UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.31271056_31271101del | CA2677951184 | HLA-C | c.593_619+19del c.*180_*206+19del c.591_617+19del n.952_978+19del n.782_808+19del | gnomAD v4 |
| 6 | g.31271076C>A | CA136866321 | HLA-C | c.616G>T (p.Ala206Ser) c.*203G>T (n.*203G>T) c.614G>T n.975G>T n.805G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31271076C= | CA1619080286 | HLA-C | c.616G= (p.Ala206=) c.*203G= (n.*203G=) c.614G= n.975G= n.805G= | |
| 6 | g.31271076C>G | CA136866324 | HLA-C | c.616G>C (p.Ala206Pro) c.*203G>C (n.*203G>C) c.614G>C n.975G>C n.805G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.31271076C>T | CA3710653 | HLA-C | c.616G>A (p.Ala206Thr) c.*203G>A (n.*203G>A) c.614G>A n.975G>A n.805G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 6 | g.31271076dup | CA917710678 | HLA-C | c.616dup (p.Ala206GlyfsTer15) c.*203dup (n.*203dup) c.614dup n.975dup n.805dup | dbSNP |
| 6 | g.31271077G>A | CA136866328 | HLA-C | c.615C>T (p.Arg205=) c.*202C>T (n.*202C>T) c.613C>T n.974C>T n.804C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31271077G>C | CA449790132 | HLA-C | c.615C>G (p.Arg205=) c.*202C>G (n.*202C>G) c.613C>G n.974C>G n.804C>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31271077G= | CA1619080287 | HLA-C | c.615C= (p.Arg205=) c.*202C= (n.*202C=) c.613C= n.974C= n.804C= | |
| 6 | g.31271077G>T | CA449790133 | HLA-C | c.615C>A (p.Arg205=) c.*202C>A (n.*202C>A) c.613C>A n.974C>A n.804C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31271077_31271078delinsGC | CA1619080288 | HLA-C | c.614_615delinsGC (p.Arg205=) c.*201_*202delinsGC (n.*201_*202delinsGC) c.612_613delinsGC n.973_974delinsGC n.803_804delinsGC | |
| 6 | g.31271077_31271078insTA | CA2677951210 | HLA-C | c.614_615insTA (p.Ala206ThrfsTer9) c.*201_*202insTA (n.*201_*202insTA) c.612_613insTA n.973_974insTA n.803_804insTA | gnomAD v4 |
| 6 | g.31271077_31271078insTT | CA2677951211 | HLA-C | c.614_615insAA (p.Ala206ThrfsTer9) c.*201_*202insAA (n.*201_*202insAA) c.612_613insAA n.973_974insAA n.803_804insAA | gnomAD v4 |
| 6 | g.31271078del | CA3710654 | HLA-C | c.614del (p.Arg205ProfsTer9) c.*201del (n.*201del) c.612del n.973del n.803del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31271078C>A | CA363324178 | HLA-C | c.614G>T (p.Arg205Leu) c.*201G>T (n.*201G>T) c.612G>T n.973G>T n.803G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31271078C= | CA1619080289 | HLA-C | c.614G= (p.Arg205=) c.*201G= (n.*201G=) c.612G= n.973G= n.803G= | |
| 6 | g.31271078C>G | CA136866341 | HLA-C | c.614G>C (p.Arg205Pro) c.*201G>C (n.*201G>C) c.612G>C n.973G>C n.803G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31271078C>T | CA3710656 | HLA-C | c.614G>A (p.Arg205His) c.*201G>A (n.*201G>A) c.612G>A n.973G>A n.803G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31271080_31271098dup | CA3710655 | HLA-C | c.596_614dup (p.Ala206GlufsTer21) c.*183_*201dup (n.*183_*201dup) c.594_612dup n.955_973dup n.785_803dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31271079G>A | CA136866344 | HLA-C | c.613C>T (p.Arg205Cys) c.*200C>T (n.*200C>T) c.611C>T n.972C>T n.802C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31271079G>C | CA136866347 | HLA-C | c.613C>G (p.Arg205Gly) c.*200C>G (n.*200C>G) c.611C>G n.972C>G n.802C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31271079G= | CA1619080290 | HLA-C | c.613C= (p.Arg205=) c.*200C= (n.*200C=) c.611C= n.972C= n.802C= | |
| 6 | g.31271079G>T | CA363324194 | HLA-C | c.613C>A (p.Arg205Ser) c.*200C>A (n.*200C>A) c.611C>A n.972C>A n.802C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31271080C>A | CA363324199 | HLA-C | c.612G>T (p.Gln204His) c.*199G>T (n.*199G>T) c.610G>T n.971G>T n.801G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31271080C>G | CA363324200 | HLA-C | c.612G>C (p.Gln204His) c.*199G>C (n.*199G>C) c.610G>C n.971G>C n.801G>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31271080C>T | CA449790137 | HLA-C | c.612G>A (p.Gln204=) c.*199G>A (n.*199G>A) c.610G>A n.971G>A n.801G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.31271080_31271081del | CA2677951212 | HLA-C | c.611_612del (p.Gln204ProfsTer16) c.*198_*199del (n.*198_*199del) c.609_610del n.970_971del n.800_801del | gnomAD v4 |
| 6 | g.31271081T>A | CA363324201 | HLA-C | c.611A>T (p.Gln204Leu) c.*198A>T (n.*198A>T) c.609A>T n.970A>T n.800A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31271081T>C | CA136866348 | HLA-C | c.611A>G (p.Gln204Arg) c.*198A>G (n.*198A>G) c.609A>G n.970A>G n.800A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 6 | g.31271081T>G | CA136866349 | HLA-C | c.611A>C (p.Gln204Pro) c.*198A>C (n.*198A>C) c.609A>C n.970A>C n.800A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31271082del | CA2677951213 | HLA-C | c.610del (p.Gln204SerfsTer10) c.*197del (n.*197del) c.608del n.969del n.799del | gnomAD v4 |
| 6 | g.31271082G>A | CA363324208 | HLA-C | c.610C>T (p.Gln204Ter) c.*197C>T (n.*197C>T) c.608C>T n.969C>T n.799C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31271082G>C | CA3710657 | HLA-C | c.610C>G (p.Gln204Glu) c.*197C>G (n.*197C>G) c.608C>G n.969C>G n.799C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31271082G= | CA1619080291 | HLA-C | c.610C= (p.Gln204=) c.*197C= (n.*197C=) c.608C= n.969C= n.799C= | |
| 6 | g.31271082G>T | CA363324218 | HLA-C | c.610C>A (p.Gln204Lys) c.*197C>A (n.*197C>A) c.608C>A n.969C>A n.799C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31271083del | CA2677951214 | HLA-C | c.609del (p.Gln204SerfsTer10) c.*196del (n.*196del) c.607del n.968del n.798del | gnomAD v4 |
| 6 | g.31271083C>A | CA449790144 | HLA-C | c.609G>T (p.Leu203=) c.*196G>T (n.*196G>T) c.607G>T n.968G>T n.798G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31271083C>G | CA449790141 | HLA-C | c.609G>C (p.Leu203=) c.*196G>C (n.*196G>C) c.607G>C n.968G>C n.798G>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31271083C>T | CA449790143 | HLA-C | c.609G>A (p.Leu203=) c.*196G>A (n.*196G>A) c.607G>A n.968G>A n.798G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31271084A= | CA1619080292 | HLA-C | c.608T= (p.Leu203=) c.*195T= (n.*195T=) c.606T= n.967T= n.797T= | |
| 6 | g.31271084A>C | CA363324223 | HLA-C | c.608T>G (p.Leu203Arg) c.*195T>G (n.*195T>G) c.606T>G n.967T>G n.797T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31271084A>G | CA136866358 | HLA-C | c.608T>C (p.Leu203Pro) c.*195T>C (n.*195T>C) c.606T>C n.967T>C n.797T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31271084A>T | CA363324222 | HLA-C | c.608T>A (p.Leu203Gln) c.*195T>A (n.*195T>A) c.606T>A n.967T>A n.797T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31271085G>A | CA449790148 | HLA-C | c.607C>T (p.Leu203=) c.*194C>T (n.*194C>T) c.605C>T n.966C>T n.796C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.31271085G>C | CA136866361 | HLA-C | c.607C>G (p.Leu203Val) c.*194C>G (n.*194C>G) c.605C>G n.966C>G n.796C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31271085G= | CA1619080293 | HLA-C | c.607C= (p.Leu203=) c.*194C= (n.*194C=) c.605C= n.966C= n.796C= | |
| 6 | g.31271085G>T | CA363324236 | HLA-C | c.607C>A (p.Leu203Met) c.*194C>A (n.*194C>A) c.605C>A n.966C>A n.796C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31271086_31271087del | CA2677951215 | HLA-C | c.606_607del (p.Leu203AlafsTer17) c.*193_*194del (n.*193_*194del) c.604_605del n.965_966del n.795_796del | gnomAD v4 |
| 6 | g.31271086C>A | CA449790149 | HLA-C | c.606G>T (p.Thr202=) c.*193G>T (n.*193G>T) c.604G>T n.965G>T n.795G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31271086C= | CA1619080294 | HLA-C | c.606G= (p.Thr202=) c.*193G= (n.*193G=) c.604G= n.965G= n.795G= |