Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.31270258A>C | CA363320516 | HLA-C | c.847T>G (p.Cys283Gly) c.*434T>G (n.*434T>G) c.738T>G n.165T>G n.1206T>G n.1036T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270258A>G | CA363320517 | HLA-C | c.847T>C (p.Cys283Arg) c.*434T>C (n.*434T>C) c.738T>C n.165T>C n.1206T>C n.1036T>C | |
6 | g.31270258A>T | CA363320518 | HLA-C | c.847T>A (p.Cys283Ser) c.*434T>A (n.*434T>A) c.738T>A n.165T>A n.1206T>A n.1036T>A | gnomAD v4 |
6 | g.31270259C>A | CA449790286 | HLA-C | c.846G>T (p.Thr282=) c.*433G>T (n.*433G>T) c.737G>T n.164G>T n.1205G>T n.1035G>T | gnomAD v4 |
6 | g.31270259C= | CA1619079620 | HLA-C | c.846G= (p.Thr282=) c.*433G= (n.*433G=) c.737G= n.164G= n.1205G= n.1035G= | |
6 | g.31270259C>G | CA136863382 | HLA-C | c.846G>C (p.Thr282=) c.*433G>C (n.*433G>C) c.737G>C n.164G>C n.1205G>C n.1035G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270259C>T | CA3710548 | HLA-C | c.846G>A (p.Thr282=) c.*433G>A (n.*433G>A) c.737G>A n.164G>A n.1205G>A n.1035G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.31270260G>A | CA363320534 | HLA-C | c.845C>T (p.Thr282Met) c.*432C>T (n.*432C>T) c.736C>T n.163C>T n.1204C>T n.1034C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.31270260G>C | CA363320536 | HLA-C | c.845C>G (p.Thr282Arg) c.*432C>G (n.*432C>G) c.736C>G n.163C>G n.1204C>G n.1034C>G | |
6 | g.31270260G= | CA1619079623 | HLA-C | c.845C= (p.Thr282=) c.*432C= (n.*432C=) c.736C= n.163C= n.1204C= n.1034C= | |
6 | g.31270260G>T | CA363320539 | HLA-C | c.845C>A (p.Thr282Lys) c.*432C>A (n.*432C>A) c.736C>A n.163C>A n.1204C>A n.1034C>A | gnomAD v4 |
6 | g.31270261T>A | CA363320546 | HLA-C | c.844A>T (p.Thr282Ser) c.*431A>T (n.*431A>T) c.735A>T n.162A>T n.1203A>T n.1033A>T | gnomAD v4 |
6 | g.31270261T>C | CA363320554 | HLA-C | c.844A>G (p.Thr282Ala) c.*431A>G (n.*431A>G) c.735A>G n.162A>G n.1203A>G n.1033A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270261T>G | CA136863389 | HLA-C | c.844A>C (p.Thr282Pro) c.*431A>C (n.*431A>C) c.735A>C n.162A>C n.1203A>C n.1033A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270261T= | CA1619079625 | HLA-C | c.844A= (p.Thr282=) c.*431A= (n.*431A=) c.735A= n.162A= n.1203A= n.1033A= | |
6 | g.31270262G>A | CA449790290 | HLA-C | c.843C>T (p.Tyr281=) c.*430C>T (n.*430C>T) c.734C>T n.161C>T n.1202C>T n.1032C>T | dbSNP gnomAD v2 |
6 | g.31270262G>C | CA363320565 | HLA-C | c.843C>G (p.Tyr281Ter) c.*430C>G (n.*430C>G) c.734C>G n.161C>G n.1202C>G n.1032C>G | gnomAD v4 |
6 | g.31270262G= | CA1619079628 | HLA-C | c.843C= (p.Tyr281=) c.*430C= (n.*430C=) c.734C= n.161C= n.1202C= n.1032C= | |
6 | g.31270262G>T | CA363320569 | HLA-C | c.843C>A (p.Tyr281Ter) c.*430C>A (n.*430C>A) c.734C>A n.161C>A n.1202C>A n.1032C>A | gnomAD v4 |
6 | g.31270263T>A | CA363320575 | HLA-C | c.842A>T (p.Tyr281Phe) c.*429A>T (n.*429A>T) c.733A>T n.160A>T n.1201A>T n.1031A>T | |
6 | g.31270263T>C | CA363320580 | HLA-C | c.842A>G (p.Tyr281Cys) c.*429A>G (n.*429A>G) c.733A>G n.160A>G n.1201A>G n.1031A>G | COSMIC |
6 | g.31270263T>G | CA363320583 | HLA-C | c.842A>C (p.Tyr281Ser) c.*429A>C (n.*429A>C) c.733A>C n.160A>C n.1201A>C n.1031A>C | gnomAD v4 |
6 | g.31270264_31270267dup | CA566688989 | HLA-C | c.839_842dup (p.Tyr281Ter) c.*426_*429dup (n.*426_*429dup) c.730_733dup n.157_160dup n.1198_1201dup n.1028_1031dup | dbSNP gnomAD v2 |
6 | g.31270264A>C | CA363320596 | HLA-C | c.841T>G (p.Tyr281Asp) c.*428T>G (n.*428T>G) c.732T>G n.159T>G n.1200T>G n.1030T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270264A>G | CA363320594 | HLA-C | c.841T>C (p.Tyr281His) c.*428T>C (n.*428T>C) c.732T>C n.159T>C n.1200T>C n.1030T>C | |
6 | g.31270264A>T | CA363320591 | HLA-C | c.841T>A (p.Tyr281Asn) c.*428T>A (n.*428T>A) c.732T>A n.159T>A n.1200T>A n.1030T>A | |
6 | g.31270265T>A | CA363320597 | HLA-C | c.840A>T (p.Arg280Ser) c.*427A>T (n.*427A>T) c.731A>T n.158A>T n.1199A>T n.1029A>T | |
6 | g.31270265T>C | CA449790298 | HLA-C | c.840A>G (p.Arg280=) c.*427A>G (n.*427A>G) c.731A>G n.158A>G n.1199A>G n.1029A>G | |
6 | g.31270265T>G | CA363320599 | HLA-C | c.840A>C (p.Arg280Ser) c.*427A>C (n.*427A>C) c.731A>C n.158A>C n.1199A>C n.1029A>C | gnomAD v4 |
6 | g.31270266C>A | CA363320603 | HLA-C | c.839G>T (p.Arg280Ile) c.*426G>T (n.*426G>T) c.730G>T n.157G>T n.1198G>T n.1028G>T | |
6 | g.31270266C= | CA1619079637 | HLA-C | c.839G= (p.Arg280=) c.*426G= (n.*426G=) c.730G= n.157G= n.1198G= n.1028G= | |
6 | g.31270266C>G | CA3710549 | HLA-C | c.839G>C (p.Arg280Thr) c.*426G>C (n.*426G>C) c.730G>C n.157G>C n.1198G>C n.1028G>C | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
6 | g.31270266C>T | CA3710550 | HLA-C | c.839G>A (p.Arg280Lys) c.*426G>A (n.*426G>A) c.730G>A n.157G>A n.1198G>A n.1028G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.31270267T>A | CA363320608 | HLA-C | c.838A>T (p.Arg280Ter) c.*425A>T (n.*425A>T) c.729A>T n.156A>T n.1197A>T n.1027A>T | gnomAD v4 |
6 | g.31270267T>C | CA363320611 | HLA-C | c.838A>G (p.Arg280Gly) c.*425A>G (n.*425A>G) c.729A>G n.156A>G n.1197A>G n.1027A>G | |
6 | g.31270267T>G | CA449790301 | HLA-C | c.838A>C (p.Arg280=) c.*425A>C (n.*425A>C) c.729A>C n.156A>C n.1197A>C n.1027A>C | |
6 | g.31270268C>A | CA363320614 | HLA-C | c.837G>T (p.Gln279His) c.*424G>T (n.*424G>T) c.728G>T n.155G>T n.1196G>T n.1026G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270268C>G | CA363320616 | HLA-C | c.837G>C (p.Gln279His) c.*424G>C (n.*424G>C) c.728G>C n.155G>C n.1196G>C n.1026G>C | |
6 | g.31270268C>T | CA449790302 | HLA-C | c.837G>A (p.Gln279=) c.*424G>A (n.*424G>A) c.728G>A n.155G>A n.1196G>A n.1026G>A | |
6 | g.31270269T>A | CA363320619 | HLA-C | c.836A>T (p.Gln279Leu) c.*423A>T (n.*423A>T) c.727A>T n.154A>T n.1195A>T n.1025A>T | |
6 | g.31270269T>C | CA3710551 | HLA-C | c.836A>G (p.Gln279Arg) c.*423A>G (n.*423A>G) c.727A>G n.154A>G n.1195A>G n.1025A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.31270269T>G | CA363320624 | HLA-C | c.836A>C (p.Gln279Pro) c.*423A>C (n.*423A>C) c.727A>C n.154A>C n.1195A>C n.1025A>C | gnomAD v4 |
6 | g.31270269T= | CA1619079640 | HLA-C | c.836A= (p.Gln279=) c.*423A= (n.*423A=) c.727A= n.154A= n.1195A= n.1025A= | |
6 | g.31270270G>A | CA363320638 | HLA-C | c.835C>T (p.Gln279Ter) c.*422C>T (n.*422C>T) c.726C>T n.153C>T n.1194C>T n.1024C>T | gnomAD v4 |
6 | g.31270270G>C | CA363320630 | HLA-C | c.835C>G (p.Gln279Glu) c.*422C>G (n.*422C>G) c.726C>G n.153C>G n.1194C>G n.1024C>G | |
6 | g.31270270G>T | CA363320627 | HLA-C | c.835C>A (p.Gln279Lys) c.*422C>A (n.*422C>A) c.726C>A n.153C>A n.1194C>A n.1024C>A | gnomAD v4 |
6 | g.31270271C>A | CA363320642 | HLA-C | c.834G>T (p.Glu278Asp) c.*421G>T (n.*421G>T) c.725G>T n.152G>T n.1193G>T n.1023G>T | gnomAD v4 |
6 | g.31270271C= | CA1619079643 | HLA-C | c.834G= (p.Glu278=) c.*421G= (n.*421G=) c.725G= n.152G= n.1193G= n.1023G= | |
6 | g.31270271C>G | CA363320645 | HLA-C | c.834G>C (p.Glu278Asp) c.*421G>C (n.*421G>C) c.725G>C n.152G>C n.1193G>C n.1023G>C | |
6 | g.31270271C>T | CA3710552 | HLA-C | c.834G>A (p.Glu278=) c.*421G>A (n.*421G>A) c.725G>A n.152G>A n.1193G>A n.1023G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |