Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.31269939_31270114del | CA2677950246 | HLA-C | c.896-26_1015+30del c.*483-26_*602+30del n.214-26_363del n.1255-26_1374+30del | gnomAD v4 |
6 | g.31269959del | CA2677950268 | HLA-C | c.1015+8del (n.1015+8del) c.*602+8del (n.*602+8del) n.341del n.1374+8del | gnomAD v4 |
6 | g.31269959T>A | CA1087452435 | HLA-C | c.1015+7A>T (n.1015+7A>T) c.*602+7A>T (n.*602+7A>T) n.340A>T n.1374+7A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31269959T>C | CA1087452436 | HLA-C | c.1015+7A>G (n.1015+7A>G) c.*602+7A>G (n.*602+7A>G) n.340A>G n.1374+7A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31269959T>G | CA1087452437 | HLA-C | c.1015+7A>C (n.1015+7A>C) c.*602+7A>C (n.*602+7A>C) n.340A>C n.1374+7A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31269959T= | CA1619078597 | HLA-C | c.1015+7A= (n.1015+7A=) c.*602+7A= (n.*602+7A=) n.340A= n.1374+7A= | |
6 | g.31269960C>A | CA2677950272 | HLA-C | c.1015+6G>T (n.1015+6G>T) c.*602+6G>T (n.*602+6G>T) n.339G>T n.1374+6G>T | gnomAD v4 |
6 | g.31269960C= | CA1619078599 | HLA-C | c.1015+6G= (n.1015+6G=) c.*602+6G= (n.*602+6G=) n.339G= n.1374+6G= | |
6 | g.31269960C>G | CA1087452440 | HLA-C | c.1015+6G>C (n.1015+6G>C) c.*602+6G>C (n.*602+6G>C) n.339G>C n.1374+6G>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31269960C>T | CA823861579 | HLA-C | c.1015+6G>A (n.1015+6G>A) c.*602+6G>A (n.*602+6G>A) n.339G>A n.1374+6G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31269960_31269961insAC | CA1619078598 | HLA-C | c.1015+6_1015+7insTG (n.1015+6_1015+7insTG) c.*602+6_*602+7insTG (n.*602+6_*602+7insTG) n.339_340insTG n.1374+6_1374+7insTG | dbSNP |
6 | g.31269962del | CA2677950271 | HLA-C | c.1015+6del (n.1015+6del) c.*602+6del (n.*602+6del) n.339del n.1374+6del | gnomAD v4 |
6 | g.31269961C>A | CA2677950275 | HLA-C | c.1015+5G>T (n.1015+5G>T) c.*602+5G>T (n.*602+5G>T) n.338G>T n.1374+5G>T | gnomAD v4 |
6 | g.31269961C>G | CA2677950274 | HLA-C | c.1015+5G>C (n.1015+5G>C) c.*602+5G>C (n.*602+5G>C) n.338G>C n.1374+5G>C | gnomAD v4 |
6 | g.31269961C>T | CA2677950273 | HLA-C | c.1015+5G>A (n.1015+5G>A) c.*602+5G>A (n.*602+5G>A) n.338G>A n.1374+5G>A | gnomAD v4 |
6 | g.31269962C>A | CA2677950276 | HLA-C | c.1015+4G>T (n.1015+4G>T) c.*602+4G>T (n.*602+4G>T) n.337G>T n.1374+4G>T | gnomAD v4 |
6 | g.31269962C= | CA1619078600 | HLA-C | c.1015+4G= (n.1015+4G=) c.*602+4G= (n.*602+4G=) n.337G= n.1374+4G= | |
6 | g.31269962C>G | CA2739909508 | HLA-C | c.1015+4G>C (n.1015+4G>C) c.*602+4G>C (n.*602+4G>C) n.337G>C n.1374+4G>C | |
6 | g.31269962C>T | CA1087452443 | HLA-C | c.1015+4G>A (n.1015+4G>A) c.*602+4G>A (n.*602+4G>A) n.337G>A n.1374+4G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31269963T>A | CA1087452444 | HLA-C | c.1015+3A>T (n.1015+3A>T) c.*602+3A>T (n.*602+3A>T) n.336A>T n.1374+3A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31269963T>C | CA645542734 | HLA-C | c.1015+3A>G (n.1015+3A>G) c.*602+3A>G (n.*602+3A>G) n.336A>G n.1374+3A>G | gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
6 | g.31269963T>G | CA1087452445 | HLA-C | c.1015+3A>C (n.1015+3A>C) c.*602+3A>C (n.*602+3A>C) n.336A>C n.1374+3A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31269964A>C | CA363319530 | HLA-C | c.1015+2T>G (n.1015+2T>G) c.*602+2T>G (n.*602+2T>G) n.335T>G n.1374+2T>G | gnomAD v4 |
6 | g.31269964A>G | CA363319531 | HLA-C | c.1015+2T>C (n.1015+2T>C) c.*602+2T>C (n.*602+2T>C) n.335T>C n.1374+2T>C | gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
6 | g.31269964A>T | CA363319532 | HLA-C | c.1015+2T>A (n.1015+2T>A) c.*602+2T>A (n.*602+2T>A) n.335T>A n.1374+2T>A | gnomAD v4 |
6 | g.31269965C>A | CA363319533 | HLA-C | c.1015+1G>T (n.1015+1G>T) c.*602+1G>T (n.*602+1G>T) n.334G>T n.1374+1G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31269965C= | CA1619078601 | HLA-C | c.1015+1G= (n.1015+1G=) c.*602+1G= (n.*602+1G=) n.334G= n.1374+1G= | |
6 | g.31269965C>G | CA363319534 | HLA-C | c.1015+1G>C (n.1015+1G>C) c.*602+1G>C (n.*602+1G>C) n.334G>C n.1374+1G>C | gnomAD v4 |
6 | g.31269965C>T | CA363319535 | HLA-C | c.1015+1G>A (n.1015+1G>A) c.*602+1G>A (n.*602+1G>A) n.334G>A n.1374+1G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.31269966C>A | CA363319536 | HLA-C | c.1015G>T (p.Gly339Cys) c.*602G>T (n.*602G>T) c.1015G>T (p.Gly339Trp) n.333G>T n.1374G>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.31269966C= | CA1619078608 | HLA-C | c.1015G= (p.Gly339=) c.*602G= (n.*602G=) n.333G= n.1374G= | |
6 | g.31269966C>G | CA363319538 | HLA-C | c.1015G>C (p.Gly339Arg) c.*602G>C (n.*602G>C) n.333G>C n.1374G>C | |
6 | g.31269966C>T | CA363319537 | HLA-C | c.1015G>A (p.Gly339Ser) c.*602G>A (n.*602G>A) c.1015G>A (p.Gly339Arg) n.333G>A n.1374G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31269967T>A | CA449789898 | HLA-C | c.1014A>T (p.Ser338=) c.*601A>T (n.*601A>T) n.332A>T n.1373A>T | gnomAD v4 |
6 | g.31269967T>C | CA449789902 | HLA-C | c.1014A>G (p.Ser338=) c.*601A>G (n.*601A>G) n.332A>G n.1373A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.31269967T>G | CA449789900 | HLA-C | c.1014A>C (p.Ser338=) c.*601A>C (n.*601A>C) n.332A>C n.1373A>C | |
6 | g.31269967T= | CA1619078609 | HLA-C | c.1014A= (p.Ser338=) c.*601A= (n.*601A=) n.332A= n.1373A= | |
6 | g.31269968G>A | CA3710342 | HLA-C | c.1013C>T (p.Ser338Leu) c.*600C>T (n.*600C>T) n.331C>T n.1372C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.31269968G>C | CA363319539 | HLA-C | c.1013C>G (p.Ser338Ter) c.*600C>G (n.*600C>G) n.331C>G n.1372C>G | gnomAD v4 |
6 | g.31269968G= | CA1619078610 | HLA-C | c.1013C= (p.Ser338=) c.*600C= (n.*600C=) n.331C= n.1372C= | |
6 | g.31269968G>T | CA363319540 | HLA-C | c.1013C>A (p.Ser338Ter) c.*600C>A (n.*600C>A) n.331C>A n.1372C>A | gnomAD v4 |
6 | g.31269969A= | CA1619078612 | HLA-C | c.1012T= (p.Ser338=) c.*599T= (n.*599T=) n.330T= n.1371T= | |
6 | g.31269969A>C | CA363319541 | HLA-C | c.1012T>G (p.Ser338Ala) c.*599T>G (n.*599T>G) n.330T>G n.1371T>G | gnomAD v4 |
6 | g.31269969A>G | CA363319542 | HLA-C | c.1012T>C (p.Ser338Pro) c.*599T>C (n.*599T>C) n.330T>C n.1371T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.31269969A>T | CA363319543 | HLA-C | c.1012T>A (p.Ser338Thr) c.*599T>A (n.*599T>A) n.330T>A n.1371T>A | gnomAD v4 |
6 | g.31269970G>A | CA449789904 | HLA-C | c.1011C>T (p.Ser337=) c.*598C>T (n.*598C>T) n.329C>T n.1370C>T | gnomAD v4 |
6 | g.31269970G>C | CA363319544 | HLA-C | c.1011C>G (p.Ser337Arg) c.*598C>G (n.*598C>G) n.329C>G n.1370C>G | gnomAD v4 |
6 | g.31269970G>T | CA363319545 | HLA-C | c.1011C>A (p.Ser337Arg) c.*598C>A (n.*598C>A) n.329C>A n.1370C>A | gnomAD v4 |
6 | g.31269971C>A | CA363319546 | HLA-C | c.1010G>T (p.Ser337Ile) c.*597G>T (n.*597G>T) n.328G>T n.1369G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31269971C>G | CA363319547 | HLA-C | c.1010G>C (p.Ser337Thr) c.*597G>C (n.*597G>C) n.328G>C n.1369G>C | gnomAD v4 |