Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.31270446_31270510del | CA2770491212 | HLA-C | c.620-25_659del c.*207-25_*246del c.618-25_657del n.979-25_1018del n.809-25_848del | |
6 | g.31270477T>A | CA363322867 | HLA-C | c.628A>T (p.Lys210Ter) c.*215A>T (n.*215A>T) c.626A>T n.987A>T n.817A>T | gnomAD v4 |
6 | g.31270477T>C | CA363322870 | HLA-C | c.628A>G (p.Lys210Glu) c.*215A>G (n.*215A>G) c.626A>G n.987A>G n.817A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270477T>G | CA363322873 | HLA-C | c.628A>C (p.Lys210Gln) c.*215A>C (n.*215A>C) c.626A>C n.987A>C n.817A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270478T>A | CA449610541 | HLA-C | c.627A>T (p.Pro209=) c.*214A>T (n.*214A>T) c.625A>T n.986A>T n.816A>T | gnomAD v4 |
6 | g.31270478T>C | CA449610542 | HLA-C | c.627A>G (p.Pro209=) c.*214A>G (n.*214A>G) c.625A>G n.986A>G n.816A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270478T>G | CA449610543 | HLA-C | c.627A>C (p.Pro209=) c.*214A>C (n.*214A>C) c.625A>C n.986A>C n.816A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270478T= | CA1619079956 | HLA-C | c.627A= (p.Pro209=) c.*214A= (n.*214A=) c.625A= n.986A= n.816A= | |
6 | g.31270479G>A | CA363322877 | HLA-C | c.626C>T (p.Pro209Leu) c.*213C>T (n.*213C>T) c.624C>T n.985C>T n.815C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270479G>C | CA363322881 | HLA-C | c.626C>G (p.Pro209Arg) c.*213C>G (n.*213C>G) c.624C>G n.985C>G n.815C>G | gnomAD v4 |
6 | g.31270479G= | CA1619079957 | HLA-C | c.626C= (p.Pro209=) c.*213C= (n.*213C=) c.624C= n.985C= n.815C= | |
6 | g.31270479G>T | CA363322883 | HLA-C | c.626C>A (p.Pro209Gln) c.*213C>A (n.*213C>A) c.624C>A n.985C>A n.815C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270483dup | CA2677950719 | HLA-C | c.626dup (p.Thr211AspfsTer10) c.*213dup (n.*213dup) c.624dup n.985dup n.815dup | gnomAD v4 |
6 | g.31270483del | CA2677950720 | HLA-C | c.626del (p.Pro209GlnfsTer5) c.*213del (n.*213del) c.624del n.985del n.815del | gnomAD v4 |
6 | g.31270480G>A | CA363322885 | HLA-C | c.625C>T (p.Pro209Ser) c.*212C>T (n.*212C>T) c.623C>T n.984C>T n.814C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270480G>C | CA136865957 | HLA-C | c.625C>G (p.Pro209Ala) c.*212C>G (n.*212C>G) c.623C>G n.984C>G n.814C>G | dbSNP |
6 | g.31270480G= | CA1619079958 | HLA-C | c.625C= (p.Pro209=) c.*212C= (n.*212C=) c.623C= n.984C= n.814C= | |
6 | g.31270480G>T | CA363322899 | HLA-C | c.625C>A (p.Pro209Thr) c.*212C>A (n.*212C>A) c.623C>A n.984C>A n.814C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270481G>A | CA449610550 | HLA-C | c.624C>T (p.Pro208=) c.*211C>T (n.*211C>T) c.622C>T n.983C>T n.813C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270481G>C | CA449610551 | HLA-C | c.624C>G (p.Pro208=) c.*211C>G (n.*211C>G) c.622C>G n.983C>G n.813C>G | gnomAD v4 |
6 | g.31270481G= | CA1619079959 | HLA-C | c.624C= (p.Pro208=) c.*211C= (n.*211C=) c.622C= n.983C= n.813C= | |
6 | g.31270481G>T | CA449610554 | HLA-C | c.624C>A (p.Pro208=) c.*211C>A (n.*211C>A) c.622C>A n.983C>A n.813C>A | gnomAD v4 |
6 | g.31270482G>A | CA363322921 | HLA-C | c.623C>T (p.Pro208Leu) c.*210C>T (n.*210C>T) c.621C>T n.982C>T n.812C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270482G>C | CA3710597 | HLA-C | c.623C>G (p.Pro208Arg) c.*210C>G (n.*210C>G) c.621C>G n.982C>G n.812C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
6 | g.31270482G= | CA1619079960 | HLA-C | c.623C= (p.Pro208=) c.*210C= (n.*210C=) c.621C= n.982C= n.812C= | |
6 | g.31270482G>T | CA3710596 | HLA-C | c.623C>A (p.Pro208His) c.*210C>A (n.*210C>A) c.621C>A n.982C>A n.812C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270483G>A | CA3710598 | HLA-C | c.622C>T (p.Pro208Ser) c.*209C>T (n.*209C>T) c.620C>T n.981C>T n.811C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270483G>C | CA363322934 | HLA-C | c.622C>G (p.Pro208Ala) c.*209C>G (n.*209C>G) c.620C>G n.981C>G n.811C>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270483G= | CA1619079961 | HLA-C | c.622C= (p.Pro208=) c.*209C= (n.*209C=) c.620C= n.981C= n.811C= | |
6 | g.31270483G>T | CA363322938 | HLA-C | c.622C>A (p.Pro208Thr) c.*209C>A (n.*209C>A) c.620C>A n.981C>A n.811C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270483_31270484del | CA2677950721 | HLA-C | c.621_622del (p.Glu207AspfsTer13) c.*208_*209del (n.*208_*209del) c.619_620del n.980_981del n.810_811del | gnomAD v4 |
6 | g.31270483_31270484insC | CA2677950722 | HLA-C | c.621_622insG (p.Pro208AlafsTer13) c.*208_*209insG (n.*208_*209insG) c.619_620insG n.980_981insG n.810_811insG | gnomAD v4 |
6 | g.31270484T>A | CA363322945 | HLA-C | c.621A>T (p.Glu207Asp) c.*208A>T (n.*208A>T) c.619A>T n.980A>T n.810A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270484T>C | CA449610561 | HLA-C | c.621A>G (p.Glu207=) c.*208A>G (n.*208A>G) c.619A>G n.980A>G n.810A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270484T>G | CA136865977 | HLA-C | c.621A>C (p.Glu207Asp) c.*208A>C (n.*208A>C) c.619A>C n.980A>C n.810A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
6 | g.31270484T= | CA1619079962 | HLA-C | c.621A= (p.Glu207=) c.*208A= (n.*208A=) c.619A= n.980A= n.810A= | |
6 | g.31270485del | CA1087423471 | HLA-C | c.621del (p.Glu207AspfsTer7) c.*208del (n.*208del) c.619del n.980del n.810del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270485T>A | CA363322952 | HLA-C | c.620A>T (p.Glu207Val) c.*207A>T (n.*207A>T) c.618A>T n.979A>T n.809A>T | gnomAD v4 |
6 | g.31270485T>C | CA363322956 | HLA-C | c.620A>G (p.Glu207Gly) c.*207A>G (n.*207A>G) c.618A>G n.979A>G n.809A>G | gnomAD v4 |
6 | g.31270485T>G | CA363322968 | HLA-C | c.620A>C (p.Glu207Ala) c.*207A>C (n.*207A>C) c.618A>C n.979A>C n.809A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270486C>A | CA363322979 | HLA-C | c.620-1G>T (n.620-1G>T) c.*207-1G>T (n.*207-1G>T) c.618-1G>T n.979-1G>T n.809-1G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270486C>G | CA363322983 | HLA-C | c.620-1G>C (n.620-1G>C) c.*207-1G>C (n.*207-1G>C) c.618-1G>C n.979-1G>C n.809-1G>C | gnomAD v4 |
6 | g.31270486C>T | CA363322990 | HLA-C | c.620-1G>A (n.620-1G>A) c.*207-1G>A (n.*207-1G>A) c.618-1G>A n.979-1G>A n.809-1G>A | gnomAD v4 |
6 | g.31270487T>A | CA363322995 | HLA-C | c.620-2A>T (n.620-2A>T) c.*207-2A>T (n.*207-2A>T) c.618-2A>T n.979-2A>T n.809-2A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270487T>C | CA363322998 | HLA-C | c.620-2A>G (n.620-2A>G) c.*207-2A>G (n.*207-2A>G) c.618-2A>G n.979-2A>G n.809-2A>G | gnomAD v4 |
6 | g.31270487T>G | CA363323002 | HLA-C | c.620-2A>C (n.620-2A>C) c.*207-2A>C (n.*207-2A>C) c.618-2A>C n.979-2A>C n.809-2A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270488G>A | CA136865992 | HLA-C | c.620-3C>T (n.620-3C>T) c.*207-3C>T (n.*207-3C>T) c.618-3C>T n.979-3C>T n.809-3C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270488G>C | CA2677950724 | HLA-C | c.620-3C>G (n.620-3C>G) c.*207-3C>G (n.*207-3C>G) c.618-3C>G n.979-3C>G n.809-3C>G | gnomAD v4 |
6 | g.31270488G= | CA1619079963 | HLA-C | c.620-3C= (n.620-3C=) c.*207-3C= (n.*207-3C=) c.618-3C= n.979-3C= n.809-3C= | |
6 | g.31270488G>T | CA2677950723 | HLA-C | c.620-3C>A (n.620-3C>A) c.*207-3C>A (n.*207-3C>A) c.618-3C>A n.979-3C>A n.809-3C>A | gnomAD v4 |