G>C n.937G>C n.767G>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31271114C>T | CA136866456 | HLA-C | c.578G>A (p.Arg193His) c.*165G>A (n.*165G>A) c.576G>A n.847G>A n.937G>A n.767G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.31271115G>A | CA363324577 | HLA-C | c.577C>T (p.Arg193Cys) c.*164C>T (n.*164C>T) c.575C>T n.846C>T n.936C>T n.766C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31271115G>C | CA363324581 | HLA-C | c.577C>G (p.Arg193Gly) c.*164C>G (n.*164C>G) c.575C>G n.846C>G n.936C>G n.766C>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.31271115G= | CA1619080320 | HLA-C | c.577C= (p.Arg193=) c.*164C= (n.*164C=) c.575C= n.846C= n.936C= n.766C= | |
| 6 | g.31271115G>T | CA363324576 | HLA-C | c.577C>A (p.Arg193Ser) c.*164C>A (n.*164C>A) c.575C>A n.846C>A n.936C>A n.766C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31271115_31271116del | CA2677951234 | HLA-C | c.576_577del (p.Arg193GlnfsTer27) c.*163_*164del (n.*163_*164del) c.574_575del n.845_846del n.935_936del n.765_766del | gnomAD v4 |
| 6 | g.31271116del | CA2677951233 | HLA-C | c.577del (p.Arg193AlafsTer21) c.*164del (n.*164del) c.575del n.846del n.936del n.766del | gnomAD v4 |
| 6 | g.31271116G>A | CA3710667 | HLA-C | c.576C>T (p.Leu192=) c.*163C>T (n.*163C>T) c.574C>T n.845C>T n.935C>T n.765C>T | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31271116G>C | CA449790265 | HLA-C | c.576C>G (p.Leu192=) c.*163C>G (n.*163C>G) c.574C>G n.845C>G n.935C>G n.765C>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.31271116G= | CA1619080321 | HLA-C | c.576C= (p.Leu192=) c.*163C= (n.*163C=) c.574C= n.845C= n.935C= n.765C= | |
| 6 | g.31271116G>T | CA449790266 | HLA-C | c.576C>A (p.Leu192=) c.*163C>A (n.*163C>A) c.574C>A n.845C>A n.935C>A n.765C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31271117del | CA2677951235 | HLA-C | c.575del (p.Leu192ProfsTer22) c.*162del (n.*162del) c.573del n.844del n.934del n.764del | gnomAD v4 |
| 6 | g.31271117A= | CA1619080322 | HLA-C | c.575T= (p.Leu192=) c.*162T= (n.*162T=) c.573T= n.844T= n.934T= n.764T= | |
| 6 | g.31271117A>C | CA363324583 | HLA-C | c.575T>G (p.Leu192Arg) c.*162T>G (n.*162T>G) c.573T>G n.844T>G n.934T>G n.764T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31271117A>G | CA136866459 | HLA-C | c.575T>C (p.Leu192Pro) c.*162T>C (n.*162T>C) c.573T>C n.844T>C n.934T>C n.764T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31271117A>T | CA363324585 | HLA-C | c.575T>A (p.Leu192His) c.*162T>A (n.*162T>A) c.573T>A n.844T>A n.934T>A n.764T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31271118G>A | CA363324590 | HLA-C | c.574C>T (p.Leu192Phe) c.*161C>T (n.*161C>T) c.572C>T n.843C>T n.933C>T n.763C>T | gnomAD v4 COSMIC |
| 6 | g.31271118G>C | CA363324591 | HLA-C | c.574C>G (p.Leu192Val) c.*161C>G (n.*161C>G) c.572C>G n.843C>G n.933C>G n.763C>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.31271118G>T | CA363324594 | HLA-C | c.574C>A (p.Leu192Ile) c.*161C>A (n.*161C>A) c.572C>A n.843C>A n.933C>A n.763C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31271119C>A | CA136866461 | HLA-C | c.573G>T (p.Trp191Cys) c.*160G>T (n.*160G>T) c.571G>T n.842G>T n.932G>T n.762G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31271119C= | CA1619080323 | HLA-C | c.573G= (p.Trp191=) c.*160G= (n.*160G=) c.571G= n.842G= n.932G= n.762G= | |
| 6 | g.31271119C>G | CA363324603 | HLA-C | c.573G>C (p.Trp191Cys) c.*160G>C (n.*160G>C) c.571G>C n.842G>C n.932G>C n.762G>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.31271119C>T | CA363324605 | HLA-C | c.573G>A (p.Trp191Ter) c.*160G>A (n.*160G>A) c.571G>A n.842G>A n.932G>A n.762G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31271120del | CA2677951236 | HLA-C | c.573del (p.Trp191CysfsTer23) c.*160del (n.*160del) c.571del n.842del n.932del n.762del | gnomAD v4 |
| 6 | g.31271120C>A | CA363324609 | HLA-C | c.572G>T (p.Trp191Leu) c.*159G>T (n.*159G>T) c.570G>T n.841G>T n.931G>T n.761G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.31271120C= | CA1619080324 | HLA-C | c.572G= (p.Trp191=) c.*159G= (n.*159G=) c.570G= n.841G= n.931G= n.761G= | |
| 6 | g.31271120C>G | CA3710668 | HLA-C | c.572G>C (p.Trp191Ser) c.*159G>C (n.*159G>C) c.570G>C n.841G>C n.931G>C n.761G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31271120C>T | CA363324629 | HLA-C | c.572G>A (p.Trp191Ter) c.*159G>A (n.*159G>A) c.570G>A n.841G>A n.931G>A n.761G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31271121_31271122del | CA2677951237 | HLA-C | c.571_572del (p.Trp191AlafsTer29) c.*158_*159del (n.*158_*159del) c.569_570del n.840_841del n.930_931del n.760_761del | gnomAD v4 |