Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.31270446_31270510del | CA2770491212 | HLA-C | c.620-25_659del c.*207-25_*246del c.618-25_657del n.979-25_1018del n.809-25_848del | |
6 | g.31270460G>A | CA449610500 | HLA-C | c.645C>T (p.His215=) c.*232C>T (n.*232C>T) c.643C>T n.1004C>T n.834C>T | gnomAD v4 |
6 | g.31270460G>C | CA3710593 | HLA-C | c.645C>G (p.His215Gln) c.*232C>G (n.*232C>G) c.643C>G n.1004C>G n.834C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270460G= | CA1619079951 | HLA-C | c.645C= (p.His215=) c.*232C= (n.*232C=) c.643C= n.1004C= n.834C= | |
6 | g.31270460G>T | CA363322748 | HLA-C | c.645C>A (p.His215Gln) c.*232C>A (n.*232C>A) c.643C>A n.1004C>A n.834C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270461T>A | CA363322750 | HLA-C | c.644A>T (p.His215Leu) c.*231A>T (n.*231A>T) c.642A>T n.1003A>T n.833A>T | gnomAD v4 |
6 | g.31270461T>C | CA363322751 | HLA-C | c.644A>G (p.His215Arg) c.*231A>G (n.*231A>G) c.642A>G n.1003A>G n.833A>G | gnomAD v4 |
6 | g.31270461T>G | CA363322752 | HLA-C | c.644A>C (p.His215Pro) c.*231A>C (n.*231A>C) c.642A>C n.1003A>C n.833A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270462G>A | CA363322753 | HLA-C | c.643C>T (p.His215Tyr) c.*230C>T (n.*230C>T) c.641C>T n.1002C>T n.832C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270462G>C | CA363322754 | HLA-C | c.643C>G (p.His215Asp) c.*230C>G (n.*230C>G) c.641C>G n.1002C>G n.832C>G | gnomAD v4 |
6 | g.31270462G>T | CA363322755 | HLA-C | c.643C>A (p.His215Asn) c.*230C>A (n.*230C>A) c.641C>A n.1002C>A n.832C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270464del | CA2677950717 | HLA-C | c.643del (p.His215ThrfsTer11) c.*230del (n.*230del) c.641del n.1002del n.832del | gnomAD v4 |
6 | g.31270463G>A | CA449610510 | HLA-C | c.642C>T (p.Thr214=) c.*229C>T (n.*229C>T) c.640C>T n.1001C>T n.831C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270463G>C | CA449610506 | HLA-C | c.642C>G (p.Thr214=) c.*229C>G (n.*229C>G) c.640C>G n.1001C>G n.831C>G | |
6 | g.31270463G>T | CA449610508 | HLA-C | c.642C>A (p.Thr214=) c.*229C>A (n.*229C>A) c.640C>A n.1001C>A n.831C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270464G>A | CA363322763 | HLA-C | c.641C>T (p.Thr214Ile) c.*228C>T (n.*228C>T) c.639C>T n.1000C>T n.830C>T | gnomAD v4 |
6 | g.31270464G>C | CA363322759 | HLA-C | c.641C>G (p.Thr214Ser) c.*228C>G (n.*228C>G) c.639C>G n.1000C>G n.830C>G | gnomAD v4 |
6 | g.31270464G>T | CA363322761 | HLA-C | c.641C>A (p.Thr214Asn) c.*228C>A (n.*228C>A) c.639C>A n.1000C>A n.830C>A | gnomAD v4 |
6 | g.31270465T>A | CA363322766 | HLA-C | c.640A>T (p.Thr214Ser) c.*227A>T (n.*227A>T) c.638A>T n.999A>T n.829A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270465T>C | CA363322770 | HLA-C | c.640A>G (p.Thr214Ala) c.*227A>G (n.*227A>G) c.638A>G n.999A>G n.829A>G | gnomAD v4 |
6 | g.31270465T>G | CA363322772 | HLA-C | c.640A>C (p.Thr214Pro) c.*227A>C (n.*227A>C) c.638A>C n.999A>C n.829A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270466C>A | CA449610517 | HLA-C | c.639G>T (p.Val213=) c.*226G>T (n.*226G>T) c.637G>T n.998G>T n.828G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270466C>G | CA136865928 | HLA-C | c.639G>C (p.Val213=) c.*226G>C (n.*226G>C) c.637G>C n.998G>C n.828G>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270466C>T | CA449610519 | HLA-C | c.639G>A (p.Val213=) c.*226G>A (n.*226G>A) c.637G>A n.998G>A n.828G>A | gnomAD v4 |
6 | g.31270467A>C | CA363322775 | HLA-C | c.638T>G (p.Val213Gly) c.*225T>G (n.*225T>G) c.636T>G n.997T>G n.827T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270467A>G | CA363322779 | HLA-C | c.638T>C (p.Val213Ala) c.*225T>C (n.*225T>C) c.636T>C n.997T>C n.827T>C | gnomAD v4 |
6 | g.31270467A>T | CA363322780 | HLA-C | c.638T>A (p.Val213Glu) c.*225T>A (n.*225T>A) c.636T>A n.997T>A n.827T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270468C>A | CA363322781 | HLA-C | c.637G>T (p.Val213Leu) c.*224G>T (n.*224G>T) c.635G>T n.996G>T n.826G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270468C= | CA1619079952 | HLA-C | c.637G= (p.Val213=) c.*224G= (n.*224G=) c.635G= n.996G= n.826G= | |
6 | g.31270468C>G | CA136865942 | HLA-C | c.637G>C (p.Val213Leu) c.*224G>C (n.*224G>C) c.635G>C n.996G>C n.826G>C | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.31270468C>T | CA3710594 | HLA-C | c.637G>A (p.Val213Met) c.*224G>A (n.*224G>A) c.635G>A n.996G>A n.826G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270469G>A | CA136865949 | HLA-C | c.636C>T (p.His212=) c.*223C>T (n.*223C>T) c.634C>T n.995C>T n.825C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270469G>C | CA363322800 | HLA-C | c.636C>G (p.His212Gln) c.*223C>G (n.*223C>G) c.634C>G n.995C>G n.825C>G | gnomAD v4 |
6 | g.31270469G= | CA1619079953 | HLA-C | c.636C= (p.His212=) c.*223C= (n.*223C=) c.634C= n.995C= n.825C= | |
6 | g.31270469G>T | CA363322787 | HLA-C | c.636C>A (p.His212Gln) c.*223C>A (n.*223C>A) c.634C>A n.995C>A n.825C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270473_31270474del | CA645542736 | HLA-C | c.635_636del (p.His212ArgfsTer8) c.*222_*223del (n.*222_*223del) c.633_634del n.994_995del n.824_825del | COSMIC |
6 | g.31270470T>A | CA363322811 | HLA-C | c.635A>T (p.His212Leu) c.*222A>T (n.*222A>T) c.633A>T n.994A>T n.824A>T | gnomAD v4 |
6 | g.31270470T>C | CA363322812 | HLA-C | c.635A>G (p.His212Arg) c.*222A>G (n.*222A>G) c.633A>G n.994A>G n.824A>G | |
6 | g.31270470T>G | CA363322813 | HLA-C | c.635A>C (p.His212Pro) c.*222A>C (n.*222A>C) c.633A>C n.994A>C n.824A>C | gnomAD v4 |
6 | g.31270471G>A | CA363322818 | HLA-C | c.634C>T (p.His212Tyr) c.*221C>T (n.*221C>T) c.632C>T n.993C>T n.823C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270471G>C | CA363322829 | HLA-C | c.634C>G (p.His212Asp) c.*221C>G (n.*221C>G) c.632C>G n.993C>G n.823C>G | gnomAD v4 |
6 | g.31270471G>T | CA363322833 | HLA-C | c.634C>A (p.His212Asn) c.*221C>A (n.*221C>A) c.632C>A n.993C>A n.823C>A | gnomAD v4 |
6 | g.31270472T>A | CA449610531 | HLA-C | c.633A>T (p.Thr211=) c.*220A>T (n.*220A>T) c.631A>T n.992A>T n.822A>T | gnomAD v4 |
6 | g.31270472T>C | CA449610532 | HLA-C | c.633A>G (p.Thr211=) c.*220A>G (n.*220A>G) c.631A>G n.992A>G n.822A>G | gnomAD v4 |
6 | g.31270472T>G | CA449610533 | HLA-C | c.633A>C (p.Thr211=) c.*220A>C (n.*220A>C) c.631A>C n.992A>C n.822A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270473G>A | CA363322837 | HLA-C | c.632C>T (p.Thr211Ile) c.*219C>T (n.*219C>T) c.630C>T n.991C>T n.821C>T | |
6 | g.31270473G>C | CA363322838 | HLA-C | c.632C>G (p.Thr211Arg) c.*219C>G (n.*219C>G) c.630C>G n.991C>G n.821C>G | gnomAD v4 |
6 | g.31270473G>T | CA363322848 | HLA-C | c.632C>A (p.Thr211Lys) c.*219C>A (n.*219C>A) c.630C>A n.991C>A n.821C>A | gnomAD v4 |
6 | g.31270474T>A | CA363322852 | HLA-C | c.631A>T (p.Thr211Ser) c.*218A>T (n.*218A>T) c.629A>T n.990A>T n.820A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270474T>C | CA363322854 | HLA-C | c.631A>G (p.Thr211Ala) c.*218A>G (n.*218A>G) c.629A>G n.990A>G n.820A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |