Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.31269939_31270114del | CA2677950246 | HLA-C | c.896-26_1015+30del c.*483-26_*602+30del n.214-26_363del n.1255-26_1374+30del | gnomAD v4 |
6 | g.31270039_31270085delinsGCCAGCAACGATGCCCATGATGGGGATGGTGGGCTGGGAAGATGGCT | CA1619078858 | HLA-C | c.896_942delinsAGCCATCTTCCCAGCCCACCATCCCCATCATGGGCATCGTTGCTGGC (p.Glu299=) c.*483_*529delinsAGCCATCTTCCCAGCCCACCATCCCCATCATGGGCATCGTTGCTGGC (n.*483_*529delinsAGCCATCTTCCCAGCCCACCATCCCCATCATGGGCATCGTTGCTGGC) n.214_260delinsAGCCATCTTCCCAGCCCACCATCCCCATCATGGGCATCGTTGCTGGC n.1255_1301delinsAGCCATCTTCCCAGCCCACCATCCCCATCATGGGCATCGTTGCTGGC | |
6 | g.31270041_31270086del | CA136862701 | HLA-C | c.896_941del c.*483_*528del n.214_259del n.1255_1300del | dbSNP |
6 | g.31270063del | CA2677950344 | HLA-C | c.921del (p.Ile308SerfsTer14) c.*508del (n.*508del) n.239del n.1280del | gnomAD v4 |
6 | g.31270062G>A | CA363319827 | HLA-C | c.919C>T (p.Pro307Ser) c.*506C>T (n.*506C>T) n.237C>T n.1278C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270062G>C | CA363319829 | HLA-C | c.919C>G (p.Pro307Ala) c.*506C>G (n.*506C>G) n.237C>G n.1278C>G | gnomAD v4 |
6 | g.31270062G= | CA1619078948 | HLA-C | c.919C= (p.Pro307=) c.*506C= (n.*506C=) n.237C= n.1278C= | |
6 | g.31270062G>T | CA363319826 | HLA-C | c.919C>A (p.Pro307Thr) c.*506C>A (n.*506C>A) n.237C>A n.1278C>A | gnomAD v4 |
6 | g.31270063G>A | CA449790027 | HLA-C | c.918C>T (p.Ile306=) c.*505C>T (n.*505C>T) n.236C>T n.1277C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.31270063G>C | CA363319832 | HLA-C | c.918C>G (p.Ile306Met) c.*505C>G (n.*505C>G) n.236C>G n.1277C>G | gnomAD v4 |
6 | g.31270063G= | CA1619078951 | HLA-C | c.918C= (p.Ile306=) c.*505C= (n.*505C=) n.236C= n.1277C= | |
6 | g.31270063G>T | CA449790028 | HLA-C | c.918C>A (p.Ile306=) c.*505C>A (n.*505C>A) n.236C>A n.1277C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270064A>C | CA363319837 | HLA-C | c.917T>G (p.Ile306Ser) c.*504T>G (n.*504T>G) n.235T>G n.1276T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270064A>G | CA363319835 | HLA-C | c.917T>C (p.Ile306Thr) c.*504T>C (n.*504T>C) n.235T>C n.1276T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270064A>T | CA363319838 | HLA-C | c.917T>A (p.Ile306Asn) c.*504T>A (n.*504T>A) n.235T>A n.1276T>A | gnomAD v4 |
6 | g.31270065T>A | CA363319840 | HLA-C | c.916A>T (p.Ile306Phe) c.*503A>T (n.*503A>T) n.234A>T n.1275A>T | gnomAD v4 |
6 | g.31270065T>C | CA3710390 | HLA-C | c.916A>G (p.Ile306Val) c.*503A>G (n.*503A>G) n.234A>G n.1275A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270065T>G | CA363319842 | HLA-C | c.916A>C (p.Ile306Leu) c.*503A>C (n.*503A>C) n.234A>C n.1275A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270065T= | CA1619078954 | HLA-C | c.916A= (p.Ile306=) c.*503A= (n.*503A=) n.234A= n.1275A= | |
6 | g.31270086_31270087insCCAGCTCAGGGTGAGGGGCTCTTGCAGCCCCTCGTGCTGCATATGGCACGTGTATCTCTGCTCTTGTCCAGAAGGCACCACCACTGGTGGGCTGGGAAGATGGCTC | CA2770491032 | HLA-C | c.916_917insGTGGTGGTGCCTTCTGGACAAGAGCAGAGATACACGTGCCATATGCAGCACGAGGGGCTGCAAGAGCCCCTCACCCTGAGCTGGGAGCCATCTTCCCAGCCCACCA c.*503_*504insGTGGTGGTGCCTTCTGGACAAGAGCAGAGATACACGTGCCATATGCAGCACGAGGGGCTGCAAGAGCCCCTCACCCTGAGCTGGGAGCCATCTTCCCAGCCCACCA n.234_235insGTGGTGGTGCCTTCTGGACAAGAGCAGAGATACACGTGCCATATGCAGCACGAGGGGCTGCAAGAGCCCCTCACCCTGAGCTGGGAGCCATCTTCCCAGCCCACCA n.1275_1276insGTGGTGGTGCCTTCTGGACAAGAGCAGAGATACACGTGCCATATGCAGCACGAGGGGCTGCAAGAGCCCCTCACCCTGAGCTGGGAGCCATCTTCCCAGCCCACCA | |
6 | g.31270066G>A | CA449790029 | HLA-C | c.915C>T (p.Thr305=) c.*502C>T (n.*502C>T) n.233C>T n.1274C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270066G>C | CA449790030 | HLA-C | c.915C>G (p.Thr305=) c.*502C>G (n.*502C>G) n.233C>G n.1274C>G | gnomAD v4 |
6 | g.31270066G>T | CA449790031 | HLA-C | c.915C>A (p.Thr305=) c.*502C>A (n.*502C>A) n.233C>A n.1274C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270067del | CA2578564476 | HLA-C | c.915del (p.Ile306SerfsTer16) c.*502del (n.*502del) n.233del n.1274del | |
6 | g.31270067G>A | CA363319846 | HLA-C | c.914C>T (p.Thr305Ile) c.*501C>T (n.*501C>T) n.232C>T n.1273C>T | gnomAD v4 |
6 | g.31270067G>C | CA363319848 | HLA-C | c.914C>G (p.Thr305Ser) c.*501C>G (n.*501C>G) n.232C>G n.1273C>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270067G>T | CA363319849 | HLA-C | c.914C>A (p.Thr305Asn) c.*501C>A (n.*501C>A) n.232C>A n.1273C>A | gnomAD v4 |
6 | g.31270068T>A | CA363319852 | HLA-C | c.913A>T (p.Thr305Ser) c.*500A>T (n.*500A>T) n.231A>T n.1272A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270068T>C | CA363319854 | HLA-C | c.913A>G (p.Thr305Ala) c.*500A>G (n.*500A>G) n.231A>G n.1272A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270068T>G | CA363319855 | HLA-C | c.913A>C (p.Thr305Pro) c.*500A>C (n.*500A>C) n.231A>C n.1272A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270068T= | CA1619078956 | HLA-C | c.913A= (p.Thr305=) c.*500A= (n.*500A=) n.231A= n.1272A= | |
6 | g.31270069G>A | CA3710391 | HLA-C | c.912C>T (p.Pro304=) c.*499C>T (n.*499C>T) n.230C>T n.1271C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270069G>C | CA449790034 | HLA-C | c.912C>G (p.Pro304=) c.*499C>G (n.*499C>G) n.230C>G n.1271C>G | gnomAD v4 |
6 | g.31270069G= | CA1619078960 | HLA-C | c.912C= (p.Pro304=) c.*499C= (n.*499C=) n.230C= n.1271C= | |
6 | g.31270069G>T | CA449790035 | HLA-C | c.912C>A (p.Pro304=) c.*499C>A (n.*499C>A) n.230C>A n.1271C>A | gnomAD v4 |
6 | g.31270070G>A | CA363319858 | HLA-C | c.911C>T (p.Pro304Leu) c.*498C>T (n.*498C>T) n.229C>T n.1270C>T | gnomAD v4 |
6 | g.31270070G>C | CA363319859 | HLA-C | c.911C>G (p.Pro304Arg) c.*498C>G (n.*498C>G) n.229C>G n.1270C>G | gnomAD v4 |
6 | g.31270070G>T | CA363319861 | HLA-C | c.911C>A (p.Pro304His) c.*498C>A (n.*498C>A) n.229C>A n.1270C>A | gnomAD v4 |
6 | g.31270071G>A | CA136862747 | HLA-C | c.910C>T (p.Pro304Ser) c.*497C>T (n.*497C>T) n.228C>T n.1269C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270071G>C | CA363319865 | HLA-C | c.910C>G (p.Pro304Ala) c.*497C>G (n.*497C>G) n.228C>G n.1269C>G | gnomAD v4 |
6 | g.31270071G= | CA1619078965 | HLA-C | c.910C= (p.Pro304=) c.*497C= (n.*497C=) n.228C= n.1269C= | |
6 | g.31270071G>T | CA363319863 | HLA-C | c.910C>A (p.Pro304Thr) c.*497C>A (n.*497C>A) n.228C>A n.1269C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270072C>A | CA363319868 | HLA-C | c.909G>T (p.Gln303His) c.*496G>T (n.*496G>T) n.227G>T n.1268G>T | gnomAD v4 |
6 | g.31270072C= | CA1619078968 | HLA-C | c.909G= (p.Gln303=) c.*496G= (n.*496G=) n.227G= n.1268G= | |
6 | g.31270072C>G | CA363319870 | HLA-C | c.909G>C (p.Gln303His) c.*496G>C (n.*496G>C) n.227G>C n.1268G>C | |
6 | g.31270072C>T | CA449790036 | HLA-C | c.909G>A (p.Gln303=) c.*496G>A (n.*496G>A) n.227G>A n.1268G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.31270079_31270092del | CA2677950362 | HLA-C | c.896_909del c.*483_*496del n.214_227del n.1255_1268del | gnomAD v4 |
6 | g.31270073T>A | CA363319872 | HLA-C | c.908A>T (p.Gln303Leu) c.*495A>T (n.*495A>T) n.226A>T n.1267A>T | gnomAD v4 |
6 | g.31270073T>C | CA363319873 | HLA-C | c.908A>G (p.Gln303Arg) c.*495A>G (n.*495A>G) n.226A>G n.1267A>G | gnomAD v4 |
6 | g.31270073T>G | CA363319875 | HLA-C | c.908A>C (p.Gln303Pro) c.*495A>C (n.*495A>C) n.226A>C n.1267A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |