| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.31270382C>A | CA363322091 | HLA-C | c.723G>T (p.Trp241Cys) c.*310G>T (n.*310G>T) c.665-51G>T n.41G>T n.1082G>T n.912G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31270382C>G | CA363322097 | HLA-C | c.723G>C (p.Trp241Cys) c.*310G>C (n.*310G>C) c.665-51G>C n.41G>C n.1082G>C n.912G>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31270382C>T | CA363322100 | HLA-C | c.723G>A (p.Trp241Ter) c.*310G>A (n.*310G>A) c.665-51G>A n.41G>A n.1082G>A n.912G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31270383del | CA2677950689 | HLA-C | c.723del (p.Trp241CysfsTer?) c.*310del (n.*310del) c.665-51del n.41del n.1082del n.912del | gnomAD v4 |
| 6 | g.31270383C>A | CA363322103 | HLA-C | c.722G>T (p.Trp241Leu) c.*309G>T (n.*309G>T) c.665-52G>T n.40G>T n.1081G>T n.911G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31270383C= | CA1619079850 | HLA-C | c.722G= (p.Trp241=) c.*309G= (n.*309G=) c.665-52G= n.40G= n.1081G= n.911G= | |
| 6 | g.31270383C>G | CA363322104 | HLA-C | c.722G>C (p.Trp241Ser) c.*309G>C (n.*309G>C) c.665-52G>C n.40G>C n.1081G>C n.911G>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.31270383C>T | CA363322105 | HLA-C | c.722G>A (p.Trp241Ter) c.*309G>A (n.*309G>A) c.665-52G>A n.40G>A n.1081G>A n.911G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31270384del | CA2677950690 | HLA-C | c.721del (p.Trp241GlyfsTer?) c.*308del (n.*308del) c.665-53del n.39del n.1080del n.910del | gnomAD v4 |
| 6 | g.31270384A>C | CA363322108 | HLA-C | c.721T>G (p.Trp241Gly) c.*308T>G (n.*308T>G) c.665-53T>G n.39T>G n.1080T>G n.910T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31270384A>G | CA363322110 | HLA-C | c.721T>C (p.Trp241Arg) c.*308T>C (n.*308T>C) c.665-53T>C n.39T>C n.1080T>C n.910T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31270384A>T | CA363322114 | HLA-C | c.721T>A (p.Trp241Arg) c.*308T>A (n.*308T>A) c.665-53T>A n.39T>A n.1080T>A n.910T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31270385G>A | CA449610286 | HLA-C | c.720C>T (p.Thr240=) c.*307C>T (n.*307C>T) c.665-54C>T n.38C>T n.1079C>T n.909C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31270385G>C | CA449610288 | HLA-C | c.720C>G (p.Thr240=) c.*307C>G (n.*307C>G) c.665-54C>G n.38C>G n.1079C>G n.909C>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31270385G= | CA1619079852 | HLA-C | c.720C= (p.Thr240=) c.*307C= (n.*307C=) c.665-54C= n.38C= n.1079C= n.909C= | |
| 6 | g.31270385G>T | CA449610289 | HLA-C | c.720C>A (p.Thr240=) c.*307C>A (n.*307C>A) c.665-54C>A n.38C>A n.1079C>A n.909C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31270386del | CA2677950691 | HLA-C | c.720del (p.Trp241GlyfsTer?) c.*307del (n.*307del) c.665-54del n.38del n.1079del n.909del | gnomAD v4 |
| 6 | g.31270386G>A | CA3710572 | HLA-C | c.719C>T (p.Thr240Ile) c.*306C>T (n.*306C>T) c.664+53C>T n.37C>T n.1078C>T n.908C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31270386G>C | CA363322123 | HLA-C | c.719C>G (p.Thr240Ser) c.*306C>G (n.*306C>G) c.664+53C>G n.37C>G n.1078C>G n.908C>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31270386G= | CA1619079856 | HLA-C | c.719C= (p.Thr240=) c.*306C= (n.*306C=) c.664+53C= n.37C= n.1078C= n.908C= | |
| 6 | g.31270386G>T | CA363322119 | HLA-C | c.719C>A (p.Thr240Asn) c.*306C>A (n.*306C>A) c.664+53C>A n.37C>A n.1078C>A n.908C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31270387T>A | CA363322126 | HLA-C | c.718A>T (p.Thr240Ser) c.*305A>T (n.*305A>T) c.664+52A>T n.36A>T n.1077A>T n.907A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31270387T>C | CA363322127 | HLA-C | c.718A>G (p.Thr240Ala) c.*305A>G (n.*305A>G) c.664+52A>G n.36A>G n.1077A>G n.907A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31270387T>G | CA363322130 | HLA-C | c.718A>C (p.Thr240Pro) c.*305A>C (n.*305A>C) c.664+52A>C n.36A>C n.1077A>C n.907A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31270387T= | CA1619079860 | HLA-C | c.718A= (p.Thr240=) c.*305A= (n.*305A=) c.664+52A= n.36A= n.1077A= n.907A= | |
| 6 | g.31270388C>A | CA449610296 | HLA-C | c.717G>T (p.Leu239=) c.*304G>T (n.*304G>T) c.664+51G>T n.35G>T n.1076G>T n.906G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31270388C>G | CA449610297 | HLA-C | c.717G>C (p.Leu239=) c.*304G>C (n.*304G>C) c.664+51G>C n.35G>C n.1076G>C n.906G>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31270388C>T | CA449610298 | HLA-C | c.717G>A (p.Leu239=) c.*304G>A (n.*304G>A) c.664+51G>A n.35G>A n.1076G>A n.906G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31270389A>C | CA363322137 | HLA-C | c.716T>G (p.Leu239Arg) c.*303T>G (n.*303T>G) c.664+50T>G n.34T>G n.1075T>G n.905T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31270389A>G | CA363322143 | HLA-C | c.716T>C (p.Leu239Pro) c.*303T>C (n.*303T>C) c.664+50T>C n.34T>C n.1075T>C n.905T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31270389A>T | CA363322146 | HLA-C | c.716T>A (p.Leu239Gln) c.*303T>A (n.*303T>A) c.664+50T>A n.34T>A n.1075T>A n.905T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31270390G>A | CA449610300 | HLA-C | c.715C>T (p.Leu239=) c.*302C>T (n.*302C>T) c.664+49C>T n.33C>T n.1074C>T n.904C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31270390G>C | CA136865811 | HLA-C | c.715C>G (p.Leu239Val) c.*302C>G (n.*302C>G) c.664+49C>G n.33C>G n.1074C>G n.904C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.31270390G= | CA1619079863 | HLA-C | c.715C= (p.Leu239=) c.*302C= (n.*302C=) c.664+49C= n.33C= n.1074C= n.904C= | |
| 6 | g.31270390G>T | CA363322152 | HLA-C | c.715C>A (p.Leu239Met) c.*302C>A (n.*302C>A) c.664+49C>A n.33C>A n.1074C>A n.904C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31270393_31270394del | CA2677950692 | HLA-C | c.714_715del (p.Leu239AspfsTer?) c.*301_*302del (n.*301_*302del) c.664+48_664+49del n.32_33del n.1073_1074del n.903_904del | gnomAD v4 |
| 6 | g.31270391T>A | CA449610304 | HLA-C | c.714A>T (p.Thr238=) c.*301A>T (n.*301A>T) c.664+48A>T n.32A>T n.1073A>T n.903A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31270391T>C | CA449610306 | HLA-C | c.714A>G (p.Thr238=) c.*301A>G (n.*301A>G) c.664+48A>G n.32A>G n.1073A>G n.903A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31270391T>G | CA449610308 | HLA-C | c.714A>C (p.Thr238=) c.*301A>C (n.*301A>C) c.664+48A>C n.32A>C n.1073A>C n.903A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31270391T= | CA1619079866 | HLA-C | c.714A= (p.Thr238=) c.*301A= (n.*301A=) c.664+48A= n.32A= n.1073A= n.903A= | |
| 6 | g.31270392G>A | CA363322155 | HLA-C | c.713C>T (p.Thr238Ile) c.*300C>T (n.*300C>T) c.664+47C>T n.31C>T n.1072C>T n.902C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31270392G>C | CA363322158 | HLA-C | c.713C>G (p.Thr238Arg) c.*300C>G (n.*300C>G) c.664+47C>G n.31C>G n.1072C>G n.902C>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.31270392G= | CA1619079868 | HLA-C | c.713C= (p.Thr238=) c.*300C= (n.*300C=) c.664+47C= n.31C= n.1072C= n.902C= | |
| 6 | g.31270392G>T | CA363322162 | HLA-C | c.713C>A (p.Thr238Lys) c.*300C>A (n.*300C>A) c.664+47C>A n.31C>A n.1072C>A n.902C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31270393T>A | CA363322171 | HLA-C | c.712A>T (p.Thr238Ser) c.*299A>T (n.*299A>T) c.664+46A>T n.30A>T n.1071A>T n.901A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31270393T>C | CA363322172 | HLA-C | c.712A>G (p.Thr238Ala) c.*299A>G (n.*299A>G) c.664+46A>G n.30A>G n.1071A>G n.901A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31270393T>G | CA363322175 | HLA-C | c.712A>C (p.Thr238Pro) c.*299A>C (n.*299A>C) c.664+46A>C n.30A>C n.1071A>C n.901A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31270394del | CA2677950693 | HLA-C | c.711del (p.Thr238HisfsTer2) c.*298del (n.*298del) c.664+45del n.29del n.1070del n.900del | gnomAD v4 |
| 6 | g.31270394G>A | CA449610314 | HLA-C | c.711C>T (p.Ile237=) c.*298C>T (n.*298C>T) c.664+45C>T n.29C>T n.1070C>T n.900C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.31270394G>C | CA363322177 | HLA-C | c.711C>G (p.Ile237Met) c.*298C>G (n.*298C>G) c.664+45C>G n.29C>G n.1070C>G n.900C>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |