Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.31269939_31270114del | CA2677950246 | HLA-C | c.896-26_1015+30del c.*483-26_*602+30del n.214-26_363del n.1255-26_1374+30del | gnomAD v4 |
6 | g.31270001A>C | CA363319605 | HLA-C | c.980T>G (p.Val327Gly) c.*567T>G (n.*567T>G) n.298T>G n.1339T>G | gnomAD v4 |
6 | g.31270001A>G | CA363319607 | HLA-C | c.980T>C (p.Val327Ala) c.*567T>C (n.*567T>C) n.298T>C n.1339T>C | gnomAD v4 |
6 | g.31270001A>T | CA363319606 | HLA-C | c.980T>A (p.Val327Glu) c.*567T>A (n.*567T>A) n.298T>A n.1339T>A | |
6 | g.31270001_31270002insTCC | CA2677950301 | HLA-C | c.979_980insGGA (p.Val327delinsGlyMet) c.*566_*567insGGA (n.*566_*567insGGA) n.297_298insGGA n.1338_1339insGGA | gnomAD v4 |
6 | g.31270002C>A | CA363319608 | HLA-C | c.979G>T (p.Val327Leu) c.*566G>T (n.*566G>T) n.297G>T n.1338G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.31270002C= | CA1619078739 | HLA-C | c.979G= (p.Val327=) c.*566G= (n.*566G=) n.297G= n.1338G= | |
6 | g.31270002C>G | CA363319609 | HLA-C | c.979G>C (p.Val327Leu) c.*566G>C (n.*566G>C) n.297G>C n.1338G>C | gnomAD v4 |
6 | g.31270002C>T | CA3710363 | HLA-C | c.979G>A (p.Val327Met) c.*566G>A (n.*566G>A) n.297G>A n.1338G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270002_31270003insCAT | CA2677950302 | HLA-C | c.978_979insATG (p.Ala326_Val327insMet) c.*565_*566insATG (n.*565_*566insATG) n.296_297insATG n.1337_1338insATG | gnomAD v4 |
6 | g.31270003A>C | CA449789945 | HLA-C | c.978T>G (p.Ala326=) c.*565T>G (n.*565T>G) n.296T>G n.1337T>G | gnomAD v4 |
6 | g.31270003A>G | CA449789947 | HLA-C | c.978T>C (p.Ala326=) c.*565T>C (n.*565T>C) n.296T>C n.1337T>C | gnomAD v4 |
6 | g.31270003A>T | CA449789943 | HLA-C | c.978T>A (p.Ala326=) c.*565T>A (n.*565T>A) n.296T>A n.1337T>A | gnomAD v4 |
6 | g.31270004G>A | CA363319610 | HLA-C | c.977C>T (p.Ala326Val) c.*564C>T (n.*564C>T) n.295C>T n.1336C>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.31270004G>C | CA363319611 | HLA-C | c.977C>G (p.Ala326Gly) c.*564C>G (n.*564C>G) n.295C>G n.1336C>G | gnomAD v4 |
6 | g.31270004G>T | CA363319612 | HLA-C | c.977C>A (p.Ala326Asp) c.*564C>A (n.*564C>A) n.295C>A n.1336C>A | gnomAD v4 |
6 | g.31270005C>A | CA363319613 | HLA-C | c.976G>T (p.Ala326Ser) c.*563G>T (n.*563G>T) n.294G>T n.1335G>T | gnomAD v4 |
6 | g.31270005C>G | CA363319614 | HLA-C | c.976G>C (p.Ala326Pro) c.*563G>C (n.*563G>C) n.294G>C n.1335G>C | gnomAD v4 |
6 | g.31270005C>T | CA363319615 | HLA-C | c.976G>A (p.Ala326Thr) c.*563G>A (n.*563G>A) n.294G>A n.1335G>A | gnomAD v4 |
6 | g.31270006T>A | CA449789949 | HLA-C | c.975A>T (p.Gly325=) c.*562A>T (n.*562A>T) n.293A>T n.1334A>T | gnomAD v4 |
6 | g.31270006T>C | CA449789951 | HLA-C | c.975A>G (p.Gly325=) c.*562A>G (n.*562A>G) n.293A>G n.1334A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270006T>G | CA449789953 | HLA-C | c.975A>C (p.Gly325=) c.*562A>C (n.*562A>C) n.293A>C n.1334A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270007C>A | CA363319616 | HLA-C | c.974G>T (p.Gly325Val) c.*561G>T (n.*561G>T) n.292G>T n.1333G>T | gnomAD v4 |
6 | g.31270007C= | CA1619078745 | HLA-C | c.974G= (p.Gly325=) c.*561G= (n.*561G=) n.292G= n.1333G= | |
6 | g.31270007C>G | CA363319617 | HLA-C | c.974G>C (p.Gly325Ala) c.*561G>C (n.*561G>C) n.292G>C n.1333G>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270007C>T | CA363319618 | HLA-C | c.974G>A (p.Gly325Glu) c.*561G>A (n.*561G>A) n.292G>A n.1333G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270008C>A | CA363319623 | HLA-C | c.973G>T (p.Gly325Ter) c.*560G>T (n.*560G>T) n.291G>T n.1332G>T | gnomAD v4 |
6 | g.31270008C= | CA1619078749 | HLA-C | c.973G= (p.Gly325=) c.*560G= (n.*560G=) n.291G= n.1332G= | |
6 | g.31270008C>G | CA363319621 | HLA-C | c.973G>C (p.Gly325Arg) c.*560G>C (n.*560G>C) n.291G>C n.1332G>C | |
6 | g.31270008C>T | CA363319619 | HLA-C | c.973G>A (p.Gly325Arg) c.*560G>A (n.*560G>A) n.291G>A n.1332G>A | |
6 | g.31270008_31270009insTAGGACAGC | CA1619078748 | HLA-C | c.973_974insCTGTCCTAG (p.Leu324_Gly325insAlaValLeu) c.*560_*561insCTGTCCTAG (n.*560_*561insCTGTCCTAG) n.291_292insCTGTCCTAG n.1332_1333insCTGTCCTAG | dbSNP |
6 | g.31270008_31270009insT | CA3710364 | HLA-C | c.972_973insA (p.Gly325ArgfsTer10) c.*559_*560insA (n.*559_*560insA) n.290_291insA n.1331_1332insA | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.31270009A= | CA1619078757 | HLA-C | c.972T= (p.Leu324=) c.*559T= (n.*559T=) n.290T= n.1331T= | |
6 | g.31270009A>C | CA449789956 | HLA-C | c.972T>G (p.Leu324=) c.*559T>G (n.*559T>G) n.290T>G n.1331T>G | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.31270009A>G | CA449789958 | HLA-C | c.972T>C (p.Leu324=) c.*559T>C (n.*559T>C) n.290T>C n.1331T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270009A>T | CA3710365 | HLA-C | c.972T>A (p.Leu324=) c.*559T>A (n.*559T>A) n.290T>A n.1331T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270009_31270010insGGACAGCT | CA3710366 | HLA-C | c.971_972insAGCTGTCC (p.Gly325AlafsTer10) c.*558_*559insAGCTGTCC (n.*558_*559insAGCTGTCC) n.289_290insAGCTGTCC n.1330_1331insAGCTGTCC | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.31270010A>C | CA363319628 | HLA-C | c.971T>G (p.Leu324Arg) c.*558T>G (n.*558T>G) n.289T>G n.1330T>G | gnomAD v4 |
6 | g.31270010A>G | CA363319632 | HLA-C | c.971T>C (p.Leu324Pro) c.*558T>C (n.*558T>C) n.289T>C n.1330T>C | gnomAD v4 |
6 | g.31270010A>T | CA363319631 | HLA-C | c.971T>A (p.Leu324His) c.*558T>A (n.*558T>A) n.289T>A n.1330T>A | gnomAD v4 |
6 | g.31270010_31270011del | CA2677950304 | HLA-C | c.970_971del (p.Leu324TrpfsTer10) c.*557_*558del (n.*557_*558del) n.288_289del n.1329_1330del | gnomAD v4 |
6 | g.31270016_31270024dup | CA2677950303 | HLA-C | c.963_971dup (p.Leu324_Gly325insAlaValLeu) c.*550_*558dup (n.*550_*558dup) n.281_289dup n.1322_1330dup | gnomAD v4 |
6 | g.31270011G>A | CA363319635 | HLA-C | c.970C>T (p.Leu324Phe) c.*557C>T (n.*557C>T) n.288C>T n.1329C>T | |
6 | g.31270011G>C | CA363319636 | HLA-C | c.970C>G (p.Leu324Val) c.*557C>G (n.*557C>G) n.288C>G n.1329C>G | gnomAD v4 |
6 | g.31270011G= | CA1619078764 | HLA-C | c.970C= (p.Leu324=) c.*557C= (n.*557C=) n.288C= n.1329C= | |
6 | g.31270011G>T | CA136862645 | HLA-C | c.970C>A (p.Leu324Ile) c.*557C>A (n.*557C>A) n.288C>A n.1329C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270012G>A | CA449789960 | HLA-C | c.969C>T (p.Val323=) c.*556C>T (n.*556C>T) n.287C>T n.1328C>T | gnomAD v4 |
6 | g.31270012G>C | CA449789961 | HLA-C | c.969C>G (p.Val323=) c.*556C>G (n.*556C>G) n.287C>G n.1328C>G | gnomAD v4 |
6 | g.31270012G>T | CA449789962 | HLA-C | c.969C>A (p.Val323=) c.*556C>A (n.*556C>A) n.287C>A n.1328C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270013A= | CA1619078768 | HLA-C | c.968T= (p.Val323=) c.*555T= (n.*555T=) n.286T= n.1327T= |