UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.31270348_31270350del | CA2677950666 | HLA-C | c.755_757del (p.Thr252_Glu253delinsLys) c.*342_*344del (n.*342_*344del) c.665-19_665-17del n.73_75del n.1114_1116del n.944_946del | gnomAD v4 |
| 6 | g.31270349G>A | CA3710563 | HLA-C | c.756C>T (p.Thr252=) c.*343C>T (n.*343C>T) c.665-18C>T n.74C>T n.1115C>T n.945C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31270349G>C | CA449610189 | HLA-C | c.756C>G (p.Thr252=) c.*343C>G (n.*343C>G) c.665-18C>G n.74C>G n.1115C>G n.945C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31270349G= | CA1619079769 | HLA-C | c.756C= (p.Thr252=) c.*343C= (n.*343C=) c.665-18C= n.74C= n.1115C= n.945C= | |
| 6 | g.31270349G>T | CA449610192 | HLA-C | c.756C>A (p.Thr252=) c.*343C>A (n.*343C>A) c.665-18C>A n.74C>A n.1115C>A n.945C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31270350del | CA2677950668 | HLA-C | c.756del (p.Glu253SerfsTer?) c.*343del (n.*343del) c.665-18del n.74del n.1115del n.945del | gnomAD v4 |
| 6 | g.31270350G>A | CA363321793 | HLA-C | c.755C>T (p.Thr252Ile) c.*342C>T (n.*342C>T) c.665-19C>T n.73C>T n.1114C>T n.944C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31270350G>C | CA363321797 | HLA-C | c.755C>G (p.Thr252Ser) c.*342C>G (n.*342C>G) c.665-19C>G n.73C>G n.1114C>G n.944C>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31270350G= | CA1619079778 | HLA-C | c.755C= (p.Thr252=) c.*342C= (n.*342C=) c.665-19C= n.73C= n.1114C= n.944C= | |
| 6 | g.31270350G>T | CA363321791 | HLA-C | c.755C>A (p.Thr252Asn) c.*342C>A (n.*342C>A) c.665-19C>A n.73C>A n.1114C>A n.944C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31270355_31270356insAGTGTCC | CA2677950669 | HLA-C | c.755_756insTGGACAC (p.Glu253GlyfsTer?) c.*342_*343insTGGACAC (n.*342_*343insTGGACAC) c.665-19_665-18insTGGACAC n.73_74insTGGACAC n.1114_1115insTGGACAC n.944_945insTGGACAC | gnomAD v4 |
| 6 | g.31270351del | CA2677950670 | HLA-C | c.754del (p.Thr252ProfsTer?) c.*341del (n.*341del) c.665-20del n.72del n.1113del n.943del | gnomAD v4 |
| 6 | g.31270351T>A | CA363321800 | HLA-C | c.754A>T (p.Thr252Ser) c.*341A>T (n.*341A>T) c.665-20A>T n.72A>T n.1113A>T n.943A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31270351T>C | CA363321803 | HLA-C | c.754A>G (p.Thr252Ala) c.*341A>G (n.*341A>G) c.665-20A>G n.72A>G n.1113A>G n.943A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31270351T>G | CA363321810 | HLA-C | c.754A>C (p.Thr252Pro) c.*341A>C (n.*341A>C) c.665-20A>C n.72A>C n.1113A>C n.943A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31270352G>A | CA136865764 | HLA-C | c.753C>T (p.Asp251=) c.*340C>T (n.*340C>T) c.665-21C>T n.71C>T n.1112C>T n.942C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31270352G>C | CA363321823 | HLA-C | c.753C>G (p.Asp251Glu) c.*340C>G (n.*340C>G) c.665-21C>G n.71C>G n.1112C>G n.942C>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31270352G= | CA1619079782 | HLA-C | c.753C= (p.Asp251=) c.*340C= (n.*340C=) c.665-21C= n.71C= n.1112C= n.942C= | |
| 6 | g.31270352G>T | CA363321826 | HLA-C | c.753C>A (p.Asp251Glu) c.*340C>A (n.*340C>A) c.665-21C>A n.71C>A n.1112C>A n.942C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31270352_31270361del | CA2677950671 | HLA-C | c.744_753del (p.Thr249ProfsTer?) c.*331_*340del (n.*331_*340del) c.665-30_665-21del n.62_71del n.1103_1112del n.933_942del | gnomAD v4 |
| 6 | g.31270353T>A | CA363321830 | HLA-C | c.752A>T (p.Asp251Val) c.*339A>T (n.*339A>T) c.665-22A>T n.70A>T n.1111A>T n.941A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31270353T>C | CA363321828 | HLA-C | c.752A>G (p.Asp251Gly) c.*339A>G (n.*339A>G) c.665-22A>G n.70A>G n.1111A>G n.941A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31270353T>G | CA363321829 | HLA-C | c.752A>C (p.Asp251Ala) c.*339A>C (n.*339A>C) c.665-22A>C n.70A>C n.1111A>C n.941A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31270354C>A | CA363321831 | HLA-C | c.751G>T (p.Asp251Tyr) c.*338G>T (n.*338G>T) c.665-23G>T n.69G>T n.1110G>T n.940G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31270354C>G | CA363321833 | HLA-C | c.751G>C (p.Asp251His) c.*338G>C (n.*338G>C) c.665-23G>C n.69G>C n.1110G>C n.940G>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31270354C>T | CA363321836 | HLA-C | c.751G>A (p.Asp251Asn) c.*338G>A (n.*338G>A) c.665-23G>A n.69G>A n.1110G>A n.940G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31270354_31270355insAGC | CA2770491161 | HLA-C | c.751_752insCTG (p.Gln250_Asp251insAla) c.*338_*339insCTG (n.*338_*339insCTG) c.665-23_665-22insCTG n.69_70insCTG n.1110_1111insCTG n.940_941insCTG | |
