UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.31271056_31271101del | CA2677951184 | HLA-C | c.593_619+19del c.*180_*206+19del c.591_617+19del n.952_978+19del n.782_808+19del | gnomAD v4 |
| 6 | g.31271066dup | CA2677951194 | HLA-C | c.619+10dup (n.619+10dup) c.*206+10dup (n.*206+10dup) c.617+10dup n.978+10dup n.808+10dup | gnomAD v4 |
| 6 | g.31271066del | CA2677951195 | HLA-C | c.619+10del (n.619+10del) c.*206+10del (n.*206+10del) c.617+10del n.978+10del n.808+10del | gnomAD v4 |
| 6 | g.31271066C>A | CA2677951199 | HLA-C | c.619+7G>T (n.619+7G>T) c.*206+7G>T (n.*206+7G>T) c.617+7G>T n.978+7G>T n.808+7G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.31271066C= | CA1619080278 | HLA-C | c.619+7G= (n.619+7G=) c.*206+7G= (n.*206+7G=) c.617+7G= n.978+7G= n.808+7G= | |
| 6 | g.31271066C>G | CA2677951200 | HLA-C | c.619+7G>C (n.619+7G>C) c.*206+7G>C (n.*206+7G>C) c.617+7G>C n.978+7G>C n.808+7G>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.31271066C>T | CA136866292 | HLA-C | c.619+7G>A (n.619+7G>A) c.*206+7G>A (n.*206+7G>A) c.617+7G>A n.978+7G>A n.808+7G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.31271067del | CA2677951201 | HLA-C | c.619+6del (n.619+6del) c.*206+6del (n.*206+6del) c.617+6del n.978+6del n.808+6del | gnomAD v4 |
| 6 | g.31271067T>A | CA1087426228 | HLA-C | c.619+6A>T (n.619+6A>T) c.*206+6A>T (n.*206+6A>T) c.617+6A>T n.978+6A>T n.808+6A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31271067T>C | CA2677951202 | HLA-C | c.619+6A>G (n.619+6A>G) c.*206+6A>G (n.*206+6A>G) c.617+6A>G n.978+6A>G n.808+6A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.31271067T>G | CA2677951203 | HLA-C | c.619+6A>C (n.619+6A>C) c.*206+6A>C (n.*206+6A>C) c.617+6A>C n.978+6A>C n.808+6A>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.31271068G>A | CA1087426232 | HLA-C | c.619+5C>T (n.619+5C>T) c.*206+5C>T (n.*206+5C>T) c.617+5C>T n.978+5C>T n.808+5C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31271068G>C | CA1087426236 | HLA-C | c.619+5C>G (n.619+5C>G) c.*206+5C>G (n.*206+5C>G) c.617+5C>G n.978+5C>G n.808+5C>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31271068G>T | CA1087426233 | HLA-C | c.619+5C>A (n.619+5C>A) c.*206+5C>A (n.*206+5C>A) c.617+5C>A n.978+5C>A n.808+5C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31271068_31271069del | CA2677951205 | HLA-C | c.619+4_619+5del (n.619+4_619+5del) c.*206+4_*206+5del (n.*206+4_*206+5del) c.617+4_617+5del n.978+4_978+5del n.808+4_808+5del | gnomAD v4 |
| 6 | g.31271069del | CA2677951204 | HLA-C | c.619+5del (n.619+5del) c.*206+5del (n.*206+5del) c.617+5del n.978+5del n.808+5del | gnomAD v4 |
| 6 | g.31271069G>A | CA566688966 | HLA-C | c.619+4C>T (n.619+4C>T) c.*206+4C>T (n.*206+4C>T) c.617+4C>T n.978+4C>T n.808+4C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31271069G>C | CA2677951206 | HLA-C | c.619+4C>G (n.619+4C>G) c.*206+4C>G (n.*206+4C>G) c.617+4C>G n.978+4C>G n.808+4C>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.31271069G= | CA1619080279 | HLA-C | c.619+4C= (n.619+4C=) c.*206+4C= (n.*206+4C=) c.617+4C= n.978+4C= n.808+4C= | |
| 6 | g.31271069G>T | CA1087426253 | HLA-C | c.619+4C>A (n.619+4C>A) c.*206+4C>A (n.*206+4C>A) c.617+4C>A n.978+4C>A n.808+4C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31271070T>A | CA1087426255 | HLA-C | c.619+3A>T (n.619+3A>T) c.*206+3A>T (n.*206+3A>T) c.617+3A>T n.978+3A>T n.808+3A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31271070T>C | CA1087426256 | HLA-C | c.619+3A>G (n.619+3A>G) c.*206+3A>G (n.*206+3A>G) c.617+3A>G n.978+3A>G n.808+3A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31271070T>G | CA1087426257 | HLA-C | c.619+3A>C (n.619+3A>C) c.*206+3A>C (n.*206+3A>C) c.617+3A>C n.978+3A>C n.808+3A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31271071A= | CA1619080280 | HLA-C | c.619+2T= (n.619+2T=) c.*206+2T= (n.*206+2T=) c.617+2T= n.978+2T= n.808+2T= | |
| 6 | g.31271071A>C | CA363324096 | HLA-C | c.619+2T>G (n.619+2T>G) c.*206+2T>G (n.*206+2T>G) c.617+2T>G n.978+2T>G n.808+2T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31271071A>G | CA363324097 | HLA-C | c.619+2T>C (n.619+2T>C) c.*206+2T>C (n.*206+2T>C) c.617+2T>C n.978+2T>C n.808+2T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31271071A>T | CA136866295 | HLA-C | c.619+2T>A (n.619+2T>A) c.*206+2T>A (n.*206+2T>A) c.617+2T>A n.978+2T>A n.808+2T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.31271072C>A | CA136866299 | HLA-C | c.619+1G>T (n.619+1G>T) c.*206+1G>T (n.*206+1G>T) c.617+1G>T n.978+1G>T n.808+1G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31271072C= | CA1619080281 | HLA-C | c.619+1G= (n.619+1G=) c.*206+1G= (n.*206+1G=) c.617+1G= n.978+1G= n.808+1G= | |
| 6 | g.31271072C>G | CA363324103 | HLA-C | c.619+1G>C (n.619+1G>C) c.*206+1G>C (n.*206+1G>C) c.617+1G>C n.978+1G>C n.808+1G>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.31271072C>T | CA363324104 | HLA-C | c.619+1G>A (n.619+1G>A) c.*206+1G>A (n.*206+1G>A) c.617+1G>A n.978+1G>A n.808+1G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31271073C>A | CA363324108 | HLA-C | c.619G>T (p.Glu207Ter) c.*206G>T (n.*206G>T) c.617G>T n.978G>T n.808G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.31271073C= | CA1619080283 | HLA-C | c.619G= (p.Glu207=) c.*206G= (n.*206G=) c.617G= n.978G= n.808G= | |
| 6 | g.31271073C>G | CA363324128 | HLA-C | c.619G>C (p.Glu207Gln) c.*206G>C (n.*206G>C) c.617G>C n.978G>C n.808G>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.31271073C>T | CA136866303 | HLA-C | c.619G>A (p.Glu207Lys) c.*206G>A (n.*206G>A) c.617G>A n.978G>A n.808G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31271073_31271074delinsCT | CA1619080282 | HLA-C | c.618_619delinsAG (p.Ala206=) c.*205_*206delinsAG (n.*205_*206delinsAG) c.616_617delinsAG n.977_978delinsAG n.807_808delinsAG | |
| 6 | g.31271073_31271074insCG | CA2677951208 | HLA-C | c.618_619insCG (p.Glu207ArgfsTer8) c.*205_*206insCG (n.*205_*206insCG) c.616_617insCG n.977_978insCG n.807_808insCG | gnomAD v4 |
| 6 | g.31271074del | CA136866308 | HLA-C | c.618del (p.Glu207AsnfsTer7) c.*205del (n.*205del) c.616del n.977del n.807del | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.31271074T>A | CA3710652 | HLA-C | c.618A>T (p.Ala206=) c.*205A>T (n.*205A>T) c.616A>T n.977A>T n.807A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31271074T>C | CA3710651 | HLA-C | c.618A>G (p.Ala206=) c.*205A>G (n.*205A>G) c.616A>G n.977A>G n.807A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31271074T>G | CA449790130 | HLA-C | c.618A>C (p.Ala206=) c.*205A>C (n.*205A>C) c.616A>C n.977A>C n.807A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.31271074T= | CA1619080284 | HLA-C | c.618A= (p.Ala206=) c.*205A= (n.*205A=) c.616A= n.977A= n.807A= | |
| 6 | g.31271074_31271075del | CA2677951207 | HLA-C | c.617_618del (p.Ala206GlyfsTer14) c.*204_*205del (n.*204_*205del) c.615_616del n.976_977del n.806_807del | gnomAD v4 |
| 6 | g.31271075del | CA2677951209 | HLA-C | c.617del (p.Ala206GlufsTer8) c.*204del (n.*204del) c.615del n.976del n.806del | gnomAD v4 |
| 6 | g.31271075G>A | CA136866319 | HLA-C | c.617C>T (p.Ala206Val) c.*204C>T (n.*204C>T) c.615C>T n.976C>T n.806C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31271075G>C | CA136866320 | HLA-C | c.617C>G (p.Ala206Gly) c.*204C>G (n.*204C>G) c.615C>G n.976C>G n.806C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31271075G= | CA1619080285 | HLA-C | c.617C= (p.Ala206=) c.*204C= (n.*204C=) c.615C= n.976C= n.806C= | |
| 6 | g.31271075G>T | CA363324146 | HLA-C | c.617C>A (p.Ala206Glu) c.*204C>A (n.*204C>A) c.615C>A n.976C>A n.806C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31271075_31271076insT | CA917710677 | HLA-C | c.616_617insA (p.Ala206AspfsTer15) c.*203_*204insA (n.*203_*204insA) c.614_615insA n.975_976insA n.805_806insA | dbSNP |
| 6 | g.31271076C>A | CA136866321 | HLA-C | c.616G>T (p.Ala206Ser) c.*203G>T (n.*203G>T) c.614G>T n.975G>T n.805G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |