WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.31270087_31270210del | CA2677950380 | HLA-C | c.895+1_896-1del c.*482+1_*483-1del n.213+1_214-1del n.1254+1_1255-1del | gnomAD v4 |
| 6 | g.31270168_31270233del | CA1087452871 | HLA-C | c.872_895+42del c.*459_*482+42del n.190_213+42del n.1231_1254+42del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31270169T>A | CA2578564484 | HLA-C | c.895+41A>T (n.895+41A>T) c.*482+41A>T (n.*482+41A>T) n.213+41A>T n.1254+41A>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.31270169T>C | CA566688969 | HLA-C | c.895+41A>G (n.895+41A>G) c.*482+41A>G (n.*482+41A>G) n.213+41A>G n.1254+41A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31270169T>G | CA1087452890 | HLA-C | c.895+41A>C (n.895+41A>C) c.*482+41A>C (n.*482+41A>C) n.213+41A>C n.1254+41A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31270169T= | CA1619079170 | HLA-C | c.895+41A= (n.895+41A=) c.*482+41A= (n.*482+41A=) n.213+41A= n.1254+41A= | |
| 6 | g.31270170_31270171del | CA2677950598 | HLA-C | c.895+40_895+41del (n.895+40_895+41del) c.*482+40_*482+41del (n.*482+40_*482+41del) n.213+40_213+41del n.1254+40_1254+41del | gnomAD v4 |
| 6 | g.31270170T>A | CA2677950599 | HLA-C | c.895+40A>T (n.895+40A>T) c.*482+40A>T (n.*482+40A>T) n.213+40A>T n.1254+40A>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.31270170T>G | CA2677950600 | HLA-C | c.895+40A>C (n.895+40A>C) c.*482+40A>C (n.*482+40A>C) n.213+40A>C n.1254+40A>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.31270171T>A | CA3710417 | HLA-C | c.895+39A>T (n.895+39A>T) c.*482+39A>T (n.*482+39A>T) n.213+39A>T n.1254+39A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31270171T>C | CA566688970 | HLA-C | c.895+39A>G (n.895+39A>G) c.*482+39A>G (n.*482+39A>G) n.213+39A>G n.1254+39A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31270171T>G | CA2677950601 | HLA-C | c.895+39A>C (n.895+39A>C) c.*482+39A>C (n.*482+39A>C) n.213+39A>C n.1254+39A>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.31270171T= | CA1619079171 | HLA-C | c.895+39A= (n.895+39A=) c.*482+39A= (n.*482+39A=) n.213+39A= n.1254+39A= | |
| 6 | g.31270171_31270172insGACC | CA2677950602 | HLA-C | c.895+38_895+39insGGTC (n.895+38_895+39insGGTC) c.*482+38_*482+39insGGTC (n.*482+38_*482+39insGGTC) n.213+38_213+39insGGTC n.1254+38_1254+39insGGTC | gnomAD v4 |
| 6 | g.31270172C>A | CA3710418 | HLA-C | c.895+38G>T (n.895+38G>T) c.*482+38G>T (n.*482+38G>T) n.213+38G>T n.1254+38G>T | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 6 | g.31270172C= | CA1619079172 | HLA-C | c.895+38G= (n.895+38G=) c.*482+38G= (n.*482+38G=) n.213+38G= n.1254+38G= | |
| 6 | g.31270172C>G | CA2677950603 | HLA-C | c.895+38G>C (n.895+38G>C) c.*482+38G>C (n.*482+38G>C) n.213+38G>C n.1254+38G>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.31270173T>A | CA1619079174 | HLA-C | c.895+37A>T (n.895+37A>T) c.*482+37A>T (n.*482+37A>T) n.213+37A>T n.1254+37A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.31270173T>C | CA3710419 | HLA-C | c.895+37A>G (n.895+37A>G) c.*482+37A>G (n.*482+37A>G) n.213+37A>G n.1254+37A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31270173T>G | CA566688971 | HLA-C | c.895+37A>C (n.895+37A>C) c.*482+37A>C (n.*482+37A>C) n.213+37A>C n.1254+37A>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 6 | g.31270173T= | CA1619079177 | HLA-C | c.895+37A= (n.895+37A=) c.*482+37A= (n.*482+37A=) n.213+37A= n.1254+37A= | |
| 6 | g.31270174C>A | CA3710421 | HLA-C | c.895+36G>T (n.895+36G>T) c.*482+36G>T (n.*482+36G>T) n.213+36G>T n.1254+36G>T | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 6 | g.31270174C= | CA1619079182 | HLA-C | c.895+36G= (n.895+36G=) c.*482+36G= (n.*482+36G=) n.213+36G= n.1254+36G= | |
