Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.31269939_31270114del | CA2677950246 | HLA-C | c.896-26_1015+30del c.*483-26_*602+30del n.214-26_363del n.1255-26_1374+30del | gnomAD v4 |
6 | g.31269976C>A | CA363319560 | HLA-C | c.1005G>T (p.Arg335Ser) c.*592G>T (n.*592G>T) n.323G>T n.1364G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31269976C>G | CA363319561 | HLA-C | c.1005G>C (p.Arg335Ser) c.*592G>C (n.*592G>C) n.323G>C n.1364G>C | gnomAD v4 |
6 | g.31269976C>T | CA449789909 | HLA-C | c.1005G>A (p.Arg335=) c.*592G>A (n.*592G>A) n.323G>A n.1364G>A | gnomAD v4 |
6 | g.31269977C>A | CA363319562 | HLA-C | c.1004G>T (p.Arg335Met) c.*591G>T (n.*591G>T) n.322G>T n.1363G>T | gnomAD v4 |
6 | g.31269977C= | CA1619078614 | HLA-C | c.1004G= (p.Arg335=) c.*591G= (n.*591G=) n.322G= n.1363G= | |
6 | g.31269977C>G | CA363319563 | HLA-C | c.1004G>C (p.Arg335Thr) c.*591G>C (n.*591G>C) n.322G>C n.1363G>C | |
6 | g.31269977C>T | CA363319564 | HLA-C | c.1004G>A (p.Arg335Lys) c.*591G>A (n.*591G>A) n.322G>A n.1363G>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.31269978T>A | CA363319565 | HLA-C | c.1003A>T (p.Arg335Trp) c.*590A>T (n.*590A>T) n.321A>T n.1362A>T | gnomAD v4 |
6 | g.31269978T>C | CA363319566 | HLA-C | c.1003A>G (p.Arg335Gly) c.*590A>G (n.*590A>G) n.321A>G n.1362A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31269978T>G | CA449789910 | HLA-C | c.1003A>C (p.Arg335=) c.*590A>C (n.*590A>C) n.321A>C n.1362A>C | gnomAD v4 |
6 | g.31269978T= | CA1619078615 | HLA-C | c.1003A= (p.Arg335=) c.*590A= (n.*590A=) n.321A= n.1362A= | |
6 | g.31269979C>A | CA363319567 | HLA-C | c.1002G>T (p.Arg334Ser) c.*589G>T (n.*589G>T) n.320G>T n.1361G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31269979C= | CA1619078617 | HLA-C | c.1002G= (p.Arg334=) c.*589G= (n.*589G=) n.320G= n.1361G= | |
6 | g.31269979C>G | CA363319568 | HLA-C | c.1002G>C (p.Arg334Ser) c.*589G>C (n.*589G>C) n.320G>C n.1361G>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31269979C>T | CA449789914 | HLA-C | c.1002G>A (p.Arg334=) c.*589G>A (n.*589G>A) n.320G>A n.1361G>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.31269980del | CA2677950277 | HLA-C | c.1002del (p.Arg335GlyfsTer?) c.*589del (n.*589del) n.320del n.1361del | gnomAD v4 |
6 | g.31269980C>A | CA363319569 | HLA-C | c.1001G>T (p.Arg334Met) c.*588G>T (n.*588G>T) n.319G>T n.1360G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31269980C>G | CA363319570 | HLA-C | c.1001G>C (p.Arg334Thr) c.*588G>C (n.*588G>C) n.319G>C n.1360G>C | |
6 | g.31269980C>T | CA363319571 | HLA-C | c.1001G>A (p.Arg334Lys) c.*588G>A (n.*588G>A) n.319G>A n.1360G>A | gnomAD v4 |
6 | g.31269981T>A | CA363319572 | HLA-C | c.1000A>T (p.Arg334Trp) c.*587A>T (n.*587A>T) n.318A>T n.1359A>T | gnomAD v4 |
6 | g.31269981T>C | CA3710343 | HLA-C | c.1000A>G (p.Arg334Gly) c.*587A>G (n.*587A>G) n.318A>G n.1359A>G | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31269981T>G | CA449789915 | HLA-C | c.1000A>C (p.Arg334=) c.*587A>C (n.*587A>C) n.318A>C n.1359A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31269981T= | CA1619078619 | HLA-C | c.1000A= (p.Arg334=) c.*587A= (n.*587A=) n.318A= n.1359A= | |
6 | g.31269982A= | CA1619078624 | HLA-C | c.999T= (p.Cys333=) c.*586T= (n.*586T=) n.317T= n.1358T= | |
6 | g.31269982A>C | CA363319573 | HLA-C | c.999T>G (p.Cys333Trp) c.*586T>G (n.*586T>G) n.317T>G n.1358T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31269982A>G | CA3710345 | HLA-C | c.999T>C (p.Cys333=) c.*586T>C (n.*586T>C) n.317T>C n.1358T>C | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31269982A>T | CA363319574 | HLA-C | c.999T>A (p.Cys333Ter) c.*586T>A (n.*586T>A) n.317T>A n.1358T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31269982_31269984del | CA2677950278 | HLA-C | c.997_999del (p.Cys333del) c.*584_*586del (n.*584_*586del) n.315_317del n.1356_1358del | gnomAD v4 |
6 | g.31269983_31269986del | CA1087452461 | HLA-C | c.996_999del (p.Met332IlefsTer?) c.*583_*586del (n.*583_*586del) n.314_317del n.1355_1358del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31269982_31269983insTGTAG | CA1087452472 | HLA-C | c.998_999insCTACA (p.Arg334TyrfsTer?) c.*585_*586insCTACA (n.*585_*586insCTACA) n.316_317insCTACA n.1357_1358insCTACA | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31269982_31269983insTGTAT | CA3710344 | HLA-C | c.998_999insATACA (p.Cys333Ter) c.*585_*586insATACA (n.*585_*586insATACA) n.316_317insATACA n.1357_1358insATACA | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31269983C>A | CA363319576 | HLA-C | c.998G>T (p.Cys333Phe) c.*585G>T (n.*585G>T) n.316G>T n.1357G>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.31269983C= | CA1619078630 | HLA-C | c.998G= (p.Cys333=) c.*585G= (n.*585G=) n.316G= n.1357G= | |
6 | g.31269983C>G | CA363319575 | HLA-C | c.998G>C (p.Cys333Ser) c.*585G>C (n.*585G>C) n.316G>C n.1357G>C | gnomAD v4 |
6 | g.31269983C>T | CA3710346 | HLA-C | c.998G>A (p.Cys333Tyr) c.*585G>A (n.*585G>A) n.316G>A n.1357G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
6 | g.31269984A= | CA1619078636 | HLA-C | c.997T= (p.Cys333=) c.*584T= (n.*584T=) n.315T= n.1356T= | |
6 | g.31269984A>C | CA363319578 | HLA-C | c.997T>G (p.Cys333Gly) c.*584T>G (n.*584T>G) n.315T>G n.1356T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31269984A>G | CA3710347 | HLA-C | c.997T>C (p.Cys333Arg) c.*584T>C (n.*584T>C) n.315T>C n.1356T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
6 | g.31269984A>T | CA363319577 | HLA-C | c.997T>A (p.Cys333Ser) c.*584T>A (n.*584T>A) n.315T>A n.1356T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31269985C>A | CA363319579 | HLA-C | c.996G>T (p.Met332Ile) c.*583G>T (n.*583G>T) n.314G>T n.1355G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31269985C= | CA1619078640 | HLA-C | c.996G= (p.Met332=) c.*583G= (n.*583G=) n.314G= n.1355G= | |
6 | g.31269985C>G | CA363319580 | HLA-C | c.996G>C (p.Met332Ile) c.*583G>C (n.*583G>C) n.314G>C n.1355G>C | gnomAD v4 |
6 | g.31269985C>T | CA3710348 | HLA-C | c.996G>A (p.Met332Ile) c.*583G>A (n.*583G>A) n.314G>A n.1355G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
6 | g.31269985_31269986delinsCA | CA1619078642 | HLA-C | c.995_996delinsTG (p.Met332=) c.*582_*583delinsTG (n.*582_*583delinsTG) n.313_314delinsTG n.1354_1355delinsTG | |
6 | g.31269985_31269986insTGT | CA2677950279 | HLA-C | c.995_996insACA (p.Met332delinsIleGln) c.*582_*583insACA (n.*582_*583insACA) n.313_314insACA n.1354_1355insACA | gnomAD v4 |
6 | g.31269986del | CA136862536 | HLA-C | c.995del (p.Met332SerfsTer?) c.*582del (n.*582del) n.313del n.1354del | dbSNP |
6 | g.31269986A= | CA1619078649 | HLA-C | c.995T= (p.Met332=) c.*582T= (n.*582T=) n.313T= n.1354T= | |
6 | g.31269986A>C | CA363319581 | HLA-C | c.995T>G (p.Met332Arg) c.*582T>G (n.*582T>G) n.313T>G n.1354T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31269986A>G | CA363319582 | HLA-C | c.995T>C (p.Met332Thr) c.*582T>C (n.*582T>C) n.313T>C n.1354T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |