WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.31270087_31270210del | CA2677950380 | HLA-C | c.895+1_896-1del c.*482+1_*483-1del n.213+1_214-1del n.1254+1_1255-1del | gnomAD v4 |
| 6 | g.31270168_31270233del | CA1087452871 | HLA-C | c.872_895+42del c.*459_*482+42del n.190_213+42del n.1231_1254+42del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31270172C>A | CA3710418 | HLA-C | c.895+38G>T (n.895+38G>T) c.*482+38G>T (n.*482+38G>T) n.213+38G>T n.1254+38G>T | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 6 | g.31270172C= | CA1619079172 | HLA-C | c.895+38G= (n.895+38G=) c.*482+38G= (n.*482+38G=) n.213+38G= n.1254+38G= | |
| 6 | g.31270172C>G | CA2677950603 | HLA-C | c.895+38G>C (n.895+38G>C) c.*482+38G>C (n.*482+38G>C) n.213+38G>C n.1254+38G>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.31270173T>A | CA1619079174 | HLA-C | c.895+37A>T (n.895+37A>T) c.*482+37A>T (n.*482+37A>T) n.213+37A>T n.1254+37A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.31270173T>C | CA3710419 | HLA-C | c.895+37A>G (n.895+37A>G) c.*482+37A>G (n.*482+37A>G) n.213+37A>G n.1254+37A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31270173T>G | CA566688971 | HLA-C | c.895+37A>C (n.895+37A>C) c.*482+37A>C (n.*482+37A>C) n.213+37A>C n.1254+37A>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 6 | g.31270173T= | CA1619079177 | HLA-C | c.895+37A= (n.895+37A=) c.*482+37A= (n.*482+37A=) n.213+37A= n.1254+37A= | |
| 6 | g.31270174C>A | CA3710421 | HLA-C | c.895+36G>T (n.895+36G>T) c.*482+36G>T (n.*482+36G>T) n.213+36G>T n.1254+36G>T | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 6 | g.31270174C= | CA1619079182 | HLA-C | c.895+36G= (n.895+36G=) c.*482+36G= (n.*482+36G=) n.213+36G= n.1254+36G= | |
| 6 | g.31270174C>G | CA3710420 | HLA-C | c.895+36G>C (n.895+36G>C) c.*482+36G>C (n.*482+36G>C) n.213+36G>C n.1254+36G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 6 | g.31270174C>T | CA3710422 | HLA-C | c.895+36G>A (n.895+36G>A) c.*482+36G>A (n.*482+36G>A) n.213+36G>A n.1254+36G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31270175T>A | CA566688972 | HLA-C | c.895+35A>T (n.895+35A>T) c.*482+35A>T (n.*482+35A>T) n.213+35A>T n.1254+35A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31270175T>C | CA3710423 | HLA-C | c.895+35A>G (n.895+35A>G) c.*482+35A>G (n.*482+35A>G) n.213+35A>G n.1254+35A>G | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 6 | g.31270175T>G | CA2677950604 | HLA-C | c.895+35A>C (n.895+35A>C) c.*482+35A>C (n.*482+35A>C) n.213+35A>C n.1254+35A>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.31270175T= | CA1619079188 | HLA-C | c.895+35A= (n.895+35A=) c.*482+35A= (n.*482+35A=) n.213+35A= n.1254+35A= | |
| 6 | g.31270175_31270180delinsTGATAA | CA1619079187 | HLA-C | c.895+30_895+35delinsTTATCA (n.895+30_895+35delinsTTATCA) c.*482+30_*482+35delinsTTATCA (n.*482+30_*482+35delinsTTATCA) n.213+30_213+35delinsTTATCA n.1254+30_1254+35delinsTTATCA | |
| 6 | g.31270175_31270181del | CA2677950605 | HLA-C | c.895+29_895+35del (n.895+29_895+35del) c.*482+29_*482+35del (n.*482+29_*482+35del) n.213+29_213+35del n.1254+29_1254+35del | gnomAD v4 |
| 6 | g.31270176G>A | CA2740731600 | HLA-C | c.895+34C>T (n.895+34C>T) c.*482+34C>T (n.*482+34C>T) n.213+34C>T n.1254+34C>T | |
| 6 | g.31270176G>C | CA3710425 | HLA-C | c.895+34C>G (n.895+34C>G) c.*482+34C>G (n.*482+34C>G) n.213+34C>G n.1254+34C>G | dbSNP ExAC |
| 6 | g.31270176G= | CA1619079191 | HLA-C | c.895+34C= (n.895+34C=) c.*482+34C= (n.*482+34C=) n.213+34C= n.1254+34C= | |
| 6 | g.31270176G>T | CA566688973 | HLA-C | c.895+34C>A (n.895+34C>A) c.*482+34C>A (n.*482+34C>A) n.213+34C>A n.1254+34C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31270178_31270182del | CA3710424 | HLA-C | c.895+30_895+34del (n.895+30_895+34del) c.*482+30_*482+34del (n.*482+30_*482+34del) n.213+30_213+34del n.1254+30_1254+34del | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 6 | g.31270177A= | CA1619079195 | HLA-C | c.895+33T= (n.895+33T=) c.*482+33T= (n.*482+33T=) n.213+33T= n.1254+33T= | |