| 6 | g.31270355del | CA2677950672 | HLA-C | c.751del (p.Asp251ThrfsTer?) c.*338del (n.*338del) c.665-23del n.69del n.1110del n.940del | gnomAD v4 |
| 6 | g.31270354_31270355insA | CA2677950673 | HLA-C | c.750_751insT (p.Asp251Ter) c.*337_*338insT (n.*337_*338insT) c.665-24_665-23insT n.68_69insT n.1109_1110insT n.939_940insT | gnomAD v4 |
| 6 | g.31270354_31270355insACCGAG | CA2677950674 | HLA-C | c.750_751insCTCGGT (p.Gln250_Asp251insLeuGly) c.*337_*338insCTCGGT (n.*337_*338insCTCGGT) c.665-24_665-23insCTCGGT n.68_69insCTCGGT n.1109_1110insCTCGGT n.939_940insCTCGGT | gnomAD v4 |
| 6 | g.31270355C>A | CA363321839 | HLA-C | c.750G>T (p.Gln250His) c.*337G>T (n.*337G>T) c.665-24G>T n.68G>T n.1109G>T n.939G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31270355C>G | CA363321847 | HLA-C | c.750G>C (p.Gln250His) c.*337G>C (n.*337G>C) c.665-24G>C n.68G>C n.1109G>C n.939G>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31270355C>T | CA449610205 | HLA-C | c.750G>A (p.Gln250=) c.*337G>A (n.*337G>A) c.665-24G>A n.68G>A n.1109G>A n.939G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31270356del | CA2677950675 | HLA-C | c.749del (p.Gln250ArgfsTer?) c.*336del (n.*336del) c.665-25del n.67del n.1108del n.938del | gnomAD v4 |
| 6 | g.31270356T>A | CA363321864 | HLA-C | c.749A>T (p.Gln250Leu) c.*336A>T (n.*336A>T) c.665-25A>T n.67A>T n.1108A>T n.938A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31270356T>C | CA363321851 | HLA-C | c.749A>G (p.Gln250Arg) c.*336A>G (n.*336A>G) c.665-25A>G n.67A>G n.1108A>G n.938A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31270356T>G | CA363321859 | HLA-C | c.749A>C (p.Gln250Pro) c.*336A>C (n.*336A>C) c.665-25A>C n.67A>C n.1108A>C n.938A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31270357G>A | CA363321867 | HLA-C | c.748C>T (p.Gln250Ter) c.*335C>T (n.*335C>T) c.665-26C>T n.66C>T n.1107C>T n.937C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31270357G>C | CA363321875 | HLA-C | c.748C>G (p.Gln250Glu) c.*335C>G (n.*335C>G) c.665-26C>G n.66C>G n.1107C>G n.937C>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31270357G>T | CA363321882 | HLA-C | c.748C>A (p.Gln250Lys) c.*335C>A (n.*335C>A) c.665-26C>A n.66C>A n.1107C>A n.937C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31270359del | CA2677950676 | HLA-C | c.748del (p.Gln250ArgfsTer?) c.*335del (n.*335del) c.665-26del n.66del n.1107del n.937del | gnomAD v4 |
| 6 | g.31270358_31270359del | CA2677950677 | HLA-C | c.747_748del (p.Gln250GlyfsTer?) c.*334_*335del (n.*334_*335del) c.665-27_665-26del n.65_66del n.1106_1107del n.936_937del | gnomAD v4 |
| 6 | g.31270357_31270361del | CA2677950678 | HLA-C | c.744_748del (p.Thr249GlyfsTer?) c.*331_*335del (n.*331_*335del) c.665-30_665-26del n.62_66del n.1103_1107del n.933_937del | gnomAD v4 |
| 6 | g.31270357_31270358insA | CA1087423207 | HLA-C | c.747_748insT (p.Gln250SerfsTer?) c.*334_*335insT (n.*334_*335insT) c.665-27_665-26insT n.65_66insT n.1106_1107insT n.936_937insT | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31270358G>A | CA3710564 | HLA-C | c.747C>T (p.Thr249=) c.*334C>T (n.*334C>T) c.665-27C>T n.65C>T n.1106C>T n.936C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31270358G>C | CA449610212 | HLA-C | c.747C>G (p.Thr249=) c.*334C>G (n.*334C>G) c.665-27C>G n.65C>G n.1106C>G n.936C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31270358G= | CA1619079785 | HLA-C | c.747C= (p.Thr249=) c.*334C= (n.*334C=) c.665-27C= n.65C= n.1106C= n.936C= | |
| 6 | g.31270358G>T | CA449610214 | HLA-C | c.747C>A (p.Thr249=) c.*334C>A (n.*334C>A) c.665-27C>A n.65C>A n.1106C>A n.936C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31270359G>A | CA136865769 | HLA-C | c.746C>T (p.Thr249Ile) c.*333C>T (n.*333C>T) c.665-28C>T n.64C>T n.1105C>T n.935C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31270359G>C | CA363321886 | HLA-C | c.746C>G (p.Thr249Ser) c.*333C>G (n.*333C>G) c.665-28C>G n.64C>G n.1105C>G n.935C>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |