WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.31269939_31270114del | CA2677950246 | HLA-C | c.896-26_1015+30del c.*483-26_*602+30del n.214-26_363del n.1255-26_1374+30del | gnomAD v4 |
| 6 | g.31269946_31269952del | CA2677950254 | HLA-C | c.1015+15_1015+21del (n.1015+15_1015+21del) c.*602+15_*602+21del (n.*602+15_*602+21del) n.348_354del n.1374+15_1374+21del | gnomAD v4 |
| 6 | g.31269950T>A | CA823861575 | HLA-C | c.1015+16A>T (n.1015+16A>T) c.*602+16A>T (n.*602+16A>T) n.349A>T n.1374+16A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31269950T>C | CA3710337 | HLA-C | c.1015+16A>G (n.1015+16A>G) c.*602+16A>G (n.*602+16A>G) n.349A>G n.1374+16A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31269950T>G | CA2739909507 | HLA-C | c.1015+16A>C (n.1015+16A>C) c.*602+16A>C (n.*602+16A>C) n.349A>C n.1374+16A>C | |
| 6 | g.31269950T= | CA1619078582 | HLA-C | c.1015+16A= (n.1015+16A=) c.*602+16A= (n.*602+16A=) n.349A= n.1374+16A= | |
| 6 | g.31269950_31269951del | CA2677950262 | HLA-C | c.1015+15_1015+16del (n.1015+15_1015+16del) c.*602+15_*602+16del (n.*602+15_*602+16del) n.348_349del n.1374+15_1374+16del | gnomAD v4 |
| 6 | g.31269951del | CA2677950261 | HLA-C | c.1015+16del (n.1015+16del) c.*602+16del (n.*602+16del) n.349del n.1374+16del | gnomAD v4 |
| 6 | g.31269951T>A | CA1087452375 | HLA-C | c.1015+15A>T (n.1015+15A>T) c.*602+15A>T (n.*602+15A>T) n.348A>T n.1374+15A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31269951T>C | CA136862487 | HLA-C | c.1015+15A>G (n.1015+15A>G) c.*602+15A>G (n.*602+15A>G) n.348A>G n.1374+15A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31269951T>G | CA1087452380 | HLA-C | c.1015+15A>C (n.1015+15A>C) c.*602+15A>C (n.*602+15A>C) n.348A>C n.1374+15A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31269951T= | CA1619078584 | HLA-C | c.1015+15A= (n.1015+15A=) c.*602+15A= (n.*602+15A=) n.348A= n.1374+15A= | |
| 6 | g.31269952C>A | CA1087452383 | HLA-C | c.1015+14G>T (n.1015+14G>T) c.*602+14G>T (n.*602+14G>T) n.347G>T n.1374+14G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31269952C= | CA1619078587 | HLA-C | c.1015+14G= (n.1015+14G=) c.*602+14G= (n.*602+14G=) n.347G= n.1374+14G= | |
| 6 | g.31269952C>G | CA1087452399 | HLA-C | c.1015+14G>C (n.1015+14G>C) c.*602+14G>C (n.*602+14G>C) n.347G>C n.1374+14G>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31269952C>T | CA3710338 | HLA-C | c.1015+14G>A (n.1015+14G>A) c.*602+14G>A (n.*602+14G>A) n.347G>A n.1374+14G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31269953A>C | CA1087452405 | HLA-C | c.1015+13T>G (n.1015+13T>G) c.*602+13T>G (n.*602+13T>G) n.346T>G n.1374+13T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31269953A>G | CA1087452407 | HLA-C | c.1015+13T>C (n.1015+13T>C) c.*602+13T>C (n.*602+13T>C) n.346T>C n.1374+13T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31269953A>T | CA1087452408 | HLA-C | c.1015+13T>A (n.1015+13T>A) c.*602+13T>A (n.*602+13T>A) n.346T>A n.1374+13T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31269954C>A | CA1087452413 | HLA-C | c.1015+12G>T (n.1015+12G>T) c.*602+12G>T (n.*602+12G>T) n.345G>T n.1374+12G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31269954C= | CA1619078590 | HLA-C | c.1015+12G= (n.1015+12G=) c.*602+12G= (n.*602+12G=) n.345G= n.1374+12G= | |
| 6 | g.31269954C>G | CA1087452416 | HLA-C | c.1015+12G>C (n.1015+12G>C) c.*602+12G>C (n.*602+12G>C) n.345G>C n.1374+12G>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31269954C>T | CA3710339 | HLA-C | c.1015+12G>A (n.1015+12G>A) c.*602+12G>A (n.*602+12G>A) n.345G>A n.1374+12G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31269957del | CA2677950263 | HLA-C | c.1015+12del (n.1015+12del) c.*602+12del (n.*602+12del) n.345del n.1374+12del | gnomAD v4 |
| 6 | g.31269955C>A | CA3710340 | HLA-C | c.1015+11G>T (n.1015+11G>T) c.*602+11G>T (n.*602+11G>T) n.344G>T n.1374+11G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31269955C= | CA1619078591 | HLA-C | c.1015+11G= (n.1015+11G=) c.*602+11G= (n.*602+11G=) n.344G= n.1374+11G= | |
| 6 | g.31269955C>G | CA1087452423 | HLA-C | c.1015+11G>C (n.1015+11G>C) c.*602+11G>C (n.*602+11G>C) n.344G>C n.1374+11G>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31269955C>T | CA1087452424 | HLA-C | c.1015+11G>A (n.1015+11G>A) c.*602+11G>A (n.*602+11G>A) n.344G>A n.1374+11G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31269956C>A | CA1087452430 | HLA-C | c.1015+10G>T (n.1015+10G>T) c.*602+10G>T (n.*602+10G>T) n.343G>T n.1374+10G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31269956C= | CA1619078596 | HLA-C | c.1015+10G= (n.1015+10G=) c.*602+10G= (n.*602+10G=) n.343G= n.1374+10G= | |
| 6 | g.31269956C>G | CA3710341 | HLA-C | c.1015+10G>C (n.1015+10G>C) c.*602+10G>C (n.*602+10G>C) n.343G>C n.1374+10G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31269956C>T | CA2677950264 | HLA-C | c.1015+10G>A (n.1015+10G>A) c.*602+10G>A (n.*602+10G>A) n.343G>A n.1374+10G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.31269957C>A | CA2677950267 | HLA-C | c.1015+9G>T (n.1015+9G>T) c.*602+9G>T (n.*602+9G>T) n.342G>T n.1374+9G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.31269957C>G | CA2677950265 | HLA-C | c.1015+9G>C (n.1015+9G>C) c.*602+9G>C (n.*602+9G>C) n.342G>C n.1374+9G>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.31269957C>T | CA2677950266 | HLA-C | c.1015+9G>A (n.1015+9G>A) c.*602+9G>A (n.*602+9G>A) n.342G>A n.1374+9G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.31269958T>A | CA2677950269 | HLA-C | c.1015+8A>T (n.1015+8A>T) c.*602+8A>T (n.*602+8A>T) n.341A>T n.1374+8A>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.31269958T>C | CA1087452434 | HLA-C | c.1015+8A>G (n.1015+8A>G) c.*602+8A>G (n.*602+8A>G) n.341A>G n.1374+8A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31269958T>G | CA2677950270 | HLA-C | c.1015+8A>C (n.1015+8A>C) c.*602+8A>C (n.*602+8A>C) n.341A>C n.1374+8A>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.31269959del | CA2677950268 | HLA-C | c.1015+8del (n.1015+8del) c.*602+8del (n.*602+8del) n.341del n.1374+8del | gnomAD v4 |
| 6 | g.31269959T>A | CA1087452435 | HLA-C | c.1015+7A>T (n.1015+7A>T) c.*602+7A>T (n.*602+7A>T) n.340A>T n.1374+7A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31269959T>C | CA1087452436 | HLA-C | c.1015+7A>G (n.1015+7A>G) c.*602+7A>G (n.*602+7A>G) n.340A>G n.1374+7A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31269959T>G | CA1087452437 | HLA-C | c.1015+7A>C (n.1015+7A>C) c.*602+7A>C (n.*602+7A>C) n.340A>C n.1374+7A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31269959T= | CA1619078597 | HLA-C | c.1015+7A= (n.1015+7A=) c.*602+7A= (n.*602+7A=) n.340A= n.1374+7A= | |
| 6 | g.31269960C>A | CA2677950272 | HLA-C | c.1015+6G>T (n.1015+6G>T) c.*602+6G>T (n.*602+6G>T) n.339G>T n.1374+6G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.31269960C= | CA1619078599 | HLA-C | c.1015+6G= (n.1015+6G=) c.*602+6G= (n.*602+6G=) n.339G= n.1374+6G= | |
| 6 | g.31269960C>G | CA1087452440 | HLA-C | c.1015+6G>C (n.1015+6G>C) c.*602+6G>C (n.*602+6G>C) n.339G>C n.1374+6G>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31269960C>T | CA823861579 | HLA-C | c.1015+6G>A (n.1015+6G>A) c.*602+6G>A (n.*602+6G>A) n.339G>A n.1374+6G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31269960_31269961insAC | CA1619078598 | HLA-C | c.1015+6_1015+7insTG (n.1015+6_1015+7insTG) c.*602+6_*602+7insTG (n.*602+6_*602+7insTG) n.339_340insTG n.1374+6_1374+7insTG | dbSNP |
| 6 | g.31269962del | CA2677950271 | HLA-C | c.1015+6del (n.1015+6del) c.*602+6del (n.*602+6del) n.339del n.1374+6del | gnomAD v4 |
| 6 | g.31269961C>A | CA2677950275 | HLA-C | c.1015+5G>T (n.1015+5G>T) c.*602+5G>T (n.*602+5G>T) n.338G>T n.1374+5G>T | gnomAD v4 |