WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.31269939_31270114del | CA2677950246 | HLA-C | c.896-26_1015+30del c.*483-26_*602+30del n.214-26_363del n.1255-26_1374+30del | gnomAD v4 |
| 6 | g.31270039_31270085delinsGCCAGCAACGATGCCCATGATGGGGATGGTGGGCTGGGAAGATGGCT | CA1619078858 | HLA-C | c.896_942delinsAGCCATCTTCCCAGCCCACCATCCCCATCATGGGCATCGTTGCTGGC (p.Glu299=) c.*483_*529delinsAGCCATCTTCCCAGCCCACCATCCCCATCATGGGCATCGTTGCTGGC (n.*483_*529delinsAGCCATCTTCCCAGCCCACCATCCCCATCATGGGCATCGTTGCTGGC) n.214_260delinsAGCCATCTTCCCAGCCCACCATCCCCATCATGGGCATCGTTGCTGGC n.1255_1301delinsAGCCATCTTCCCAGCCCACCATCCCCATCATGGGCATCGTTGCTGGC | |
| 6 | g.31270041_31270086del | CA136862701 | HLA-C | c.896_941del c.*483_*528del n.214_259del n.1255_1300del | dbSNP |
| 6 | g.31270042A>C | CA449790006 | HLA-C | c.939T>G (p.Ala313=) c.*526T>G (n.*526T>G) n.257T>G n.1298T>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.31270042A>G | CA449790007 | HLA-C | c.939T>C (p.Ala313=) c.*526T>C (n.*526T>C) n.257T>C n.1298T>C | |
| 6 | g.31270042A>T | CA449790005 | HLA-C | c.939T>A (p.Ala313=) c.*526T>A (n.*526T>A) n.257T>A n.1298T>A | |
| 6 | g.31270043G>A | CA363319746 | HLA-C | c.938C>T (p.Ala313Val) c.*525C>T (n.*525C>T) n.256C>T n.1297C>T | |
| 6 | g.31270043G>C | CA363319745 | HLA-C | c.938C>G (p.Ala313Gly) c.*525C>G (n.*525C>G) n.256C>G n.1297C>G | |
| 6 | g.31270043G= | CA1619078882 | HLA-C | c.938C= (p.Ala313=) c.*525C= (n.*525C=) n.256C= n.1297C= | |
| 6 | g.31270043G>T | CA363319744 | HLA-C | c.938C>A (p.Ala313Asp) c.*525C>A (n.*525C>A) n.256C>A n.1297C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.31270043_31270044insGA | CA2677950315 | HLA-C | c.937_938insTC (p.Ala313ValfsTer10) c.*524_*525insTC (n.*524_*525insTC) n.255_256insTC n.1296_1297insTC | gnomAD v4 |
| 6 | g.31270044C>A | CA3710378 | HLA-C | c.937G>T (p.Ala313Ser) c.*524G>T (n.*524G>T) n.255G>T n.1296G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 6 | g.31270044C= | CA1619078886 | HLA-C | c.937G= (p.Ala313=) c.*524G= (n.*524G=) n.255G= n.1296G= | |
| 6 | g.31270044C>G | CA363319749 | HLA-C | c.937G>C (p.Ala313Pro) c.*524G>C (n.*524G>C) n.255G>C n.1296G>C | |
| 6 | g.31270044C>T | CA363319751 | HLA-C | c.937G>A (p.Ala313Thr) c.*524G>A (n.*524G>A) n.255G>A n.1296G>A | |
| 6 | g.31270044_31270045insTGGGGCAGA | CA2677950319 | HLA-C | c.936_937insTCTGCCCCA (p.Val312_Ala313insSerAlaPro) c.*523_*524insTCTGCCCCA (n.*523_*524insTCTGCCCCA) n.254_255insTCTGCCCCA n.1295_1296insTCTGCCCCA | gnomAD v4 |
| 6 | g.31270044_31270045insCAGGACAGCTGGGCCAG | CA3710379 | HLA-C | c.936_937insCTGGCCCAGCTGTCCTG (p.Ala313LeufsTer15) c.*523_*524insCTGGCCCAGCTGTCCTG (n.*523_*524insCTGGCCCAGCTGTCCTG) n.254_255insCTGGCCCAGCTGTCCTG n.1295_1296insCTGGCCCAGCTGTCCTG | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31270044_31270045insCAGGACAGCTGGGCCAGA | CA2677950318 | HLA-C | c.936_937insTCTGGCCCAGCTGTCCTG (p.Val312_Ala313insSerGlyProAlaValLeu) c.*523_*524insTCTGGCCCAGCTGTCCTG (n.*523_*524insTCTGGCCCAGCTGTCCTG) n.254_255insTCTGGCCCAGCTGTCCTG n.1295_1296insTCTGGCCCAGCTGTCCTG | gnomAD v4 |
| 6 | g.31270044_31270045insCAGGACAGCTGGGCAAGA | CA1087452618 | HLA-C | c.936_937insTCTTGCCCAGCTGTCCTG (p.Val312_Ala313insSerCysProAlaValLeu) c.*523_*524insTCTTGCCCAGCTGTCCTG (n.*523_*524insTCTTGCCCAGCTGTCCTG) n.254_255insTCTTGCCCAGCTGTCCTG n.1295_1296insTCTTGCCCAGCTGTCCTG | |
| 6 | g.31270045A= | CA1619078895 | HLA-C | c.936T= (p.Val312=) c.*523T= (n.*523T=) n.254T= n.1295T= | |
| 6 | g.31270045A>C | CA3710380 | HLA-C | c.936T>G (p.Val312=) c.*523T>G (n.*523T>G) n.254T>G n.1295T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31270045A>G | CA449790012 | HLA-C | c.936T>C (p.Val312=) c.*523T>C (n.*523T>C) n.254T>C n.1295T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.31270045A>T | CA449790011 | HLA-C | c.936T>A (p.Val312=) c.*523T>A (n.*523T>A) n.254T>A n.1295T>A | |
| 6 | g.31270045_31270046insGCTGGGCCAGAC | CA2677950321 | HLA-C | c.935_936insGTCTGGCCCAGC (p.Val312_Ala313insSerGlyProAla) c.*522_*523insGTCTGGCCCAGC (n.*522_*523insGTCTGGCCCAGC) n.253_254insGTCTGGCCCAGC n.1294_1295insGTCTGGCCCAGC | gnomAD v4 |
| 6 | g.31270045_31270046insGCTGGGCCAGAG | CA1087452624 | HLA-C | c.935_936insCTCTGGCCCAGC (p.Val312_Ala313insSerGlyProAla) c.*522_*523insCTCTGGCCCAGC (n.*522_*523insCTCTGGCCCAGC) n.253_254insCTCTGGCCCAGC n.1294_1295insCTCTGGCCCAGC | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31270046A>C | CA363319756 | HLA-C | c.935T>G (p.Val312Gly) c.*522T>G (n.*522T>G) n.253T>G n.1294T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31270046A>G | CA363319758 | HLA-C | c.935T>C (p.Val312Ala) c.*522T>C (n.*522T>C) n.253T>C n.1294T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.31270046A>T | CA363319759 | HLA-C | c.935T>A (p.Val312Asp) c.*522T>A (n.*522T>A) n.253T>A n.1294T>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.31270047C>A | CA363319762 | HLA-C | c.934G>T (p.Val312Phe) c.*521G>T (n.*521G>T) n.252G>T n.1293G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31270047C= | CA1619078898 | HLA-C | c.934G= (p.Val312=) c.*521G= (n.*521G=) n.252G= n.1293G= | |
| 6 | g.31270047C>G | CA3710381 | HLA-C | c.934G>C (p.Val312Leu) c.*521G>C (n.*521G>C) n.252G>C n.1293G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31270047C>T | CA3710382 | HLA-C | c.934G>A (p.Val312Ile) c.*521G>A (n.*521G>A) n.252G>A n.1293G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31270048G>A | CA3710383 | HLA-C | c.933C>T (p.Ile311=) c.*520C>T (n.*520C>T) n.251C>T n.1292C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 6 | g.31270048G>C | CA363319765 | HLA-C | c.933C>G (p.Ile311Met) c.*520C>G (n.*520C>G) n.251C>G n.1292C>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.31270048G= | CA1619078902 | HLA-C | c.933C= (p.Ile311=) c.*520C= (n.*520C=) n.251C= n.1292C= | |
| 6 | g.31270048G>T | CA449790013 | HLA-C | c.933C>A (p.Ile311=) c.*520C>A (n.*520C>A) n.251C>A n.1292C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.31270049A= | CA1619078907 | HLA-C | c.932T= (p.Ile311=) c.*519T= (n.*519T=) n.250T= n.1291T= | |
| 6 | g.31270049A>C | CA363319769 | HLA-C | c.932T>G (p.Ile311Ser) c.*519T>G (n.*519T>G) n.250T>G n.1291T>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.31270049A>G | CA363319771 | HLA-C | c.932T>C (p.Ile311Thr) c.*519T>C (n.*519T>C) n.250T>C n.1291T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.31270049A>T | CA363319768 | HLA-C | c.932T>A (p.Ile311Asn) c.*519T>A (n.*519T>A) n.250T>A n.1291T>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.31270049_31270050insC | CA2677950322 | HLA-C | c.931_932insG (p.Ile311SerfsTer24) c.*518_*519insG (n.*518_*519insG) n.249_250insG n.1290_1291insG | gnomAD v4 |
| 6 | g.31270049_31270050insCAGC | CA3710384 | HLA-C | c.931_932insGCTG (p.Ile311SerfsTer25) c.*518_*519insGCTG (n.*518_*519insGCTG) n.249_250insGCTG n.1290_1291insGCTG | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31270050T>A | CA363319774 | HLA-C | c.931A>T (p.Ile311Phe) c.*518A>T (n.*518A>T) n.249A>T n.1290A>T | gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 6 | g.31270050T>C | CA363319776 | HLA-C | c.931A>G (p.Ile311Val) c.*518A>G (n.*518A>G) n.249A>G n.1290A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.31270050T>G | CA363319778 | HLA-C | c.931A>C (p.Ile311Leu) c.*518A>C (n.*518A>C) n.249A>C n.1290A>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.31270050T= | CA1619078911 | HLA-C | c.931A= (p.Ile311=) c.*518A= (n.*518A=) n.249A= n.1290A= | |
| 6 | g.31270051G>A | CA449790018 | HLA-C | c.930C>T (p.Gly310=) c.*517C>T (n.*517C>T) n.248C>T n.1289C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31270051G>C | CA449790016 | HLA-C | c.930C>G (p.Gly310=) c.*517C>G (n.*517C>G) n.248C>G n.1289C>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.31270051G= | CA1619078919 | HLA-C | c.930C= (p.Gly310=) c.*517C= (n.*517C=) n.248C= n.1289C= | |
| 6 | g.31270051G>T | CA449790014 | HLA-C | c.930C>A (p.Gly310=) c.*517C>A (n.*517C>A) n.248C>A n.1289C>A | gnomAD v4 |