Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.31270289del | CA2677950640 | HLA-C | c.817del (p.Val273CysfsTer24) c.*404del (n.*404del) c.708del n.135del n.1176del n.1006del | gnomAD v4 |
6 | g.31270289C>A | CA449790334 | HLA-C | c.816G>T (p.Val272=) c.*403G>T (n.*403G>T) c.707G>T n.134G>T n.1175G>T n.1005G>T | gnomAD v4 |
6 | g.31270289C= | CA1619079675 | HLA-C | c.816G= (p.Val272=) c.*403G= (n.*403G=) c.707G= n.134G= n.1175G= n.1005G= | |
6 | g.31270289C>G | CA449790335 | HLA-C | c.816G>C (p.Val272=) c.*403G>C (n.*403G>C) c.707G>C n.134G>C n.1175G>C n.1005G>C | gnomAD v4 |
6 | g.31270289C>T | CA449790336 | HLA-C | c.816G>A (p.Val272=) c.*403G>A (n.*403G>A) c.707G>A n.134G>A n.1175G>A n.1005G>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.31270290A>C | CA363320801 | HLA-C | c.815T>G (p.Val272Gly) c.*402T>G (n.*402T>G) c.706T>G n.133T>G n.1174T>G n.1004T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270290A>G | CA363320797 | HLA-C | c.815T>C (p.Val272Ala) c.*402T>C (n.*402T>C) c.706T>C n.133T>C n.1174T>C n.1004T>C | gnomAD v4 |
6 | g.31270290A>T | CA363320795 | HLA-C | c.815T>A (p.Val272Glu) c.*402T>A (n.*402T>A) c.706T>A n.133T>A n.1174T>A n.1004T>A | gnomAD v4 |
6 | g.31270291C>A | CA363320802 | HLA-C | c.814G>T (p.Val272Leu) c.*401G>T (n.*401G>T) c.705G>T n.132G>T n.1173G>T n.1003G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270291C= | CA1619079679 | HLA-C | c.814G= (p.Val272=) c.*401G= (n.*401G=) c.705G= n.132G= n.1173G= n.1003G= | |
6 | g.31270291C>G | CA363320803 | HLA-C | c.814G>C (p.Val272Leu) c.*401G>C (n.*401G>C) c.705G>C n.132G>C n.1173G>C n.1003G>C | gnomAD v4 |
6 | g.31270291C>T | CA3710555 | HLA-C | c.814G>A (p.Val272Met) c.*401G>A (n.*401G>A) c.705G>A n.132G>A n.1173G>A n.1003G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270292del | CA2677950641 | HLA-C | c.814del (p.Val272TrpfsTer25) c.*401del (n.*401del) c.705del n.132del n.1173del n.1003del | gnomAD v4 |
6 | g.31270292C>A | CA449790343 | HLA-C | c.813G>T (p.Val271=) c.*400G>T (n.*400G>T) c.704G>T n.131G>T n.1172G>T n.1002G>T | gnomAD v4 |
6 | g.31270292C>G | CA449790344 | HLA-C | c.813G>C (p.Val271=) c.*400G>C (n.*400G>C) c.704G>C n.131G>C n.1172G>C n.1002G>C | gnomAD v4 |
6 | g.31270292C>T | CA449790345 | HLA-C | c.813G>A (p.Val271=) c.*400G>A (n.*400G>A) c.704G>A n.131G>A n.1172G>A n.1002G>A | gnomAD v4 |
6 | g.31270294_31270295del | CA2677950642 | HLA-C | c.812_813del (p.Val271GlyfsTer?) c.*399_*400del (n.*399_*400del) c.703_704del n.130_131del n.1171_1172del n.1001_1002del | gnomAD v4 |
6 | g.31270293A= | CA1619079683 | HLA-C | c.812T= (p.Val271=) c.*399T= (n.*399T=) c.703T= n.130T= n.1171T= n.1001T= | |
6 | g.31270293A>C | CA363320808 | HLA-C | c.812T>G (p.Val271Gly) c.*399T>G (n.*399T>G) c.703T>G n.130T>G n.1171T>G n.1001T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270293A>G | CA363320815 | HLA-C | c.812T>C (p.Val271Ala) c.*399T>C (n.*399T>C) c.703T>C n.130T>C n.1171T>C n.1001T>C | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.31270293A>T | CA363320819 | HLA-C | c.812T>A (p.Val271Glu) c.*399T>A (n.*399T>A) c.703T>A n.130T>A n.1171T>A n.1001T>A | gnomAD v4 |
6 | g.31270294C>A | CA363320820 | HLA-C | c.811G>T (p.Val271Leu) c.*398G>T (n.*398G>T) c.702G>T n.129G>T n.1170G>T n.1000G>T | gnomAD v4 |
6 | g.31270294C>G | CA363320821 | HLA-C | c.811G>C (p.Val271Leu) c.*398G>C (n.*398G>C) c.702G>C n.129G>C n.1170G>C n.1000G>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270294C>T | CA363320822 | HLA-C | c.811G>A (p.Val271Met) c.*398G>A (n.*398G>A) c.702G>A n.129G>A n.1170G>A n.1000G>A | gnomAD v4 |
6 | g.31270295A>C | CA449790346 | HLA-C | c.810T>G (p.Ala270=) c.*397T>G (n.*397T>G) c.701T>G n.128T>G n.1169T>G n.999T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270295A>G | CA449790347 | HLA-C | c.810T>C (p.Ala270=) c.*397T>C (n.*397T>C) c.701T>C n.128T>C n.1169T>C n.999T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270295A>T | CA449790348 | HLA-C | c.810T>A (p.Ala270=) c.*397T>A (n.*397T>A) c.701T>A n.128T>A n.1169T>A n.999T>A | gnomAD v4 |
6 | g.31270296G>A | CA363320825 | HLA-C | c.809C>T (p.Ala270Val) c.*396C>T (n.*396C>T) c.700C>T n.127C>T n.1168C>T n.998C>T | gnomAD v4 |
6 | g.31270296G>C | CA363320831 | HLA-C | c.809C>G (p.Ala270Gly) c.*396C>G (n.*396C>G) c.700C>G n.127C>G n.1168C>G n.998C>G | gnomAD v4 |
6 | g.31270296G>T | CA363320834 | HLA-C | c.809C>A (p.Ala270Asp) c.*396C>A (n.*396C>A) c.700C>A n.127C>A n.1168C>A n.998C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270297C>A | CA363320846 | HLA-C | c.808G>T (p.Ala270Ser) c.*395G>T (n.*395G>T) c.699G>T n.126G>T n.1167G>T n.997G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270297C= | CA1619079685 | HLA-C | c.808G= (p.Ala270=) c.*395G= (n.*395G=) c.699G= n.126G= n.1167G= n.997G= | |
6 | g.31270297C>G | CA363320843 | HLA-C | c.808G>C (p.Ala270Pro) c.*395G>C (n.*395G>C) c.699G>C n.126G>C n.1167G>C n.997G>C | gnomAD v4 |
6 | g.31270297C>T | CA363320840 | HLA-C | c.808G>A (p.Ala270Thr) c.*395G>A (n.*395G>A) c.699G>A n.126G>A n.1167G>A n.997G>A | gnomAD v4 |
6 | g.31270298T>A | CA449790351 | HLA-C | c.807A>T (p.Ala269=) c.*394A>T (n.*394A>T) c.698A>T n.125A>T n.1166A>T n.996A>T | gnomAD v4 |
6 | g.31270298T>C | CA449790350 | HLA-C | c.807A>G (p.Ala269=) c.*394A>G (n.*394A>G) c.698A>G n.125A>G n.1166A>G n.996A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270298T>G | CA449790349 | HLA-C | c.807A>C (p.Ala269=) c.*394A>C (n.*394A>C) c.698A>C n.125A>C n.1166A>C n.996A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270298T= | CA1619079687 | HLA-C | c.807A= (p.Ala269=) c.*394A= (n.*394A=) c.698A= n.125A= n.1166A= n.996A= | |
6 | g.31270299G>A | CA363320850 | HLA-C | c.806C>T (p.Ala269Val) c.*393C>T (n.*393C>T) c.697C>T n.124C>T n.1165C>T n.995C>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.31270299G>C | CA363320853 | HLA-C | c.806C>G (p.Ala269Gly) c.*393C>G (n.*393C>G) c.697C>G n.124C>G n.1165C>G n.995C>G | gnomAD v4 |
6 | g.31270299G= | CA1619079690 | HLA-C | c.806C= (p.Ala269=) c.*393C= (n.*393C=) c.697C= n.124C= n.1165C= n.995C= | |
6 | g.31270299G>T | CA136863453 | HLA-C | c.806C>A (p.Ala269Glu) c.*393C>A (n.*393C>A) c.697C>A n.124C>A n.1165C>A n.995C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270300C>A | CA363320862 | HLA-C | c.805G>T (p.Ala269Ser) c.*392G>T (n.*392G>T) c.696G>T n.123G>T n.1164G>T n.994G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270300C>G | CA363320865 | HLA-C | c.805G>C (p.Ala269Pro) c.*392G>C (n.*392G>C) c.696G>C n.123G>C n.1164G>C n.994G>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270300C>T | CA363320866 | HLA-C | c.805G>A (p.Ala269Thr) c.*392G>A (n.*392G>A) c.696G>A n.123G>A n.1164G>A n.994G>A | gnomAD v4 |
6 | g.31270302dup | CA645542735 | HLA-C | c.805dup (p.Ala269GlyfsTer?) c.*392dup (n.*392dup) c.696dup n.123dup n.1164dup n.994dup | COSMIC |
6 | g.31270302del | CA2677950643 | HLA-C | c.805del (p.Ala269GlnfsTer28) c.*392del (n.*392del) c.696del n.123del n.1164del n.994del | gnomAD v4 |
6 | g.31270301C>A | CA363320869 | HLA-C | c.804G>T (p.Trp268Cys) c.*391G>T (n.*391G>T) c.695G>T n.122G>T n.1163G>T n.993G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270301C= | CA1619079693 | HLA-C | c.804G= (p.Trp268=) c.*391G= (n.*391G=) c.695G= n.122G= n.1163G= n.993G= | |
6 | g.31270301C>G | CA363320872 | HLA-C | c.804G>C (p.Trp268Cys) c.*391G>C (n.*391G>C) c.695G>C n.122G>C n.1163G>C n.993G>C | gnomAD v4 |