| 6 | g.31270177A>C | CA566688974 | HLA-C | c.895+33T>G (n.895+33T>G) c.*482+33T>G (n.*482+33T>G) n.213+33T>G n.1254+33T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31270177A>G | CA3710426 | HLA-C | c.895+33T>C (n.895+33T>C) c.*482+33T>C (n.*482+33T>C) n.213+33T>C n.1254+33T>C | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 6 | g.31270177A>T | CA2677950606 | HLA-C | c.895+33T>A (n.895+33T>A) c.*482+33T>A (n.*482+33T>A) n.213+33T>A n.1254+33T>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.31270178T>A | CA3710428 | HLA-C | c.895+32A>T (n.895+32A>T) c.*482+32A>T (n.*482+32A>T) n.213+32A>T n.1254+32A>T | dbSNP ExAC |
| 6 | g.31270178T>C | CA1619079198 | HLA-C | c.895+32A>G (n.895+32A>G) c.*482+32A>G (n.*482+32A>G) n.213+32A>G n.1254+32A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.31270178T>G | CA3710427 | HLA-C | c.895+32A>C (n.895+32A>C) c.*482+32A>C (n.*482+32A>C) n.213+32A>C n.1254+32A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31270178T= | CA1619079200 | HLA-C | c.895+32A= (n.895+32A=) c.*482+32A= (n.*482+32A=) n.213+32A= n.1254+32A= | |
| 6 | g.31270179A= | CA1619079203 | HLA-C | c.895+31T= (n.895+31T=) c.*482+31T= (n.*482+31T=) n.213+31T= n.1254+31T= | |
| 6 | g.31270179A>C | CA2677950607 | HLA-C | c.895+31T>G (n.895+31T>G) c.*482+31T>G (n.*482+31T>G) n.213+31T>G n.1254+31T>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.31270179A>G | CA3710429 | HLA-C | c.895+31T>C (n.895+31T>C) c.*482+31T>C (n.*482+31T>C) n.213+31T>C n.1254+31T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31270179A>T | CA2677950608 | HLA-C | c.895+31T>A (n.895+31T>A) c.*482+31T>A (n.*482+31T>A) n.213+31T>A n.1254+31T>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.31270180A>C | CA2677950609 | HLA-C | c.895+30T>G (n.895+30T>G) c.*482+30T>G (n.*482+30T>G) n.213+30T>G n.1254+30T>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.31270180A>G | CA2677950610 | HLA-C | c.895+30T>C (n.895+30T>C) c.*482+30T>C (n.*482+30T>C) n.213+30T>C n.1254+30T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.31270181G>A | CA2677950611 | HLA-C | c.895+29C>T (n.895+29C>T) c.*482+29C>T (n.*482+29C>T) n.213+29C>T n.1254+29C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.31270181G>C | CA136862956 | HLA-C | c.895+29C>G (n.895+29C>G) c.*482+29C>G (n.*482+29C>G) n.213+29C>G n.1254+29C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31270181G= | CA1619079209 | HLA-C | c.895+29C= (n.895+29C=) c.*482+29C= (n.*482+29C=) n.213+29C= n.1254+29C= | |
| 6 | g.31270181G>T | CA566688975 | HLA-C | c.895+29C>A (n.895+29C>A) c.*482+29C>A (n.*482+29C>A) n.213+29C>A n.1254+29C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31270181_31270182insCC | CA2677950613 | HLA-C | c.895+28_895+29insGG (n.895+28_895+29insGG) c.*482+28_*482+29insGG (n.*482+28_*482+29insGG) n.213+28_213+29insGG n.1254+28_1254+29insGG | gnomAD v4 |
| 6 | g.31270182_31270183insCA | CA3710430 | HLA-C | c.895+28_895+29insGT (n.895+28_895+29insGT) c.*482+28_*482+29insGT (n.*482+28_*482+29insGT) n.213+28_213+29insGT n.1254+28_1254+29insGT | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31270182_31270183insCACA | CA2677950612 | HLA-C | c.895+28_895+29insGTGT (n.895+28_895+29insGTGT) c.*482+28_*482+29insGTGT (n.*482+28_*482+29insGTGT) n.213+28_213+29insGTGT n.1254+28_1254+29insGTGT | gnomAD v4 |
| 6 | g.31270182_31270183insCC | CA2677950614 | HLA-C | c.895+27_895+28insGG (n.895+27_895+28insGG) c.*482+27_*482+28insGG (n.*482+27_*482+28insGG) n.213+27_213+28insGG n.1254+27_1254+28insGG | gnomAD v4 |
| 6 | g.31270182_31270183insCT | CA2677950615 | HLA-C | c.895+27_895+28insAG (n.895+27_895+28insAG) c.*482+27_*482+28insAG (n.*482+27_*482+28insAG) n.213+27_213+28insAG n.1254+27_1254+28insAG | gnomAD v4 |
| 6 | g.31270183G>A | CA3710433 | HLA-C | c.895+27C>T (n.895+27C>T) c.*482+27C>T (n.*482+27C>T) n.213+27C>T n.1254+27C>T | dbSNP ExAC |
| 6 | g.31270183G>C | CA3710431 | HLA-C | c.895+27C>G (n.895+27C>G) c.*482+27C>G (n.*482+27C>G) n.213+27C>G n.1254+27C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31270183G= | CA1619079222 | HLA-C | c.895+27C= (n.895+27C=) c.*482+27C= (n.*482+27C=) n.213+27C= n.1254+27C= |