| 6 | g.31270174C>G | CA3710420 | HLA-C | c.895+36G>C (n.895+36G>C) c.*482+36G>C (n.*482+36G>C) n.213+36G>C n.1254+36G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 6 | g.31270174C>T | CA3710422 | HLA-C | c.895+36G>A (n.895+36G>A) c.*482+36G>A (n.*482+36G>A) n.213+36G>A n.1254+36G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31270175T>A | CA566688972 | HLA-C | c.895+35A>T (n.895+35A>T) c.*482+35A>T (n.*482+35A>T) n.213+35A>T n.1254+35A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31270175T>C | CA3710423 | HLA-C | c.895+35A>G (n.895+35A>G) c.*482+35A>G (n.*482+35A>G) n.213+35A>G n.1254+35A>G | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 6 | g.31270175T>G | CA2677950604 | HLA-C | c.895+35A>C (n.895+35A>C) c.*482+35A>C (n.*482+35A>C) n.213+35A>C n.1254+35A>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.31270175T= | CA1619079188 | HLA-C | c.895+35A= (n.895+35A=) c.*482+35A= (n.*482+35A=) n.213+35A= n.1254+35A= | |
| 6 | g.31270175_31270180delinsTGATAA | CA1619079187 | HLA-C | c.895+30_895+35delinsTTATCA (n.895+30_895+35delinsTTATCA) c.*482+30_*482+35delinsTTATCA (n.*482+30_*482+35delinsTTATCA) n.213+30_213+35delinsTTATCA n.1254+30_1254+35delinsTTATCA | |
| 6 | g.31270175_31270181del | CA2677950605 | HLA-C | c.895+29_895+35del (n.895+29_895+35del) c.*482+29_*482+35del (n.*482+29_*482+35del) n.213+29_213+35del n.1254+29_1254+35del | gnomAD v4 |
| 6 | g.31270176G>A | CA2740731600 | HLA-C | c.895+34C>T (n.895+34C>T) c.*482+34C>T (n.*482+34C>T) n.213+34C>T n.1254+34C>T | |
| 6 | g.31270176G>C | CA3710425 | HLA-C | c.895+34C>G (n.895+34C>G) c.*482+34C>G (n.*482+34C>G) n.213+34C>G n.1254+34C>G | dbSNP ExAC |
| 6 | g.31270176G= | CA1619079191 | HLA-C | c.895+34C= (n.895+34C=) c.*482+34C= (n.*482+34C=) n.213+34C= n.1254+34C= | |
| 6 | g.31270176G>T | CA566688973 | HLA-C | c.895+34C>A (n.895+34C>A) c.*482+34C>A (n.*482+34C>A) n.213+34C>A n.1254+34C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31270178_31270182del | CA3710424 | HLA-C | c.895+30_895+34del (n.895+30_895+34del) c.*482+30_*482+34del (n.*482+30_*482+34del) n.213+30_213+34del n.1254+30_1254+34del | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 6 | g.31270177A= | CA1619079195 | HLA-C | c.895+33T= (n.895+33T=) c.*482+33T= (n.*482+33T=) n.213+33T= n.1254+33T= | |
| 6 | g.31270177A>C | CA566688974 | HLA-C | c.895+33T>G (n.895+33T>G) c.*482+33T>G (n.*482+33T>G) n.213+33T>G n.1254+33T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31270177A>G | CA3710426 | HLA-C | c.895+33T>C (n.895+33T>C) c.*482+33T>C (n.*482+33T>C) n.213+33T>C n.1254+33T>C | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 6 | g.31270177A>T | CA2677950606 | HLA-C | c.895+33T>A (n.895+33T>A) c.*482+33T>A (n.*482+33T>A) n.213+33T>A n.1254+33T>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.31270178T>A | CA3710428 | HLA-C | c.895+32A>T (n.895+32A>T) c.*482+32A>T (n.*482+32A>T) n.213+32A>T n.1254+32A>T | dbSNP ExAC |
| 6 | g.31270178T>C | CA1619079198 | HLA-C | c.895+32A>G (n.895+32A>G) c.*482+32A>G (n.*482+32A>G) n.213+32A>G n.1254+32A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.31270178T>G | CA3710427 | HLA-C | c.895+32A>C (n.895+32A>C) c.*482+32A>C (n.*482+32A>C) n.213+32A>C n.1254+32A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31270178T= | CA1619079200 | HLA-C | c.895+32A= (n.895+32A=) c.*482+32A= (n.*482+32A=) n.213+32A= n.1254+32A= | |
| 6 | g.31270179A= | CA1619079203 | HLA-C | c.895+31T= (n.895+31T=) c.*482+31T= (n.*482+31T=) n.213+31T= n.1254+31T= | |
| 6 | g.31270179A>C | CA2677950607 | HLA-C | c.895+31T>G (n.895+31T>G) c.*482+31T>G (n.*482+31T>G) n.213+31T>G n.1254+31T>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.31270179A>G | CA3710429 | HLA-C | c.895+31T>C (n.895+31T>C) c.*482+31T>C (n.*482+31T>C) n.213+31T>C n.1254+31T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31270179A>T | CA2677950608 | HLA-C | c.895+31T>A (n.895+31T>A) c.*482+31T>A (n.*482+31T>A) n.213+31T>A n.1254+31T>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.31270180A>C | CA2677950609 | HLA-C | c.895+30T>G (n.895+30T>G) c.*482+30T>G (n.*482+30T>G) n.213+30T>G n.1254+30T>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.31270180A>G | CA2677950610 | HLA-C | c.895+30T>C (n.895+30T>C) c.*482+30T>C (n.*482+30T>C) n.213+30T>C n.1254+30T>C | gnomAD v4 |