WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.31269939_31270114del | CA2677950246 | HLA-C | c.896-26_1015+30del c.*483-26_*602+30del n.214-26_363del n.1255-26_1374+30del | gnomAD v4 |
| 6 | g.31270039_31270040delinsGC | CA1619078860 | HLA-C | c.941_942delinsGC (p.Gly314=) c.*528_*529delinsGC (n.*528_*529delinsGC) n.259_260delinsGC n.1300_1301delinsGC | |
| 6 | g.31270039_31270085delinsGCCAGCAACGATGCCCATGATGGGGATGGTGGGCTGGGAAGATGGCT | CA1619078858 | HLA-C | c.896_942delinsAGCCATCTTCCCAGCCCACCATCCCCATCATGGGCATCGTTGCTGGC (p.Glu299=) c.*483_*529delinsAGCCATCTTCCCAGCCCACCATCCCCATCATGGGCATCGTTGCTGGC (n.*483_*529delinsAGCCATCTTCCCAGCCCACCATCCCCATCATGGGCATCGTTGCTGGC) n.214_260delinsAGCCATCTTCCCAGCCCACCATCCCCATCATGGGCATCGTTGCTGGC n.1255_1301delinsAGCCATCTTCCCAGCCCACCATCCCCATCATGGGCATCGTTGCTGGC | |
| 6 | g.31270040C>A | CA3710377 | HLA-C | c.941G>T (p.Gly314Val) c.*528G>T (n.*528G>T) n.259G>T n.1300G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 6 | g.31270040C= | CA1619078871 | HLA-C | c.941G= (p.Gly314=) c.*528G= (n.*528G=) n.259G= n.1300G= | |
| 6 | g.31270040C>G | CA363319732 | HLA-C | c.941G>C (p.Gly314Ala) c.*528G>C (n.*528G>C) n.259G>C n.1300G>C | |
| 6 | g.31270040C>T | CA363319734 | HLA-C | c.941G>A (p.Gly314Asp) c.*528G>A (n.*528G>A) n.259G>A n.1300G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31270041del | CA136862702 | HLA-C | c.941del (p.Gly314AlafsTer8) c.*528del (n.*528del) n.259del n.1300del | dbSNP |
| 6 | g.31270041_31270086del | CA136862701 | HLA-C | c.896_941del c.*483_*528del n.214_259del n.1255_1300del | dbSNP |
| 6 | g.31270041C>A | CA363319737 | HLA-C | c.940G>T (p.Gly314Cys) c.*527G>T (n.*527G>T) n.258G>T n.1299G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.31270041C>G | CA363319739 | HLA-C | c.940G>C (p.Gly314Arg) c.*527G>C (n.*527G>C) n.258G>C n.1299G>C | |
| 6 | g.31270041C>T | CA363319741 | HLA-C | c.940G>A (p.Gly314Ser) c.*527G>A (n.*527G>A) n.258G>A n.1299G>A | |
| 6 | g.31270042A>C | CA449790006 | HLA-C | c.939T>G (p.Ala313=) c.*526T>G (n.*526T>G) n.257T>G n.1298T>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.31270042A>G | CA449790007 | HLA-C | c.939T>C (p.Ala313=) c.*526T>C (n.*526T>C) n.257T>C n.1298T>C | |
| 6 | g.31270042A>T | CA449790005 | HLA-C | c.939T>A (p.Ala313=) c.*526T>A (n.*526T>A) n.257T>A n.1298T>A | |
| 6 | g.31270043G>A | CA363319746 | HLA-C | c.938C>T (p.Ala313Val) c.*525C>T (n.*525C>T) n.256C>T n.1297C>T | |
| 6 | g.31270043G>C | CA363319745 | HLA-C | c.938C>G (p.Ala313Gly) c.*525C>G (n.*525C>G) n.256C>G n.1297C>G | |
| 6 | g.31270043G= | CA1619078882 | HLA-C | c.938C= (p.Ala313=) c.*525C= (n.*525C=) n.256C= n.1297C= | |
| 6 | g.31270043G>T | CA363319744 | HLA-C | c.938C>A (p.Ala313Asp) c.*525C>A (n.*525C>A) n.256C>A n.1297C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.31270043_31270044insGA | CA2677950315 | HLA-C | c.937_938insTC (p.Ala313ValfsTer10) c.*524_*525insTC (n.*524_*525insTC) n.255_256insTC n.1296_1297insTC | gnomAD v4 |
| 6 | g.31270044C>A | CA3710378 | HLA-C | c.937G>T (p.Ala313Ser) c.*524G>T (n.*524G>T) n.255G>T n.1296G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 6 | g.31270044C= | CA1619078886 | HLA-C | c.937G= (p.Ala313=) c.*524G= (n.*524G=) n.255G= n.1296G= | |
| 6 | g.31270044C>G | CA363319749 | HLA-C | c.937G>C (p.Ala313Pro) c.*524G>C (n.*524G>C) n.255G>C n.1296G>C | |
| 6 | g.31270044C>T | CA363319751 | HLA-C | c.937G>A (p.Ala313Thr) c.*524G>A (n.*524G>A) n.255G>A n.1296G>A | |
| 6 | g.31270044_31270045insTGGGGCAGA | CA2677950319 | HLA-C | c.936_937insTCTGCCCCA (p.Val312_Ala313insSerAlaPro) c.*523_*524insTCTGCCCCA (n.*523_*524insTCTGCCCCA) n.254_255insTCTGCCCCA n.1295_1296insTCTGCCCCA | gnomAD v4 |
| 6 | g.31270044_31270045insCAGGACAGCTGGGCCAG | CA3710379 | HLA-C | c.936_937insCTGGCCCAGCTGTCCTG (p.Ala313LeufsTer15) c.*523_*524insCTGGCCCAGCTGTCCTG (n.*523_*524insCTGGCCCAGCTGTCCTG) n.254_255insCTGGCCCAGCTGTCCTG n.1295_1296insCTGGCCCAGCTGTCCTG | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31270044_31270045insCAGGACAGCTGGGCCAGA | CA2677950318 | HLA-C | c.936_937insTCTGGCCCAGCTGTCCTG (p.Val312_Ala313insSerGlyProAlaValLeu) c.*523_*524insTCTGGCCCAGCTGTCCTG (n.*523_*524insTCTGGCCCAGCTGTCCTG) n.254_255insTCTGGCCCAGCTGTCCTG n.1295_1296insTCTGGCCCAGCTGTCCTG | gnomAD v4 |
| 6 | g.31270044_31270045insCAGGACAGCTGGGCAAGA | CA1087452618 | HLA-C | c.936_937insTCTTGCCCAGCTGTCCTG (p.Val312_Ala313insSerCysProAlaValLeu) c.*523_*524insTCTTGCCCAGCTGTCCTG (n.*523_*524insTCTTGCCCAGCTGTCCTG) n.254_255insTCTTGCCCAGCTGTCCTG n.1295_1296insTCTTGCCCAGCTGTCCTG | |
| 6 | g.31270045A= | CA1619078895 | HLA-C | c.936T= (p.Val312=) c.*523T= (n.*523T=) n.254T= n.1295T= | |
| 6 | g.31270045A>C | CA3710380 | HLA-C | c.936T>G (p.Val312=) c.*523T>G (n.*523T>G) n.254T>G n.1295T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31270045A>G | CA449790012 | HLA-C | c.936T>C (p.Val312=) c.*523T>C (n.*523T>C) n.254T>C n.1295T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.31270045A>T | CA449790011 | HLA-C | c.936T>A (p.Val312=) c.*523T>A (n.*523T>A) n.254T>A n.1295T>A | |
| 6 | g.31270045_31270046insGCTGGGCCAGAC | CA2677950321 | HLA-C | c.935_936insGTCTGGCCCAGC (p.Val312_Ala313insSerGlyProAla) c.*522_*523insGTCTGGCCCAGC (n.*522_*523insGTCTGGCCCAGC) n.253_254insGTCTGGCCCAGC n.1294_1295insGTCTGGCCCAGC | gnomAD v4 |
| 6 | g.31270045_31270046insGCTGGGCCAGAG | CA1087452624 | HLA-C | c.935_936insCTCTGGCCCAGC (p.Val312_Ala313insSerGlyProAla) c.*522_*523insCTCTGGCCCAGC (n.*522_*523insCTCTGGCCCAGC) n.253_254insCTCTGGCCCAGC n.1294_1295insCTCTGGCCCAGC | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31270046A>C | CA363319756 | HLA-C | c.935T>G (p.Val312Gly) c.*522T>G (n.*522T>G) n.253T>G n.1294T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31270046A>G | CA363319758 | HLA-C | c.935T>C (p.Val312Ala) c.*522T>C (n.*522T>C) n.253T>C n.1294T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.31270046A>T | CA363319759 | HLA-C | c.935T>A (p.Val312Asp) c.*522T>A (n.*522T>A) n.253T>A n.1294T>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.31270047C>A | CA363319762 | HLA-C | c.934G>T (p.Val312Phe) c.*521G>T (n.*521G>T) n.252G>T n.1293G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31270047C= | CA1619078898 | HLA-C | c.934G= (p.Val312=) c.*521G= (n.*521G=) n.252G= n.1293G= | |
| 6 | g.31270047C>G | CA3710381 | HLA-C | c.934G>C (p.Val312Leu) c.*521G>C (n.*521G>C) n.252G>C n.1293G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31270047C>T | CA3710382 | HLA-C | c.934G>A (p.Val312Ile) c.*521G>A (n.*521G>A) n.252G>A n.1293G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31270048G>A | CA3710383 | HLA-C | c.933C>T (p.Ile311=) c.*520C>T (n.*520C>T) n.251C>T n.1292C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 6 | g.31270048G>C | CA363319765 | HLA-C | c.933C>G (p.Ile311Met) c.*520C>G (n.*520C>G) n.251C>G n.1292C>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.31270048G= | CA1619078902 | HLA-C | c.933C= (p.Ile311=) c.*520C= (n.*520C=) n.251C= n.1292C= | |
| 6 | g.31270048G>T | CA449790013 | HLA-C | c.933C>A (p.Ile311=) c.*520C>A (n.*520C>A) n.251C>A n.1292C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.31270049A= | CA1619078907 | HLA-C | c.932T= (p.Ile311=) c.*519T= (n.*519T=) n.250T= n.1291T= | |
| 6 | g.31270049A>C | CA363319769 | HLA-C | c.932T>G (p.Ile311Ser) c.*519T>G (n.*519T>G) n.250T>G n.1291T>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.31270049A>G | CA363319771 | HLA-C | c.932T>C (p.Ile311Thr) c.*519T>C (n.*519T>C) n.250T>C n.1291T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.31270049A>T | CA363319768 | HLA-C | c.932T>A (p.Ile311Asn) c.*519T>A (n.*519T>A) n.250T>A n.1291T>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.31270049_31270050insC | CA2677950322 | HLA-C | c.931_932insG (p.Ile311SerfsTer24) c.*518_*519insG (n.*518_*519insG) n.249_250insG n.1290_1291insG | gnomAD v4 |