UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.31270387T>A | CA363322126 | HLA-C | c.718A>T (p.Thr240Ser) c.*305A>T (n.*305A>T) c.664+52A>T n.36A>T n.1077A>T n.907A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31270387T>C | CA363322127 | HLA-C | c.718A>G (p.Thr240Ala) c.*305A>G (n.*305A>G) c.664+52A>G n.36A>G n.1077A>G n.907A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31270387T>G | CA363322130 | HLA-C | c.718A>C (p.Thr240Pro) c.*305A>C (n.*305A>C) c.664+52A>C n.36A>C n.1077A>C n.907A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31270387T= | CA1619079860 | HLA-C | c.718A= (p.Thr240=) c.*305A= (n.*305A=) c.664+52A= n.36A= n.1077A= n.907A= | |
| 6 | g.31270388C>A | CA449610296 | HLA-C | c.717G>T (p.Leu239=) c.*304G>T (n.*304G>T) c.664+51G>T n.35G>T n.1076G>T n.906G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31270388C>G | CA449610297 | HLA-C | c.717G>C (p.Leu239=) c.*304G>C (n.*304G>C) c.664+51G>C n.35G>C n.1076G>C n.906G>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31270388C>T | CA449610298 | HLA-C | c.717G>A (p.Leu239=) c.*304G>A (n.*304G>A) c.664+51G>A n.35G>A n.1076G>A n.906G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31270389A>C | CA363322137 | HLA-C | c.716T>G (p.Leu239Arg) c.*303T>G (n.*303T>G) c.664+50T>G n.34T>G n.1075T>G n.905T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31270389A>G | CA363322143 | HLA-C | c.716T>C (p.Leu239Pro) c.*303T>C (n.*303T>C) c.664+50T>C n.34T>C n.1075T>C n.905T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31270389A>T | CA363322146 | HLA-C | c.716T>A (p.Leu239Gln) c.*303T>A (n.*303T>A) c.664+50T>A n.34T>A n.1075T>A n.905T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31270390G>A | CA449610300 | HLA-C | c.715C>T (p.Leu239=) c.*302C>T (n.*302C>T) c.664+49C>T n.33C>T n.1074C>T n.904C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31270390G>C | CA136865811 | HLA-C | c.715C>G (p.Leu239Val) c.*302C>G (n.*302C>G) c.664+49C>G n.33C>G n.1074C>G n.904C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.31270390G= | CA1619079863 | HLA-C | c.715C= (p.Leu239=) c.*302C= (n.*302C=) c.664+49C= n.33C= n.1074C= n.904C= | |
| 6 | g.31270390G>T | CA363322152 | HLA-C | c.715C>A (p.Leu239Met) c.*302C>A (n.*302C>A) c.664+49C>A n.33C>A n.1074C>A n.904C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31270393_31270394del | CA2677950692 | HLA-C | c.714_715del (p.Leu239AspfsTer?) c.*301_*302del (n.*301_*302del) c.664+48_664+49del n.32_33del n.1073_1074del n.903_904del | gnomAD v4 |
| 6 | g.31270391T>A | CA449610304 | HLA-C | c.714A>T (p.Thr238=) c.*301A>T (n.*301A>T) c.664+48A>T n.32A>T n.1073A>T n.903A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31270391T>C | CA449610306 | HLA-C | c.714A>G (p.Thr238=) c.*301A>G (n.*301A>G) c.664+48A>G n.32A>G n.1073A>G n.903A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31270391T>G | CA449610308 | HLA-C | c.714A>C (p.Thr238=) c.*301A>C (n.*301A>C) c.664+48A>C n.32A>C n.1073A>C n.903A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31270391T= | CA1619079866 | HLA-C | c.714A= (p.Thr238=) c.*301A= (n.*301A=) c.664+48A= n.32A= n.1073A= n.903A= | |
| 6 | g.31270392del | CA2770491184 | HLA-C | c.713del (p.Thr238AsnfsTer2) c.*300del (n.*300del) c.664+47del n.31del n.1072del n.902del | |
| 6 | g.31270392G>A | CA363322155 | HLA-C | c.713C>T (p.Thr238Ile) c.*300C>T (n.*300C>T) c.664+47C>T n.31C>T n.1072C>T n.902C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31270392G>C | CA363322158 | HLA-C | c.713C>G (p.Thr238Arg) c.*300C>G (n.*300C>G) c.664+47C>G n.31C>G n.1072C>G n.902C>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.31270392G= | CA1619079868 | HLA-C | c.713C= (p.Thr238=) c.*300C= (n.*300C=) c.664+47C= n.31C= n.1072C= n.902C= | |
| 6 | g.31270392G>T | CA363322162 | HLA-C | c.713C>A (p.Thr238Lys) c.*300C>A (n.*300C>A) c.664+47C>A n.31C>A n.1072C>A n.902C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31270393del | CA2770491185 | HLA-C | c.712del (p.Thr238HisfsTer2) c.*299del (n.*299del) c.664+46del n.30del n.1071del n.901del | |
| 6 | g.31270393T>A | CA363322171 | HLA-C | c.712A>T (p.Thr238Ser) c.*299A>T (n.*299A>T) c.664+46A>T n.30A>T n.1071A>T n.901A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31270393T>C | CA363322172 | HLA-C | c.712A>G (p.Thr238Ala) c.*299A>G (n.*299A>G) c.664+46A>G n.30A>G n.1071A>G n.901A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31270393T>G | CA363322175 | HLA-C | c.712A>C (p.Thr238Pro) c.*299A>C (n.*299A>C) c.664+46A>C n.30A>C n.1071A>C n.901A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31270394del | CA2677950693 | HLA-C | c.711del (p.Thr238HisfsTer2) c.*298del (n.*298del) c.664+45del n.29del n.1070del n.900del | gnomAD v4 |
| 6 | g.31270394G>A | CA449610314 | HLA-C | c.711C>T (p.Ile237=) c.*298C>T (n.*298C>T) c.664+45C>T n.29C>T n.1070C>T n.900C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.31270394G>C | CA363322177 | HLA-C | c.711C>G (p.Ile237Met) c.*298C>G (n.*298C>G) c.664+45C>G n.29C>G n.1070C>G n.900C>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31270394G>T | CA449610316 | HLA-C | c.711C>A (p.Ile237=) c.*298C>A (n.*298C>A) c.664+45C>A n.29C>A n.1070C>A n.900C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31270395A>C | CA363322182 | HLA-C | c.710T>G (p.Ile237Ser) c.*297T>G (n.*297T>G) c.664+44T>G n.28T>G n.1069T>G n.899T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31270395A>G | CA363322188 | HLA-C | c.710T>C (p.Ile237Thr) c.*297T>C (n.*297T>C) c.664+44T>C n.28T>C n.1069T>C n.899T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31270395A>T | CA363322191 | HLA-C | c.710T>A (p.Ile237Asn) c.*297T>A (n.*297T>A) c.664+44T>A n.28T>A n.1069T>A n.899T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31270396T>A | CA363322193 | HLA-C | c.709A>T (p.Ile237Phe) c.*296A>T (n.*296A>T) c.664+43A>T n.27A>T n.1068A>T n.898A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31270396T>C | CA363322195 | HLA-C | c.709A>G (p.Ile237Val) c.*296A>G (n.*296A>G) c.664+43A>G n.27A>G n.1068A>G n.898A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31270396T>G | CA363322197 | HLA-C | c.709A>C (p.Ile237Leu) c.*296A>C (n.*296A>C) c.664+43A>C n.27A>C n.1068A>C n.898A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31270396T= | CA1619079870 | HLA-C | c.709A= (p.Ile237=) c.*296A= (n.*296A=) c.664+43A= n.27A= n.1068A= n.898A= | |
| 6 | g.31270397C>A | CA363322200 | HLA-C | c.708G>T (p.Glu236Asp) c.*295G>T (n.*295G>T) c.664+42G>T n.26G>T n.1067G>T n.897G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31270397C= | CA1619079875 | HLA-C | c.708G= (p.Glu236=) c.*295G= (n.*295G=) c.664+42G= n.26G= n.1067G= n.897G= | |
| 6 | g.31270397C>G | CA363322205 | HLA-C | c.708G>C (p.Glu236Asp) c.*295G>C (n.*295G>C) c.664+42G>C n.26G>C n.1067G>C n.897G>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31270397C>T | CA449610324 | HLA-C | c.708G>A (p.Glu236=) c.*295G>A (n.*295G>A) c.664+42G>A n.26G>A n.1067G>A n.897G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.31270398del | CA2677950694 | HLA-C | c.707del (p.Glu236GlyfsTer4) c.*294del (n.*294del) c.664+41del n.25del n.1066del n.896del | gnomAD v4 |
| 6 | g.31270398T>A | CA363322206 | HLA-C | c.707A>T (p.Glu236Val) c.*294A>T (n.*294A>T) c.664+41A>T n.25A>T n.1066A>T n.896A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31270398T>C | CA363322207 | HLA-C | c.707A>G (p.Glu236Gly) c.*294A>G (n.*294A>G) c.664+41A>G n.25A>G n.1066A>G n.896A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31270398T>G | CA363322208 | HLA-C | c.707A>C (p.Glu236Ala) c.*294A>C (n.*294A>C) c.664+41A>C n.25A>C n.1066A>C n.896A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31270398T= | CA1619079880 | HLA-C | c.707A= (p.Glu236=) c.*294A= (n.*294A=) c.664+41A= n.25A= n.1066A= n.896A= | |
| 6 | g.31270399C>A | CA363322212 | HLA-C | c.706G>T (p.Glu236Ter) c.*293G>T (n.*293G>T) c.664+40G>T n.24G>T n.1065G>T n.895G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31270399C>G | CA363322213 | HLA-C | c.706G>C (p.Glu236Gln) c.*293G>C (n.*293G>C) c.664+40G>C n.24G>C n.1065G>C n.895G>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |