Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.31270483dup | CA2677950719 | HLA-C | c.626dup (p.Thr211AspfsTer10) c.*213dup (n.*213dup) c.624dup n.985dup n.815dup | gnomAD v4 |
6 | g.31270483del | CA2677950720 | HLA-C | c.626del (p.Pro209GlnfsTer5) c.*213del (n.*213del) c.624del n.985del n.815del | gnomAD v4 |
6 | g.31270482G>A | CA363322921 | HLA-C | c.623C>T (p.Pro208Leu) c.*210C>T (n.*210C>T) c.621C>T n.982C>T n.812C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270482G>C | CA3710597 | HLA-C | c.623C>G (p.Pro208Arg) c.*210C>G (n.*210C>G) c.621C>G n.982C>G n.812C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
6 | g.31270482G= | CA1619079960 | HLA-C | c.623C= (p.Pro208=) c.*210C= (n.*210C=) c.621C= n.982C= n.812C= | |
6 | g.31270482G>T | CA3710596 | HLA-C | c.623C>A (p.Pro208His) c.*210C>A (n.*210C>A) c.621C>A n.982C>A n.812C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270483G>A | CA3710598 | HLA-C | c.622C>T (p.Pro208Ser) c.*209C>T (n.*209C>T) c.620C>T n.981C>T n.811C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270483G>C | CA363322934 | HLA-C | c.622C>G (p.Pro208Ala) c.*209C>G (n.*209C>G) c.620C>G n.981C>G n.811C>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270483G= | CA1619079961 | HLA-C | c.622C= (p.Pro208=) c.*209C= (n.*209C=) c.620C= n.981C= n.811C= | |
6 | g.31270483G>T | CA363322938 | HLA-C | c.622C>A (p.Pro208Thr) c.*209C>A (n.*209C>A) c.620C>A n.981C>A n.811C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270483_31270484del | CA2677950721 | HLA-C | c.621_622del (p.Glu207AspfsTer13) c.*208_*209del (n.*208_*209del) c.619_620del n.980_981del n.810_811del | gnomAD v4 |
6 | g.31270483_31270484insC | CA2677950722 | HLA-C | c.621_622insG (p.Pro208AlafsTer13) c.*208_*209insG (n.*208_*209insG) c.619_620insG n.980_981insG n.810_811insG | gnomAD v4 |
6 | g.31270484T>A | CA363322945 | HLA-C | c.621A>T (p.Glu207Asp) c.*208A>T (n.*208A>T) c.619A>T n.980A>T n.810A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270484T>C | CA449610561 | HLA-C | c.621A>G (p.Glu207=) c.*208A>G (n.*208A>G) c.619A>G n.980A>G n.810A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270484T>G | CA136865977 | HLA-C | c.621A>C (p.Glu207Asp) c.*208A>C (n.*208A>C) c.619A>C n.980A>C n.810A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
6 | g.31270484T= | CA1619079962 | HLA-C | c.621A= (p.Glu207=) c.*208A= (n.*208A=) c.619A= n.980A= n.810A= | |
6 | g.31270485del | CA1087423471 | HLA-C | c.621del (p.Glu207AspfsTer7) c.*208del (n.*208del) c.619del n.980del n.810del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270485T>A | CA363322952 | HLA-C | c.620A>T (p.Glu207Val) c.*207A>T (n.*207A>T) c.618A>T n.979A>T n.809A>T | gnomAD v4 |
6 | g.31270485T>C | CA363322956 | HLA-C | c.620A>G (p.Glu207Gly) c.*207A>G (n.*207A>G) c.618A>G n.979A>G n.809A>G | gnomAD v4 |
6 | g.31270485T>G | CA363322968 | HLA-C | c.620A>C (p.Glu207Ala) c.*207A>C (n.*207A>C) c.618A>C n.979A>C n.809A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270486C>A | CA363322979 | HLA-C | c.620-1G>T (n.620-1G>T) c.*207-1G>T (n.*207-1G>T) c.618-1G>T n.979-1G>T n.809-1G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270486C>G | CA363322983 | HLA-C | c.620-1G>C (n.620-1G>C) c.*207-1G>C (n.*207-1G>C) c.618-1G>C n.979-1G>C n.809-1G>C | gnomAD v4 |
6 | g.31270486C>T | CA363322990 | HLA-C | c.620-1G>A (n.620-1G>A) c.*207-1G>A (n.*207-1G>A) c.618-1G>A n.979-1G>A n.809-1G>A | gnomAD v4 |
6 | g.31270487T>A | CA363322995 | HLA-C | c.620-2A>T (n.620-2A>T) c.*207-2A>T (n.*207-2A>T) c.618-2A>T n.979-2A>T n.809-2A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270487T>C | CA363322998 | HLA-C | c.620-2A>G (n.620-2A>G) c.*207-2A>G (n.*207-2A>G) c.618-2A>G n.979-2A>G n.809-2A>G | gnomAD v4 |
6 | g.31270487T>G | CA363323002 | HLA-C | c.620-2A>C (n.620-2A>C) c.*207-2A>C (n.*207-2A>C) c.618-2A>C n.979-2A>C n.809-2A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270488G>A | CA136865992 | HLA-C | c.620-3C>T (n.620-3C>T) c.*207-3C>T (n.*207-3C>T) c.618-3C>T n.979-3C>T n.809-3C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270488G>C | CA2677950724 | HLA-C | c.620-3C>G (n.620-3C>G) c.*207-3C>G (n.*207-3C>G) c.618-3C>G n.979-3C>G n.809-3C>G | gnomAD v4 |
6 | g.31270488G= | CA1619079963 | HLA-C | c.620-3C= (n.620-3C=) c.*207-3C= (n.*207-3C=) c.618-3C= n.979-3C= n.809-3C= | |
6 | g.31270488G>T | CA2677950723 | HLA-C | c.620-3C>A (n.620-3C>A) c.*207-3C>A (n.*207-3C>A) c.618-3C>A n.979-3C>A n.809-3C>A | gnomAD v4 |
6 | g.31270488_31270489delinsGA | CA1619079964 | HLA-C | c.620-4_620-3delinsTC (n.620-4_620-3delinsTC) c.*207-4_*207-3delinsTC (n.*207-4_*207-3delinsTC) c.618-4_618-3delinsTC n.979-4_979-3delinsTC n.809-4_809-3delinsTC | |
6 | g.31270489del | CA3710599 | HLA-C | c.620-4del (n.620-4del) c.*207-4del (n.*207-4del) c.618-4del n.979-4del n.809-4del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.31270489A= | CA1619079965 | HLA-C | c.620-4T= (n.620-4T=) c.*207-4T= (n.*207-4T=) c.618-4T= n.979-4T= n.809-4T= | |
6 | g.31270489A>C | CA1087423478 | HLA-C | c.620-4T>G (n.620-4T>G) c.*207-4T>G (n.*207-4T>G) c.618-4T>G n.979-4T>G n.809-4T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270489A>G | CA3710600 | HLA-C | c.620-4T>C (n.620-4T>C) c.*207-4T>C (n.*207-4T>C) c.618-4T>C n.979-4T>C n.809-4T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270489A>T | CA1087423480 | HLA-C | c.620-4T>A (n.620-4T>A) c.*207-4T>A (n.*207-4T>A) c.618-4T>A n.979-4T>A n.809-4T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270490C>A | CA3710602 | HLA-C | c.620-5G>T (n.620-5G>T) c.*207-5G>T (n.*207-5G>T) c.618-5G>T n.979-5G>T n.809-5G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270490C= | CA1619079966 | HLA-C | c.620-5G= (n.620-5G=) c.*207-5G= (n.*207-5G=) c.618-5G= n.979-5G= n.809-5G= | |
6 | g.31270490C>G | CA1087423485 | HLA-C | c.620-5G>C (n.620-5G>C) c.*207-5G>C (n.*207-5G>C) c.618-5G>C n.979-5G>C n.809-5G>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270490C>T | CA3710601 | HLA-C | c.620-5G>A (n.620-5G>A) c.*207-5G>A (n.*207-5G>A) c.618-5G>A n.979-5G>A n.809-5G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270491G>A | CA3710603 | HLA-C | c.620-6C>T (n.620-6C>T) c.*207-6C>T (n.*207-6C>T) c.618-6C>T n.979-6C>T n.809-6C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270491G>C | CA823862425 | HLA-C | c.620-6C>G (n.620-6C>G) c.*207-6C>G (n.*207-6C>G) c.618-6C>G n.979-6C>G n.809-6C>G | dbSNP |
6 | g.31270491G= | CA1619079967 | HLA-C | c.620-6C= (n.620-6C=) c.*207-6C= (n.*207-6C=) c.618-6C= n.979-6C= n.809-6C= | |
6 | g.31270491G>T | CA1087423507 | HLA-C | c.620-6C>A (n.620-6C>A) c.*207-6C>A (n.*207-6C>A) c.618-6C>A n.979-6C>A n.809-6C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270492G>A | CA3710604 | HLA-C | c.620-7C>T (n.620-7C>T) c.*207-7C>T (n.*207-7C>T) c.618-7C>T n.979-7C>T n.809-7C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270492G>C | CA2677950725 | HLA-C | c.620-7C>G (n.620-7C>G) c.*207-7C>G (n.*207-7C>G) c.618-7C>G n.979-7C>G n.809-7C>G | gnomAD v4 |
6 | g.31270492G= | CA1619079968 | HLA-C | c.620-7C= (n.620-7C=) c.*207-7C= (n.*207-7C=) c.618-7C= n.979-7C= n.809-7C= | |
6 | g.31270492G>T | CA1087423509 | HLA-C | c.620-7C>A (n.620-7C>A) c.*207-7C>A (n.*207-7C>A) c.618-7C>A n.979-7C>A n.809-7C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270493G>A | CA2677950726 | HLA-C | c.620-8C>T (n.620-8C>T) c.*207-8C>T (n.*207-8C>T) c.618-8C>T n.979-8C>T n.809-8C>T | gnomAD v4 |
6 | g.31270493G>C | CA2677950727 | HLA-C | c.620-8C>G (n.620-8C>G) c.*207-8C>G (n.*207-8C>G) c.618-8C>G n.979-8C>G n.809-8C>G | gnomAD v4 |