Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.31271056_31271101del | CA2677951184 | HLA-C | c.593_619+19del c.*180_*206+19del c.591_617+19del n.952_978+19del n.782_808+19del | gnomAD v4 |
6 | g.31271080_31271098dup | CA3710655 | HLA-C | c.596_614dup (p.Ala206GlufsTer21) c.*183_*201dup (n.*183_*201dup) c.594_612dup n.955_973dup n.785_803dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31271080_31271081del | CA2677951212 | HLA-C | c.611_612del (p.Gln204ProfsTer16) c.*198_*199del (n.*198_*199del) c.609_610del n.970_971del n.800_801del | gnomAD v4 |
6 | g.31271081T>A | CA363324201 | HLA-C | c.611A>T (p.Gln204Leu) c.*198A>T (n.*198A>T) c.609A>T n.970A>T n.800A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31271081T>C | CA136866348 | HLA-C | c.611A>G (p.Gln204Arg) c.*198A>G (n.*198A>G) c.609A>G n.970A>G n.800A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
6 | g.31271081T>G | CA136866349 | HLA-C | c.611A>C (p.Gln204Pro) c.*198A>C (n.*198A>C) c.609A>C n.970A>C n.800A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31271082del | CA2677951213 | HLA-C | c.610del (p.Gln204SerfsTer10) c.*197del (n.*197del) c.608del n.969del n.799del | gnomAD v4 |
6 | g.31271082G>A | CA363324208 | HLA-C | c.610C>T (p.Gln204Ter) c.*197C>T (n.*197C>T) c.608C>T n.969C>T n.799C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31271082G>C | CA3710657 | HLA-C | c.610C>G (p.Gln204Glu) c.*197C>G (n.*197C>G) c.608C>G n.969C>G n.799C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31271082G= | CA1619080291 | HLA-C | c.610C= (p.Gln204=) c.*197C= (n.*197C=) c.608C= n.969C= n.799C= | |
6 | g.31271082G>T | CA363324218 | HLA-C | c.610C>A (p.Gln204Lys) c.*197C>A (n.*197C>A) c.608C>A n.969C>A n.799C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31271083del | CA2677951214 | HLA-C | c.609del (p.Gln204SerfsTer10) c.*196del (n.*196del) c.607del n.968del n.798del | gnomAD v4 |
6 | g.31271083C>A | CA449790144 | HLA-C | c.609G>T (p.Leu203=) c.*196G>T (n.*196G>T) c.607G>T n.968G>T n.798G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31271083C>G | CA449790141 | HLA-C | c.609G>C (p.Leu203=) c.*196G>C (n.*196G>C) c.607G>C n.968G>C n.798G>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31271083C>T | CA449790143 | HLA-C | c.609G>A (p.Leu203=) c.*196G>A (n.*196G>A) c.607G>A n.968G>A n.798G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31271084A= | CA1619080292 | HLA-C | c.608T= (p.Leu203=) c.*195T= (n.*195T=) c.606T= n.967T= n.797T= | |
6 | g.31271084A>C | CA363324223 | HLA-C | c.608T>G (p.Leu203Arg) c.*195T>G (n.*195T>G) c.606T>G n.967T>G n.797T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31271084A>G | CA136866358 | HLA-C | c.608T>C (p.Leu203Pro) c.*195T>C (n.*195T>C) c.606T>C n.967T>C n.797T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31271084A>T | CA363324222 | HLA-C | c.608T>A (p.Leu203Gln) c.*195T>A (n.*195T>A) c.606T>A n.967T>A n.797T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31271085G>A | CA449790148 | HLA-C | c.607C>T (p.Leu203=) c.*194C>T (n.*194C>T) c.605C>T n.966C>T n.796C>T | gnomAD v4 |
6 | g.31271085G>C | CA136866361 | HLA-C | c.607C>G (p.Leu203Val) c.*194C>G (n.*194C>G) c.605C>G n.966C>G n.796C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31271085G= | CA1619080293 | HLA-C | c.607C= (p.Leu203=) c.*194C= (n.*194C=) c.605C= n.966C= n.796C= | |
6 | g.31271085G>T | CA363324236 | HLA-C | c.607C>A (p.Leu203Met) c.*194C>A (n.*194C>A) c.605C>A n.966C>A n.796C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31271086_31271087del | CA2677951215 | HLA-C | c.606_607del (p.Leu203AlafsTer17) c.*193_*194del (n.*193_*194del) c.604_605del n.965_966del n.795_796del | gnomAD v4 |
6 | g.31271086C>A | CA449790149 | HLA-C | c.606G>T (p.Thr202=) c.*193G>T (n.*193G>T) c.604G>T n.965G>T n.795G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31271086C= | CA1619080294 | HLA-C | c.606G= (p.Thr202=) c.*193G= (n.*193G=) c.604G= n.965G= n.795G= | |
6 | g.31271086C>G | CA449790150 | HLA-C | c.606G>C (p.Thr202=) c.*193G>C (n.*193G>C) c.604G>C n.965G>C n.795G>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31271086C>T | CA136866363 | HLA-C | c.606G>A (p.Thr202=) c.*193G>A (n.*193G>A) c.604G>A n.965G>A n.795G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31271087del | CA2677951216 | HLA-C | c.605del (p.Thr202SerfsTer12) c.*192del (n.*192del) c.603del n.964del n.794del | gnomAD v4 |
6 | g.31271087G>A | CA136866366 | HLA-C | c.605C>T (p.Thr202Met) c.*192C>T (n.*192C>T) c.603C>T n.964C>T n.794C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.31271087G>C | CA363324257 | HLA-C | c.605C>G (p.Thr202Arg) c.*192C>G (n.*192C>G) c.603C>G n.964C>G n.794C>G | gnomAD v4 |
6 | g.31271087G= | CA1619080295 | HLA-C | c.605C= (p.Thr202=) c.*192C= (n.*192C=) c.603C= n.964C= n.794C= | |
6 | g.31271087G>T | CA136866367 | HLA-C | c.605C>A (p.Thr202Lys) c.*192C>A (n.*192C>A) c.603C>A n.964C>A n.794C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31271088T>A | CA363324264 | HLA-C | c.604A>T (p.Thr202Ser) c.*191A>T (n.*191A>T) c.602A>T n.963A>T n.793A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31271088T>C | CA363324268 | HLA-C | c.604A>G (p.Thr202Ala) c.*191A>G (n.*191A>G) c.602A>G n.963A>G n.793A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31271088T>G | CA363324271 | HLA-C | c.604A>C (p.Thr202Pro) c.*191A>C (n.*191A>C) c.602A>C n.963A>C n.793A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31271088T= | CA1619080296 | HLA-C | c.604A= (p.Thr202=) c.*191A= (n.*191A=) c.602A= n.963A= n.793A= | |
6 | g.31271089C>A | CA363324275 | HLA-C | c.603G>T (p.Glu201Asp) c.*190G>T (n.*190G>T) c.601G>T n.962G>T n.792G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31271089C= | CA1619080297 | HLA-C | c.603G= (p.Glu201=) c.*190G= (n.*190G=) c.601G= n.962G= n.792G= | |
6 | g.31271089C>G | CA3710658 | HLA-C | c.603G>C (p.Glu201Asp) c.*190G>C (n.*190G>C) c.601G>C n.962G>C n.792G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31271089C>T | CA136866368 | HLA-C | c.603G>A (p.Glu201=) c.*190G>A (n.*190G>A) c.601G>A n.962G>A n.792G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31271090del | CA2677951217 | HLA-C | c.602del (p.Glu201GlyfsTer13) c.*189del (n.*189del) c.600del n.961del n.791del | gnomAD v4 |
6 | g.31271090T>A | CA363324315 | HLA-C | c.602A>T (p.Glu201Val) c.*189A>T (n.*189A>T) c.600A>T n.961A>T n.791A>T | gnomAD v4 |
6 | g.31271090T>C | CA363324317 | HLA-C | c.602A>G (p.Glu201Gly) c.*189A>G (n.*189A>G) c.600A>G n.961A>G n.791A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31271090T>G | CA363324305 | HLA-C | c.602A>C (p.Glu201Ala) c.*189A>C (n.*189A>C) c.600A>C n.961A>C n.791A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31271091C>A | CA363324321 | HLA-C | c.601G>T (p.Glu201Ter) c.*188G>T (n.*188G>T) c.599G>T n.960G>T n.790G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31271091C= | CA1619080298 | HLA-C | c.601G= (p.Glu201=) c.*188G= (n.*188G=) c.599G= n.960G= n.790G= | |
6 | g.31271091C>G | CA136866370 | HLA-C | c.601G>C (p.Glu201Gln) c.*188G>C (n.*188G>C) c.599G>C n.960G>C n.790G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31271091C>T | CA3710659 | HLA-C | c.601G>A (p.Glu201Lys) c.*188G>A (n.*188G>A) c.599G>A n.960G>A n.790G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31271092del | CA2677951218 | HLA-C | c.601del (p.Glu201ArgfsTer13) c.*188del (n.*188del) c.599del n.960del n.790del | gnomAD v4 |