Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.31269939_31270114del | CA2677950246 | HLA-C | c.896-26_1015+30del c.*483-26_*602+30del n.214-26_363del n.1255-26_1374+30del | gnomAD v4 |
6 | g.31270016_31270024dup | CA2677950303 | HLA-C | c.963_971dup (p.Leu324_Gly325insAlaValLeu) c.*550_*558dup (n.*550_*558dup) n.281_289dup n.1322_1330dup | gnomAD v4 |
6 | g.31270014_31270015insCAC | CA2677950305 | HLA-C | c.968_969insGGT (p.Val323_Leu324insVal) c.*555_*556insGGT (n.*555_*556insGGT) n.286_287insGGT n.1327_1328insGGT | gnomAD v4 |
6 | g.31270014C>A | CA363319646 | HLA-C | c.967G>T (p.Val323Phe) c.*554G>T (n.*554G>T) n.285G>T n.1326G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270014C= | CA1619078774 | HLA-C | c.967G= (p.Val323=) c.*554G= (n.*554G=) n.285G= n.1326G= | |
6 | g.31270014C>G | CA363319648 | HLA-C | c.967G>C (p.Val323Leu) c.*554G>C (n.*554G>C) n.285G>C n.1326G>C | |
6 | g.31270014C>T | CA3710367 | HLA-C | c.967G>A (p.Val323Ile) c.*554G>A (n.*554G>A) n.285G>A n.1326G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.31270014dup | CA2677950306 | HLA-C | c.967dup (p.Val323GlyfsTer12) c.*554dup (n.*554dup) n.285dup n.1326dup | gnomAD v4 |
6 | g.31270014_31270020delinsCAGCTAG | CA1619078772 | HLA-C | c.961_967delinsCTAGCTG (p.Leu321=) c.*548_*554delinsCTAGCTG (n.*548_*554delinsCTAGCTG) n.279_285delinsCTAGCTG n.1320_1326delinsCTAGCTG | |
6 | g.31270015A>C | CA449789963 | HLA-C | c.966T>G (p.Ala322=) c.*553T>G (n.*553T>G) n.284T>G n.1325T>G | gnomAD v4 |
6 | g.31270015A>G | CA449789965 | HLA-C | c.966T>C (p.Ala322=) c.*553T>C (n.*553T>C) n.284T>C n.1325T>C | gnomAD v4 |
6 | g.31270015A>T | CA449789966 | HLA-C | c.966T>A (p.Ala322=) c.*553T>A (n.*553T>A) n.284T>A n.1325T>A | |
6 | g.31270015_31270016del | CA1087452568 | HLA-C | c.965_966del (p.Ala322GlyfsTer12) c.*552_*553del (n.*552_*553del) n.283_284del n.1324_1325del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270015_31270020del | CA823861664 | HLA-C | c.961_966del (p.Leu321_Ala322del) c.*548_*553del (n.*548_*553del) n.279_284del n.1320_1325del | dbSNP |
6 | g.31270015_31270016insCAACT | CA2677950307 | HLA-C | c.965_966insAGTTG (p.Leu324ValfsTer10) c.*552_*553insAGTTG (n.*552_*553insAGTTG) n.283_284insAGTTG n.1324_1325insAGTTG | gnomAD v4 |
6 | g.31270016G>A | CA363319651 | HLA-C | c.965C>T (p.Ala322Val) c.*552C>T (n.*552C>T) n.283C>T n.1324C>T | gnomAD v4 |
6 | g.31270016G>C | CA363319653 | HLA-C | c.965C>G (p.Ala322Gly) c.*552C>G (n.*552C>G) n.283C>G n.1324C>G | gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
6 | g.31270016G>T | CA363319655 | HLA-C | c.965C>A (p.Ala322Asp) c.*552C>A (n.*552C>A) n.283C>A n.1324C>A | gnomAD v4 |
6 | g.31270017C>A | CA363319657 | HLA-C | c.964G>T (p.Ala322Ser) c.*551G>T (n.*551G>T) n.282G>T n.1323G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270017C= | CA1619078780 | HLA-C | c.964G= (p.Ala322=) c.*551G= (n.*551G=) n.282G= n.1323G= | |
6 | g.31270017C>G | CA3710368 | HLA-C | c.964G>C (p.Ala322Pro) c.*551G>C (n.*551G>C) n.282G>C n.1323G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270017C>T | CA363319659 | HLA-C | c.964G>A (p.Ala322Thr) c.*551G>A (n.*551G>A) n.282G>A n.1323G>A | gnomAD v4 |
6 | g.31270018T>A | CA449789971 | HLA-C | c.963A>T (p.Leu321=) c.*550A>T (n.*550A>T) n.281A>T n.1322A>T | gnomAD v4 |
6 | g.31270018T>C | CA136862660 | HLA-C | c.963A>G (p.Leu321=) c.*550A>G (n.*550A>G) n.281A>G n.1322A>G | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.31270018T>G | CA449789969 | HLA-C | c.963A>C (p.Leu321=) c.*550A>C (n.*550A>C) n.281A>C n.1322A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270018T= | CA1619078785 | HLA-C | c.963A= (p.Leu321=) c.*550A= (n.*550A=) n.281A= n.1322A= | |
6 | g.31270018_31270021del | CA1087452582 | HLA-C | c.960_963del (p.Ala322SerfsTer9) c.*547_*550del (n.*547_*550del) n.278_281del n.1319_1322del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270019A>C | CA363319664 | HLA-C | c.962T>G (p.Leu321Arg) c.*549T>G (n.*549T>G) n.280T>G n.1321T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270019A>G | CA363319665 | HLA-C | c.962T>C (p.Leu321Pro) c.*549T>C (n.*549T>C) n.280T>C n.1321T>C | gnomAD v4 |
6 | g.31270019A>T | CA363319667 | HLA-C | c.962T>A (p.Leu321Gln) c.*549T>A (n.*549T>A) n.280T>A n.1321T>A | |
6 | g.31270022_31270023insAAGCCAGGA | CA2677950308 | HLA-C | c.962_963insGGCTTTCCT (p.Leu321_Ala322insAlaPheLeu) c.*549_*550insGGCTTTCCT (n.*549_*550insGGCTTTCCT) n.280_281insGGCTTTCCT n.1321_1322insGGCTTTCCT | gnomAD v4 |
6 | g.31270022_31270023insTAGCCAGGA | CA566688937 | HLA-C | c.962_963insGGCTATCCT (p.Leu321_Ala322insAlaIleLeu) c.*549_*550insGGCTATCCT (n.*549_*550insGGCTATCCT) n.280_281insGGCTATCCT n.1321_1322insGGCTATCCT | dbSNP gnomAD v2 |
6 | g.31270024_31270025insGCCAGGACA | CA2677950309 | HLA-C | c.962_963insGGCTGTCCT (p.Leu321_Ala322insAlaValLeu) c.*549_*550insGGCTGTCCT (n.*549_*550insGGCTGTCCT) n.280_281insGGCTGTCCT n.1321_1322insGGCTGTCCT | gnomAD v4 |
6 | g.31270020G>A | CA449789972 | HLA-C | c.961C>T (p.Leu321=) c.*548C>T (n.*548C>T) n.279C>T n.1320C>T | |
6 | g.31270020G>C | CA363319669 | HLA-C | c.961C>G (p.Leu321Val) c.*548C>G (n.*548C>G) n.279C>G n.1320C>G | gnomAD v4 |
6 | g.31270020G>T | CA363319671 | HLA-C | c.961C>A (p.Leu321Ile) c.*548C>A (n.*548C>A) n.279C>A n.1320C>A | gnomAD v4 |
6 | g.31270021G>A | CA449789974 | HLA-C | c.960C>T (p.Val320=) c.*547C>T (n.*547C>T) n.278C>T n.1319C>T | |
6 | g.31270021G>C | CA449789975 | HLA-C | c.960C>G (p.Val320=) c.*547C>G (n.*547C>G) n.278C>G n.1319C>G | dbSNP |
6 | g.31270021G= | CA1619078793 | HLA-C | c.960C= (p.Val320=) c.*547C= (n.*547C=) n.278C= n.1319C= | |
6 | g.31270021G>T | CA449789976 | HLA-C | c.960C>A (p.Val320=) c.*547C>A (n.*547C>A) n.278C>A n.1319C>A | gnomAD v4 |
6 | g.31270022A>C | CA363319674 | HLA-C | c.959T>G (p.Val320Gly) c.*546T>G (n.*546T>G) n.277T>G n.1318T>G | gnomAD v4 |
6 | g.31270022A>G | CA363319675 | HLA-C | c.959T>C (p.Val320Ala) c.*546T>C (n.*546T>C) n.277T>C n.1318T>C | gnomAD v4 |
6 | g.31270022A>T | CA363319677 | HLA-C | c.959T>A (p.Val320Asp) c.*546T>A (n.*546T>A) n.277T>A n.1318T>A | |
6 | g.31270023C>A | CA363319681 | HLA-C | c.958G>T (p.Val320Phe) c.*545G>T (n.*545G>T) n.276G>T n.1317G>T | gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
6 | g.31270023C= | CA1619078798 | HLA-C | c.958G= (p.Val320=) c.*545G= (n.*545G=) n.276G= n.1317G= | |
6 | g.31270023C>G | CA3710369 | HLA-C | c.958G>C (p.Val320Leu) c.*545G>C (n.*545G>C) n.276G>C n.1317G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
6 | g.31270023C>T | CA363319679 | HLA-C | c.958G>A (p.Val320Ile) c.*545G>A (n.*545G>A) n.276G>A n.1317G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.31270023_31270024delinsCA | CA1619078800 | HLA-C | c.957_958delinsTG (p.Val319=) c.*544_*545delinsTG (n.*544_*545delinsTG) n.275_276delinsTG n.1316_1317delinsTG | |
6 | g.31270024A= | CA1619078803 | HLA-C | c.957T= (p.Val319=) c.*544T= (n.*544T=) n.275T= n.1316T= | |
6 | g.31270024A>C | CA449789980 | HLA-C | c.957T>G (p.Val319=) c.*544T>G (n.*544T>G) n.275T>G n.1316T>G | gnomAD v4 |