WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.31269939_31270114del | CA2677950246 | HLA-C | c.896-26_1015+30del c.*483-26_*602+30del n.214-26_363del n.1255-26_1374+30del | gnomAD v4 |
| 6 | g.31270029G>A | CA3710374 | HLA-C | c.952C>T (p.Leu318=) c.*539C>T (n.*539C>T) n.270C>T n.1311C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31270029G>C | CA363319703 | HLA-C | c.952C>G (p.Leu318Val) c.*539C>G (n.*539C>G) n.270C>G n.1311C>G | |
| 6 | g.31270029G= | CA1619078832 | HLA-C | c.952C= (p.Leu318=) c.*539C= (n.*539C=) n.270C= n.1311C= | |
| 6 | g.31270029G>T | CA363319706 | HLA-C | c.952C>A (p.Leu318Met) c.*539C>A (n.*539C>A) n.270C>A n.1311C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.31270030G>A | CA449789988 | HLA-C | c.951C>T (p.Val317=) c.*538C>T (n.*538C>T) n.269C>T n.1310C>T | |
| 6 | g.31270030G>C | CA449789989 | HLA-C | c.951C>G (p.Val317=) c.*538C>G (n.*538C>G) n.269C>G n.1310C>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.31270030G= | CA1619078837 | HLA-C | c.951C= (p.Val317=) c.*538C= (n.*538C=) n.269C= n.1310C= | |
| 6 | g.31270030G>T | CA449789990 | HLA-C | c.951C>A (p.Val317=) c.*538C>A (n.*538C>A) n.269C>A n.1310C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31270031A= | CA1619078841 | HLA-C | c.950T= (p.Val317=) c.*537T= (n.*537T=) n.268T= n.1309T= | |
| 6 | g.31270031A>C | CA363319707 | HLA-C | c.950T>G (p.Val317Gly) c.*537T>G (n.*537T>G) n.268T>G n.1309T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31270031A>G | CA363319709 | HLA-C | c.950T>C (p.Val317Ala) c.*537T>C (n.*537T>C) n.268T>C n.1309T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.31270031A>T | CA363319711 | HLA-C | c.950T>A (p.Val317Asp) c.*537T>A (n.*537T>A) n.268T>A n.1309T>A | |
| 6 | g.31270032C>A | CA363319713 | HLA-C | c.949G>T (p.Val317Phe) c.*536G>T (n.*536G>T) n.267G>T n.1308G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.31270032C>G | CA363319715 | HLA-C | c.949G>C (p.Val317Leu) c.*536G>C (n.*536G>C) n.267G>C n.1308G>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.31270032C>T | CA363319717 | HLA-C | c.949G>A (p.Val317Ile) c.*536G>A (n.*536G>A) n.267G>A n.1308G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.31270033A>C | CA449789995 | HLA-C | c.948T>G (p.Ala316=) c.*535T>G (n.*535T>G) n.266T>G n.1307T>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.31270033A>G | CA449789996 | HLA-C | c.948T>C (p.Ala316=) c.*535T>C (n.*535T>C) n.266T>C n.1307T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.31270033A>T | CA449789994 | HLA-C | c.948T>A (p.Ala316=) c.*535T>A (n.*535T>A) n.266T>A n.1307T>A | |
| 6 | g.31270034G>A | CA363319719 | HLA-C | c.947C>T (p.Ala316Val) c.*534C>T (n.*534C>T) n.265C>T n.1306C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.31270034G>C | CA363319720 | HLA-C | c.947C>G (p.Ala316Gly) c.*534C>G (n.*534C>G) n.265C>G n.1306C>G | |
| 6 | g.31270034G>T | CA363319721 | HLA-C | c.947C>A (p.Ala316Asp) c.*534C>A (n.*534C>A) n.265C>A n.1306C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.31270035C>A | CA363319722 | HLA-C | c.946G>T (p.Ala316Ser) c.*533G>T (n.*533G>T) n.264G>T n.1305G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.31270035C>G | CA363319723 | HLA-C | c.946G>C (p.Ala316Pro) c.*533G>C (n.*533G>C) n.264G>C n.1305G>C | |
| 6 | g.31270035C>T | CA363319724 | HLA-C | c.946G>A (p.Ala316Thr) c.*533G>A (n.*533G>A) n.264G>A n.1305G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.31270035_31270036insTAGGA | CA2677950310 | HLA-C | c.945_946insTCCTA (p.Ala316SerfsTer2) c.*532_*533insTCCTA (n.*532_*533insTCCTA) n.263_264insTCCTA n.1304_1305insTCCTA | gnomAD v4 |
| 6 | g.31270036C>A | CA449789997 | HLA-C | c.945G>T (p.Leu315=) c.*532G>T (n.*532G>T) n.263G>T n.1304G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.31270036C= | CA1619078847 | HLA-C | c.945G= (p.Leu315=) c.*532G= (n.*532G=) n.263G= n.1304G= | |
| 6 | g.31270036C>G | CA449789999 | HLA-C | c.945G>C (p.Leu315=) c.*532G>C (n.*532G>C) n.263G>C n.1304G>C | |
| 6 | g.31270036C>T | CA136862696 | HLA-C | c.945G>A (p.Leu315=) c.*532G>A (n.*532G>A) n.263G>A n.1304G>A | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 6 | g.31270037A= | CA1619078850 | HLA-C | c.944T= (p.Leu315=) c.*531T= (n.*531T=) n.262T= n.1303T= | |
| 6 | g.31270037A>C | CA363319726 | HLA-C | c.944T>G (p.Leu315Arg) c.*531T>G (n.*531T>G) n.262T>G n.1303T>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.31270037A>G | CA136862697 | HLA-C | c.944T>C (p.Leu315Pro) c.*531T>C (n.*531T>C) n.262T>C n.1303T>C | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 6 | g.31270037A>T | CA363319725 | HLA-C | c.944T>A (p.Leu315Gln) c.*531T>A (n.*531T>A) n.262T>A n.1303T>A | |
| 6 | g.31270038G>A | CA449790001 | HLA-C | c.943C>T (p.Leu315=) c.*530C>T (n.*530C>T) n.261C>T n.1302C>T | |
| 6 | g.31270038G>C | CA363319727 | HLA-C | c.943C>G (p.Leu315Val) c.*530C>G (n.*530C>G) n.261C>G n.1302C>G | |
| 6 | g.31270038G>T | CA363319728 | HLA-C | c.943C>A (p.Leu315Met) c.*530C>A (n.*530C>A) n.261C>A n.1302C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.31270038_31270039insCCAGGACAGCTGG | CA2677950311 | HLA-C | c.943_944insCAGCTGTCCTGGC (p.Leu315ProfsTer24) c.*530_*531insCAGCTGTCCTGGC (n.*530_*531insCAGCTGTCCTGGC) n.261_262insCAGCTGTCCTGGC n.1302_1303insCAGCTGTCCTGGC | gnomAD v4 |
| 6 | g.31270039_31270040insACAGCTGGG | CA3710376 | HLA-C | c.943_944insCAGCTGTCC (p.Gly314_Leu315insProAlaVal) c.*530_*531insCAGCTGTCC (n.*530_*531insCAGCTGTCC) n.261_262insCAGCTGTCC n.1302_1303insCAGCTGTCC | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31270039_31270040insACAGCCAGGACAGCTGGG | CA3710375 | HLA-C | c.943_944insCAGCTGTCCTGGCTGTCC (p.Gly314_Leu315insProAlaValLeuAlaVal) c.*530_*531insCAGCTGTCCTGGCTGTCC (n.*530_*531insCAGCTGTCCTGGCTGTCC) n.261_262insCAGCTGTCCTGGCTGTCC n.1302_1303insCAGCTGTCCTGGCTGTCC | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31270039_31270040insACAGCCATGACAGCTGGG | CA2677950312 | HLA-C | c.943_944insCAGCTGTCATGGCTGTCC (p.Gly314_Leu315insProAlaValMetAlaVal) c.*530_*531insCAGCTGTCATGGCTGTCC (n.*530_*531insCAGCTGTCATGGCTGTCC) n.261_262insCAGCTGTCATGGCTGTCC n.1302_1303insCAGCTGTCATGGCTGTCC | gnomAD v4 |
| 6 | g.31270039G>A | CA449790002 | HLA-C | c.942C>T (p.Gly314=) c.*529C>T (n.*529C>T) n.260C>T n.1301C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.31270039G>C | CA449790003 | HLA-C | c.942C>G (p.Gly314=) c.*529C>G (n.*529C>G) n.260C>G n.1301C>G | |
| 6 | g.31270039G= | CA1619078862 | HLA-C | c.942C= (p.Gly314=) c.*529C= (n.*529C=) n.260C= n.1301C= | |
| 6 | g.31270039G>T | CA449790004 | HLA-C | c.942C>A (p.Gly314=) c.*529C>A (n.*529C>A) n.260C>A n.1301C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31270039_31270040insACAG | CA2677950313 | HLA-C | c.942_943insTGTC (p.Leu315CysfsTer21) c.*529_*530insTGTC (n.*529_*530insTGTC) n.260_261insTGTC n.1301_1302insTGTC | gnomAD v4 |
| 6 | g.31270039_31270040delinsGC | CA1619078860 | HLA-C | c.941_942delinsGC (p.Gly314=) c.*528_*529delinsGC (n.*528_*529delinsGC) n.259_260delinsGC n.1300_1301delinsGC | |
| 6 | g.31270039_31270085delinsGCCAGCAACGATGCCCATGATGGGGATGGTGGGCTGGGAAGATGGCT | CA1619078858 | HLA-C | c.896_942delinsAGCCATCTTCCCAGCCCACCATCCCCATCATGGGCATCGTTGCTGGC (p.Glu299=) c.*483_*529delinsAGCCATCTTCCCAGCCCACCATCCCCATCATGGGCATCGTTGCTGGC (n.*483_*529delinsAGCCATCTTCCCAGCCCACCATCCCCATCATGGGCATCGTTGCTGGC) n.214_260delinsAGCCATCTTCCCAGCCCACCATCCCCATCATGGGCATCGTTGCTGGC n.1255_1301delinsAGCCATCTTCCCAGCCCACCATCCCCATCATGGGCATCGTTGCTGGC | |
| 6 | g.31270040C>A | CA3710377 | HLA-C | c.941G>T (p.Gly314Val) c.*528G>T (n.*528G>T) n.259G>T n.1300G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 6 | g.31270040C= | CA1619078871 | HLA-C | c.941G= (p.Gly314=) c.*528G= (n.*528G=) n.259G= n.1300G= |