WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.31270281_31270282del | CA2677950638 | HLA-C | c.824_825del (p.Ser275TrpfsTer?) c.*411_*412del (n.*411_*412del) c.715_716del n.142_143del n.1183_1184del n.1013_1014del | gnomAD v4 |
| 6 | g.31270281G>A | CA363320726 | HLA-C | c.824C>T (p.Ser275Phe) c.*411C>T (n.*411C>T) c.715C>T n.142C>T n.1183C>T n.1013C>T | gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 6 | g.31270281G>C | CA363320727 | HLA-C | c.824C>G (p.Ser275Cys) c.*411C>G (n.*411C>G) c.715C>G n.142C>G n.1183C>G n.1013C>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.31270281G>T | CA363320728 | HLA-C | c.824C>A (p.Ser275Tyr) c.*411C>A (n.*411C>A) c.715C>A n.142C>A n.1183C>A n.1013C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.31270282A>C | CA363320734 | HLA-C | c.823T>G (p.Ser275Ala) c.*410T>G (n.*410T>G) c.714T>G n.141T>G n.1182T>G n.1012T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31270282A>G | CA363320737 | HLA-C | c.823T>C (p.Ser275Pro) c.*410T>C (n.*410T>C) c.714T>C n.141T>C n.1182T>C n.1012T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31270282A>T | CA363320731 | HLA-C | c.823T>A (p.Ser275Thr) c.*410T>A (n.*410T>A) c.714T>A n.141T>A n.1182T>A n.1012T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31270283del | CA2677950639 | HLA-C | c.823del (p.Ser275LeufsTer22) c.*410del (n.*410del) c.714del n.141del n.1182del n.1012del | gnomAD v4 |
| 6 | g.31270283A>C | CA449790320 | HLA-C | c.822T>G (p.Pro274=) c.*409T>G (n.*409T>G) c.713T>G n.140T>G n.1181T>G n.1011T>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.31270283A>G | CA449790322 | HLA-C | c.822T>C (p.Pro274=) c.*409T>C (n.*409T>C) c.713T>C n.140T>C n.1181T>C n.1011T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.31270283A>T | CA449790324 | HLA-C | c.822T>A (p.Pro274=) c.*409T>A (n.*409T>A) c.713T>A n.140T>A n.1181T>A n.1011T>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.31270283_31270284delinsAG | CA1619079660 | HLA-C | c.821_822delinsCT (p.Pro274=) c.*408_*409delinsCT (n.*408_*409delinsCT) c.712_713delinsCT n.139_140delinsCT n.1180_1181delinsCT n.1010_1011delinsCT | |
| 6 | g.31270284G>A | CA363320743 | HLA-C | c.821C>T (p.Pro274Leu) c.*408C>T (n.*408C>T) c.712C>T n.139C>T n.1180C>T n.1010C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.31270284G>C | CA363320747 | HLA-C | c.821C>G (p.Pro274Arg) c.*408C>G (n.*408C>G) c.712C>G n.139C>G n.1180C>G n.1010C>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.31270284G>T | CA363320750 | HLA-C | c.821C>A (p.Pro274His) c.*408C>A (n.*408C>A) c.712C>A n.139C>A n.1180C>A n.1010C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.31270285del | CA3710554 | HLA-C | c.821del (p.Pro274LeufsTer23) c.*408del (n.*408del) c.712del n.139del n.1180del n.1010del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31270285G>A | CA363320757 | HLA-C | c.820C>T (p.Pro274Ser) c.*407C>T (n.*407C>T) c.711C>T n.138C>T n.1179C>T n.1009C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31270285G>C | CA363320760 | HLA-C | c.820C>G (p.Pro274Ala) c.*407C>G (n.*407C>G) c.711C>G n.138C>G n.1179C>G n.1009C>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.31270285G= | CA1619079664 | HLA-C | c.820C= (p.Pro274=) c.*407C= (n.*407C=) c.711C= n.138C= n.1179C= n.1009C= | |
| 6 | g.31270285G>T | CA363320775 | HLA-C | c.820C>A (p.Pro274Thr) c.*407C>A (n.*407C>A) c.711C>A n.138C>A n.1179C>A n.1009C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.31270286C>A | CA449790327 | HLA-C | c.819G>T (p.Val273=) c.*406G>T (n.*406G>T) c.710G>T n.137G>T n.1178G>T n.1008G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.31270286C= | CA1619079670 | HLA-C | c.819G= (p.Val273=) c.*406G= (n.*406G=) c.710G= n.137G= n.1178G= n.1008G= | |
| 6 | g.31270286C>G | CA449790328 | HLA-C | c.819G>C (p.Val273=) c.*406G>C (n.*406G>C) c.710G>C n.137G>C n.1178G>C n.1008G>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.31270286C>T | CA449790329 | HLA-C | c.819G>A (p.Val273=) c.*406G>A (n.*406G>A) c.710G>A n.137G>A n.1178G>A n.1008G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.31270287A= | CA1619079672 | HLA-C | c.818T= (p.Val273=) c.*405T= (n.*405T=) c.709T= n.136T= n.1177T= n.1007T= | |
| 6 | g.31270287A>C | CA363320776 | HLA-C | c.818T>G (p.Val273Gly) c.*405T>G (n.*405T>G) c.709T>G n.136T>G n.1177T>G n.1007T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31270287A>G | CA136863446 | HLA-C | c.818T>C (p.Val273Ala) c.*405T>C (n.*405T>C) c.709T>C n.136T>C n.1177T>C n.1007T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.31270287A>T | CA363320779 | HLA-C | c.818T>A (p.Val273Glu) c.*405T>A (n.*405T>A) c.709T>A n.136T>A n.1177T>A n.1007T>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.31270288C>A | CA363320784 | HLA-C | c.817G>T (p.Val273Leu) c.*404G>T (n.*404G>T) c.708G>T n.135G>T n.1176G>T n.1006G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.31270288C>G | CA363320788 | HLA-C | c.817G>C (p.Val273Leu) c.*404G>C (n.*404G>C) c.708G>C n.135G>C n.1176G>C n.1006G>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.31270288C>T | CA363320791 | HLA-C | c.817G>A (p.Val273Met) c.*404G>A (n.*404G>A) c.708G>A n.135G>A n.1176G>A n.1006G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.31270289del | CA2677950640 | HLA-C | c.817del (p.Val273CysfsTer24) c.*404del (n.*404del) c.708del n.135del n.1176del n.1006del | gnomAD v4 |
| 6 | g.31270289C>A | CA449790334 | HLA-C | c.816G>T (p.Val272=) c.*403G>T (n.*403G>T) c.707G>T n.134G>T n.1175G>T n.1005G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.31270289C= | CA1619079675 | HLA-C | c.816G= (p.Val272=) c.*403G= (n.*403G=) c.707G= n.134G= n.1175G= n.1005G= | |
| 6 | g.31270289C>G | CA449790335 | HLA-C | c.816G>C (p.Val272=) c.*403G>C (n.*403G>C) c.707G>C n.134G>C n.1175G>C n.1005G>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.31270289C>T | CA449790336 | HLA-C | c.816G>A (p.Val272=) c.*403G>A (n.*403G>A) c.707G>A n.134G>A n.1175G>A n.1005G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.31270290A>C | CA363320801 | HLA-C | c.815T>G (p.Val272Gly) c.*402T>G (n.*402T>G) c.706T>G n.133T>G n.1174T>G n.1004T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31270290A>G | CA363320797 | HLA-C | c.815T>C (p.Val272Ala) c.*402T>C (n.*402T>C) c.706T>C n.133T>C n.1174T>C n.1004T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.31270290A>T | CA363320795 | HLA-C | c.815T>A (p.Val272Glu) c.*402T>A (n.*402T>A) c.706T>A n.133T>A n.1174T>A n.1004T>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.31270291C>A | CA363320802 | HLA-C | c.814G>T (p.Val272Leu) c.*401G>T (n.*401G>T) c.705G>T n.132G>T n.1173G>T n.1003G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31270291C= | CA1619079679 | HLA-C | c.814G= (p.Val272=) c.*401G= (n.*401G=) c.705G= n.132G= n.1173G= n.1003G= | |
| 6 | g.31270291C>G | CA363320803 | HLA-C | c.814G>C (p.Val272Leu) c.*401G>C (n.*401G>C) c.705G>C n.132G>C n.1173G>C n.1003G>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.31270291C>T | CA3710555 | HLA-C | c.814G>A (p.Val272Met) c.*401G>A (n.*401G>A) c.705G>A n.132G>A n.1173G>A n.1003G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31270292del | CA2677950641 | HLA-C | c.814del (p.Val272TrpfsTer25) c.*401del (n.*401del) c.705del n.132del n.1173del n.1003del | gnomAD v4 |
| 6 | g.31270292C>A | CA449790343 | HLA-C | c.813G>T (p.Val271=) c.*400G>T (n.*400G>T) c.704G>T n.131G>T n.1172G>T n.1002G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.31270292C>G | CA449790344 | HLA-C | c.813G>C (p.Val271=) c.*400G>C (n.*400G>C) c.704G>C n.131G>C n.1172G>C n.1002G>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.31270292C>T | CA449790345 | HLA-C | c.813G>A (p.Val271=) c.*400G>A (n.*400G>A) c.704G>A n.131G>A n.1172G>A n.1002G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.31270294_31270295del | CA2677950642 | HLA-C | c.812_813del (p.Val271GlyfsTer?) c.*399_*400del (n.*399_*400del) c.703_704del n.130_131del n.1171_1172del n.1001_1002del | gnomAD v4 |
| 6 | g.31270293A= | CA1619079683 | HLA-C | c.812T= (p.Val271=) c.*399T= (n.*399T=) c.703T= n.130T= n.1171T= n.1001T= | |
| 6 | g.31270293A>C | CA363320808 | HLA-C | c.812T>G (p.Val271Gly) c.*399T>G (n.*399T>G) c.703T>G n.130T>G n.1171T>G n.1001T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |