Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.31270352_31270361del | CA2677950671 | HLA-C | c.744_753del (p.Thr249ProfsTer?) c.*331_*340del (n.*331_*340del) c.665-30_665-21del n.62_71del n.1103_1112del n.933_942del | gnomAD v4 |
6 | g.31270359del | CA2677950676 | HLA-C | c.748del (p.Gln250ArgfsTer?) c.*335del (n.*335del) c.665-26del n.66del n.1107del n.937del | gnomAD v4 |
6 | g.31270358_31270359del | CA2677950677 | HLA-C | c.747_748del (p.Gln250GlyfsTer?) c.*334_*335del (n.*334_*335del) c.665-27_665-26del n.65_66del n.1106_1107del n.936_937del | gnomAD v4 |
6 | g.31270357_31270361del | CA2677950678 | HLA-C | c.744_748del (p.Thr249GlyfsTer?) c.*331_*335del (n.*331_*335del) c.665-30_665-26del n.62_66del n.1103_1107del n.933_937del | gnomAD v4 |
6 | g.31270358G>A | CA3710564 | HLA-C | c.747C>T (p.Thr249=) c.*334C>T (n.*334C>T) c.665-27C>T n.65C>T n.1106C>T n.936C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270358G>C | CA449610212 | HLA-C | c.747C>G (p.Thr249=) c.*334C>G (n.*334C>G) c.665-27C>G n.65C>G n.1106C>G n.936C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270358G= | CA1619079785 | HLA-C | c.747C= (p.Thr249=) c.*334C= (n.*334C=) c.665-27C= n.65C= n.1106C= n.936C= | |
6 | g.31270358G>T | CA449610214 | HLA-C | c.747C>A (p.Thr249=) c.*334C>A (n.*334C>A) c.665-27C>A n.65C>A n.1106C>A n.936C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270359G>A | CA136865769 | HLA-C | c.746C>T (p.Thr249Ile) c.*333C>T (n.*333C>T) c.665-28C>T n.64C>T n.1105C>T n.935C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.31270359G>C | CA363321886 | HLA-C | c.746C>G (p.Thr249Ser) c.*333C>G (n.*333C>G) c.665-28C>G n.64C>G n.1105C>G n.935C>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270359G= | CA1619079792 | HLA-C | c.746C= (p.Thr249=) c.*333C= (n.*333C=) c.665-28C= n.64C= n.1105C= n.935C= | |
6 | g.31270359G>T | CA363321888 | HLA-C | c.746C>A (p.Thr249Asn) c.*333C>A (n.*333C>A) c.665-28C>A n.64C>A n.1105C>A n.935C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270360T>A | CA363321890 | HLA-C | c.745A>T (p.Thr249Ser) c.*332A>T (n.*332A>T) c.665-29A>T n.63A>T n.1104A>T n.934A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270360T>C | CA363321891 | HLA-C | c.745A>G (p.Thr249Ala) c.*332A>G (n.*332A>G) c.665-29A>G n.63A>G n.1104A>G n.934A>G | gnomAD v4 |
6 | g.31270360T>G | CA363321894 | HLA-C | c.745A>C (p.Thr249Pro) c.*332A>C (n.*332A>C) c.665-29A>C n.63A>C n.1104A>C n.934A>C | |
6 | g.31270361del | CA1087423222 | HLA-C | c.744del (p.Thr249ProfsTer?) c.*331del (n.*331del) c.665-30del n.62del n.1103del n.933del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270361C>A | CA363321897 | HLA-C | c.744G>T (p.Gln248His) c.*331G>T (n.*331G>T) c.665-30G>T n.62G>T n.1103G>T n.933G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270361C= | CA1619079797 | HLA-C | c.744G= (p.Gln248=) c.*331G= (n.*331G=) c.665-30G= n.62G= n.1103G= n.933G= | |
6 | g.31270361C>G | CA363321900 | HLA-C | c.744G>C (p.Gln248His) c.*331G>C (n.*331G>C) c.665-30G>C n.62G>C n.1103G>C n.933G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270361C>T | CA3710565 | HLA-C | c.744G>A (p.Gln248=) c.*331G>A (n.*331G>A) c.665-30G>A n.62G>A n.1103G>A n.933G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270361_31270362insG | CA2677950680 | HLA-C | c.743_744insC (p.Gln248HisfsTer?) c.*330_*331insC (n.*330_*331insC) c.665-31_665-30insC n.61_62insC n.1102_1103insC n.932_933insC | gnomAD v4 |
6 | g.31270361_31270362insCATT | CA2677950679 | HLA-C | c.743_744insAATG (p.Thr249MetfsTer?) c.*330_*331insAATG (n.*330_*331insAATG) c.665-31_665-30insAATG n.61_62insAATG n.1102_1103insAATG n.932_933insAATG | gnomAD v4 |
6 | g.31270362T>A | CA363321906 | HLA-C | c.743A>T (p.Gln248Leu) c.*330A>T (n.*330A>T) c.665-31A>T n.61A>T n.1102A>T n.932A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270362T>C | CA363321903 | HLA-C | c.743A>G (p.Gln248Arg) c.*330A>G (n.*330A>G) c.665-31A>G n.61A>G n.1102A>G n.932A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270362T>G | CA363321905 | HLA-C | c.743A>C (p.Gln248Pro) c.*330A>C (n.*330A>C) c.665-31A>C n.61A>C n.1102A>C n.932A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270362dup | CA2677950681 | HLA-C | c.743dup (p.Thr249AspfsTer?) c.*330dup (n.*330dup) c.665-31dup n.61dup n.1102dup n.932dup | gnomAD v4 |
6 | g.31270363G>A | CA136865770 | HLA-C | c.742C>T (p.Gln248Ter) c.*329C>T (n.*329C>T) c.665-32C>T n.60C>T n.1101C>T n.931C>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.31270363G>C | CA363321912 | HLA-C | c.742C>G (p.Gln248Glu) c.*329C>G (n.*329C>G) c.665-32C>G n.60C>G n.1101C>G n.931C>G | |
6 | g.31270363G= | CA1619079805 | HLA-C | c.742C= (p.Gln248=) c.*329C= (n.*329C=) c.665-32C= n.60C= n.1101C= n.931C= | |
6 | g.31270363G>T | CA3710566 | HLA-C | c.742C>A (p.Gln248Lys) c.*329C>A (n.*329C>A) c.665-32C>A n.60C>A n.1101C>A n.931C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.31270364G>A | CA449610227 | HLA-C | c.741C>T (p.Asp247=) c.*328C>T (n.*328C>T) c.665-33C>T n.59C>T n.1100C>T n.930C>T | gnomAD v4 |
6 | g.31270364G>C | CA363321914 | HLA-C | c.741C>G (p.Asp247Glu) c.*328C>G (n.*328C>G) c.665-33C>G n.59C>G n.1100C>G n.930C>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270364G>T | CA363321916 | HLA-C | c.741C>A (p.Asp247Glu) c.*328C>A (n.*328C>A) c.665-33C>A n.59C>A n.1100C>A n.930C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270364_31270370delinsGTCCTCC | CA1619079808 | HLA-C | c.735_741delinsGGAGGAC (p.Gly245=) c.*322_*328delinsGGAGGAC (n.*322_*328delinsGGAGGAC) c.665-39_665-33delinsGGAGGAC n.53_59delinsGGAGGAC n.1094_1100delinsGGAGGAC n.924_930delinsGGAGGAC | |
6 | g.31270365T>A | CA363321919 | HLA-C | c.740A>T (p.Asp247Val) c.*327A>T (n.*327A>T) c.665-34A>T n.58A>T n.1099A>T n.929A>T | gnomAD v4 |
6 | g.31270365T>C | CA363321920 | HLA-C | c.740A>G (p.Asp247Gly) c.*327A>G (n.*327A>G) c.665-34A>G n.58A>G n.1099A>G n.929A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270365T>G | CA363321921 | HLA-C | c.740A>C (p.Asp247Ala) c.*327A>C (n.*327A>C) c.665-34A>C n.58A>C n.1099A>C n.929A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270365_31270370del | CA136865794 | HLA-C | c.735_740del (p.Glu246_Asp247del) c.*322_*327del (n.*322_*327del) c.665-39_665-34del n.53_58del n.1094_1099del n.924_929del | dbSNP |
6 | g.31270366C>A | CA363321924 | HLA-C | c.739G>T (p.Asp247Tyr) c.*326G>T (n.*326G>T) c.665-35G>T n.57G>T n.1098G>T n.928G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270366C>G | CA363321946 | HLA-C | c.739G>C (p.Asp247His) c.*326G>C (n.*326G>C) c.665-35G>C n.57G>C n.1098G>C n.928G>C | gnomAD v4 |
6 | g.31270366C>T | CA363321949 | HLA-C | c.739G>A (p.Asp247Asn) c.*326G>A (n.*326G>A) c.665-35G>A n.57G>A n.1098G>A n.928G>A | gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.31270367_31270372del | CA363321955 | HLA-C | c.734_739del (p.Gly245_Glu246del) c.*321_*326del (n.*321_*326del) c.665-40_665-35del n.52_57del n.1093_1098del n.923_928del | |
6 | g.31270367C>A | CA363321960 | HLA-C | c.738G>T (p.Glu246Asp) c.*325G>T (n.*325G>T) c.665-36G>T n.56G>T n.1097G>T n.927G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270367C= | CA1619079812 | HLA-C | c.738G= (p.Glu246=) c.*325G= (n.*325G=) c.665-36G= n.56G= n.1097G= n.927G= | |
6 | g.31270367C>G | CA363321959 | HLA-C | c.738G>C (p.Glu246Asp) c.*325G>C (n.*325G>C) c.665-36G>C n.56G>C n.1097G>C n.927G>C | gnomAD v4 |
6 | g.31270367C>T | CA136865796 | HLA-C | c.738G>A (p.Glu246=) c.*325G>A (n.*325G>A) c.665-36G>A n.56G>A n.1097G>A n.927G>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.31270368del | CA2677950682 | HLA-C | c.737del (p.Glu246GlyfsTer?) c.*324del (n.*324del) c.665-37del n.55del n.1096del n.926del | gnomAD v4 |
6 | g.31270368T>A | CA363321963 | HLA-C | c.737A>T (p.Glu246Val) c.*324A>T (n.*324A>T) c.665-37A>T n.55A>T n.1096A>T n.926A>T | gnomAD v4 |
6 | g.31270368T>C | CA363321967 | HLA-C | c.737A>G (p.Glu246Gly) c.*324A>G (n.*324A>G) c.665-37A>G n.55A>G n.1096A>G n.926A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270368T>G | CA363321977 | HLA-C | c.737A>C (p.Glu246Ala) c.*324A>C (n.*324A>C) c.665-37A>C n.55A>C n.1096A>C n.926A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |