WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.31269912_31269916delinsGAAAC | CA1619078546 | HLA-C | c.1015+50_1015+54delinsGTTTC (n.1015+50_1015+54delinsGTTTC) c.*602+50_*602+54delinsGTTTC (n.*602+50_*602+54delinsGTTTC) n.383_387delinsGTTTC n.1374+50_1374+54delinsGTTTC | |
| 6 | g.31269915del | CA2578564474 | HLA-C | c.1015+53del (n.1015+53del) c.*602+53del (n.*602+53del) n.386del n.1374+53del | |
| 6 | g.31269913_31269916del | CA3710331 | HLA-C | c.1015+50_1015+53del (n.1015+50_1015+53del) c.*602+50_*602+53del (n.*602+50_*602+53del) n.383_386del n.1374+50_1374+53del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31269914A>C | CA1087452236 | HLA-C | c.1015+52T>G (n.1015+52T>G) c.*602+52T>G (n.*602+52T>G) n.385T>G n.1374+52T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31269914A>G | CA1087452240 | HLA-C | c.1015+52T>C (n.1015+52T>C) c.*602+52T>C (n.*602+52T>C) n.385T>C n.1374+52T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31269914A>T | CA2677950222 | HLA-C | c.1015+52T>A (n.1015+52T>A) c.*602+52T>A (n.*602+52T>A) n.385T>A n.1374+52T>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.31269915A= | CA1619078549 | HLA-C | c.1015+51T= (n.1015+51T=) c.*602+51T= (n.*602+51T=) n.384T= n.1374+51T= | |
| 6 | g.31269915A>C | CA1087452242 | HLA-C | c.1015+51T>G (n.1015+51T>G) c.*602+51T>G (n.*602+51T>G) n.384T>G n.1374+51T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31269915A>G | CA1087452243 | HLA-C | c.1015+51T>C (n.1015+51T>C) c.*602+51T>C (n.*602+51T>C) n.384T>C n.1374+51T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31269915A>T | CA1087452241 | HLA-C | c.1015+51T>A (n.1015+51T>A) c.*602+51T>A (n.*602+51T>A) n.384T>A n.1374+51T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31269916C>A | CA2677950223 | HLA-C | c.1015+50G>T (n.1015+50G>T) c.*602+50G>T (n.*602+50G>T) n.383G>T n.1374+50G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.31269916C= | CA1619078550 | HLA-C | c.1015+50G= (n.1015+50G=) c.*602+50G= (n.*602+50G=) n.383G= n.1374+50G= | |
| 6 | g.31269916C>G | CA2677950224 | HLA-C | c.1015+50G>C (n.1015+50G>C) c.*602+50G>C (n.*602+50G>C) n.383G>C n.1374+50G>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.31269916C>T | CA823861537 | HLA-C | c.1015+50G>A (n.1015+50G>A) c.*602+50G>A (n.*602+50G>A) n.383G>A n.1374+50G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.31269917T>A | CA2677950225 | HLA-C | c.1015+49A>T (n.1015+49A>T) c.*602+49A>T (n.*602+49A>T) n.382A>T n.1374+49A>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.31269917T>C | CA136862464 | HLA-C | c.1015+49A>G (n.1015+49A>G) c.*602+49A>G (n.*602+49A>G) n.382A>G n.1374+49A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31269917T>G | CA2677950226 | HLA-C | c.1015+49A>C (n.1015+49A>C) c.*602+49A>C (n.*602+49A>C) n.382A>C n.1374+49A>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.31269917T= | CA1619078551 | HLA-C | c.1015+49A= (n.1015+49A=) c.*602+49A= (n.*602+49A=) n.382A= n.1374+49A= | |
| 6 | g.31269918C>A | CA1087452246 | HLA-C | c.1015+48G>T (n.1015+48G>T) c.*602+48G>T (n.*602+48G>T) n.381G>T n.1374+48G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31269918C>G | CA2677950227 | HLA-C | c.1015+48G>C (n.1015+48G>C) c.*602+48G>C (n.*602+48G>C) n.381G>C n.1374+48G>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.31269918C>T | CA2677950228 | HLA-C | c.1015+48G>A (n.1015+48G>A) c.*602+48G>A (n.*602+48G>A) n.381G>A n.1374+48G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.31269920del | CA2677950229 | HLA-C | c.1015+48del (n.1015+48del) c.*602+48del (n.*602+48del) n.381del n.1374+48del | gnomAD v4 |
| 6 | g.31269919C>A | CA1087452247 | HLA-C | c.1015+47G>T (n.1015+47G>T) c.*602+47G>T (n.*602+47G>T) n.380G>T n.1374+47G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31269919C= | CA1619078552 | HLA-C | c.1015+47G= (n.1015+47G=) c.*602+47G= (n.*602+47G=) n.380G= n.1374+47G= | |
| 6 | g.31269919C>T | CA566688933 | HLA-C | c.1015+47G>A (n.1015+47G>A) c.*602+47G>A (n.*602+47G>A) n.380G>A n.1374+47G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31269920C>A | CA2677950230 | HLA-C | c.1015+46G>T (n.1015+46G>T) c.*602+46G>T (n.*602+46G>T) n.379G>T n.1374+46G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.31269920C>G | CA2677950231 | HLA-C | c.1015+46G>C (n.1015+46G>C) c.*602+46G>C (n.*602+46G>C) n.379G>C n.1374+46G>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.31269920C>T | CA2677950232 | HLA-C | c.1015+46G>A (n.1015+46G>A) c.*602+46G>A (n.*602+46G>A) n.379G>A n.1374+46G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.31269921A= | CA1619078553 | HLA-C | c.1015+45T= (n.1015+45T=) c.*602+45T= (n.*602+45T=) n.378T= n.1374+45T= | |
| 6 | g.31269921A>C | CA1087452250 | HLA-C | c.1015+45T>G (n.1015+45T>G) c.*602+45T>G (n.*602+45T>G) n.378T>G n.1374+45T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31269921A>G | CA1087452255 | HLA-C | c.1015+45T>C (n.1015+45T>C) c.*602+45T>C (n.*602+45T>C) n.378T>C n.1374+45T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31269921A>T | CA1087452258 | HLA-C | c.1015+45T>A (n.1015+45T>A) c.*602+45T>A (n.*602+45T>A) n.378T>A n.1374+45T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31269922G>A | CA1087452262 | HLA-C | c.1015+44C>T (n.1015+44C>T) c.*602+44C>T (n.*602+44C>T) n.377C>T n.1374+44C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31269922G>C | CA2677950233 | HLA-C | c.1015+44C>G (n.1015+44C>G) c.*602+44C>G (n.*602+44C>G) n.377C>G n.1374+44C>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.31269922G>T | CA2677950234 | HLA-C | c.1015+44C>A (n.1015+44C>A) c.*602+44C>A (n.*602+44C>A) n.377C>A n.1374+44C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.31269923T>A | CA2677950236 | HLA-C | c.1015+43A>T (n.1015+43A>T) c.*602+43A>T (n.*602+43A>T) n.376A>T n.1374+43A>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.31269923T>C | CA2677950235 | HLA-C | c.1015+43A>G (n.1015+43A>G) c.*602+43A>G (n.*602+43A>G) n.376A>G n.1374+43A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.31269923T>G | CA1087452263 | HLA-C | c.1015+43A>C (n.1015+43A>C) c.*602+43A>C (n.*602+43A>C) n.376A>C n.1374+43A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31269924G>A | CA3710332 | HLA-C | c.1015+42C>T (n.1015+42C>T) c.*602+42C>T (n.*602+42C>T) n.375C>T n.1374+42C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31269924G>C | CA1087452267 | HLA-C | c.1015+42C>G (n.1015+42C>G) c.*602+42C>G (n.*602+42C>G) n.375C>G n.1374+42C>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31269924G= | CA1619078554 | HLA-C | c.1015+42C= (n.1015+42C=) c.*602+42C= (n.*602+42C=) n.375C= n.1374+42C= | |
| 6 | g.31269924G>T | CA1087452268 | HLA-C | c.1015+42C>A (n.1015+42C>A) c.*602+42C>A (n.*602+42C>A) n.375C>A n.1374+42C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31269926del | CA2578564475 | HLA-C | c.1015+42del (n.1015+42del) c.*602+42del (n.*602+42del) n.375del n.1374+42del | gnomAD v4 |
| 6 | g.31269925G>A | CA823861545 | HLA-C | c.1015+41C>T (n.1015+41C>T) c.*602+41C>T (n.*602+41C>T) n.374C>T n.1374+41C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.31269925G>C | CA1087452272 | HLA-C | c.1015+41C>G (n.1015+41C>G) c.*602+41C>G (n.*602+41C>G) n.374C>G n.1374+41C>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.31269925G= | CA1619078557 | HLA-C | c.1015+41C= (n.1015+41C=) c.*602+41C= (n.*602+41C=) n.374C= n.1374+41C= | |
| 6 | g.31269925G>T | CA2568462386 | HLA-C | c.1015+41C>A (n.1015+41C>A) c.*602+41C>A (n.*602+41C>A) n.374C>A n.1374+41C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31269926G>A | CA3710333 | HLA-C | c.1015+40C>T (n.1015+40C>T) c.*602+40C>T (n.*602+40C>T) n.373C>T n.1374+40C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31269926G>C | CA1087452276 | HLA-C | c.1015+40C>G (n.1015+40C>G) c.*602+40C>G (n.*602+40C>G) n.373C>G n.1374+40C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31269926G= | CA1619078558 | HLA-C | c.1015+40C= (n.1015+40C=) c.*602+40C= (n.*602+40C=) n.373C= n.1374+40C= |