Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.31269939_31270114del | CA2677950246 | HLA-C | c.896-26_1015+30del c.*483-26_*602+30del n.214-26_363del n.1255-26_1374+30del | gnomAD v4 |
6 | g.31269982_31269984del | CA2677950278 | HLA-C | c.997_999del (p.Cys333del) c.*584_*586del (n.*584_*586del) n.315_317del n.1356_1358del | gnomAD v4 |
6 | g.31269983_31269986del | CA1087452461 | HLA-C | c.996_999del (p.Met332IlefsTer?) c.*583_*586del (n.*583_*586del) n.314_317del n.1355_1358del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31269983C>A | CA363319576 | HLA-C | c.998G>T (p.Cys333Phe) c.*585G>T (n.*585G>T) n.316G>T n.1357G>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.31269983C= | CA1619078630 | HLA-C | c.998G= (p.Cys333=) c.*585G= (n.*585G=) n.316G= n.1357G= | |
6 | g.31269983C>G | CA363319575 | HLA-C | c.998G>C (p.Cys333Ser) c.*585G>C (n.*585G>C) n.316G>C n.1357G>C | gnomAD v4 |
6 | g.31269983C>T | CA3710346 | HLA-C | c.998G>A (p.Cys333Tyr) c.*585G>A (n.*585G>A) n.316G>A n.1357G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
6 | g.31269984A= | CA1619078636 | HLA-C | c.997T= (p.Cys333=) c.*584T= (n.*584T=) n.315T= n.1356T= | |
6 | g.31269984A>C | CA363319578 | HLA-C | c.997T>G (p.Cys333Gly) c.*584T>G (n.*584T>G) n.315T>G n.1356T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31269984A>G | CA3710347 | HLA-C | c.997T>C (p.Cys333Arg) c.*584T>C (n.*584T>C) n.315T>C n.1356T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
6 | g.31269984A>T | CA363319577 | HLA-C | c.997T>A (p.Cys333Ser) c.*584T>A (n.*584T>A) n.315T>A n.1356T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31269985C>A | CA363319579 | HLA-C | c.996G>T (p.Met332Ile) c.*583G>T (n.*583G>T) n.314G>T n.1355G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31269985C= | CA1619078640 | HLA-C | c.996G= (p.Met332=) c.*583G= (n.*583G=) n.314G= n.1355G= | |
6 | g.31269985C>G | CA363319580 | HLA-C | c.996G>C (p.Met332Ile) c.*583G>C (n.*583G>C) n.314G>C n.1355G>C | gnomAD v4 |
6 | g.31269985C>T | CA3710348 | HLA-C | c.996G>A (p.Met332Ile) c.*583G>A (n.*583G>A) n.314G>A n.1355G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
6 | g.31269985_31269986delinsCA | CA1619078642 | HLA-C | c.995_996delinsTG (p.Met332=) c.*582_*583delinsTG (n.*582_*583delinsTG) n.313_314delinsTG n.1354_1355delinsTG | |
6 | g.31269985_31269986insTGT | CA2677950279 | HLA-C | c.995_996insACA (p.Met332delinsIleGln) c.*582_*583insACA (n.*582_*583insACA) n.313_314insACA n.1354_1355insACA | gnomAD v4 |
6 | g.31269986del | CA136862536 | HLA-C | c.995del (p.Met332SerfsTer?) c.*582del (n.*582del) n.313del n.1354del | dbSNP |
6 | g.31269986A= | CA1619078649 | HLA-C | c.995T= (p.Met332=) c.*582T= (n.*582T=) n.313T= n.1354T= | |
6 | g.31269986A>C | CA363319581 | HLA-C | c.995T>G (p.Met332Arg) c.*582T>G (n.*582T>G) n.313T>G n.1354T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31269986A>G | CA363319582 | HLA-C | c.995T>C (p.Met332Thr) c.*582T>C (n.*582T>C) n.313T>C n.1354T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31269986A>T | CA363319583 | HLA-C | c.995T>A (p.Met332Lys) c.*582T>A (n.*582T>A) n.313T>A n.1354T>A | gnomAD v4 |
6 | g.31269987T>A | CA363319584 | HLA-C | c.994A>T (p.Met332Leu) c.*581A>T (n.*581A>T) n.312A>T n.1353A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31269987T>C | CA363319585 | HLA-C | c.994A>G (p.Met332Val) c.*581A>G (n.*581A>G) n.312A>G n.1353A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31269987T>G | CA363319586 | HLA-C | c.994A>C (p.Met332Leu) c.*581A>C (n.*581A>C) n.312A>C n.1353A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31269987T= | CA1619078653 | HLA-C | c.994A= (p.Met332=) c.*581A= (n.*581A=) n.312A= n.1353A= | |
6 | g.31269987_31269988dup | CA2677950280 | HLA-C | c.993_994dup (p.Met332ArgfsTer?) c.*580_*581dup (n.*580_*581dup) n.311_312dup n.1352_1353dup | gnomAD v4 |
6 | g.31269987_31269988insAA | CA823861624 | HLA-C | c.993_994insTT (p.Met332LeufsTer?) c.*580_*581insTT (n.*580_*581insTT) n.311_312insTT n.1352_1353insTT | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.31269987_31269988insAAC | CA1619078667 | HLA-C | c.993_994insGTT (p.Met331_Met332insVal) c.*580_*581insGTT (n.*580_*581insGTT) n.311_312insGTT n.1352_1353insGTT | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.31269987_31269988insAACAA | CA3710349 | HLA-C | c.993_994insTTGTT (p.Met332LeufsTer?) c.*580_*581insTTGTT (n.*580_*581insTTGTT) n.311_312insTTGTT n.1352_1353insTTGTT | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
6 | g.31269987_31269988insAACAACAGC | CA2677950281 | HLA-C | c.993_994insGCTGTTGTT (p.Met331_Met332insAlaValVal) c.*580_*581insGCTGTTGTT (n.*580_*581insGCTGTTGTT) n.311_312insGCTGTTGTT n.1352_1353insGCTGTTGTT | gnomAD v4 |
6 | g.31269988del | CA449789921 | HLA-C | c.993del (p.Met331IlefsTer?) c.*580del (n.*580del) n.311del n.1352del | gnomAD v4 |
6 | g.31269988C>A | CA3710350 | HLA-C | c.993G>T (p.Met331Ile) c.*580G>T (n.*580G>T) n.311G>T n.1352G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31269988C= | CA1619078665 | HLA-C | c.993G= (p.Met331=) c.*580G= (n.*580G=) n.311G= n.1352G= | |
6 | g.31269988C>G | CA363319587 | HLA-C | c.993G>C (p.Met331Ile) c.*580G>C (n.*580G>C) n.311G>C n.1352G>C | gnomAD v4 |
6 | g.31269988C>T | CA363319588 | HLA-C | c.993G>A (p.Met331Ile) c.*580G>A (n.*580G>A) n.311G>A n.1352G>A | gnomAD v4 |
6 | g.31269989_31269990insCCA | CA2677950282 | HLA-C | c.993_994insGTG (p.Met331_Met332insVal) c.*580_*581insGTG (n.*580_*581insGTG) n.311_312insGTG n.1352_1353insGTG | gnomAD v4 |
6 | g.31269988_31269997delinsAACAACAGCC | CA136862544 | HLA-C | c.984_993delinsGGCTGTTGTT (p.Thr329_Met331delinsAlaValVal) c.*571_*580delinsGGCTGTTGTT (n.*571_*580delinsGGCTGTTGTT) n.302_311delinsGGCTGTTGTT n.1343_1352delinsGGCTGTTGTT | dbSNP |
6 | g.31269988_31269997delinsCATAGCGGTG | CA1619078661 | HLA-C | c.984_993delinsCACCGCTATG (p.Val328=) c.*571_*580delinsCACCGCTATG (n.*571_*580delinsCACCGCTATG) n.302_311delinsCACCGCTATG n.1343_1352delinsCACCGCTATG | |
6 | g.31269988_31269989insCCA | CA2508276154 | HLA-C | c.992_993insTGG (p.Met331delinsIleGly) c.*579_*580insTGG (n.*579_*580insTGG) n.310_311insTGG n.1351_1352insTGG | gnomAD v4 |
6 | g.31269988_31269989insGCA | CA2677950283 | HLA-C | c.992_993insTGC (p.Met331delinsIleAla) c.*579_*580insTGC (n.*579_*580insTGC) n.310_311insTGC n.1351_1352insTGC | gnomAD v4 |
6 | g.31269988_31269989insTCA | CA2677950285 | HLA-C | c.992_993insTGA (p.Met331delinsIleGlu) c.*579_*580insTGA (n.*579_*580insTGA) n.310_311insTGA n.1351_1352insTGA | gnomAD v4 |
6 | g.31269989A= | CA1619078674 | HLA-C | c.992T= (p.Met331=) c.*579T= (n.*579T=) n.310T= n.1351T= | |
6 | g.31269989A>C | CA363319589 | HLA-C | c.992T>G (p.Met331Arg) c.*579T>G (n.*579T>G) n.310T>G n.1351T>G | gnomAD v4 |
6 | g.31269989A>G | CA363319590 | HLA-C | c.992T>C (p.Met331Thr) c.*579T>C (n.*579T>C) n.310T>C n.1351T>C | |
6 | g.31269989A>T | CA3710351 | HLA-C | c.992T>A (p.Met331Lys) c.*579T>A (n.*579T>A) n.310T>A n.1351T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31269989_31269990insAA | CA2677950286 | HLA-C | c.992_993insTT (p.Met331IlefsTer2) c.*579_*580insTT (n.*579_*580insTT) n.310_311insTT n.1351_1352insTT | gnomAD v4 |
6 | g.31269989_31269990insCAA | CA2677950284 | HLA-C | c.992_993insTGT (p.Met331delinsIleVal) c.*579_*580insTGT (n.*579_*580insTGT) n.310_311insTGT n.1351_1352insTGT | gnomAD v4 |
6 | g.31269989dup | CA2677950287 | HLA-C | c.992dup (p.Met331IlefsTer4) c.*579dup (n.*579dup) n.310dup n.1351dup | gnomAD v4 |
6 | g.31269990_31269991del | CA1087452496 | HLA-C | c.991_992del (p.Met331AspfsTer3) c.*578_*579del (n.*578_*579del) n.309_310del n.1350_1351del | gnomAD v3 gnomAD v4 |