Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.31269939_31270114del | CA2677950246 | HLA-C | c.896-26_1015+30del c.*483-26_*602+30del n.214-26_363del n.1255-26_1374+30del | gnomAD v4 |
6 | g.31269988_31269997delinsAACAACAGCC | CA136862544 | HLA-C | c.984_993delinsGGCTGTTGTT (p.Thr329_Met331delinsAlaValVal) c.*571_*580delinsGGCTGTTGTT (n.*571_*580delinsGGCTGTTGTT) n.302_311delinsGGCTGTTGTT n.1343_1352delinsGGCTGTTGTT | dbSNP |
6 | g.31269988_31269997delinsCATAGCGGTG | CA1619078661 | HLA-C | c.984_993delinsCACCGCTATG (p.Val328=) c.*571_*580delinsCACCGCTATG (n.*571_*580delinsCACCGCTATG) n.302_311delinsCACCGCTATG n.1343_1352delinsCACCGCTATG | |
6 | g.31269990_31269998del | CA1087452498 | HLA-C | c.984_992del (p.Thr329_Met331del) c.*571_*579del (n.*571_*579del) n.302_310del n.1343_1351del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31269990_31269997del | CA2677950288 | HLA-C | c.984_991del (p.Thr329AspfsTer3) c.*571_*578del (n.*571_*578del) n.302_309del n.1343_1350del | gnomAD v4 |
6 | g.31269990_31269997delinsCAACAGCC | CA136862558 | HLA-C | c.984_991delinsGGCTGTTG (p.Thr329_Met331delinsAlaValVal) c.*571_*578delinsGGCTGTTG (n.*571_*578delinsGGCTGTTG) n.302_309delinsGGCTGTTG n.1343_1350delinsGGCTGTTG | dbSNP |
6 | g.31269990_31269997delinsTAGCGGTG | CA1619078680 | HLA-C | c.984_991delinsCACCGCTA (p.Val328=) c.*571_*578delinsCACCGCTA (n.*571_*578delinsCACCGCTA) n.302_309delinsCACCGCTA n.1343_1350delinsCACCGCTA | |
6 | g.31269990_31269999delinsCAACAGCCAT | CA136862569 | HLA-C | c.982_991delinsATGGCTGTTG (p.Val328_Met331delinsMetAlaValVal) c.*569_*578delinsATGGCTGTTG (n.*569_*578delinsATGGCTGTTG) n.300_309delinsATGGCTGTTG n.1341_1350delinsATGGCTGTTG | dbSNP |
6 | g.31269990_31269999delinsTAGCGGTGAC | CA1619078678 | HLA-C | c.982_991delinsGTCACCGCTA (p.Val328=) c.*569_*578delinsGTCACCGCTA (n.*569_*578delinsGTCACCGCTA) n.300_309delinsGTCACCGCTA n.1341_1350delinsGTCACCGCTA | |
6 | g.31269992_31269997del | CA2677950292 | HLA-C | c.984_989del (p.Thr329_Ala330del) c.*571_*576del (n.*571_*576del) n.302_307del n.1343_1348del | gnomAD v4 |
6 | g.31269993_31269996delinsCGGT | CA1619078693 | HLA-C | c.985_988delinsACCG (p.Thr329=) c.*572_*575delinsACCG (n.*572_*575delinsACCG) n.303_306delinsACCG n.1344_1347delinsACCG | |
6 | g.31269994G>A | CA3710357 | HLA-C | c.987C>T (p.Thr329=) c.*574C>T (n.*574C>T) n.305C>T n.1346C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31269994G>C | CA449789931 | HLA-C | c.987C>G (p.Thr329=) c.*574C>G (n.*574C>G) n.305C>G n.1346C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31269994G= | CA1619078698 | HLA-C | c.987C= (p.Thr329=) c.*574C= (n.*574C=) n.305C= n.1346C= | |
6 | g.31269994G>T | CA449789930 | HLA-C | c.987C>A (p.Thr329=) c.*574C>A (n.*574C>A) n.305C>A n.1346C>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.31269994_31269995del | CA1139538411 | HLA-C | c.986_987del (p.Thr329SerfsTer5) c.*573_*574del (n.*573_*574del) n.304_305del n.1345_1346del | gnomAD v4 |
6 | g.31269994_31269997del | CA1087452538 | HLA-C | c.984_987del (p.Thr329LeufsTer2) c.*571_*574del (n.*571_*574del) n.302_305del n.1343_1346del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31269995_31269997del | CA1087452537 | HLA-C | c.985_987del (p.Thr329del) c.*572_*574del (n.*572_*574del) n.303_305del n.1344_1346del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31269994_31269998del | CA2565598280 | HLA-C | c.983_987del (p.Val328GlyfsTer5) c.*570_*574del (n.*570_*574del) n.301_305del n.1342_1346del | gnomAD v4 |
6 | g.31269995G>A | CA363319597 | HLA-C | c.986C>T (p.Thr329Ile) c.*573C>T (n.*573C>T) n.304C>T n.1345C>T | |
6 | g.31269995G>C | CA363319595 | HLA-C | c.986C>G (p.Thr329Ser) c.*573C>G (n.*573C>G) n.304C>G n.1345C>G | |
6 | g.31269995G>T | CA363319596 | HLA-C | c.986C>A (p.Thr329Asn) c.*573C>A (n.*573C>A) n.304C>A n.1345C>A | |
6 | g.31269995_31269998delinsGTGA | CA1619078707 | HLA-C | c.983_986delinsTCAC (p.Val328=) c.*570_*573delinsTCAC (n.*570_*573delinsTCAC) n.301_304delinsTCAC n.1342_1345delinsTCAC | |
6 | g.31269996T>A | CA363319598 | HLA-C | c.985A>T (p.Thr329Ser) c.*572A>T (n.*572A>T) n.303A>T n.1344A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31269996T>C | CA3710359 | HLA-C | c.985A>G (p.Thr329Ala) c.*572A>G (n.*572A>G) n.303A>G n.1344A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31269996T>G | CA363319599 | HLA-C | c.985A>C (p.Thr329Pro) c.*572A>C (n.*572A>C) n.303A>C n.1344A>C | |
6 | g.31269996T= | CA1619078712 | HLA-C | c.985A= (p.Thr329=) c.*572A= (n.*572A=) n.303A= n.1344A= | |
6 | g.31269996_31269998del | CA3710358 | HLA-C | c.983_985del (p.Val328_Thr329delinsAla) c.*570_*572del (n.*570_*572del) n.301_303del n.1342_1344del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31269997G>A | CA449789936 | HLA-C | c.984C>T (p.Val328=) c.*571C>T (n.*571C>T) n.302C>T n.1343C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31269997G>C | CA3710360 | HLA-C | c.984C>G (p.Val328=) c.*571C>G (n.*571C>G) n.302C>G n.1343C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31269997G= | CA1619078717 | HLA-C | c.984C= (p.Val328=) c.*571C= (n.*571C=) n.302C= n.1343C= | |
6 | g.31269997G>T | CA449789938 | HLA-C | c.984C>A (p.Val328=) c.*571C>A (n.*571C>A) n.302C>A n.1343C>A | gnomAD v4 |
6 | g.31269997_31269998insCC | CA2677950294 | HLA-C | c.983_984insGG (p.Thr329AlafsTer4) c.*570_*571insGG (n.*570_*571insGG) n.301_302insGG n.1342_1343insGG | gnomAD v4 |
6 | g.31269998A>C | CA363319600 | HLA-C | c.983T>G (p.Val328Gly) c.*570T>G (n.*570T>G) n.301T>G n.1342T>G | |
6 | g.31269998A>G | CA363319602 | HLA-C | c.983T>C (p.Val328Ala) c.*570T>C (n.*570T>C) n.301T>C n.1342T>C | |
6 | g.31269998A>T | CA363319601 | HLA-C | c.983T>A (p.Val328Asp) c.*570T>A (n.*570T>A) n.301T>A n.1342T>A | |
6 | g.31269998_31269999insACCA | CA2502357114 | HLA-C | c.983_984insGGTT (p.Thr329ValfsTer7) c.*570_*571insGGTT (n.*570_*571insGGTT) n.301_302insGGTT n.1342_1343insGGTT | |
6 | g.31269998_31269999insT | CA2677950295 | HLA-C | c.982_983insA (p.Val328AspfsTer7) c.*569_*570insA (n.*569_*570insA) n.300_301insA n.1341_1342insA | gnomAD v4 |
6 | g.31269998_31269999insGCCC | CA1087452546 | HLA-C | c.982_983insGGGC (p.Val328GlyfsTer8) c.*569_*570insGGGC (n.*569_*570insGGGC) n.300_301insGGGC n.1341_1342insGGGC | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31269999C>A | CA363319603 | HLA-C | c.982G>T (p.Val328Phe) c.*569G>T (n.*569G>T) n.300G>T n.1341G>T | gnomAD v4 |
6 | g.31269999C= | CA1619078725 | HLA-C | c.982G= (p.Val328=) c.*569G= (n.*569G=) n.300G= n.1341G= | |
6 | g.31269999C>G | CA363319604 | HLA-C | c.982G>C (p.Val328Leu) c.*569G>C (n.*569G>C) n.300G>C n.1341G>C | gnomAD v4 |
6 | g.31269999C>T | CA3710361 | HLA-C | c.982G>A (p.Val328Ile) c.*569G>A (n.*569G>A) n.300G>A n.1341G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31269999_31270000insAT | CA1087452551 | HLA-C | c.981_982insAT (p.Val328MetfsTer5) c.*568_*569insAT (n.*568_*569insAT) n.299_300insAT n.1340_1341insAT | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31269999_31270000insAGCCAT | CA2677950298 | HLA-C | c.981_982insATGGCT (p.Val327_Val328insMetAla) c.*568_*569insATGGCT (n.*568_*569insATGGCT) n.299_300insATGGCT n.1340_1341insATGGCT | gnomAD v4 |
6 | g.31269999_31270000insAGCCCT | CA2677950297 | HLA-C | c.981_982insAGGGCT (p.Val327_Val328insArgAla) c.*568_*569insAGGGCT (n.*568_*569insAGGGCT) n.299_300insAGGGCT n.1340_1341insAGGGCT | gnomAD v4 |
6 | g.31269999_31270000insAGCCTT | CA2677950296 | HLA-C | c.981_982insAAGGCT (p.Val327_Val328insLysAla) c.*568_*569insAAGGCT (n.*568_*569insAAGGCT) n.299_300insAAGGCT n.1340_1341insAAGGCT | gnomAD v4 |
6 | g.31269999_31270000insATCCAT | CA2677950300 | HLA-C | c.981_982insATGGAT (p.Val327_Val328insMetAsp) c.*568_*569insATGGAT (n.*568_*569insATGGAT) n.299_300insATGGAT n.1340_1341insATGGAT | gnomAD v4 |
6 | g.31269999_31270000insACAACAGCCAT | CA2740731599 | HLA-C | c.981_982insATGGCTGTTGT (p.Val328MetfsTer8) c.*568_*569insATGGCTGTTGT (n.*568_*569insATGGCTGTTGT) n.299_300insATGGCTGTTGT n.1340_1341insATGGCTGTTGT | |
6 | g.31270000C>A | CA449789939 | HLA-C | c.981G>T (p.Val327=) c.*568G>T (n.*568G>T) n.299G>T n.1340G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |