Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.31270469G>A | CA136865949 | HLA-C | c.636C>T (p.His212=) c.*223C>T (n.*223C>T) c.634C>T n.995C>T n.825C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270469G>C | CA363322800 | HLA-C | c.636C>G (p.His212Gln) c.*223C>G (n.*223C>G) c.634C>G n.995C>G n.825C>G | gnomAD v4 |
6 | g.31270469G= | CA1619079953 | HLA-C | c.636C= (p.His212=) c.*223C= (n.*223C=) c.634C= n.995C= n.825C= | |
6 | g.31270469G>T | CA363322787 | HLA-C | c.636C>A (p.His212Gln) c.*223C>A (n.*223C>A) c.634C>A n.995C>A n.825C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270473_31270474del | CA645542736 | HLA-C | c.635_636del (p.His212ArgfsTer8) c.*222_*223del (n.*222_*223del) c.633_634del n.994_995del n.824_825del | COSMIC |
6 | g.31270470T>A | CA363322811 | HLA-C | c.635A>T (p.His212Leu) c.*222A>T (n.*222A>T) c.633A>T n.994A>T n.824A>T | gnomAD v4 |
6 | g.31270470T>C | CA363322812 | HLA-C | c.635A>G (p.His212Arg) c.*222A>G (n.*222A>G) c.633A>G n.994A>G n.824A>G | |
6 | g.31270470T>G | CA363322813 | HLA-C | c.635A>C (p.His212Pro) c.*222A>C (n.*222A>C) c.633A>C n.994A>C n.824A>C | gnomAD v4 |
6 | g.31270471G>A | CA363322818 | HLA-C | c.634C>T (p.His212Tyr) c.*221C>T (n.*221C>T) c.632C>T n.993C>T n.823C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270471G>C | CA363322829 | HLA-C | c.634C>G (p.His212Asp) c.*221C>G (n.*221C>G) c.632C>G n.993C>G n.823C>G | gnomAD v4 |
6 | g.31270471G>T | CA363322833 | HLA-C | c.634C>A (p.His212Asn) c.*221C>A (n.*221C>A) c.632C>A n.993C>A n.823C>A | gnomAD v4 |
6 | g.31270472T>A | CA449610531 | HLA-C | c.633A>T (p.Thr211=) c.*220A>T (n.*220A>T) c.631A>T n.992A>T n.822A>T | gnomAD v4 |
6 | g.31270472T>C | CA449610532 | HLA-C | c.633A>G (p.Thr211=) c.*220A>G (n.*220A>G) c.631A>G n.992A>G n.822A>G | gnomAD v4 |
6 | g.31270472T>G | CA449610533 | HLA-C | c.633A>C (p.Thr211=) c.*220A>C (n.*220A>C) c.631A>C n.992A>C n.822A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270473G>A | CA363322837 | HLA-C | c.632C>T (p.Thr211Ile) c.*219C>T (n.*219C>T) c.630C>T n.991C>T n.821C>T | |
6 | g.31270473G>C | CA363322838 | HLA-C | c.632C>G (p.Thr211Arg) c.*219C>G (n.*219C>G) c.630C>G n.991C>G n.821C>G | gnomAD v4 |
6 | g.31270473G>T | CA363322848 | HLA-C | c.632C>A (p.Thr211Lys) c.*219C>A (n.*219C>A) c.630C>A n.991C>A n.821C>A | gnomAD v4 |
6 | g.31270474T>A | CA363322852 | HLA-C | c.631A>T (p.Thr211Ser) c.*218A>T (n.*218A>T) c.629A>T n.990A>T n.820A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270474T>C | CA363322854 | HLA-C | c.631A>G (p.Thr211Ala) c.*218A>G (n.*218A>G) c.629A>G n.990A>G n.820A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.31270474T>G | CA363322856 | HLA-C | c.631A>C (p.Thr211Pro) c.*218A>C (n.*218A>C) c.629A>C n.990A>C n.820A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270474T= | CA1619079954 | HLA-C | c.631A= (p.Thr211=) c.*218A= (n.*218A=) c.629A= n.990A= n.820A= | |
6 | g.31270475del | CA2677950718 | HLA-C | c.630del (p.Thr211HisfsTer3) c.*217del (n.*217del) c.628del n.989del n.819del | gnomAD v4 |
6 | g.31270475C>A | CA363322861 | HLA-C | c.630G>T (p.Lys210Asn) c.*217G>T (n.*217G>T) c.628G>T n.989G>T n.819G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270475C>G | CA363322858 | HLA-C | c.630G>C (p.Lys210Asn) c.*217G>C (n.*217G>C) c.628G>C n.989G>C n.819G>C | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.31270475C>T | CA449610538 | HLA-C | c.630G>A (p.Lys210=) c.*217G>A (n.*217G>A) c.628G>A n.989G>A n.819G>A | gnomAD v4 |
6 | g.31270476T>A | CA363322862 | HLA-C | c.629A>T (p.Lys210Met) c.*216A>T (n.*216A>T) c.627A>T n.988A>T n.818A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270476T>C | CA3710595 | HLA-C | c.629A>G (p.Lys210Arg) c.*216A>G (n.*216A>G) c.627A>G n.988A>G n.818A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270476T>G | CA363322865 | HLA-C | c.629A>C (p.Lys210Thr) c.*216A>C (n.*216A>C) c.627A>C n.988A>C n.818A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270476T= | CA1619079955 | HLA-C | c.629A= (p.Lys210=) c.*216A= (n.*216A=) c.627A= n.988A= n.818A= | |
6 | g.31270477T>A | CA363322867 | HLA-C | c.628A>T (p.Lys210Ter) c.*215A>T (n.*215A>T) c.626A>T n.987A>T n.817A>T | gnomAD v4 |
6 | g.31270477T>C | CA363322870 | HLA-C | c.628A>G (p.Lys210Glu) c.*215A>G (n.*215A>G) c.626A>G n.987A>G n.817A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270477T>G | CA363322873 | HLA-C | c.628A>C (p.Lys210Gln) c.*215A>C (n.*215A>C) c.626A>C n.987A>C n.817A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270478T>A | CA449610541 | HLA-C | c.627A>T (p.Pro209=) c.*214A>T (n.*214A>T) c.625A>T n.986A>T n.816A>T | gnomAD v4 |
6 | g.31270478T>C | CA449610542 | HLA-C | c.627A>G (p.Pro209=) c.*214A>G (n.*214A>G) c.625A>G n.986A>G n.816A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270478T>G | CA449610543 | HLA-C | c.627A>C (p.Pro209=) c.*214A>C (n.*214A>C) c.625A>C n.986A>C n.816A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270478T= | CA1619079956 | HLA-C | c.627A= (p.Pro209=) c.*214A= (n.*214A=) c.625A= n.986A= n.816A= | |
6 | g.31270479G>A | CA363322877 | HLA-C | c.626C>T (p.Pro209Leu) c.*213C>T (n.*213C>T) c.624C>T n.985C>T n.815C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270479G>C | CA363322881 | HLA-C | c.626C>G (p.Pro209Arg) c.*213C>G (n.*213C>G) c.624C>G n.985C>G n.815C>G | gnomAD v4 |
6 | g.31270479G= | CA1619079957 | HLA-C | c.626C= (p.Pro209=) c.*213C= (n.*213C=) c.624C= n.985C= n.815C= | |
6 | g.31270479G>T | CA363322883 | HLA-C | c.626C>A (p.Pro209Gln) c.*213C>A (n.*213C>A) c.624C>A n.985C>A n.815C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270483dup | CA2677950719 | HLA-C | c.626dup (p.Thr211AspfsTer10) c.*213dup (n.*213dup) c.624dup n.985dup n.815dup | gnomAD v4 |
6 | g.31270483del | CA2677950720 | HLA-C | c.626del (p.Pro209GlnfsTer5) c.*213del (n.*213del) c.624del n.985del n.815del | gnomAD v4 |
6 | g.31270480G>A | CA363322885 | HLA-C | c.625C>T (p.Pro209Ser) c.*212C>T (n.*212C>T) c.623C>T n.984C>T n.814C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270480G>C | CA136865957 | HLA-C | c.625C>G (p.Pro209Ala) c.*212C>G (n.*212C>G) c.623C>G n.984C>G n.814C>G | dbSNP |
6 | g.31270480G= | CA1619079958 | HLA-C | c.625C= (p.Pro209=) c.*212C= (n.*212C=) c.623C= n.984C= n.814C= | |
6 | g.31270480G>T | CA363322899 | HLA-C | c.625C>A (p.Pro209Thr) c.*212C>A (n.*212C>A) c.623C>A n.984C>A n.814C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270481G>A | CA449610550 | HLA-C | c.624C>T (p.Pro208=) c.*211C>T (n.*211C>T) c.622C>T n.983C>T n.813C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270481G>C | CA449610551 | HLA-C | c.624C>G (p.Pro208=) c.*211C>G (n.*211C>G) c.622C>G n.983C>G n.813C>G | gnomAD v4 |
6 | g.31270481G= | CA1619079959 | HLA-C | c.624C= (p.Pro208=) c.*211C= (n.*211C=) c.622C= n.983C= n.813C= | |
6 | g.31270481G>T | CA449610554 | HLA-C | c.624C>A (p.Pro208=) c.*211C>A (n.*211C>A) c.622C>A n.983C>A n.813C>A | gnomAD v4 |