UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.31271056_31271101del | CA2677951184 | HLA-C | c.593_619+19del c.*180_*206+19del c.591_617+19del n.952_978+19del n.782_808+19del | gnomAD v4 |
| 6 | g.31271080_31271098dup | CA3710655 | HLA-C | c.596_614dup (p.Ala206GlufsTer21) c.*183_*201dup (n.*183_*201dup) c.594_612dup n.955_973dup n.785_803dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31271092_31271093del | CA2677951220 | HLA-C | c.599_600del (p.Lys200ArgfsTer20) c.*186_*187del (n.*186_*187del) c.597_598del n.958_959del n.788_789del | gnomAD v4 |
| 6 | g.31271093_31271095del | CA2677951219 | HLA-C | c.598_600del (p.Lys200del) c.*185_*187del (n.*185_*187del) c.596_598del n.957_959del n.787_789del | gnomAD v4 |
| 6 | g.31271093T>A | CA363324346 | HLA-C | c.599A>T (p.Lys200Met) c.*186A>T (n.*186A>T) c.597A>T n.958A>T n.788A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31271093T>C | CA136866381 | HLA-C | c.599A>G (p.Lys200Arg) c.*186A>G (n.*186A>G) c.597A>G n.958A>G n.788A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31271093T>G | CA363324351 | HLA-C | c.599A>C (p.Lys200Thr) c.*186A>C (n.*186A>C) c.597A>C n.958A>C n.788A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31271093T= | CA1619080300 | HLA-C | c.599A= (p.Lys200=) c.*186A= (n.*186A=) c.597A= n.958A= n.788A= | |
| 6 | g.31271094del | CA2677951221 | HLA-C | c.599del (p.Lys200ArgfsTer14) c.*186del (n.*186del) c.597del n.958del n.788del | gnomAD v4 |
| 6 | g.31271094T>A | CA363324352 | HLA-C | c.598A>T (p.Lys200Ter) c.*185A>T (n.*185A>T) c.596A>T n.957A>T n.787A>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.31271094T>C | CA136866384 | HLA-C | c.598A>G (p.Lys200Glu) c.*185A>G (n.*185A>G) c.596A>G n.957A>G n.787A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31271094T>G | CA363324353 | HLA-C | c.598A>C (p.Lys200Gln) c.*185A>C (n.*185A>C) c.596A>C n.957A>C n.787A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31271094T= | CA1619080301 | HLA-C | c.598A= (p.Lys200=) c.*185A= (n.*185A=) c.596A= n.957A= n.787A= | |
| 6 | g.31271095C>A | CA449790154 | HLA-C | c.597G>T (p.Gly199=) c.*184G>T (n.*184G>T) c.595G>T n.956G>T n.786G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31271095C= | CA1619080302 | HLA-C | c.597G= (p.Gly199=) c.*184G= (n.*184G=) c.595G= n.956G= n.786G= | |
| 6 | g.31271095C>G | CA136866385 | HLA-C | c.597G>C (p.Gly199=) c.*184G>C (n.*184G>C) c.595G>C n.956G>C n.786G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31271095C>T | CA449790155 | HLA-C | c.597G>A (p.Gly199=) c.*184G>A (n.*184G>A) c.595G>A n.956G>A n.786G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31271097dup | CA2677951222 | HLA-C | c.597dup (p.Lys200GlufsTer21) c.*184dup (n.*184dup) c.595dup n.956dup n.786dup | gnomAD v4 |
| 6 | g.31271097del | CA2537690213 | HLA-C | c.597del (p.Lys200ArgfsTer14) c.*184del (n.*184del) c.595del n.956del n.786del | gnomAD v4 |
| 6 | g.31271096C>A | CA363324361 | HLA-C | c.596G>T (p.Gly199Val) c.*183G>T (n.*183G>T) c.594G>T n.955G>T n.785G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31271096C= | CA1619080303 | HLA-C | c.596G= (p.Gly199=) c.*183G= (n.*183G=) c.594G= n.955G= n.785G= | |
| 6 | g.31271096C>G | CA136866386 | HLA-C | c.596G>C (p.Gly199Ala) c.*183G>C (n.*183G>C) c.594G>C n.955G>C n.785G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31271096C>T | CA363324357 | HLA-C | c.596G>A (p.Gly199Glu) c.*183G>A (n.*183G>A) c.594G>A n.955G>A n.785G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31271097C>A | CA3710660 | HLA-C | c.595G>T (p.Gly199Trp) c.*182G>T (n.*182G>T) c.593G>T n.954G>T n.784G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31271097C= | CA1619080304 | HLA-C | c.595G= (p.Gly199=) c.*182G= (n.*182G=) c.593G= n.954G= n.784G= | |
| 6 | g.31271097C>G | CA136866389 | HLA-C | c.595G>C (p.Gly199Arg) c.*182G>C (n.*182G>C) c.593G>C n.954G>C n.784G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31271097C>T | CA3710661 | HLA-C | c.595G>A (p.Gly199Arg) c.*182G>A (n.*182G>A) c.593G>A n.954G>A n.784G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31271098G>A | CA3710662 | HLA-C | c.594C>T (p.Asn198=) c.*181C>T (n.*181C>T) c.592C>T n.953C>T n.783C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31271098G>C | CA136866397 | HLA-C | c.594C>G (p.Asn198Lys) c.*181C>G (n.*181C>G) c.592C>G n.953C>G n.783C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31271098G= | CA1619080305 | HLA-C | c.594C= (p.Asn198=) c.*181C= (n.*181C=) c.592C= n.953C= n.783C= | |
| 6 | g.31271098G>T | CA136866396 | HLA-C | c.594C>A (p.Asn198Lys) c.*181C>A (n.*181C>A) c.592C>A n.953C>A n.783C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31271099T>A | CA136866398 | HLA-C | c.593A>T (p.Asn198Ile) c.*180A>T (n.*180A>T) c.591A>T n.862A>T n.952A>T n.782A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31271099T>C | CA363324385 | HLA-C | c.593A>G (p.Asn198Ser) c.*180A>G (n.*180A>G) c.591A>G n.862A>G n.952A>G n.782A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31271099T>G | CA136866402 | HLA-C | c.593A>C (p.Asn198Thr) c.*180A>C (n.*180A>C) c.591A>C n.862A>C n.952A>C n.782A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31271099T= | CA1619080306 | HLA-C | c.593A= (p.Asn198=) c.*180A= (n.*180A=) c.591A= n.862A= n.952A= n.782A= | |
| 6 | g.31271100del | CA2677951223 | HLA-C | c.593del (p.Asn198ThrfsTer16) c.*180del (n.*180del) c.591del n.862del n.952del n.782del | gnomAD v4 |
| 6 | g.31271100T>A | CA363324391 | HLA-C | c.592A>T (p.Asn198Tyr) c.*179A>T (n.*179A>T) c.590A>T n.861A>T n.951A>T n.781A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31271100T>C | CA363324393 | HLA-C | c.592A>G (p.Asn198Asp) c.*179A>G (n.*179A>G) c.590A>G n.861A>G n.951A>G n.781A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31271100T>G | CA363324398 | HLA-C | c.592A>C (p.Asn198His) c.*179A>C (n.*179A>C) c.590A>C n.861A>C n.951A>C n.781A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31271101C>A | CA363324402 | HLA-C | c.591G>T (p.Glu197Asp) c.*178G>T (n.*178G>T) c.589G>T n.860G>T n.950G>T n.780G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31271101C= | CA1619080307 | HLA-C | c.591G= (p.Glu197=) c.*178G= (n.*178G=) c.589G= n.860G= n.950G= n.780G= | |
| 6 | g.31271101C>G | CA363324399 | HLA-C | c.591G>C (p.Glu197Asp) c.*178G>C (n.*178G>C) c.589G>C n.860G>C n.950G>C n.780G>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31271101C>T | CA136866405 | HLA-C | c.591G>A (p.Glu197=) c.*178G>A (n.*178G>A) c.589G>A n.860G>A n.950G>A n.780G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.31271102del | CA2677951224 | HLA-C | c.590del (p.Glu197GlyfsTer17) c.*177del (n.*177del) c.588del n.859del n.949del n.779del | gnomAD v4 |
| 6 | g.31271102T>A | CA363324407 | HLA-C | c.590A>T (p.Glu197Val) c.*177A>T (n.*177A>T) c.588A>T n.859A>T n.949A>T n.779A>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.31271102T>C | CA363324416 | HLA-C | c.590A>G (p.Glu197Gly) c.*177A>G (n.*177A>G) c.588A>G n.859A>G n.949A>G n.779A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31271102T>G | CA136866408 | HLA-C | c.590A>C (p.Glu197Ala) c.*177A>C (n.*177A>C) c.588A>C n.859A>C n.949A>C n.779A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.31271102T= | CA1619080308 | HLA-C | c.590A= (p.Glu197=) c.*177A= (n.*177A=) c.588A= n.859A= n.949A= n.779A= | |
| 6 | g.31271103C>A | CA363324418 | HLA-C | c.589G>T (p.Glu197Ter) c.*176G>T (n.*176G>T) c.587G>T n.858G>T n.948G>T n.778G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.31271103C= | CA1619080309 | HLA-C | c.589G= (p.Glu197=) c.*176G= (n.*176G=) c.587G= n.858G= n.948G= n.778G= |