WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.31270247C>A | CA3710539 | HLA-C | c.858G>T (p.Gln286His) c.*445G>T (n.*445G>T) c.749G>T n.176G>T n.1217G>T n.1047G>T | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31270247C= | CA1619079575 | HLA-C | c.858G= (p.Gln286=) c.*445G= (n.*445G=) c.749G= n.176G= n.1217G= n.1047G= | |
| 6 | g.31270247C>G | CA363320373 | HLA-C | c.858G>C (p.Gln286His) c.*445G>C (n.*445G>C) c.749G>C n.176G>C n.1217G>C n.1047G>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 6 | g.31270247C>T | CA136863349 | HLA-C | c.858G>A (p.Gln286=) c.*445G>A (n.*445G>A) c.749G>A n.176G>A n.1217G>A n.1047G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.31270248T>A | CA363320378 | HLA-C | c.857A>T (p.Gln286Leu) c.*444A>T (n.*444A>T) c.748A>T n.175A>T n.1216A>T n.1046A>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.31270248T>C | CA3710540 | HLA-C | c.857A>G (p.Gln286Arg) c.*444A>G (n.*444A>G) c.748A>G n.175A>G n.1216A>G n.1046A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 6 | g.31270248T>G | CA363320383 | HLA-C | c.857A>C (p.Gln286Pro) c.*444A>C (n.*444A>C) c.748A>C n.175A>C n.1216A>C n.1046A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31270248T= | CA1619079581 | HLA-C | c.857A= (p.Gln286=) c.*444A= (n.*444A=) c.748A= n.175A= n.1216A= n.1046A= | |
| 6 | g.31270249G>A | CA3710541 | HLA-C | c.856C>T (p.Gln286Ter) c.*443C>T (n.*443C>T) c.747C>T n.174C>T n.1215C>T n.1045C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31270249G>C | CA363320402 | HLA-C | c.856C>G (p.Gln286Glu) c.*443C>G (n.*443C>G) c.747C>G n.174C>G n.1215C>G n.1045C>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.31270249G= | CA1619079585 | HLA-C | c.856C= (p.Gln286=) c.*443C= (n.*443C=) c.747C= n.174C= n.1215C= n.1045C= | |
| 6 | g.31270249G>T | CA363320398 | HLA-C | c.856C>A (p.Gln286Lys) c.*443C>A (n.*443C>A) c.747C>A n.174C>A n.1215C>A n.1045C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31270250C>A | CA3710542 | HLA-C | c.855G>T (p.Met285Ile) c.*442G>T (n.*442G>T) c.746G>T n.173G>T n.1214G>T n.1044G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31270250C= | CA1619079593 | HLA-C | c.855G= (p.Met285=) c.*442G= (n.*442G=) c.746G= n.173G= n.1214G= n.1044G= | |
| 6 | g.31270250C>G | CA136863372 | HLA-C | c.855G>C (p.Met285Ile) c.*442G>C (n.*442G>C) c.746G>C n.173G>C n.1214G>C n.1044G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.31270250C>T | CA363320418 | HLA-C | c.855G>A (p.Met285Ile) c.*442G>A (n.*442G>A) c.746G>A n.173G>A n.1214G>A n.1044G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.31270250_31270252delinsAAC | CA136863371 | HLA-C | c.853_855delinsGTT (p.Met285Val) c.*440_*442delinsGTT (n.*440_*442delinsGTT) c.744_746delinsGTT n.171_173delinsGTT n.1212_1214delinsGTT n.1042_1044delinsGTT | dbSNP |
| 6 | g.31270250_31270252delinsCAT | CA1619079591 | HLA-C | c.853_855delinsATG (p.Met285=) c.*440_*442delinsATG (n.*440_*442delinsATG) c.744_746delinsATG n.171_173delinsATG n.1212_1214delinsATG n.1042_1044delinsATG | |
| 6 | g.31270251A= | CA1619079599 | HLA-C | c.854T= (p.Met285=) c.*441T= (n.*441T=) c.745T= n.172T= n.1213T= n.1043T= | |
| 6 | g.31270251A>C | CA363320422 | HLA-C | c.854T>G (p.Met285Arg) c.*441T>G (n.*441T>G) c.745T>G n.172T>G n.1213T>G n.1043T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31270251A>G | CA363320428 | HLA-C | c.854T>C (p.Met285Thr) c.*441T>C (n.*441T>C) c.745T>C n.172T>C n.1213T>C n.1043T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.31270251A>T | CA3710543 | HLA-C | c.854T>A (p.Met285Lys) c.*441T>A (n.*441T>A) c.745T>A n.172T>A n.1213T>A n.1043T>A | dbSNP ExAC |
| 6 | g.31270252T>A | CA363320446 | HLA-C | c.853A>T (p.Met285Leu) c.*440A>T (n.*440A>T) c.744A>T n.171A>T n.1212A>T n.1042A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31270252T>C | CA3710544 | HLA-C | c.853A>G (p.Met285Val) c.*440A>G (n.*440A>G) c.744A>G n.171A>G n.1212A>G n.1042A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31270252T>G | CA3710545 | HLA-C | c.853A>C (p.Met285Leu) c.*440A>C (n.*440A>C) c.744A>C n.171A>C n.1212A>C n.1042A>C | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 6 | g.31270252T= | CA1619079602 | HLA-C | c.853A= (p.Met285=) c.*440A= (n.*440A=) c.744A= n.171A= n.1212A= n.1042A= | |
| 6 | g.31270253A>C | CA363320452 | HLA-C | c.852T>G (p.His284Gln) c.*439T>G (n.*439T>G) c.743T>G n.170T>G n.1211T>G n.1041T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31270253A>G | CA449790272 | HLA-C | c.852T>C (p.His284=) c.*439T>C (n.*439T>C) c.743T>C n.170T>C n.1211T>C n.1041T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.31270253A>T | CA363320458 | HLA-C | c.852T>A (p.His284Gln) c.*439T>A (n.*439T>A) c.743T>A n.170T>A n.1211T>A n.1041T>A | |
| 6 | g.31270254T>A | CA363320480 | HLA-C | c.851A>T (p.His284Leu) c.*438A>T (n.*438A>T) c.742A>T n.169A>T n.1210A>T n.1040A>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.31270254T>C | CA363320462 | HLA-C | c.851A>G (p.His284Arg) c.*438A>G (n.*438A>G) c.742A>G n.169A>G n.1210A>G n.1040A>G | |
| 6 | g.31270254T>G | CA363320463 | HLA-C | c.851A>C (p.His284Pro) c.*438A>C (n.*438A>C) c.742A>C n.169A>C n.1210A>C n.1040A>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.31270255G>A | CA3710546 | HLA-C | c.850C>T (p.His284Tyr) c.*437C>T (n.*437C>T) c.741C>T n.168C>T n.1209C>T n.1039C>T | dbSNP ExAC |
| 6 | g.31270255G>C | CA363320485 | HLA-C | c.850C>G (p.His284Asp) c.*437C>G (n.*437C>G) c.741C>G n.168C>G n.1209C>G n.1039C>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.31270255G= | CA1619079608 | HLA-C | c.850C= (p.His284=) c.*437C= (n.*437C=) c.741C= n.168C= n.1209C= n.1039C= | |
| 6 | g.31270255G>T | CA363320488 | HLA-C | c.850C>A (p.His284Asn) c.*437C>A (n.*437C>A) c.741C>A n.168C>A n.1209C>A n.1039C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.31270256G>A | CA449790277 | HLA-C | c.849C>T (p.Cys283=) c.*436C>T (n.*436C>T) c.740C>T n.167C>T n.1208C>T n.1038C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31270256G>C | CA363320497 | HLA-C | c.849C>G (p.Cys283Trp) c.*436C>G (n.*436C>G) c.740C>G n.167C>G n.1208C>G n.1038C>G | |
| 6 | g.31270256G= | CA1619079612 | HLA-C | c.849C= (p.Cys283=) c.*436C= (n.*436C=) c.740C= n.167C= n.1208C= n.1038C= | |
| 6 | g.31270256G>T | CA363320502 | HLA-C | c.849C>A (p.Cys283Ter) c.*436C>A (n.*436C>A) c.740C>A n.167C>A n.1208C>A n.1038C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31270257C>A | CA3710547 | HLA-C | c.848G>T (p.Cys283Phe) c.*435G>T (n.*435G>T) c.739G>T n.166G>T n.1207G>T n.1037G>T | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 6 | g.31270257C= | CA1619079615 | HLA-C | c.848G= (p.Cys283=) c.*435G= (n.*435G=) c.739G= n.166G= n.1207G= n.1037G= | |
| 6 | g.31270257C>G | CA363320508 | HLA-C | c.848G>C (p.Cys283Ser) c.*435G>C (n.*435G>C) c.739G>C n.166G>C n.1207G>C n.1037G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31270257C>T | CA363320511 | HLA-C | c.848G>A (p.Cys283Tyr) c.*435G>A (n.*435G>A) c.739G>A n.166G>A n.1207G>A n.1037G>A | |
| 6 | g.31270258A>C | CA363320516 | HLA-C | c.847T>G (p.Cys283Gly) c.*434T>G (n.*434T>G) c.738T>G n.165T>G n.1206T>G n.1036T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31270258A>G | CA363320517 | HLA-C | c.847T>C (p.Cys283Arg) c.*434T>C (n.*434T>C) c.738T>C n.165T>C n.1206T>C n.1036T>C | |
| 6 | g.31270258A>T | CA363320518 | HLA-C | c.847T>A (p.Cys283Ser) c.*434T>A (n.*434T>A) c.738T>A n.165T>A n.1206T>A n.1036T>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.31270259C>A | CA449790286 | HLA-C | c.846G>T (p.Thr282=) c.*433G>T (n.*433G>T) c.737G>T n.164G>T n.1205G>T n.1035G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.31270259C= | CA1619079620 | HLA-C | c.846G= (p.Thr282=) c.*433G= (n.*433G=) c.737G= n.164G= n.1205G= n.1035G= | |
| 6 | g.31270259C>G | CA136863382 | HLA-C | c.846G>C (p.Thr282=) c.*433G>C (n.*433G>C) c.737G>C n.164G>C n.1205G>C n.1035G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |