| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.31271103C>A | CA363324418 | HLA-C | c.589G>T (p.Glu197Ter) c.*176G>T (n.*176G>T) c.587G>T n.858G>T n.948G>T n.778G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.31271103C= | CA1619080309 | HLA-C | c.589G= (p.Glu197=) c.*176G= (n.*176G=) c.587G= n.858G= n.948G= n.778G= | |
| 6 | g.31271103C>G | CA363324421 | HLA-C | c.589G>C (p.Glu197Gln) c.*176G>C (n.*176G>C) c.587G>C n.858G>C n.948G>C n.778G>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31271103C>T | CA3710663 | HLA-C | c.589G>A (p.Glu197Lys) c.*176G>A (n.*176G>A) c.587G>A n.858G>A n.948G>A n.778G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31271103_31271104del | CA2677951225 | HLA-C | c.588_589del (p.Asn198ArgfsTer22) c.*175_*176del (n.*175_*176del) c.586_587del n.857_858del n.947_948del n.777_778del | gnomAD v4 |
| 6 | g.31271104del | CA1087426325 | HLA-C | c.589del (p.Glu197ArgfsTer17) c.*176del (n.*176del) c.587del n.858del n.948del n.778del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31271104C>A | CA449790157 | HLA-C | c.588G>T (p.Leu196=) c.*175G>T (n.*175G>T) c.586G>T n.857G>T n.947G>T n.777G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31271104C= | CA1619080310 | HLA-C | c.588G= (p.Leu196=) c.*175G= (n.*175G=) c.586G= n.857G= n.947G= n.777G= | |
| 6 | g.31271104C>G | CA449790156 | HLA-C | c.588G>C (p.Leu196=) c.*175G>C (n.*175G>C) c.586G>C n.857G>C n.947G>C n.777G>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31271104C>T | CA136866414 | HLA-C | c.588G>A (p.Leu196=) c.*175G>A (n.*175G>A) c.586G>A n.857G>A n.947G>A n.777G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31271105_31271127del | CA645551332 | HLA-C | c.566_588del (p.Val189GlyfsTer24) c.*153_*175del (n.*153_*175del) c.564_586del n.835_857del n.925_947del n.755_777del | COSMIC COSMIC COSMIC |
| 6 | g.31271105del | CA2677951226 | HLA-C | c.587del (p.Leu196ArgfsTer18) c.*174del (n.*174del) c.585del n.856del n.946del n.776del | gnomAD v4 |
| 6 | g.31271105A= | CA1619080311 | HLA-C | c.587T= (p.Leu196=) c.*174T= (n.*174T=) c.585T= n.856T= n.946T= n.776T= | |
| 6 | g.31271105A>C | CA136866415 | HLA-C | c.587T>G (p.Leu196Arg) c.*174T>G (n.*174T>G) c.585T>G n.856T>G n.946T>G n.776T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31271105A>G | CA136866416 | HLA-C | c.587T>C (p.Leu196Pro) c.*174T>C (n.*174T>C) c.585T>C n.856T>C n.946T>C n.776T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31271105A>T | CA363324442 | HLA-C | c.587T>A (p.Leu196Gln) c.*174T>A (n.*174T>A) c.585T>A n.856T>A n.946T>A n.776T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31271106G>A | CA136866418 | HLA-C | c.586C>T (p.Leu196=) c.*173C>T (n.*173C>T) c.584C>T n.855C>T n.945C>T n.775C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.31271106G>C | CA136866421 | HLA-C | c.586C>G (p.Leu196Val) c.*173C>G (n.*173C>G) c.584C>G n.855C>G n.945C>G n.775C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.31271106G= | CA1619080312 | HLA-C | c.586C= (p.Leu196=) c.*173C= (n.*173C=) c.584C= n.855C= n.945C= n.775C= | |
| 6 | g.31271106G>T | CA363324450 | HLA-C | c.586C>A (p.Leu196Met) c.*173C>A (n.*173C>A) c.584C>A n.855C>A n.945C>A n.775C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31271107del | CA2677951228 | HLA-C | c.586del (p.Leu196TrpfsTer18) c.*173del (n.*173del) c.584del n.855del n.945del n.775del | gnomAD v4 |
| 6 | g.31271106_31271154del | CA2677951227 | HLA-C | c.538_586del (p.Leu180TrpfsTer18) c.*125_*173del (n.*125_*173del) c.536_584del n.807_855del n.897_945del n.727_775del | gnomAD v4 |
| 6 | g.31271107G>A | CA449790161 | HLA-C | c.585C>T (p.Tyr195=) c.*172C>T (n.*172C>T) c.583C>T n.854C>T n.944C>T n.774C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.31271107G>C | CA363324454 | HLA-C | c.585C>G (p.Tyr195Ter) c.*172C>G (n.*172C>G) c.583C>G n.854C>G n.944C>G n.774C>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31271107G= | CA1619080313 | HLA-C | c.585C= (p.Tyr195=) c.*172C= (n.*172C=) c.583C= n.854C= n.944C= n.774C= | |
| 6 | g.31271107G>T | CA136866424 | HLA-C | c.585C>A (p.Tyr195Ter) c.*172C>A (n.*172C>A) c.583C>A n.854C>A n.944C>A n.774C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31271108T>A | CA363324462 | HLA-C | c.584A>T (p.Tyr195Phe) c.*171A>T (n.*171A>T) c.582A>T n.853A>T n.943A>T n.773A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31271108T>C | CA136866427 | HLA-C | c.584A>G (p.Tyr195Cys) c.*171A>G (n.*171A>G) c.582A>G n.853A>G n.943A>G n.773A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31271108T>G | CA363324483 | HLA-C | c.584A>C (p.Tyr195Ser) c.*171A>C (n.*171A>C) c.582A>C n.853A>C n.943A>C n.773A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31271108T= | CA1619080314 | HLA-C | c.584A= (p.Tyr195=) c.*171A= (n.*171A=) c.582A= n.853A= n.943A= n.773A= | |
| 6 | g.31271109A= | CA1619080315 | HLA-C | c.583T= (p.Tyr195=) c.*170T= (n.*170T=) c.581T= n.852T= n.942T= n.772T= | |
| 6 | g.31271109A>C | CA363324496 | HLA-C | c.583T>G (p.Tyr195Asp) c.*170T>G (n.*170T>G) c.581T>G n.852T>G n.942T>G n.772T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31271109A>G | CA3710664 | HLA-C | c.583T>C (p.Tyr195His) c.*170T>C (n.*170T>C) c.581T>C n.852T>C n.942T>C n.772T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31271109A>T | CA363324489 | HLA-C | c.583T>A (p.Tyr195Asn) c.*170T>A (n.*170T>A) c.581T>A n.852T>A n.942T>A n.772T>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.31271110T>A | CA363324500 | HLA-C | c.582A>T (p.Arg194Ser) c.*169A>T (n.*169A>T) c.580A>T n.851A>T n.941A>T n.771A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.31271110T>C | CA136866441 | HLA-C | c.582A>G (p.Arg194=) c.*169A>G (n.*169A>G) c.580A>G n.851A>G n.941A>G n.771A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31271110T>G | CA363324506 | HLA-C | c.582A>C (p.Arg194Ser) c.*169A>C (n.*169A>C) c.580A>C n.851A>C n.941A>C n.771A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31271110T= | CA1619080316 | HLA-C | c.582A= (p.Arg194=) c.*169A= (n.*169A=) c.580A= n.851A= n.941A= n.771A= | |
| 6 | g.31271111_31271112del | CA2677951230 | HLA-C | c.581_582del (p.Arg194IlefsTer26) c.*168_*169del (n.*168_*169del) c.579_580del n.850_851del n.940_941del n.770_771del | gnomAD v4 |
| 6 | g.31271111_31271133del | CA2677951229 | HLA-C | c.560_582del (p.Thr187IlefsTer26) c.*147_*169del (n.*147_*169del) c.558_580del n.829_851del n.919_941del n.749_771del | gnomAD v4 |
| 6 | g.31271111C>A | CA363324520 | HLA-C | c.581G>T (p.Arg194Ile) c.*168G>T (n.*168G>T) c.579G>T n.850G>T n.940G>T n.770G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31271111C>G | CA363324538 | HLA-C | c.581G>C (p.Arg194Thr) c.*168G>C (n.*168G>C) c.579G>C n.850G>C n.940G>C n.770G>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.31271111C>T | CA363324540 | HLA-C | c.581G>A (p.Arg194Lys) c.*168G>A (n.*168G>A) c.579G>A n.850G>A n.940G>A n.770G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.31271112T>A | CA363324541 | HLA-C | c.580A>T (p.Arg194Ter) c.*167A>T (n.*167A>T) c.578A>T n.849A>T n.939A>T n.769A>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.31271112T>C | CA3710665 | HLA-C | c.580A>G (p.Arg194Gly) c.*167A>G (n.*167A>G) c.578A>G n.849A>G n.939A>G n.769A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31271112T>G | CA136866447 | HLA-C | c.580A>C (p.Arg194=) c.*167A>C (n.*167A>C) c.578A>C n.849A>C n.939A>C n.769A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.31271112T= | CA1619080317 | HLA-C | c.580A= (p.Arg194=) c.*167A= (n.*167A=) c.578A= n.849A= n.939A= n.769A= | |
| 6 | g.31271113del | CA2677951231 | HLA-C | c.579del (p.Arg194AspfsTer20) c.*166del (n.*166del) c.577del n.848del n.938del n.768del | gnomAD v4 |
| 6 | g.31271113G>A | CA3710666 | HLA-C | c.579C>T (p.Arg193=) c.*166C>T (n.*166C>T) c.577C>T n.848C>T n.938C>T n.768C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31271113G>C | CA136866454 | HLA-C | c.579C>G (p.Arg193=) c.*166C>G (n.*166C>G) c.577C>G n.848C>G n.938C>G n.768C>G | dbSNP gnomAD v4 |