Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.31269939_31270114delCA2677950246HLA-Cc.896-26_1015+30del
c.*483-26_*602+30del
n.214-26_363del
n.1255-26_1374+30del
gnomAD v4
6g.31269982_31269984delCA2677950278HLA-Cc.997_999del (p.Cys333del)
c.*584_*586del (n.*584_*586del)
n.315_317del
n.1356_1358del
gnomAD v4
6g.31269983_31269986delCA1087452461HLA-Cc.996_999del (p.Met332IlefsTer?)
c.*583_*586del (n.*583_*586del)
n.314_317del
n.1355_1358del
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31269983C>ACA363319576HLA-Cc.998G>T (p.Cys333Phe)
c.*585G>T (n.*585G>T)
n.316G>T
n.1357G>T
dbSNP gnomAD v4
6g.31269983C=CA1619078630HLA-Cc.998G= (p.Cys333=)
c.*585G= (n.*585G=)
n.316G=
n.1357G=
6g.31269983C>GCA363319575HLA-Cc.998G>C (p.Cys333Ser)
c.*585G>C (n.*585G>C)
n.316G>C
n.1357G>C
gnomAD v4
6g.31269983C>TCA3710346HLA-Cc.998G>A (p.Cys333Tyr)
c.*585G>A (n.*585G>A)
n.316G>A
n.1357G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
6g.31269984A=CA1619078636HLA-Cc.997T= (p.Cys333=)
c.*584T= (n.*584T=)
n.315T=
n.1356T=
6g.31269984A>CCA363319578HLA-Cc.997T>G (p.Cys333Gly)
c.*584T>G (n.*584T>G)
n.315T>G
n.1356T>G
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31269984A>GCA3710347HLA-Cc.997T>C (p.Cys333Arg)
c.*584T>C (n.*584T>C)
n.315T>C
n.1356T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
6g.31269984A>TCA363319577HLA-Cc.997T>A (p.Cys333Ser)
c.*584T>A (n.*584T>A)
n.315T>A
n.1356T>A
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31269985C>ACA363319579HLA-Cc.996G>T (p.Met332Ile)
c.*583G>T (n.*583G>T)
n.314G>T
n.1355G>T
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31269985C=CA1619078640HLA-Cc.996G= (p.Met332=)
c.*583G= (n.*583G=)
n.314G=
n.1355G=
6g.31269985C>GCA363319580HLA-Cc.996G>C (p.Met332Ile)
c.*583G>C (n.*583G>C)
n.314G>C
n.1355G>C
gnomAD v4
6g.31269985C>TCA3710348HLA-Cc.996G>A (p.Met332Ile)
c.*583G>A (n.*583G>A)
n.314G>A
n.1355G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
6g.31269985_31269986delinsCACA1619078642HLA-Cc.995_996delinsTG (p.Met332=)
c.*582_*583delinsTG (n.*582_*583delinsTG)
n.313_314delinsTG
n.1354_1355delinsTG
6g.31269985_31269986insTGTCA2677950279HLA-Cc.995_996insACA (p.Met332delinsIleGln)
c.*582_*583insACA (n.*582_*583insACA)
n.313_314insACA
n.1354_1355insACA
gnomAD v4
6g.31269986delCA136862536HLA-Cc.995del (p.Met332SerfsTer?)
c.*582del (n.*582del)
n.313del
n.1354del
dbSNP
6g.31269986A=CA1619078649HLA-Cc.995T= (p.Met332=)
c.*582T= (n.*582T=)
n.313T=
n.1354T=
6g.31269986A>CCA363319581HLA-Cc.995T>G (p.Met332Arg)
c.*582T>G (n.*582T>G)
n.313T>G
n.1354T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31269986A>GCA363319582HLA-Cc.995T>C (p.Met332Thr)
c.*582T>C (n.*582T>C)
n.313T>C
n.1354T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31269986A>TCA363319583HLA-Cc.995T>A (p.Met332Lys)
c.*582T>A (n.*582T>A)
n.313T>A
n.1354T>A
gnomAD v4
6g.31269987T>ACA363319584HLA-Cc.994A>T (p.Met332Leu)
c.*581A>T (n.*581A>T)
n.312A>T
n.1353A>T
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31269987T>CCA363319585HLA-Cc.994A>G (p.Met332Val)
c.*581A>G (n.*581A>G)
n.312A>G
n.1353A>G
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31269987T>GCA363319586HLA-Cc.994A>C (p.Met332Leu)
c.*581A>C (n.*581A>C)
n.312A>C
n.1353A>C
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31269987T=CA1619078653HLA-Cc.994A= (p.Met332=)
c.*581A= (n.*581A=)
n.312A=
n.1353A=
6g.31269987_31269988dupCA2677950280HLA-Cc.993_994dup (p.Met332ArgfsTer?)
c.*580_*581dup (n.*580_*581dup)
n.311_312dup
n.1352_1353dup
gnomAD v4
6g.31269987_31269988insAACA823861624HLA-Cc.993_994insTT (p.Met332LeufsTer?)
c.*580_*581insTT (n.*580_*581insTT)
n.311_312insTT
n.1352_1353insTT
dbSNP gnomAD v4
6g.31269987_31269988insAACCA1619078667HLA-Cc.993_994insGTT (p.Met331_Met332insVal)
c.*580_*581insGTT (n.*580_*581insGTT)
n.311_312insGTT
n.1352_1353insGTT
dbSNP gnomAD v4
6g.31269987_31269988insAACAACA3710349HLA-Cc.993_994insTTGTT (p.Met332LeufsTer?)
c.*580_*581insTTGTT (n.*580_*581insTTGTT)
n.311_312insTTGTT
n.1352_1353insTTGTT
dbSNP ExAC gnomAD v4
6g.31269987_31269988insAACAACAGCCA2677950281HLA-Cc.993_994insGCTGTTGTT (p.Met331_Met332insAlaValVal)
c.*580_*581insGCTGTTGTT (n.*580_*581insGCTGTTGTT)
n.311_312insGCTGTTGTT
n.1352_1353insGCTGTTGTT
gnomAD v4
6g.31269988delCA449789921HLA-Cc.993del (p.Met331IlefsTer?)
c.*580del (n.*580del)
n.311del
n.1352del
gnomAD v4
6g.31269988C>ACA3710350HLA-Cc.993G>T (p.Met331Ile)
c.*580G>T (n.*580G>T)
n.311G>T
n.1352G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31269988C=CA1619078665HLA-Cc.993G= (p.Met331=)
c.*580G= (n.*580G=)
n.311G=
n.1352G=
6g.31269988C>GCA363319587HLA-Cc.993G>C (p.Met331Ile)
c.*580G>C (n.*580G>C)
n.311G>C
n.1352G>C
gnomAD v4
6g.31269988C>TCA363319588HLA-Cc.993G>A (p.Met331Ile)
c.*580G>A (n.*580G>A)
n.311G>A
n.1352G>A
gnomAD v4
6g.31269989_31269990insCCACA2677950282HLA-Cc.993_994insGTG (p.Met331_Met332insVal)
c.*580_*581insGTG (n.*580_*581insGTG)
n.311_312insGTG
n.1352_1353insGTG
gnomAD v4
6g.31269988_31269997delinsAACAACAGCCCA136862544HLA-Cc.984_993delinsGGCTGTTGTT (p.Thr329_Met331delinsAlaValVal)
c.*571_*580delinsGGCTGTTGTT (n.*571_*580delinsGGCTGTTGTT)
n.302_311delinsGGCTGTTGTT
n.1343_1352delinsGGCTGTTGTT
dbSNP
6g.31269988_31269997delinsCATAGCGGTGCA1619078661HLA-Cc.984_993delinsCACCGCTATG (p.Val328=)
c.*571_*580delinsCACCGCTATG (n.*571_*580delinsCACCGCTATG)
n.302_311delinsCACCGCTATG
n.1343_1352delinsCACCGCTATG
6g.31269988_31269989insCCACA2508276154HLA-Cc.992_993insTGG (p.Met331delinsIleGly)
c.*579_*580insTGG (n.*579_*580insTGG)
n.310_311insTGG
n.1351_1352insTGG
gnomAD v4
6g.31269988_31269989insGCACA2677950283HLA-Cc.992_993insTGC (p.Met331delinsIleAla)
c.*579_*580insTGC (n.*579_*580insTGC)
n.310_311insTGC
n.1351_1352insTGC
gnomAD v4
6g.31269988_31269989insTCACA2677950285HLA-Cc.992_993insTGA (p.Met331delinsIleGlu)
c.*579_*580insTGA (n.*579_*580insTGA)
n.310_311insTGA
n.1351_1352insTGA
gnomAD v4
6g.31269989A=CA1619078674HLA-Cc.992T= (p.Met331=)
c.*579T= (n.*579T=)
n.310T=
n.1351T=
6g.31269989A>CCA363319589HLA-Cc.992T>G (p.Met331Arg)
c.*579T>G (n.*579T>G)
n.310T>G
n.1351T>G
gnomAD v4
6g.31269989A>GCA363319590HLA-Cc.992T>C (p.Met331Thr)
c.*579T>C (n.*579T>C)
n.310T>C
n.1351T>C
6g.31269989A>TCA3710351HLA-Cc.992T>A (p.Met331Lys)
c.*579T>A (n.*579T>A)
n.310T>A
n.1351T>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31269989_31269990insAACA2677950286HLA-Cc.992_993insTT (p.Met331IlefsTer2)
c.*579_*580insTT (n.*579_*580insTT)
n.310_311insTT
n.1351_1352insTT
gnomAD v4
6g.31269989_31269990insCAACA2677950284HLA-Cc.992_993insTGT (p.Met331delinsIleVal)
c.*579_*580insTGT (n.*579_*580insTGT)
n.310_311insTGT
n.1351_1352insTGT
gnomAD v4
6g.31269989dupCA2677950287HLA-Cc.992dup (p.Met331IlefsTer4)
c.*579dup (n.*579dup)
n.310dup
n.1351dup
gnomAD v4
6g.31269990_31269991delCA1087452496HLA-Cc.991_992del (p.Met331AspfsTer3)
c.*578_*579del (n.*578_*579del)
n.309_310del
n.1350_1351del
gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched