Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.31269939_31270114del | CA2677950246 | HLA-C | c.896-26_1015+30del c.*483-26_*602+30del n.214-26_363del n.1255-26_1374+30del | gnomAD v4 |
6 | g.31269990_31269999delinsCAACAGCCAT | CA136862569 | HLA-C | c.982_991delinsATGGCTGTTG (p.Val328_Met331delinsMetAlaValVal) c.*569_*578delinsATGGCTGTTG (n.*569_*578delinsATGGCTGTTG) n.300_309delinsATGGCTGTTG n.1341_1350delinsATGGCTGTTG | dbSNP |
6 | g.31269990_31269999delinsTAGCGGTGAC | CA1619078678 | HLA-C | c.982_991delinsGTCACCGCTA (p.Val328=) c.*569_*578delinsGTCACCGCTA (n.*569_*578delinsGTCACCGCTA) n.300_309delinsGTCACCGCTA n.1341_1350delinsGTCACCGCTA | |
6 | g.31269999C>A | CA363319603 | HLA-C | c.982G>T (p.Val328Phe) c.*569G>T (n.*569G>T) n.300G>T n.1341G>T | gnomAD v4 |
6 | g.31269999C= | CA1619078725 | HLA-C | c.982G= (p.Val328=) c.*569G= (n.*569G=) n.300G= n.1341G= | |
6 | g.31269999C>G | CA363319604 | HLA-C | c.982G>C (p.Val328Leu) c.*569G>C (n.*569G>C) n.300G>C n.1341G>C | gnomAD v4 |
6 | g.31269999C>T | CA3710361 | HLA-C | c.982G>A (p.Val328Ile) c.*569G>A (n.*569G>A) n.300G>A n.1341G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31269999_31270000insAT | CA1087452551 | HLA-C | c.981_982insAT (p.Val328MetfsTer5) c.*568_*569insAT (n.*568_*569insAT) n.299_300insAT n.1340_1341insAT | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31269999_31270000insAGCCAT | CA2677950298 | HLA-C | c.981_982insATGGCT (p.Val327_Val328insMetAla) c.*568_*569insATGGCT (n.*568_*569insATGGCT) n.299_300insATGGCT n.1340_1341insATGGCT | gnomAD v4 |
6 | g.31269999_31270000insAGCCCT | CA2677950297 | HLA-C | c.981_982insAGGGCT (p.Val327_Val328insArgAla) c.*568_*569insAGGGCT (n.*568_*569insAGGGCT) n.299_300insAGGGCT n.1340_1341insAGGGCT | gnomAD v4 |
6 | g.31269999_31270000insAGCCTT | CA2677950296 | HLA-C | c.981_982insAAGGCT (p.Val327_Val328insLysAla) c.*568_*569insAAGGCT (n.*568_*569insAAGGCT) n.299_300insAAGGCT n.1340_1341insAAGGCT | gnomAD v4 |
6 | g.31269999_31270000insATCCAT | CA2677950300 | HLA-C | c.981_982insATGGAT (p.Val327_Val328insMetAsp) c.*568_*569insATGGAT (n.*568_*569insATGGAT) n.299_300insATGGAT n.1340_1341insATGGAT | gnomAD v4 |
6 | g.31270000C>A | CA449789939 | HLA-C | c.981G>T (p.Val327=) c.*568G>T (n.*568G>T) n.299G>T n.1340G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270000C= | CA1619078732 | HLA-C | c.981G= (p.Val327=) c.*568G= (n.*568G=) n.299G= n.1340G= | |
6 | g.31270000C>G | CA449789941 | HLA-C | c.981G>C (p.Val327=) c.*568G>C (n.*568G>C) n.299G>C n.1340G>C | gnomAD v4 |
6 | g.31270000C>T | CA3710362 | HLA-C | c.981G>A (p.Val327=) c.*568G>A (n.*568G>A) n.299G>A n.1340G>A | dbSNP ExAC |
6 | g.31270000_31270001insCATC | CA2677950299 | HLA-C | c.981_982insATGG (p.Val328MetfsTer8) c.*568_*569insATGG (n.*568_*569insATGG) n.299_300insATGG n.1340_1341insATGG | gnomAD v4 |
6 | g.31270001A>C | CA363319605 | HLA-C | c.980T>G (p.Val327Gly) c.*567T>G (n.*567T>G) n.298T>G n.1339T>G | gnomAD v4 |
6 | g.31270001A>G | CA363319607 | HLA-C | c.980T>C (p.Val327Ala) c.*567T>C (n.*567T>C) n.298T>C n.1339T>C | gnomAD v4 |
6 | g.31270001A>T | CA363319606 | HLA-C | c.980T>A (p.Val327Glu) c.*567T>A (n.*567T>A) n.298T>A n.1339T>A | |
6 | g.31270001_31270002insTCC | CA2677950301 | HLA-C | c.979_980insGGA (p.Val327delinsGlyMet) c.*566_*567insGGA (n.*566_*567insGGA) n.297_298insGGA n.1338_1339insGGA | gnomAD v4 |
6 | g.31270002C>A | CA363319608 | HLA-C | c.979G>T (p.Val327Leu) c.*566G>T (n.*566G>T) n.297G>T n.1338G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.31270002C= | CA1619078739 | HLA-C | c.979G= (p.Val327=) c.*566G= (n.*566G=) n.297G= n.1338G= | |
6 | g.31270002C>G | CA363319609 | HLA-C | c.979G>C (p.Val327Leu) c.*566G>C (n.*566G>C) n.297G>C n.1338G>C | gnomAD v4 |
6 | g.31270002C>T | CA3710363 | HLA-C | c.979G>A (p.Val327Met) c.*566G>A (n.*566G>A) n.297G>A n.1338G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270002_31270003insCAT | CA2677950302 | HLA-C | c.978_979insATG (p.Ala326_Val327insMet) c.*565_*566insATG (n.*565_*566insATG) n.296_297insATG n.1337_1338insATG | gnomAD v4 |
6 | g.31270003A>C | CA449789945 | HLA-C | c.978T>G (p.Ala326=) c.*565T>G (n.*565T>G) n.296T>G n.1337T>G | gnomAD v4 |
6 | g.31270003A>G | CA449789947 | HLA-C | c.978T>C (p.Ala326=) c.*565T>C (n.*565T>C) n.296T>C n.1337T>C | gnomAD v4 |
6 | g.31270003A>T | CA449789943 | HLA-C | c.978T>A (p.Ala326=) c.*565T>A (n.*565T>A) n.296T>A n.1337T>A | gnomAD v4 |
6 | g.31270004G>A | CA363319610 | HLA-C | c.977C>T (p.Ala326Val) c.*564C>T (n.*564C>T) n.295C>T n.1336C>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.31270004G>C | CA363319611 | HLA-C | c.977C>G (p.Ala326Gly) c.*564C>G (n.*564C>G) n.295C>G n.1336C>G | gnomAD v4 |
6 | g.31270004G>T | CA363319612 | HLA-C | c.977C>A (p.Ala326Asp) c.*564C>A (n.*564C>A) n.295C>A n.1336C>A | gnomAD v4 |
6 | g.31270005C>A | CA363319613 | HLA-C | c.976G>T (p.Ala326Ser) c.*563G>T (n.*563G>T) n.294G>T n.1335G>T | gnomAD v4 |
6 | g.31270005C>G | CA363319614 | HLA-C | c.976G>C (p.Ala326Pro) c.*563G>C (n.*563G>C) n.294G>C n.1335G>C | gnomAD v4 |
6 | g.31270005C>T | CA363319615 | HLA-C | c.976G>A (p.Ala326Thr) c.*563G>A (n.*563G>A) n.294G>A n.1335G>A | gnomAD v4 |
6 | g.31270006T>A | CA449789949 | HLA-C | c.975A>T (p.Gly325=) c.*562A>T (n.*562A>T) n.293A>T n.1334A>T | gnomAD v4 |
6 | g.31270006T>C | CA449789951 | HLA-C | c.975A>G (p.Gly325=) c.*562A>G (n.*562A>G) n.293A>G n.1334A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270006T>G | CA449789953 | HLA-C | c.975A>C (p.Gly325=) c.*562A>C (n.*562A>C) n.293A>C n.1334A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270007C>A | CA363319616 | HLA-C | c.974G>T (p.Gly325Val) c.*561G>T (n.*561G>T) n.292G>T n.1333G>T | gnomAD v4 |
6 | g.31270007C= | CA1619078745 | HLA-C | c.974G= (p.Gly325=) c.*561G= (n.*561G=) n.292G= n.1333G= | |
6 | g.31270007C>G | CA363319617 | HLA-C | c.974G>C (p.Gly325Ala) c.*561G>C (n.*561G>C) n.292G>C n.1333G>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270007C>T | CA363319618 | HLA-C | c.974G>A (p.Gly325Glu) c.*561G>A (n.*561G>A) n.292G>A n.1333G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270008C>A | CA363319623 | HLA-C | c.973G>T (p.Gly325Ter) c.*560G>T (n.*560G>T) n.291G>T n.1332G>T | gnomAD v4 |
6 | g.31270008C= | CA1619078749 | HLA-C | c.973G= (p.Gly325=) c.*560G= (n.*560G=) n.291G= n.1332G= | |
6 | g.31270008C>G | CA363319621 | HLA-C | c.973G>C (p.Gly325Arg) c.*560G>C (n.*560G>C) n.291G>C n.1332G>C | |
6 | g.31270008C>T | CA363319619 | HLA-C | c.973G>A (p.Gly325Arg) c.*560G>A (n.*560G>A) n.291G>A n.1332G>A | |
6 | g.31270008_31270009insTAGGACAGC | CA1619078748 | HLA-C | c.973_974insCTGTCCTAG (p.Leu324_Gly325insAlaValLeu) c.*560_*561insCTGTCCTAG (n.*560_*561insCTGTCCTAG) n.291_292insCTGTCCTAG n.1332_1333insCTGTCCTAG | dbSNP |
6 | g.31270008_31270009insT | CA3710364 | HLA-C | c.972_973insA (p.Gly325ArgfsTer10) c.*559_*560insA (n.*559_*560insA) n.290_291insA n.1331_1332insA | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.31270009A= | CA1619078757 | HLA-C | c.972T= (p.Leu324=) c.*559T= (n.*559T=) n.290T= n.1331T= | |
6 | g.31270009A>C | CA449789956 | HLA-C | c.972T>G (p.Leu324=) c.*559T>G (n.*559T>G) n.290T>G n.1331T>G | dbSNP gnomAD v4 |