Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.31270318del | CA2677950650 | HLA-C | c.788del (p.Gly263GlufsTer?) c.*375del (n.*375del) c.679del n.106del n.1147del n.977del | gnomAD v4 |
6 | g.31270318_31270324del | CA2677950651 | HLA-C | c.782_788del (p.Gly261GlufsTer?) c.*369_*375del (n.*369_*375del) c.673_679del n.100_106del n.1141_1147del n.971_977del | gnomAD v4 |
6 | g.31270318C>A | CA363321087 | HLA-C | c.787G>T (p.Gly263Ter) c.*374G>T (n.*374G>T) c.678G>T n.105G>T n.1146G>T n.976G>T | gnomAD v4 |
6 | g.31270318C= | CA1619079722 | HLA-C | c.787G= (p.Gly263=) c.*374G= (n.*374G=) c.678G= n.105G= n.1146G= n.976G= | |
6 | g.31270318C>G | CA363321088 | HLA-C | c.787G>C (p.Gly263Arg) c.*374G>C (n.*374G>C) c.678G>C n.105G>C n.1146G>C n.976G>C | gnomAD v4 |
6 | g.31270318C>T | CA136863468 | HLA-C | c.787G>A (p.Gly263Arg) c.*374G>A (n.*374G>A) c.678G>A n.105G>A n.1146G>A n.976G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270319A= | CA1619079724 | HLA-C | c.786T= (p.Asp262=) c.*373T= (n.*373T=) c.677T= n.104T= n.1145T= n.975T= | |
6 | g.31270319A>C | CA363321091 | HLA-C | c.786T>G (p.Asp262Glu) c.*373T>G (n.*373T>G) c.677T>G n.104T>G n.1145T>G n.975T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270319A>G | CA449790383 | HLA-C | c.786T>C (p.Asp262=) c.*373T>C (n.*373T>C) c.677T>C n.104T>C n.1145T>C n.975T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270319A>T | CA363321093 | HLA-C | c.786T>A (p.Asp262Glu) c.*373T>A (n.*373T>A) c.677T>A n.104T>A n.1145T>A n.975T>A | gnomAD v4 |
6 | g.31270320T>A | CA363321095 | HLA-C | c.785A>T (p.Asp262Val) c.*372A>T (n.*372A>T) c.676A>T n.103A>T n.1144A>T n.974A>T | gnomAD v4 |
6 | g.31270320T>C | CA363321096 | HLA-C | c.785A>G (p.Asp262Gly) c.*372A>G (n.*372A>G) c.676A>G n.103A>G n.1144A>G n.974A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270320T>G | CA363321098 | HLA-C | c.785A>C (p.Asp262Ala) c.*372A>C (n.*372A>C) c.676A>C n.103A>C n.1144A>C n.974A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270321C>A | CA363321101 | HLA-C | c.784G>T (p.Asp262Tyr) c.*371G>T (n.*371G>T) c.675G>T n.102G>T n.1143G>T n.973G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270321C>G | CA363321105 | HLA-C | c.784G>C (p.Asp262His) c.*371G>C (n.*371G>C) c.675G>C n.102G>C n.1143G>C n.973G>C | gnomAD v4 |
6 | g.31270321C>T | CA363321109 | HLA-C | c.784G>A (p.Asp262Asn) c.*371G>A (n.*371G>A) c.675G>A n.102G>A n.1143G>A n.973G>A | gnomAD v4 |
6 | g.31270322T>A | CA449790387 | HLA-C | c.783A>T (p.Gly261=) c.*370A>T (n.*370A>T) c.674A>T n.101A>T n.1142A>T n.972A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270322T>C | CA449790388 | HLA-C | c.783A>G (p.Gly261=) c.*370A>G (n.*370A>G) c.674A>G n.101A>G n.1142A>G n.972A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270322T>G | CA449790389 | HLA-C | c.783A>C (p.Gly261=) c.*370A>C (n.*370A>C) c.674A>C n.101A>C n.1142A>C n.972A>C | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.31270322T= | CA1619079726 | HLA-C | c.783A= (p.Gly261=) c.*370A= (n.*370A=) c.674A= n.101A= n.1142A= n.972A= | |
6 | g.31270323C>A | CA363321113 | HLA-C | c.782G>T (p.Gly261Val) c.*369G>T (n.*369G>T) c.673G>T n.100G>T n.1141G>T n.971G>T | gnomAD v4 |
6 | g.31270323C>G | CA363321119 | HLA-C | c.782G>C (p.Gly261Ala) c.*369G>C (n.*369G>C) c.673G>C n.100G>C n.1141G>C n.971G>C | gnomAD v4 |
6 | g.31270323C>T | CA363321116 | HLA-C | c.782G>A (p.Gly261Glu) c.*369G>A (n.*369G>A) c.673G>A n.100G>A n.1141G>A n.971G>A | gnomAD v4 |
6 | g.31270324del | CA2677950652 | HLA-C | c.782del (p.Gly261GlufsTer?) c.*369del (n.*369del) c.673del n.100del n.1141del n.971del | gnomAD v4 |
6 | g.31270324C>A | CA363321123 | HLA-C | c.781G>T (p.Gly261Ter) c.*368G>T (n.*368G>T) c.672G>T n.99G>T n.1140G>T n.970G>T | gnomAD v4 |
