WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.31271105_31271127del | CA645551332 | HLA-C | c.566_588del (p.Val189GlyfsTer24) c.*153_*175del (n.*153_*175del) c.564_586del n.835_857del n.925_947del n.755_777del | COSMIC COSMIC COSMIC |
| 6 | g.31271107del | CA2677951228 | HLA-C | c.586del (p.Leu196TrpfsTer18) c.*173del (n.*173del) c.584del n.855del n.945del n.775del | gnomAD v4 |
| 6 | g.31271106_31271154del | CA2677951227 | HLA-C | c.538_586del (p.Leu180TrpfsTer18) c.*125_*173del (n.*125_*173del) c.536_584del n.807_855del n.897_945del n.727_775del | gnomAD v4 |
| 6 | g.31271107G>A | CA449790161 | HLA-C | c.585C>T (p.Tyr195=) c.*172C>T (n.*172C>T) c.583C>T n.854C>T n.944C>T n.774C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.31271107G>C | CA363324454 | HLA-C | c.585C>G (p.Tyr195Ter) c.*172C>G (n.*172C>G) c.583C>G n.854C>G n.944C>G n.774C>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31271107G= | CA1619080313 | HLA-C | c.585C= (p.Tyr195=) c.*172C= (n.*172C=) c.583C= n.854C= n.944C= n.774C= | |
| 6 | g.31271107G>T | CA136866424 | HLA-C | c.585C>A (p.Tyr195Ter) c.*172C>A (n.*172C>A) c.583C>A n.854C>A n.944C>A n.774C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31271108T>A | CA363324462 | HLA-C | c.584A>T (p.Tyr195Phe) c.*171A>T (n.*171A>T) c.582A>T n.853A>T n.943A>T n.773A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31271108T>C | CA136866427 | HLA-C | c.584A>G (p.Tyr195Cys) c.*171A>G (n.*171A>G) c.582A>G n.853A>G n.943A>G n.773A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31271108T>G | CA363324483 | HLA-C | c.584A>C (p.Tyr195Ser) c.*171A>C (n.*171A>C) c.582A>C n.853A>C n.943A>C n.773A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31271108T= | CA1619080314 | HLA-C | c.584A= (p.Tyr195=) c.*171A= (n.*171A=) c.582A= n.853A= n.943A= n.773A= | |
| 6 | g.31271109_31271110del | CA2770491512 | HLA-C | c.583_584del (p.Tyr195ProfsTer25) c.*170_*171del (n.*170_*171del) c.581_582del n.852_853del n.942_943del n.772_773del | |
| 6 | g.31271109A= | CA1619080315 | HLA-C | c.583T= (p.Tyr195=) c.*170T= (n.*170T=) c.581T= n.852T= n.942T= n.772T= | |
| 6 | g.31271109A>C | CA363324496 | HLA-C | c.583T>G (p.Tyr195Asp) c.*170T>G (n.*170T>G) c.581T>G n.852T>G n.942T>G n.772T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31271109A>G | CA3710664 | HLA-C | c.583T>C (p.Tyr195His) c.*170T>C (n.*170T>C) c.581T>C n.852T>C n.942T>C n.772T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31271109A>T | CA363324489 | HLA-C | c.583T>A (p.Tyr195Asn) c.*170T>A (n.*170T>A) c.581T>A n.852T>A n.942T>A n.772T>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.31271110T>A | CA363324500 | HLA-C | c.582A>T (p.Arg194Ser) c.*169A>T (n.*169A>T) c.580A>T n.851A>T n.941A>T n.771A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.31271110T>C | CA136866441 | HLA-C | c.582A>G (p.Arg194=) c.*169A>G (n.*169A>G) c.580A>G n.851A>G n.941A>G n.771A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31271110T>G | CA363324506 | HLA-C | c.582A>C (p.Arg194Ser) c.*169A>C (n.*169A>C) c.580A>C n.851A>C n.941A>C n.771A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31271110T= | CA1619080316 | HLA-C | c.582A= (p.Arg194=) c.*169A= (n.*169A=) c.580A= n.851A= n.941A= n.771A= | |
| 6 | g.31271111_31271112del | CA2677951230 | HLA-C | c.581_582del (p.Arg194IlefsTer26) c.*168_*169del (n.*168_*169del) c.579_580del n.850_851del n.940_941del n.770_771del | gnomAD v4 |
| 6 | g.31271111_31271133del | CA2677951229 | HLA-C | c.560_582del (p.Thr187IlefsTer26) c.*147_*169del (n.*147_*169del) c.558_580del n.829_851del n.919_941del n.749_771del | gnomAD v4 |
| 6 | g.31271111C>A | CA363324520 | HLA-C | c.581G>T (p.Arg194Ile) c.*168G>T (n.*168G>T) c.579G>T n.850G>T n.940G>T n.770G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31271111C>G | CA363324538 | HLA-C | c.581G>C (p.Arg194Thr) c.*168G>C (n.*168G>C) c.579G>C n.850G>C n.940G>C n.770G>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.31271111C>T | CA363324540 | HLA-C | c.581G>A (p.Arg194Lys) c.*168G>A (n.*168G>A) c.579G>A n.850G>A n.940G>A n.770G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.31271111_31271112insAGC | CA2770491514 | HLA-C | c.581_582insCTG (p.Arg194SerfsTer2) c.*168_*169insCTG (n.*168_*169insCTG) c.579_580insCTG n.850_851insCTG n.940_941insCTG n.770_771insCTG | |
| 6 | g.31271112T>A | CA363324541 | HLA-C | c.580A>T (p.Arg194Ter) c.*167A>T (n.*167A>T) c.578A>T n.849A>T n.939A>T n.769A>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.31271112T>C | CA3710665 | HLA-C | c.580A>G (p.Arg194Gly) c.*167A>G (n.*167A>G) c.578A>G n.849A>G n.939A>G n.769A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31271112T>G | CA136866447 | HLA-C | c.580A>C (p.Arg194=) c.*167A>C (n.*167A>C) c.578A>C n.849A>C n.939A>C n.769A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.31271112T= | CA1619080317 | HLA-C | c.580A= (p.Arg194=) c.*167A= (n.*167A=) c.578A= n.849A= n.939A= n.769A= | |
| 6 | g.31271113del | CA2677951231 | HLA-C | c.579del (p.Arg194AspfsTer20) c.*166del (n.*166del) c.577del n.848del n.938del n.768del | gnomAD v4 |
| 6 | g.31271113G>A | CA3710666 | HLA-C | c.579C>T (p.Arg193=) c.*166C>T (n.*166C>T) c.577C>T n.848C>T n.938C>T n.768C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31271113G>C | CA136866454 | HLA-C | c.579C>G (p.Arg193=) c.*166C>G (n.*166C>G) c.577C>G n.848C>G n.938C>G n.768C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.31271113G= | CA1619080318 | HLA-C | c.579C= (p.Arg193=) c.*166C= (n.*166C=) c.577C= n.848C= n.938C= n.768C= | |
| 6 | g.31271113G>T | CA449790171 | HLA-C | c.579C>A (p.Arg193=) c.*166C>A (n.*166C>A) c.577C>A n.848C>A n.938C>A n.768C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.31271114del | CA2677951232 | HLA-C | c.578del (p.Arg193ProfsTer21) c.*165del (n.*165del) c.576del n.847del n.937del n.767del | gnomAD v4 |
| 6 | g.31271114C>A | CA136866455 | HLA-C | c.578G>T (p.Arg193Leu) c.*165G>T (n.*165G>T) c.576G>T n.847G>T n.937G>T n.767G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31271114C= | CA1619080319 | HLA-C | c.578G= (p.Arg193=) c.*165G= (n.*165G=) c.576G= n.847G= n.937G= n.767G= | |
| 6 | g.31271114C>G | CA363324575 | HLA-C | c.578G>C (p.Arg193Pro) c.*165G>C (n.*165G>C) c.576G>C n.847G>C n.937G>C n.767G>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31271114C>T | CA136866456 | HLA-C | c.578G>A (p.Arg193His) c.*165G>A (n.*165G>A) c.576G>A n.847G>A n.937G>A n.767G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.31271115G>A | CA363324577 | HLA-C | c.577C>T (p.Arg193Cys) c.*164C>T (n.*164C>T) c.575C>T n.846C>T n.936C>T n.766C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31271115G>C | CA363324581 | HLA-C | c.577C>G (p.Arg193Gly) c.*164C>G (n.*164C>G) c.575C>G n.846C>G n.936C>G n.766C>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.31271115G= | CA1619080320 | HLA-C | c.577C= (p.Arg193=) c.*164C= (n.*164C=) c.575C= n.846C= n.936C= n.766C= | |
| 6 | g.31271115G>T | CA363324576 | HLA-C | c.577C>A (p.Arg193Ser) c.*164C>A (n.*164C>A) c.575C>A n.846C>A n.936C>A n.766C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31271115_31271116del | CA2677951234 | HLA-C | c.576_577del (p.Arg193GlnfsTer27) c.*163_*164del (n.*163_*164del) c.574_575del n.845_846del n.935_936del n.765_766del | gnomAD v4 |
| 6 | g.31271116del | CA2677951233 | HLA-C | c.577del (p.Arg193AlafsTer21) c.*164del (n.*164del) c.575del n.846del n.936del n.766del | gnomAD v4 |
| 6 | g.31271116G>A | CA3710667 | HLA-C | c.576C>T (p.Leu192=) c.*163C>T (n.*163C>T) c.574C>T n.845C>T n.935C>T n.765C>T | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31271116G>C | CA449790265 | HLA-C | c.576C>G (p.Leu192=) c.*163C>G (n.*163C>G) c.574C>G n.845C>G n.935C>G n.765C>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.31271116G= | CA1619080321 | HLA-C | c.576C= (p.Leu192=) c.*163C= (n.*163C=) c.574C= n.845C= n.935C= n.765C= | |
| 6 | g.31271116G>T | CA449790266 | HLA-C | c.576C>A (p.Leu192=) c.*163C>A (n.*163C>A) c.574C>A n.845C>A n.935C>A n.765C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |