Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.31269939_31270114del | CA2677950246 | HLA-C | c.896-26_1015+30del c.*483-26_*602+30del n.214-26_363del n.1255-26_1374+30del | gnomAD v4 |
6 | g.31269988_31269997delinsAACAACAGCC | CA136862544 | HLA-C | c.984_993delinsGGCTGTTGTT (p.Thr329_Met331delinsAlaValVal) c.*571_*580delinsGGCTGTTGTT (n.*571_*580delinsGGCTGTTGTT) n.302_311delinsGGCTGTTGTT n.1343_1352delinsGGCTGTTGTT | dbSNP |
6 | g.31269988_31269997delinsCATAGCGGTG | CA1619078661 | HLA-C | c.984_993delinsCACCGCTATG (p.Val328=) c.*571_*580delinsCACCGCTATG (n.*571_*580delinsCACCGCTATG) n.302_311delinsCACCGCTATG n.1343_1352delinsCACCGCTATG | |
6 | g.31269990_31269991del | CA1087452496 | HLA-C | c.991_992del (p.Met331AspfsTer3) c.*578_*579del (n.*578_*579del) n.309_310del n.1350_1351del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31269990_31269998del | CA1087452498 | HLA-C | c.984_992del (p.Thr329_Met331del) c.*571_*579del (n.*571_*579del) n.302_310del n.1343_1351del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31269990T>A | CA363319591 | HLA-C | c.991A>T (p.Met331Leu) c.*578A>T (n.*578A>T) n.309A>T n.1350A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31269990T>C | CA3710352 | HLA-C | c.991A>G (p.Met331Val) c.*578A>G (n.*578A>G) n.309A>G n.1350A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31269990T>G | CA3710353 | HLA-C | c.991A>C (p.Met331Leu) c.*578A>C (n.*578A>C) n.309A>C n.1350A>C | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
6 | g.31269990T= | CA1619078682 | HLA-C | c.991A= (p.Met331=) c.*578A= (n.*578A=) n.309A= n.1350A= | |
6 | g.31269990_31269992del | CA2677950289 | HLA-C | c.989_991del (p.Ala330_Met331delinsVal) c.*576_*578del (n.*576_*578del) n.307_309del n.1348_1350del | gnomAD v4 |
6 | g.31269990_31269993delinsTAGC | CA1619078677 | HLA-C | c.988_991delinsGCTA (p.Ala330=) c.*575_*578delinsGCTA (n.*575_*578delinsGCTA) n.306_309delinsGCTA n.1347_1350delinsGCTA | |
6 | g.31269990_31269997del | CA2677950288 | HLA-C | c.984_991del (p.Thr329AspfsTer3) c.*571_*578del (n.*571_*578del) n.302_309del n.1343_1350del | gnomAD v4 |
6 | g.31269990_31269997delinsCAACAGCC | CA136862558 | HLA-C | c.984_991delinsGGCTGTTG (p.Thr329_Met331delinsAlaValVal) c.*571_*578delinsGGCTGTTG (n.*571_*578delinsGGCTGTTG) n.302_309delinsGGCTGTTG n.1343_1350delinsGGCTGTTG | dbSNP |
6 | g.31269990_31269997delinsTAGCGGTG | CA1619078680 | HLA-C | c.984_991delinsCACCGCTA (p.Val328=) c.*571_*578delinsCACCGCTA (n.*571_*578delinsCACCGCTA) n.302_309delinsCACCGCTA n.1343_1350delinsCACCGCTA | |
6 | g.31269990_31269999delinsCAACAGCCAT | CA136862569 | HLA-C | c.982_991delinsATGGCTGTTG (p.Val328_Met331delinsMetAlaValVal) c.*569_*578delinsATGGCTGTTG (n.*569_*578delinsATGGCTGTTG) n.300_309delinsATGGCTGTTG n.1341_1350delinsATGGCTGTTG | dbSNP |
6 | g.31269990_31269999delinsTAGCGGTGAC | CA1619078678 | HLA-C | c.982_991delinsGTCACCGCTA (p.Val328=) c.*569_*578delinsGTCACCGCTA (n.*569_*578delinsGTCACCGCTA) n.300_309delinsGTCACCGCTA n.1341_1350delinsGTCACCGCTA | |
6 | g.31269990_31269991insCAAC | CA2677950290 | HLA-C | c.990_991insGTTG (p.Met331ValfsTer5) c.*577_*578insGTTG (n.*577_*578insGTTG) n.308_309insGTTG n.1349_1350insGTTG | gnomAD v4 |
6 | g.31269991A>C | CA449789924 | HLA-C | c.990T>G (p.Ala330=) c.*577T>G (n.*577T>G) n.308T>G n.1349T>G | gnomAD v4 |
6 | g.31269991A>G | CA449789925 | HLA-C | c.990T>C (p.Ala330=) c.*577T>C (n.*577T>C) n.308T>C n.1349T>C | |
6 | g.31269991A>T | CA449789927 | HLA-C | c.990T>A (p.Ala330=) c.*577T>A (n.*577T>A) n.308T>A n.1349T>A | |
6 | g.31269991_31269992del | CA2677950291 | HLA-C | c.989_990del (p.Ala330AspfsTer4) c.*576_*577del (n.*576_*577del) n.307_308del n.1348_1349del | gnomAD v4 |
6 | g.31269991_31269993del | CA823861630 | HLA-C | c.988_990del (p.Ala330del) c.*575_*577del (n.*575_*577del) n.306_308del n.1347_1349del | dbSNP |
6 | g.31269991_31269992insACAG | CA2677950293 | HLA-C | c.989_990insCTGT (p.Met331CysfsTer5) c.*576_*577insCTGT (n.*576_*577insCTGT) n.307_308insCTGT n.1348_1349insCTGT | gnomAD v4 |
6 | g.31269992G>A | CA3710354 | HLA-C | c.989C>T (p.Ala330Val) c.*576C>T (n.*576C>T) n.307C>T n.1348C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31269992G>C | CA3710355 | HLA-C | c.989C>G (p.Ala330Gly) c.*576C>G (n.*576C>G) n.307C>G n.1348C>G | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31269992G= | CA1619078688 | HLA-C | c.989C= (p.Ala330=) c.*576C= (n.*576C=) n.307C= n.1348C= | |
6 | g.31269992G>T | CA363319592 | HLA-C | c.989C>A (p.Ala330Asp) c.*576C>A (n.*576C>A) n.307C>A n.1348C>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.31269992_31269997del | CA2677950292 | HLA-C | c.984_989del (p.Thr329_Ala330del) c.*571_*576del (n.*571_*576del) n.302_307del n.1343_1348del | gnomAD v4 |
6 | g.31269993C>A | CA363319593 | HLA-C | c.988G>T (p.Ala330Ser) c.*575G>T (n.*575G>T) n.306G>T n.1347G>T | |
6 | g.31269993C= | CA1619078694 | HLA-C | c.988G= (p.Ala330=) c.*575G= (n.*575G=) n.306G= n.1347G= | |
6 | g.31269993C>G | CA363319594 | HLA-C | c.988G>C (p.Ala330Pro) c.*575G>C (n.*575G>C) n.306G>C n.1347G>C | |
6 | g.31269993C>T | CA3710356 | HLA-C | c.988G>A (p.Ala330Thr) c.*575G>A (n.*575G>A) n.306G>A n.1347G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.31269993_31269996delinsCGGT | CA1619078693 | HLA-C | c.985_988delinsACCG (p.Thr329=) c.*572_*575delinsACCG (n.*572_*575delinsACCG) n.303_306delinsACCG n.1344_1347delinsACCG | |
6 | g.31269994G>A | CA3710357 | HLA-C | c.987C>T (p.Thr329=) c.*574C>T (n.*574C>T) n.305C>T n.1346C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31269994G>C | CA449789931 | HLA-C | c.987C>G (p.Thr329=) c.*574C>G (n.*574C>G) n.305C>G n.1346C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31269994G= | CA1619078698 | HLA-C | c.987C= (p.Thr329=) c.*574C= (n.*574C=) n.305C= n.1346C= | |
6 | g.31269994G>T | CA449789930 | HLA-C | c.987C>A (p.Thr329=) c.*574C>A (n.*574C>A) n.305C>A n.1346C>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.31269994_31269995del | CA1139538411 | HLA-C | c.986_987del (p.Thr329SerfsTer5) c.*573_*574del (n.*573_*574del) n.304_305del n.1345_1346del | gnomAD v4 |
6 | g.31269994_31269997del | CA1087452538 | HLA-C | c.984_987del (p.Thr329LeufsTer2) c.*571_*574del (n.*571_*574del) n.302_305del n.1343_1346del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31269995_31269997del | CA1087452537 | HLA-C | c.985_987del (p.Thr329del) c.*572_*574del (n.*572_*574del) n.303_305del n.1344_1346del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31269994_31269998del | CA2565598280 | HLA-C | c.983_987del (p.Val328GlyfsTer5) c.*570_*574del (n.*570_*574del) n.301_305del n.1342_1346del | gnomAD v4 |
6 | g.31269995G>A | CA363319597 | HLA-C | c.986C>T (p.Thr329Ile) c.*573C>T (n.*573C>T) n.304C>T n.1345C>T | |
6 | g.31269995G>C | CA363319595 | HLA-C | c.986C>G (p.Thr329Ser) c.*573C>G (n.*573C>G) n.304C>G n.1345C>G | |
6 | g.31269995G>T | CA363319596 | HLA-C | c.986C>A (p.Thr329Asn) c.*573C>A (n.*573C>A) n.304C>A n.1345C>A | |
6 | g.31269995_31269998delinsGTGA | CA1619078707 | HLA-C | c.983_986delinsTCAC (p.Val328=) c.*570_*573delinsTCAC (n.*570_*573delinsTCAC) n.301_304delinsTCAC n.1342_1345delinsTCAC | |
6 | g.31269996T>A | CA363319598 | HLA-C | c.985A>T (p.Thr329Ser) c.*572A>T (n.*572A>T) n.303A>T n.1344A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31269996T>C | CA3710359 | HLA-C | c.985A>G (p.Thr329Ala) c.*572A>G (n.*572A>G) n.303A>G n.1344A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31269996T>G | CA363319599 | HLA-C | c.985A>C (p.Thr329Pro) c.*572A>C (n.*572A>C) n.303A>C n.1344A>C | |
6 | g.31269996T= | CA1619078712 | HLA-C | c.985A= (p.Thr329=) c.*572A= (n.*572A=) n.303A= n.1344A= | |
6 | g.31269996_31269998del | CA3710358 | HLA-C | c.983_985del (p.Val328_Thr329delinsAla) c.*570_*572del (n.*570_*572del) n.301_303del n.1342_1344del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |