WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.31269939_31270114del | CA2677950246 | HLA-C | c.896-26_1015+30del c.*483-26_*602+30del n.214-26_363del n.1255-26_1374+30del | gnomAD v4 |
| 6 | g.31269945del | CA823861559 | HLA-C | c.1015+24del (n.1015+24del) c.*602+24del (n.*602+24del) n.357del n.1374+24del | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.31269944_31269945del | CA2677950251 | HLA-C | c.1015+23_1015+24del (n.1015+23_1015+24del) c.*602+23_*602+24del (n.*602+23_*602+24del) n.356_357del n.1374+23_1374+24del | gnomAD v4 |
| 6 | g.31269945C>A | CA1087452355 | HLA-C | c.1015+21G>T (n.1015+21G>T) c.*602+21G>T (n.*602+21G>T) n.354G>T n.1374+21G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31269945C>G | CA1087452356 | HLA-C | c.1015+21G>C (n.1015+21G>C) c.*602+21G>C (n.*602+21G>C) n.354G>C n.1374+21G>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31269945C>T | CA2553430812 | HLA-C | c.1015+21G>A (n.1015+21G>A) c.*602+21G>A (n.*602+21G>A) n.354G>A n.1374+21G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.31269946_31269952del | CA2677950254 | HLA-C | c.1015+15_1015+21del (n.1015+15_1015+21del) c.*602+15_*602+21del (n.*602+15_*602+21del) n.348_354del n.1374+15_1374+21del | gnomAD v4 |
| 6 | g.31269946G>A | CA3710336 | HLA-C | c.1015+20C>T (n.1015+20C>T) c.*602+20C>T (n.*602+20C>T) n.353C>T n.1374+20C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31269946G>C | CA823861565 | HLA-C | c.1015+20C>G (n.1015+20C>G) c.*602+20C>G (n.*602+20C>G) n.353C>G n.1374+20C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31269946G= | CA1619078570 | HLA-C | c.1015+20C= (n.1015+20C=) c.*602+20C= (n.*602+20C=) n.353C= n.1374+20C= | |
| 6 | g.31269946G>T | CA1087452362 | HLA-C | c.1015+20C>A (n.1015+20C>A) c.*602+20C>A (n.*602+20C>A) n.353C>A n.1374+20C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31269947C>A | CA2677950256 | HLA-C | c.1015+19G>T (n.1015+19G>T) c.*602+19G>T (n.*602+19G>T) n.352G>T n.1374+19G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.31269947C= | CA1619078574 | HLA-C | c.1015+19G= (n.1015+19G=) c.*602+19G= (n.*602+19G=) n.352G= n.1374+19G= | |
| 6 | g.31269947C>G | CA1087452364 | HLA-C | c.1015+19G>C (n.1015+19G>C) c.*602+19G>C (n.*602+19G>C) n.352G>C n.1374+19G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31269947C>T | CA2677950255 | HLA-C | c.1015+19G>A (n.1015+19G>A) c.*602+19G>A (n.*602+19G>A) n.352G>A n.1374+19G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.31269948T>A | CA2677950257 | HLA-C | c.1015+18A>T (n.1015+18A>T) c.*602+18A>T (n.*602+18A>T) n.351A>T n.1374+18A>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.31269948T>C | CA823861567 | HLA-C | c.1015+18A>G (n.1015+18A>G) c.*602+18A>G (n.*602+18A>G) n.351A>G n.1374+18A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31269948T>G | CA2677950258 | HLA-C | c.1015+18A>C (n.1015+18A>C) c.*602+18A>C (n.*602+18A>C) n.351A>C n.1374+18A>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.31269948T= | CA1619078576 | HLA-C | c.1015+18A= (n.1015+18A=) c.*602+18A= (n.*602+18A=) n.351A= n.1374+18A= | |
| 6 | g.31269949C>A | CA566688936 | HLA-C | c.1015+17G>T (n.1015+17G>T) c.*602+17G>T (n.*602+17G>T) n.350G>T n.1374+17G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31269949C= | CA1619078578 | HLA-C | c.1015+17G= (n.1015+17G=) c.*602+17G= (n.*602+17G=) n.350G= n.1374+17G= | |
| 6 | g.31269949C>G | CA2677950259 | HLA-C | c.1015+17G>C (n.1015+17G>C) c.*602+17G>C (n.*602+17G>C) n.350G>C n.1374+17G>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.31269949C>T | CA2677950260 | HLA-C | c.1015+17G>A (n.1015+17G>A) c.*602+17G>A (n.*602+17G>A) n.350G>A n.1374+17G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.31269950T>A | CA823861575 | HLA-C | c.1015+16A>T (n.1015+16A>T) c.*602+16A>T (n.*602+16A>T) n.349A>T n.1374+16A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31269950T>C | CA3710337 | HLA-C | c.1015+16A>G (n.1015+16A>G) c.*602+16A>G (n.*602+16A>G) n.349A>G n.1374+16A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31269950T>G | CA2739909507 | HLA-C | c.1015+16A>C (n.1015+16A>C) c.*602+16A>C (n.*602+16A>C) n.349A>C n.1374+16A>C | |
| 6 | g.31269950T= | CA1619078582 | HLA-C | c.1015+16A= (n.1015+16A=) c.*602+16A= (n.*602+16A=) n.349A= n.1374+16A= | |
| 6 | g.31269950_31269951del | CA2677950262 | HLA-C | c.1015+15_1015+16del (n.1015+15_1015+16del) c.*602+15_*602+16del (n.*602+15_*602+16del) n.348_349del n.1374+15_1374+16del | gnomAD v4 |
| 6 | g.31269951del | CA2677950261 | HLA-C | c.1015+16del (n.1015+16del) c.*602+16del (n.*602+16del) n.349del n.1374+16del | gnomAD v4 |
| 6 | g.31269951T>A | CA1087452375 | HLA-C | c.1015+15A>T (n.1015+15A>T) c.*602+15A>T (n.*602+15A>T) n.348A>T n.1374+15A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31269951T>C | CA136862487 | HLA-C | c.1015+15A>G (n.1015+15A>G) c.*602+15A>G (n.*602+15A>G) n.348A>G n.1374+15A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31269951T>G | CA1087452380 | HLA-C | c.1015+15A>C (n.1015+15A>C) c.*602+15A>C (n.*602+15A>C) n.348A>C n.1374+15A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31269951T= | CA1619078584 | HLA-C | c.1015+15A= (n.1015+15A=) c.*602+15A= (n.*602+15A=) n.348A= n.1374+15A= | |
| 6 | g.31269952C>A | CA1087452383 | HLA-C | c.1015+14G>T (n.1015+14G>T) c.*602+14G>T (n.*602+14G>T) n.347G>T n.1374+14G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31269952C= | CA1619078587 | HLA-C | c.1015+14G= (n.1015+14G=) c.*602+14G= (n.*602+14G=) n.347G= n.1374+14G= | |
| 6 | g.31269952C>G | CA1087452399 | HLA-C | c.1015+14G>C (n.1015+14G>C) c.*602+14G>C (n.*602+14G>C) n.347G>C n.1374+14G>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31269952C>T | CA3710338 | HLA-C | c.1015+14G>A (n.1015+14G>A) c.*602+14G>A (n.*602+14G>A) n.347G>A n.1374+14G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31269953A>C | CA1087452405 | HLA-C | c.1015+13T>G (n.1015+13T>G) c.*602+13T>G (n.*602+13T>G) n.346T>G n.1374+13T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31269953A>G | CA1087452407 | HLA-C | c.1015+13T>C (n.1015+13T>C) c.*602+13T>C (n.*602+13T>C) n.346T>C n.1374+13T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31269953A>T | CA1087452408 | HLA-C | c.1015+13T>A (n.1015+13T>A) c.*602+13T>A (n.*602+13T>A) n.346T>A n.1374+13T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31269954C>A | CA1087452413 | HLA-C | c.1015+12G>T (n.1015+12G>T) c.*602+12G>T (n.*602+12G>T) n.345G>T n.1374+12G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31269954C= | CA1619078590 | HLA-C | c.1015+12G= (n.1015+12G=) c.*602+12G= (n.*602+12G=) n.345G= n.1374+12G= | |
| 6 | g.31269954C>G | CA1087452416 | HLA-C | c.1015+12G>C (n.1015+12G>C) c.*602+12G>C (n.*602+12G>C) n.345G>C n.1374+12G>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31269954C>T | CA3710339 | HLA-C | c.1015+12G>A (n.1015+12G>A) c.*602+12G>A (n.*602+12G>A) n.345G>A n.1374+12G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31269957del | CA2677950263 | HLA-C | c.1015+12del (n.1015+12del) c.*602+12del (n.*602+12del) n.345del n.1374+12del | gnomAD v4 |
| 6 | g.31269955C>A | CA3710340 | HLA-C | c.1015+11G>T (n.1015+11G>T) c.*602+11G>T (n.*602+11G>T) n.344G>T n.1374+11G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31269955C= | CA1619078591 | HLA-C | c.1015+11G= (n.1015+11G=) c.*602+11G= (n.*602+11G=) n.344G= n.1374+11G= | |
| 6 | g.31269955C>G | CA1087452423 | HLA-C | c.1015+11G>C (n.1015+11G>C) c.*602+11G>C (n.*602+11G>C) n.344G>C n.1374+11G>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31269955C>T | CA1087452424 | HLA-C | c.1015+11G>A (n.1015+11G>A) c.*602+11G>A (n.*602+11G>A) n.344G>A n.1374+11G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31269956C>A | CA1087452430 | HLA-C | c.1015+10G>T (n.1015+10G>T) c.*602+10G>T (n.*602+10G>T) n.343G>T n.1374+10G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |