Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.31269939_31270114del | CA2677950246 | HLA-C | c.896-26_1015+30del c.*483-26_*602+30del n.214-26_363del n.1255-26_1374+30del | gnomAD v4 |
6 | g.31269969A= | CA1619078612 | HLA-C | c.1012T= (p.Ser338=) c.*599T= (n.*599T=) n.330T= n.1371T= | |
6 | g.31269969A>C | CA363319541 | HLA-C | c.1012T>G (p.Ser338Ala) c.*599T>G (n.*599T>G) n.330T>G n.1371T>G | gnomAD v4 |
6 | g.31269969A>G | CA363319542 | HLA-C | c.1012T>C (p.Ser338Pro) c.*599T>C (n.*599T>C) n.330T>C n.1371T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.31269969A>T | CA363319543 | HLA-C | c.1012T>A (p.Ser338Thr) c.*599T>A (n.*599T>A) n.330T>A n.1371T>A | gnomAD v4 |
6 | g.31269970G>A | CA449789904 | HLA-C | c.1011C>T (p.Ser337=) c.*598C>T (n.*598C>T) n.329C>T n.1370C>T | gnomAD v4 |
6 | g.31269970G>C | CA363319544 | HLA-C | c.1011C>G (p.Ser337Arg) c.*598C>G (n.*598C>G) n.329C>G n.1370C>G | gnomAD v4 |
6 | g.31269970G>T | CA363319545 | HLA-C | c.1011C>A (p.Ser337Arg) c.*598C>A (n.*598C>A) n.329C>A n.1370C>A | gnomAD v4 |
6 | g.31269971C>A | CA363319546 | HLA-C | c.1010G>T (p.Ser337Ile) c.*597G>T (n.*597G>T) n.328G>T n.1369G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31269971C>G | CA363319547 | HLA-C | c.1010G>C (p.Ser337Thr) c.*597G>C (n.*597G>C) n.328G>C n.1369G>C | gnomAD v4 |
6 | g.31269971C>T | CA363319548 | HLA-C | c.1010G>A (p.Ser337Asn) c.*597G>A (n.*597G>A) n.328G>A n.1369G>A | gnomAD v4 |
6 | g.31269972T>A | CA363319549 | HLA-C | c.1009A>T (p.Ser337Cys) c.*596A>T (n.*596A>T) n.327A>T n.1368A>T | gnomAD v4 |
6 | g.31269972T>C | CA363319551 | HLA-C | c.1009A>G (p.Ser337Gly) c.*596A>G (n.*596A>G) n.327A>G n.1368A>G | gnomAD v4 |
6 | g.31269972T>G | CA363319550 | HLA-C | c.1009A>C (p.Ser337Arg) c.*596A>C (n.*596A>C) n.327A>C n.1368A>C | gnomAD v4 |
6 | g.31269973C>A | CA363319552 | HLA-C | c.1008G>T (p.Lys336Asn) c.*595G>T (n.*595G>T) n.326G>T n.1367G>T | gnomAD v4 |
6 | g.31269973C>G | CA363319553 | HLA-C | c.1008G>C (p.Lys336Asn) c.*595G>C (n.*595G>C) n.326G>C n.1367G>C | gnomAD v4 |
6 | g.31269973C>T | CA449789907 | HLA-C | c.1008G>A (p.Lys336=) c.*595G>A (n.*595G>A) n.326G>A n.1367G>A | gnomAD v4 |
6 | g.31269974T>A | CA363319554 | HLA-C | c.1007A>T (p.Lys336Met) c.*594A>T (n.*594A>T) n.325A>T n.1366A>T | gnomAD v4 |
6 | g.31269974T>C | CA363319555 | HLA-C | c.1007A>G (p.Lys336Arg) c.*594A>G (n.*594A>G) n.325A>G n.1366A>G | gnomAD v4 |
6 | g.31269974T>G | CA363319556 | HLA-C | c.1007A>C (p.Lys336Thr) c.*594A>C (n.*594A>C) n.325A>C n.1366A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31269974T= | CA1619078613 | HLA-C | c.1007A= (p.Lys336=) c.*594A= (n.*594A=) n.325A= n.1366A= | |
6 | g.31269975T>A | CA363319557 | HLA-C | c.1006A>T (p.Lys336Ter) c.*593A>T (n.*593A>T) n.324A>T n.1365A>T | gnomAD v4 |
6 | g.31269975T>C | CA363319558 | HLA-C | c.1006A>G (p.Lys336Glu) c.*593A>G (n.*593A>G) n.324A>G n.1365A>G | gnomAD v4 |
6 | g.31269975T>G | CA363319559 | HLA-C | c.1006A>C (p.Lys336Gln) c.*593A>C (n.*593A>C) n.324A>C n.1365A>C | gnomAD v4 |
6 | g.31269976C>A | CA363319560 | HLA-C | c.1005G>T (p.Arg335Ser) c.*592G>T (n.*592G>T) n.323G>T n.1364G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31269976C>G | CA363319561 | HLA-C | c.1005G>C (p.Arg335Ser) c.*592G>C (n.*592G>C) n.323G>C n.1364G>C | gnomAD v4 |
6 | g.31269976C>T | CA449789909 | HLA-C | c.1005G>A (p.Arg335=) c.*592G>A (n.*592G>A) n.323G>A n.1364G>A | gnomAD v4 |
6 | g.31269977C>A | CA363319562 | HLA-C | c.1004G>T (p.Arg335Met) c.*591G>T (n.*591G>T) n.322G>T n.1363G>T | gnomAD v4 |
6 | g.31269977C= | CA1619078614 | HLA-C | c.1004G= (p.Arg335=) c.*591G= (n.*591G=) n.322G= n.1363G= | |
6 | g.31269977C>G | CA363319563 | HLA-C | c.1004G>C (p.Arg335Thr) c.*591G>C (n.*591G>C) n.322G>C n.1363G>C | |
6 | g.31269977C>T | CA363319564 | HLA-C | c.1004G>A (p.Arg335Lys) c.*591G>A (n.*591G>A) n.322G>A n.1363G>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.31269978T>A | CA363319565 | HLA-C | c.1003A>T (p.Arg335Trp) c.*590A>T (n.*590A>T) n.321A>T n.1362A>T | gnomAD v4 |
6 | g.31269978T>C | CA363319566 | HLA-C | c.1003A>G (p.Arg335Gly) c.*590A>G (n.*590A>G) n.321A>G n.1362A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31269978T>G | CA449789910 | HLA-C | c.1003A>C (p.Arg335=) c.*590A>C (n.*590A>C) n.321A>C n.1362A>C | gnomAD v4 |
6 | g.31269978T= | CA1619078615 | HLA-C | c.1003A= (p.Arg335=) c.*590A= (n.*590A=) n.321A= n.1362A= | |
6 | g.31269979C>A | CA363319567 | HLA-C | c.1002G>T (p.Arg334Ser) c.*589G>T (n.*589G>T) n.320G>T n.1361G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31269979C= | CA1619078617 | HLA-C | c.1002G= (p.Arg334=) c.*589G= (n.*589G=) n.320G= n.1361G= | |
6 | g.31269979C>G | CA363319568 | HLA-C | c.1002G>C (p.Arg334Ser) c.*589G>C (n.*589G>C) n.320G>C n.1361G>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31269979C>T | CA449789914 | HLA-C | c.1002G>A (p.Arg334=) c.*589G>A (n.*589G>A) n.320G>A n.1361G>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.31269980del | CA2677950277 | HLA-C | c.1002del (p.Arg335GlyfsTer?) c.*589del (n.*589del) n.320del n.1361del | gnomAD v4 |
6 | g.31269980C>A | CA363319569 | HLA-C | c.1001G>T (p.Arg334Met) c.*588G>T (n.*588G>T) n.319G>T n.1360G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31269980C>G | CA363319570 | HLA-C | c.1001G>C (p.Arg334Thr) c.*588G>C (n.*588G>C) n.319G>C n.1360G>C | |
6 | g.31269980C>T | CA363319571 | HLA-C | c.1001G>A (p.Arg334Lys) c.*588G>A (n.*588G>A) n.319G>A n.1360G>A | gnomAD v4 |
6 | g.31269981T>A | CA363319572 | HLA-C | c.1000A>T (p.Arg334Trp) c.*587A>T (n.*587A>T) n.318A>T n.1359A>T | gnomAD v4 |
6 | g.31269981T>C | CA3710343 | HLA-C | c.1000A>G (p.Arg334Gly) c.*587A>G (n.*587A>G) n.318A>G n.1359A>G | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31269981T>G | CA449789915 | HLA-C | c.1000A>C (p.Arg334=) c.*587A>C (n.*587A>C) n.318A>C n.1359A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31269981T= | CA1619078619 | HLA-C | c.1000A= (p.Arg334=) c.*587A= (n.*587A=) n.318A= n.1359A= | |
6 | g.31269982A= | CA1619078624 | HLA-C | c.999T= (p.Cys333=) c.*586T= (n.*586T=) n.317T= n.1358T= | |
6 | g.31269982A>C | CA363319573 | HLA-C | c.999T>G (p.Cys333Trp) c.*586T>G (n.*586T>G) n.317T>G n.1358T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31269982A>G | CA3710345 | HLA-C | c.999T>C (p.Cys333=) c.*586T>C (n.*586T>C) n.317T>C n.1358T>C | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |