WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.31269939_31270114del | CA2677950246 | HLA-C | c.896-26_1015+30del c.*483-26_*602+30del n.214-26_363del n.1255-26_1374+30del | gnomAD v4 |
| 6 | g.31270016_31270024dup | CA2677950303 | HLA-C | c.963_971dup (p.Leu324_Gly325insAlaValLeu) c.*550_*558dup (n.*550_*558dup) n.281_289dup n.1322_1330dup | gnomAD v4 |
| 6 | g.31270014_31270020delinsCAGCTAG | CA1619078772 | HLA-C | c.961_967delinsCTAGCTG (p.Leu321=) c.*548_*554delinsCTAGCTG (n.*548_*554delinsCTAGCTG) n.279_285delinsCTAGCTG n.1320_1326delinsCTAGCTG | |
| 6 | g.31270015_31270020del | CA823861664 | HLA-C | c.961_966del (p.Leu321_Ala322del) c.*548_*553del (n.*548_*553del) n.279_284del n.1320_1325del | dbSNP |
| 6 | g.31270018_31270021del | CA1087452582 | HLA-C | c.960_963del (p.Ala322SerfsTer9) c.*547_*550del (n.*547_*550del) n.278_281del n.1319_1322del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31270019A>C | CA363319664 | HLA-C | c.962T>G (p.Leu321Arg) c.*549T>G (n.*549T>G) n.280T>G n.1321T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31270019A>G | CA363319665 | HLA-C | c.962T>C (p.Leu321Pro) c.*549T>C (n.*549T>C) n.280T>C n.1321T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.31270019A>T | CA363319667 | HLA-C | c.962T>A (p.Leu321Gln) c.*549T>A (n.*549T>A) n.280T>A n.1321T>A | |
| 6 | g.31270022_31270023insAAGCCAGGA | CA2677950308 | HLA-C | c.962_963insGGCTTTCCT (p.Leu321_Ala322insAlaPheLeu) c.*549_*550insGGCTTTCCT (n.*549_*550insGGCTTTCCT) n.280_281insGGCTTTCCT n.1321_1322insGGCTTTCCT | gnomAD v4 |
| 6 | g.31270022_31270023insTAGCCAGGA | CA566688937 | HLA-C | c.962_963insGGCTATCCT (p.Leu321_Ala322insAlaIleLeu) c.*549_*550insGGCTATCCT (n.*549_*550insGGCTATCCT) n.280_281insGGCTATCCT n.1321_1322insGGCTATCCT | dbSNP gnomAD v2 |
| 6 | g.31270024_31270025insGCCAGGACA | CA2677950309 | HLA-C | c.962_963insGGCTGTCCT (p.Leu321_Ala322insAlaValLeu) c.*549_*550insGGCTGTCCT (n.*549_*550insGGCTGTCCT) n.280_281insGGCTGTCCT n.1321_1322insGGCTGTCCT | gnomAD v4 |
| 6 | g.31270020G>A | CA449789972 | HLA-C | c.961C>T (p.Leu321=) c.*548C>T (n.*548C>T) n.279C>T n.1320C>T | |
| 6 | g.31270020G>C | CA363319669 | HLA-C | c.961C>G (p.Leu321Val) c.*548C>G (n.*548C>G) n.279C>G n.1320C>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.31270020G>T | CA363319671 | HLA-C | c.961C>A (p.Leu321Ile) c.*548C>A (n.*548C>A) n.279C>A n.1320C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.31270021G>A | CA449789974 | HLA-C | c.960C>T (p.Val320=) c.*547C>T (n.*547C>T) n.278C>T n.1319C>T | |
| 6 | g.31270021G>C | CA449789975 | HLA-C | c.960C>G (p.Val320=) c.*547C>G (n.*547C>G) n.278C>G n.1319C>G | dbSNP |
| 6 | g.31270021G= | CA1619078793 | HLA-C | c.960C= (p.Val320=) c.*547C= (n.*547C=) n.278C= n.1319C= | |
| 6 | g.31270021G>T | CA449789976 | HLA-C | c.960C>A (p.Val320=) c.*547C>A (n.*547C>A) n.278C>A n.1319C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.31270022A>C | CA363319674 | HLA-C | c.959T>G (p.Val320Gly) c.*546T>G (n.*546T>G) n.277T>G n.1318T>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.31270022A>G | CA363319675 | HLA-C | c.959T>C (p.Val320Ala) c.*546T>C (n.*546T>C) n.277T>C n.1318T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.31270022A>T | CA363319677 | HLA-C | c.959T>A (p.Val320Asp) c.*546T>A (n.*546T>A) n.277T>A n.1318T>A | |
| 6 | g.31270023C>A | CA363319681 | HLA-C | c.958G>T (p.Val320Phe) c.*545G>T (n.*545G>T) n.276G>T n.1317G>T | gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 6 | g.31270023C= | CA1619078798 | HLA-C | c.958G= (p.Val320=) c.*545G= (n.*545G=) n.276G= n.1317G= | |
| 6 | g.31270023C>G | CA3710369 | HLA-C | c.958G>C (p.Val320Leu) c.*545G>C (n.*545G>C) n.276G>C n.1317G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 6 | g.31270023C>T | CA363319679 | HLA-C | c.958G>A (p.Val320Ile) c.*545G>A (n.*545G>A) n.276G>A n.1317G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31270023_31270024delinsCA | CA1619078800 | HLA-C | c.957_958delinsTG (p.Val319=) c.*544_*545delinsTG (n.*544_*545delinsTG) n.275_276delinsTG n.1316_1317delinsTG | |
| 6 | g.31270024A= | CA1619078803 | HLA-C | c.957T= (p.Val319=) c.*544T= (n.*544T=) n.275T= n.1316T= | |
| 6 | g.31270024A>C | CA449789980 | HLA-C | c.957T>G (p.Val319=) c.*544T>G (n.*544T>G) n.275T>G n.1316T>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.31270024A>G | CA3710370 | HLA-C | c.957T>C (p.Val319=) c.*544T>C (n.*544T>C) n.275T>C n.1316T>C | dbSNP ExAC |
| 6 | g.31270024A>T | CA449789981 | HLA-C | c.957T>A (p.Val319=) c.*544T>A (n.*544T>A) n.275T>A n.1316T>A | |
| 6 | g.31270025del | CA566688938 | HLA-C | c.957del (p.Val320SerfsTer2) c.*544del (n.*544del) n.275del n.1316del | dbSNP gnomAD v2 |
| 6 | g.31270024_31270025insGCC | CA566688939 | HLA-C | c.956_957insGGC (p.Val319_Val320insAla) c.*543_*544insGGC (n.*543_*544insGGC) n.274_275insGGC n.1315_1316insGGC | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31270025A= | CA1619078811 | HLA-C | c.956T= (p.Val319=) c.*543T= (n.*543T=) n.274T= n.1315T= | |
| 6 | g.31270025A>C | CA363319685 | HLA-C | c.956T>G (p.Val319Gly) c.*543T>G (n.*543T>G) n.274T>G n.1315T>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.31270025A>G | CA3710371 | HLA-C | c.956T>C (p.Val319Ala) c.*543T>C (n.*543T>C) n.274T>C n.1315T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31270025A>T | CA363319688 | HLA-C | c.956T>A (p.Val319Asp) c.*543T>A (n.*543T>A) n.274T>A n.1315T>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.31270025_31270026insGGACAG | CA566688940 | HLA-C | c.955_956insCTGTCC (p.Val319delinsAlaValLeu) c.*542_*543insCTGTCC (n.*542_*543insCTGTCC) n.273_274insCTGTCC n.1314_1315insCTGTCC | dbSNP gnomAD v2 |
| 6 | g.31270025_31270026insGGATAG | CA3710372 | HLA-C | c.955_956insCTATCC (p.Val319delinsAlaIleLeu) c.*542_*543insCTATCC (n.*542_*543insCTATCC) n.273_274insCTATCC n.1314_1315insCTATCC | dbSNP ExAC |
| 6 | g.31270026C>A | CA363319690 | HLA-C | c.955G>T (p.Val319Phe) c.*542G>T (n.*542G>T) n.273G>T n.1314G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.31270026C= | CA1619078821 | HLA-C | c.955G= (p.Val319=) c.*542G= (n.*542G=) n.273G= n.1314G= | |
| 6 | g.31270026C>G | CA363319692 | HLA-C | c.955G>C (p.Val319Leu) c.*542G>C (n.*542G>C) n.273G>C n.1314G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31270026C>T | CA363319694 | HLA-C | c.955G>A (p.Val319Ile) c.*542G>A (n.*542G>A) n.273G>A n.1314G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.31270026_31270027insTGC | CA1619078818 | HLA-C | c.955_956insCAG (p.Leu318_Val319insAla) c.*542_*543insCAG (n.*542_*543insCAG) n.273_274insCAG n.1314_1315insCAG | dbSNP |
| 6 | g.31270026_31270027insTG | CA1087452595 | HLA-C | c.954_955insCA (p.Val319GlnfsTer4) c.*541_*542insCA (n.*541_*542insCA) n.272_273insCA n.1313_1314insCA | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31270027C>A | CA449789983 | HLA-C | c.954G>T (p.Leu318=) c.*541G>T (n.*541G>T) n.272G>T n.1313G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31270027C= | CA1619078829 | HLA-C | c.954G= (p.Leu318=) c.*541G= (n.*541G=) n.272G= n.1313G= | |
| 6 | g.31270027C>G | CA449789984 | HLA-C | c.954G>C (p.Leu318=) c.*541G>C (n.*541G>C) n.272G>C n.1313G>C | |
| 6 | g.31270027C>T | CA3710373 | HLA-C | c.954G>A (p.Leu318=) c.*541G>A (n.*541G>A) n.272G>A n.1313G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 6 | g.31270027_31270028insT | CA1087452601 | HLA-C | c.953_954insA (p.Val319GlyfsTer16) c.*540_*541insA (n.*540_*541insA) n.271_272insA n.1312_1313insA | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31270028A>C | CA363319697 | HLA-C | c.953T>G (p.Leu318Arg) c.*540T>G (n.*540T>G) n.271T>G n.1312T>G | gnomAD v4 |