6 | g.31270324C>G | CA363321133 | HLA-C | c.781G>C (p.Gly261Arg) c.*368G>C (n.*368G>C) c.672G>C n.99G>C n.1140G>C n.970G>C | gnomAD v4 |
6 | g.31270324C>T | CA363321126 | HLA-C | c.781G>A (p.Gly261Arg) c.*368G>A (n.*368G>A) c.672G>A n.99G>A n.1140G>A n.970G>A | gnomAD v4 |
6 | g.31270325del | CA2677950653 | HLA-C | c.780del (p.Gly261GlufsTer?) c.*367del (n.*367del) c.671del n.98del n.1139del n.969del | gnomAD v4 |
6 | g.31270325T>A | CA449790396 | HLA-C | c.780A>T (p.Ala260=) c.*367A>T (n.*367A>T) c.671A>T n.98A>T n.1139A>T n.969A>T | gnomAD v4 |
6 | g.31270325T>C | CA449790394 | HLA-C | c.780A>G (p.Ala260=) c.*367A>G (n.*367A>G) c.671A>G n.98A>G n.1139A>G n.969A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270325T>G | CA449790395 | HLA-C | c.780A>C (p.Ala260=) c.*367A>C (n.*367A>C) c.671A>C n.98A>C n.1139A>C n.969A>C | gnomAD v4 |
6 | g.31270326del | CA1087423125 | HLA-C | c.779del (p.Ala260GlufsTer?) c.*366del (n.*366del) c.670del n.97del n.1138del n.968del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270326G>A | CA363321137 | HLA-C | c.779C>T (p.Ala260Val) c.*366C>T (n.*366C>T) c.670C>T n.97C>T n.1138C>T n.968C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270326G>C | CA363321140 | HLA-C | c.779C>G (p.Ala260Gly) c.*366C>G (n.*366C>G) c.670C>G n.97C>G n.1138C>G n.968C>G | gnomAD v4 |
6 | g.31270326G>T | CA363321141 | HLA-C | c.779C>A (p.Ala260Glu) c.*366C>A (n.*366C>A) c.670C>A n.97C>A n.1138C>A n.968C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270327C>A | CA363321148 | HLA-C | c.778G>T (p.Ala260Ser) c.*365G>T (n.*365G>T) c.669G>T n.96G>T n.1137G>T n.967G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270327C>G | CA363321155 | HLA-C | c.778G>C (p.Ala260Pro) c.*365G>C (n.*365G>C) c.669G>C n.96G>C n.1137G>C n.967G>C | gnomAD v4 |
6 | g.31270327C>T | CA363321159 | HLA-C | c.778G>A (p.Ala260Thr) c.*365G>A (n.*365G>A) c.669G>A n.96G>A n.1137G>A n.967G>A | gnomAD v4 |
6 | g.31270328T>A | CA449790400 | HLA-C | c.777A>T (p.Pro259=) c.*364A>T (n.*364A>T) c.668A>T n.95A>T n.1136A>T n.966A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270328T>C | CA449790401 | HLA-C | c.777A>G (p.Pro259=) c.*364A>G (n.*364A>G) c.668A>G n.95A>G n.1136A>G n.966A>G | gnomAD v4 |
6 | g.31270328T>G | CA449790402 | HLA-C | c.777A>C (p.Pro259=) c.*364A>C (n.*364A>C) c.668A>C n.95A>C n.1136A>C n.966A>C | gnomAD v4 |
6 | g.31270328T= | CA1619079729 | HLA-C | c.777A= (p.Pro259=) c.*364A= (n.*364A=) c.668A= n.95A= n.1136A= n.966A= | |
6 | g.31270329G>A | CA363321164 | HLA-C | c.776C>T (p.Pro259Leu) c.*363C>T (n.*363C>T) c.667C>T n.94C>T n.1135C>T n.965C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270329G>C | CA363321168 | HLA-C | c.776C>G (p.Pro259Arg) c.*363C>G (n.*363C>G) c.667C>G n.94C>G n.1135C>G n.965C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270329G= | CA1619079732 | HLA-C | c.776C= (p.Pro259=) c.*363C= (n.*363C=) c.667C= n.94C= n.1135C= n.965C= | |
6 | g.31270329G>T | CA363321172 | HLA-C | c.776C>A (p.Pro259Gln) c.*363C>A (n.*363C>A) c.667C>A n.94C>A n.1135C>A n.965C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270329_31270330del | CA2677950655 | HLA-C | c.775_776del (p.Pro259SerfsTer?) c.*362_*363del (n.*362_*363del) c.666_667del n.93_94del n.1134_1135del n.964_965del | gnomAD v4 |
6 | g.31270330del | CA2677950654 | HLA-C | c.776del (p.Pro259GlnfsTer?) c.*363del (n.*363del) c.667del n.94del n.1135del n.965del | gnomAD v4 |
6 | g.31270330G>A | CA363321173 | HLA-C | c.775C>T (p.Pro259Ser) c.*362C>T (n.*362C>T) c.666C>T n.93C>T n.1134C>T n.964C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270330G>C | CA363321175 | HLA-C | c.775C>G (p.Pro259Ala) c.*362C>G (n.*362C>G) c.666C>G n.93C>G n.1134C>G n.964C>G | gnomAD v4 |