Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.31269939_31270114delCA2677950246HLA-Cc.896-26_1015+30del
c.*483-26_*602+30del
n.214-26_363del
n.1255-26_1374+30del
 gnomAD v4
6g.31270008C>ACA363319623HLA-Cc.973G>T (p.Gly325Ter)
c.*560G>T (n.*560G>T)
n.291G>T
n.1332G>T
 gnomAD v4
6g.31270008C=CA1619078749HLA-Cc.973G= (p.Gly325=)
c.*560G= (n.*560G=)
n.291G=
n.1332G=
6g.31270008C>GCA363319621HLA-Cc.973G>C (p.Gly325Arg)
c.*560G>C (n.*560G>C)
n.291G>C
n.1332G>C
6g.31270008C>TCA363319619HLA-Cc.973G>A (p.Gly325Arg)
c.*560G>A (n.*560G>A)
n.291G>A
n.1332G>A
6g.31270008_31270009insTAGGACAGCCA1619078748HLA-Cc.973_974insCTGTCCTAG (p.Leu324_Gly325insAlaValLeu)
c.*560_*561insCTGTCCTAG (n.*560_*561insCTGTCCTAG)
n.291_292insCTGTCCTAG
n.1332_1333insCTGTCCTAG
 dbSNP
6g.31270008_31270009insTCA3710364HLA-Cc.972_973insA (p.Gly325ArgfsTer10)
c.*559_*560insA (n.*559_*560insA)
n.290_291insA
n.1331_1332insA
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31270009A=CA1619078757HLA-Cc.972T= (p.Leu324=)
c.*559T= (n.*559T=)
n.290T=
n.1331T=
6g.31270009A>CCA449789956HLA-Cc.972T>G (p.Leu324=)
c.*559T>G (n.*559T>G)
n.290T>G
n.1331T>G
 dbSNP gnomAD v4
6g.31270009A>GCA449789958HLA-Cc.972T>C (p.Leu324=)
c.*559T>C (n.*559T>C)
n.290T>C
n.1331T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31270009A>TCA3710365HLA-Cc.972T>A (p.Leu324=)
c.*559T>A (n.*559T>A)
n.290T>A
n.1331T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31270009_31270010insGGACAGCTCA3710366HLA-Cc.971_972insAGCTGTCC (p.Gly325AlafsTer10)
c.*558_*559insAGCTGTCC (n.*558_*559insAGCTGTCC)
n.289_290insAGCTGTCC
n.1330_1331insAGCTGTCC
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31270010A>CCA363319628HLA-Cc.971T>G (p.Leu324Arg)
c.*558T>G (n.*558T>G)
n.289T>G
n.1330T>G
 gnomAD v4
6g.31270010A>GCA363319632HLA-Cc.971T>C (p.Leu324Pro)
c.*558T>C (n.*558T>C)
n.289T>C
n.1330T>C
 gnomAD v4
6g.31270010A>TCA363319631HLA-Cc.971T>A (p.Leu324His)
c.*558T>A (n.*558T>A)
n.289T>A
n.1330T>A
 gnomAD v4
6g.31270010_31270011delCA2677950304HLA-Cc.970_971del (p.Leu324TrpfsTer10)
c.*557_*558del (n.*557_*558del)
n.288_289del
n.1329_1330del
 gnomAD v4
6g.31270016_31270024dupCA2677950303HLA-Cc.963_971dup (p.Leu324_Gly325insAlaValLeu)
c.*550_*558dup (n.*550_*558dup)
n.281_289dup
n.1322_1330dup
 gnomAD v4
6g.31270011G>ACA363319635HLA-Cc.970C>T (p.Leu324Phe)
c.*557C>T (n.*557C>T)
n.288C>T
n.1329C>T
6g.31270011G>CCA363319636HLA-Cc.970C>G (p.Leu324Val)
c.*557C>G (n.*557C>G)
n.288C>G
n.1329C>G
 gnomAD v4
6g.31270011G=CA1619078764HLA-Cc.970C= (p.Leu324=)
c.*557C= (n.*557C=)
n.288C=
n.1329C=
6g.31270011G>TCA136862645HLA-Cc.970C>A (p.Leu324Ile)
c.*557C>A (n.*557C>A)
n.288C>A
n.1329C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31270012G>ACA449789960HLA-Cc.969C>T (p.Val323=)
c.*556C>T (n.*556C>T)
n.287C>T
n.1328C>T
 gnomAD v4
6g.31270012G>CCA449789961HLA-Cc.969C>G (p.Val323=)
c.*556C>G (n.*556C>G)
n.287C>G
n.1328C>G
 gnomAD v4
6g.31270012G>TCA449789962HLA-Cc.969C>A (p.Val323=)
c.*556C>A (n.*556C>A)
n.287C>A
n.1328C>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31270013A=CA1619078768HLA-Cc.968T= (p.Val323=)
c.*555T= (n.*555T=)
n.286T=
n.1327T=
6g.31270013A>CCA363319640HLA-Cc.968T>G (p.Val323Gly)
c.*555T>G (n.*555T>G)
n.286T>G
n.1327T>G
 gnomAD v4
6g.31270013A>GCA363319642HLA-Cc.968T>C (p.Val323Ala)
c.*555T>C (n.*555T>C)
n.286T>C
n.1327T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31270013A>TCA363319644HLA-Cc.968T>A (p.Val323Asp)
c.*555T>A (n.*555T>A)
n.286T>A
n.1327T>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31270014_31270015insCACCA2677950305HLA-Cc.968_969insGGT (p.Val323_Leu324insVal)
c.*555_*556insGGT (n.*555_*556insGGT)
n.286_287insGGT
n.1327_1328insGGT
 gnomAD v4
6g.31270014C>ACA363319646HLA-Cc.967G>T (p.Val323Phe)
c.*554G>T (n.*554G>T)
n.285G>T
n.1326G>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31270014C=CA1619078774HLA-Cc.967G= (p.Val323=)
c.*554G= (n.*554G=)
n.285G=
n.1326G=
6g.31270014C>GCA363319648HLA-Cc.967G>C (p.Val323Leu)
c.*554G>C (n.*554G>C)
n.285G>C
n.1326G>C
6g.31270014C>TCA3710367HLA-Cc.967G>A (p.Val323Ile)
c.*554G>A (n.*554G>A)
n.285G>A
n.1326G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31270014dupCA2677950306HLA-Cc.967dup (p.Val323GlyfsTer12)
c.*554dup (n.*554dup)
n.285dup
n.1326dup
 gnomAD v4
6g.31270014_31270020delinsCAGCTAGCA1619078772HLA-Cc.961_967delinsCTAGCTG (p.Leu321=)
c.*548_*554delinsCTAGCTG (n.*548_*554delinsCTAGCTG)
n.279_285delinsCTAGCTG
n.1320_1326delinsCTAGCTG
6g.31270015A>CCA449789963HLA-Cc.966T>G (p.Ala322=)
c.*553T>G (n.*553T>G)
n.284T>G
n.1325T>G
 gnomAD v4
6g.31270015A>GCA449789965HLA-Cc.966T>C (p.Ala322=)
c.*553T>C (n.*553T>C)
n.284T>C
n.1325T>C
 gnomAD v4
6g.31270015A>TCA449789966HLA-Cc.966T>A (p.Ala322=)
c.*553T>A (n.*553T>A)
n.284T>A
n.1325T>A
6g.31270015_31270016delCA1087452568HLA-Cc.965_966del (p.Ala322GlyfsTer12)
c.*552_*553del (n.*552_*553del)
n.283_284del
n.1324_1325del
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31270015_31270020delCA823861664HLA-Cc.961_966del (p.Leu321_Ala322del)
c.*548_*553del (n.*548_*553del)
n.279_284del
n.1320_1325del
 dbSNP
6g.31270015_31270016insCAACTCA2677950307HLA-Cc.965_966insAGTTG (p.Leu324ValfsTer10)
c.*552_*553insAGTTG (n.*552_*553insAGTTG)
n.283_284insAGTTG
n.1324_1325insAGTTG
 gnomAD v4
6g.31270016G>ACA363319651HLA-Cc.965C>T (p.Ala322Val)
c.*552C>T (n.*552C>T)
n.283C>T
n.1324C>T
 gnomAD v4
6g.31270016G>CCA363319653HLA-Cc.965C>G (p.Ala322Gly)
c.*552C>G (n.*552C>G)
n.283C>G
n.1324C>G
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
6g.31270016G>TCA363319655HLA-Cc.965C>A (p.Ala322Asp)
c.*552C>A (n.*552C>A)
n.283C>A
n.1324C>A
 gnomAD v4
6g.31270017C>ACA363319657HLA-Cc.964G>T (p.Ala322Ser)
c.*551G>T (n.*551G>T)
n.282G>T
n.1323G>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31270017C=CA1619078780HLA-Cc.964G= (p.Ala322=)
c.*551G= (n.*551G=)
n.282G=
n.1323G=
6g.31270017C>GCA3710368HLA-Cc.964G>C (p.Ala322Pro)
c.*551G>C (n.*551G>C)
n.282G>C
n.1323G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31270017C>TCA363319659HLA-Cc.964G>A (p.Ala322Thr)
c.*551G>A (n.*551G>A)
n.282G>A
n.1323G>A
 gnomAD v4
6g.31270018T>ACA449789971HLA-Cc.963A>T (p.Leu321=)
c.*550A>T (n.*550A>T)
n.281A>T
n.1322A>T
 gnomAD v4
6g.31270018T>CCA136862660HLA-Cc.963A>G (p.Leu321=)
c.*550A>G (n.*550A>G)
n.281A>G
n.1322A>G
 dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched