WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.31270087_31270210del | CA2677950380 | HLA-C | c.895+1_896-1del c.*482+1_*483-1del n.213+1_214-1del n.1254+1_1255-1del | gnomAD v4 |
| 6 | g.31270164T>A | CA2677950591 | HLA-C | c.895+46A>T (n.895+46A>T) c.*482+46A>T (n.*482+46A>T) n.213+46A>T n.1254+46A>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.31270164T>C | CA3710412 | HLA-C | c.895+46A>G (n.895+46A>G) c.*482+46A>G (n.*482+46A>G) n.213+46A>G n.1254+46A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31270164T>G | CA2677950590 | HLA-C | c.895+46A>C (n.895+46A>C) c.*482+46A>C (n.*482+46A>C) n.213+46A>C n.1254+46A>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.31270164T= | CA1619079158 | HLA-C | c.895+46A= (n.895+46A=) c.*482+46A= (n.*482+46A=) n.213+46A= n.1254+46A= | |
| 6 | g.31270165C>A | CA2677950592 | HLA-C | c.895+45G>T (n.895+45G>T) c.*482+45G>T (n.*482+45G>T) n.213+45G>T n.1254+45G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.31270165C= | CA1619079162 | HLA-C | c.895+45G= (n.895+45G=) c.*482+45G= (n.*482+45G=) n.213+45G= n.1254+45G= | |
| 6 | g.31270165C>G | CA2677950593 | HLA-C | c.895+45G>C (n.895+45G>C) c.*482+45G>C (n.*482+45G>C) n.213+45G>C n.1254+45G>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.31270165C>T | CA3710413 | HLA-C | c.895+45G>A (n.895+45G>A) c.*482+45G>A (n.*482+45G>A) n.213+45G>A n.1254+45G>A | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 6 | g.31270166T>A | CA2677950594 | HLA-C | c.895+44A>T (n.895+44A>T) c.*482+44A>T (n.*482+44A>T) n.213+44A>T n.1254+44A>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.31270166T>C | CA2677950595 | HLA-C | c.895+44A>G (n.895+44A>G) c.*482+44A>G (n.*482+44A>G) n.213+44A>G n.1254+44A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.31270167G>A | CA2677950596 | HLA-C | c.895+43C>T (n.895+43C>T) c.*482+43C>T (n.*482+43C>T) n.213+43C>T n.1254+43C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.31270167G>C | CA3710415 | HLA-C | c.895+43C>G (n.895+43C>G) c.*482+43C>G (n.*482+43C>G) n.213+43C>G n.1254+43C>G | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 6 | g.31270167G= | CA1619079166 | HLA-C | c.895+43C= (n.895+43C=) c.*482+43C= (n.*482+43C=) n.213+43C= n.1254+43C= | |
| 6 | g.31270167G>T | CA3710414 | HLA-C | c.895+43C>A (n.895+43C>A) c.*482+43C>A (n.*482+43C>A) n.213+43C>A n.1254+43C>A | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 6 | g.31270168C>A | CA3710416 | HLA-C | c.895+42G>T (n.895+42G>T) c.*482+42G>T (n.*482+42G>T) n.213+42G>T n.1254+42G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31270168C= | CA1619079169 | HLA-C | c.895+42G= (n.895+42G=) c.*482+42G= (n.*482+42G=) n.213+42G= n.1254+42G= | |
| 6 | g.31270168C>G | CA2677950597 | HLA-C | c.895+42G>C (n.895+42G>C) c.*482+42G>C (n.*482+42G>C) n.213+42G>C n.1254+42G>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.31270168C>T | CA566688968 | HLA-C | c.895+42G>A (n.895+42G>A) c.*482+42G>A (n.*482+42G>A) n.213+42G>A n.1254+42G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31270168_31270233del | CA1087452871 | HLA-C | c.872_895+42del c.*459_*482+42del n.190_213+42del n.1231_1254+42del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31270169T>A | CA2578564484 | HLA-C | c.895+41A>T (n.895+41A>T) c.*482+41A>T (n.*482+41A>T) n.213+41A>T n.1254+41A>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.31270169T>C | CA566688969 | HLA-C | c.895+41A>G (n.895+41A>G) c.*482+41A>G (n.*482+41A>G) n.213+41A>G n.1254+41A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31270169T>G | CA1087452890 | HLA-C | c.895+41A>C (n.895+41A>C) c.*482+41A>C (n.*482+41A>C) n.213+41A>C n.1254+41A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31270169T= | CA1619079170 | HLA-C | c.895+41A= (n.895+41A=) c.*482+41A= (n.*482+41A=) n.213+41A= n.1254+41A= | |
| 6 | g.31270170_31270171del | CA2677950598 | HLA-C | c.895+40_895+41del (n.895+40_895+41del) c.*482+40_*482+41del (n.*482+40_*482+41del) n.213+40_213+41del n.1254+40_1254+41del | gnomAD v4 |
| 6 | g.31270170T>A | CA2677950599 | HLA-C | c.895+40A>T (n.895+40A>T) c.*482+40A>T (n.*482+40A>T) n.213+40A>T n.1254+40A>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.31270170T>G | CA2677950600 | HLA-C | c.895+40A>C (n.895+40A>C) c.*482+40A>C (n.*482+40A>C) n.213+40A>C n.1254+40A>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.31270171T>A | CA3710417 | HLA-C | c.895+39A>T (n.895+39A>T) c.*482+39A>T (n.*482+39A>T) n.213+39A>T n.1254+39A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31270171T>C | CA566688970 | HLA-C | c.895+39A>G (n.895+39A>G) c.*482+39A>G (n.*482+39A>G) n.213+39A>G n.1254+39A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31270171T>G | CA2677950601 | HLA-C | c.895+39A>C (n.895+39A>C) c.*482+39A>C (n.*482+39A>C) n.213+39A>C n.1254+39A>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.31270171T= | CA1619079171 | HLA-C | c.895+39A= (n.895+39A=) c.*482+39A= (n.*482+39A=) n.213+39A= n.1254+39A= | |
| 6 | g.31270171_31270172insGACC | CA2677950602 | HLA-C | c.895+38_895+39insGGTC (n.895+38_895+39insGGTC) c.*482+38_*482+39insGGTC (n.*482+38_*482+39insGGTC) n.213+38_213+39insGGTC n.1254+38_1254+39insGGTC | gnomAD v4 |
| 6 | g.31270172C>A | CA3710418 | HLA-C | c.895+38G>T (n.895+38G>T) c.*482+38G>T (n.*482+38G>T) n.213+38G>T n.1254+38G>T | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 6 | g.31270172C= | CA1619079172 | HLA-C | c.895+38G= (n.895+38G=) c.*482+38G= (n.*482+38G=) n.213+38G= n.1254+38G= | |
| 6 | g.31270172C>G | CA2677950603 | HLA-C | c.895+38G>C (n.895+38G>C) c.*482+38G>C (n.*482+38G>C) n.213+38G>C n.1254+38G>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.31270173T>A | CA1619079174 | HLA-C | c.895+37A>T (n.895+37A>T) c.*482+37A>T (n.*482+37A>T) n.213+37A>T n.1254+37A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.31270173T>C | CA3710419 | HLA-C | c.895+37A>G (n.895+37A>G) c.*482+37A>G (n.*482+37A>G) n.213+37A>G n.1254+37A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31270173T>G | CA566688971 | HLA-C | c.895+37A>C (n.895+37A>C) c.*482+37A>C (n.*482+37A>C) n.213+37A>C n.1254+37A>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 6 | g.31270173T= | CA1619079177 | HLA-C | c.895+37A= (n.895+37A=) c.*482+37A= (n.*482+37A=) n.213+37A= n.1254+37A= | |
| 6 | g.31270174C>A | CA3710421 | HLA-C | c.895+36G>T (n.895+36G>T) c.*482+36G>T (n.*482+36G>T) n.213+36G>T n.1254+36G>T | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 6 | g.31270174C= | CA1619079182 | HLA-C | c.895+36G= (n.895+36G=) c.*482+36G= (n.*482+36G=) n.213+36G= n.1254+36G= | |
| 6 | g.31270174C>G | CA3710420 | HLA-C | c.895+36G>C (n.895+36G>C) c.*482+36G>C (n.*482+36G>C) n.213+36G>C n.1254+36G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 6 | g.31270174C>T | CA3710422 | HLA-C | c.895+36G>A (n.895+36G>A) c.*482+36G>A (n.*482+36G>A) n.213+36G>A n.1254+36G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31270175T>A | CA566688972 | HLA-C | c.895+35A>T (n.895+35A>T) c.*482+35A>T (n.*482+35A>T) n.213+35A>T n.1254+35A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31270175T>C | CA3710423 | HLA-C | c.895+35A>G (n.895+35A>G) c.*482+35A>G (n.*482+35A>G) n.213+35A>G n.1254+35A>G | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 6 | g.31270175T>G | CA2677950604 | HLA-C | c.895+35A>C (n.895+35A>C) c.*482+35A>C (n.*482+35A>C) n.213+35A>C n.1254+35A>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.31270175T= | CA1619079188 | HLA-C | c.895+35A= (n.895+35A=) c.*482+35A= (n.*482+35A=) n.213+35A= n.1254+35A= | |
| 6 | g.31270175_31270180delinsTGATAA | CA1619079187 | HLA-C | c.895+30_895+35delinsTTATCA (n.895+30_895+35delinsTTATCA) c.*482+30_*482+35delinsTTATCA (n.*482+30_*482+35delinsTTATCA) n.213+30_213+35delinsTTATCA n.1254+30_1254+35delinsTTATCA | |
| 6 | g.31270175_31270181del | CA2677950605 | HLA-C | c.895+29_895+35del (n.895+29_895+35del) c.*482+29_*482+35del (n.*482+29_*482+35del) n.213+29_213+35del n.1254+29_1254+35del | gnomAD v4 |
| 6 | g.31270176G>A | CA2740731600 | HLA-C | c.895+34C>T (n.895+34C>T) c.*482+34C>T (n.*482+34C>T) n.213+34C>T n.1254+34C>T |