WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.31269850del | CA2515008096 | HLA-C | c.1015+118del (n.1015+118del) c.*602+118del (n.*602+118del) n.451del n.1374+118del | |
| 6 | g.31269850G>A | CA823861477 | HLA-C | c.1015+116C>T (n.1015+116C>T) c.*602+116C>T (n.*602+116C>T) n.449C>T n.1374+116C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31269850G>C | CA2677950163 | HLA-C | c.1015+116C>G (n.1015+116C>G) c.*602+116C>G (n.*602+116C>G) n.449C>G n.1374+116C>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.31269850G= | CA1619078456 | HLA-C | c.1015+116C= (n.1015+116C=) c.*602+116C= (n.*602+116C=) n.449C= n.1374+116C= | |
| 6 | g.31269850G>T | CA2677950164 | HLA-C | c.1015+116C>A (n.1015+116C>A) c.*602+116C>A (n.*602+116C>A) n.449C>A n.1374+116C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.31269851A= | CA1619078457 | HLA-C | c.1015+115T= (n.1015+115T=) c.*602+115T= (n.*602+115T=) n.448T= n.1374+115T= | |
| 6 | g.31269851A>C | CA1087452000 | HLA-C | c.1015+115T>G (n.1015+115T>G) c.*602+115T>G (n.*602+115T>G) n.448T>G n.1374+115T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31269851A>G | CA1087452001 | HLA-C | c.1015+115T>C (n.1015+115T>C) c.*602+115T>C (n.*602+115T>C) n.448T>C n.1374+115T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31269851A>T | CA823861478 | HLA-C | c.1015+115T>A (n.1015+115T>A) c.*602+115T>A (n.*602+115T>A) n.448T>A n.1374+115T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31269852T>A | CA1087452002 | HLA-C | c.1015+114A>T (n.1015+114A>T) c.*602+114A>T (n.*602+114A>T) n.447A>T n.1374+114A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31269852T>C | CA1619078458 | HLA-C | c.1015+114A>G (n.1015+114A>G) c.*602+114A>G (n.*602+114A>G) n.447A>G n.1374+114A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.31269852T>G | CA1087452003 | HLA-C | c.1015+114A>C (n.1015+114A>C) c.*602+114A>C (n.*602+114A>C) n.447A>C n.1374+114A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31269852T= | CA1619078459 | HLA-C | c.1015+114A= (n.1015+114A=) c.*602+114A= (n.*602+114A=) n.447A= n.1374+114A= | |
| 6 | g.31269853G>A | CA136862403 | HLA-C | c.1015+113C>T (n.1015+113C>T) c.*602+113C>T (n.*602+113C>T) n.446C>T n.1374+113C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31269853G>C | CA2677950165 | HLA-C | c.1015+113C>G (n.1015+113C>G) c.*602+113C>G (n.*602+113C>G) n.446C>G n.1374+113C>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.31269853G= | CA1619078460 | HLA-C | c.1015+113C= (n.1015+113C=) c.*602+113C= (n.*602+113C=) n.446C= n.1374+113C= | |
| 6 | g.31269853G>T | CA1087452007 | HLA-C | c.1015+113C>A (n.1015+113C>A) c.*602+113C>A (n.*602+113C>A) n.446C>A n.1374+113C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31269854G>A | CA2677950166 | HLA-C | c.1015+112C>T (n.1015+112C>T) c.*602+112C>T (n.*602+112C>T) n.445C>T n.1374+112C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.31269854G>C | CA2677950167 | HLA-C | c.1015+112C>G (n.1015+112C>G) c.*602+112C>G (n.*602+112C>G) n.445C>G n.1374+112C>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.31269854G= | CA1619078462 | HLA-C | c.1015+112C= (n.1015+112C=) c.*602+112C= (n.*602+112C=) n.445C= n.1374+112C= | |
| 6 | g.31269854G>T | CA1619078463 | HLA-C | c.1015+112C>A (n.1015+112C>A) c.*602+112C>A (n.*602+112C>A) n.445C>A n.1374+112C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31269854_31269855delinsGC | CA1619078461 | HLA-C | c.1015+111_1015+112delinsGC (n.1015+111_1015+112delinsGC) c.*602+111_*602+112delinsGC (n.*602+111_*602+112delinsGC) n.444_445delinsGC n.1374+111_1374+112delinsGC | |
| 6 | g.31269855C>A | CA1087452009 | HLA-C | c.1015+111G>T (n.1015+111G>T) c.*602+111G>T (n.*602+111G>T) n.444G>T n.1374+111G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31269855C= | CA1619078465 | HLA-C | c.1015+111G= (n.1015+111G=) c.*602+111G= (n.*602+111G=) n.444G= n.1374+111G= | |
| 6 | g.31269855C>G | CA2677950168 | HLA-C | c.1015+111G>C (n.1015+111G>C) c.*602+111G>C (n.*602+111G>C) n.444G>C n.1374+111G>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.31269855C>T | CA1619078464 | HLA-C | c.1015+111G>A (n.1015+111G>A) c.*602+111G>A (n.*602+111G>A) n.444G>A n.1374+111G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.31269857del | CA823861479 | HLA-C | c.1015+111del (n.1015+111del) c.*602+111del (n.*602+111del) n.444del n.1374+111del | dbSNP |
| 6 | g.31269856C>A | CA1087452011 | HLA-C | c.1015+110G>T (n.1015+110G>T) c.*602+110G>T (n.*602+110G>T) n.443G>T n.1374+110G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31269856C>T | CA2677950169 | HLA-C | c.1015+110G>A (n.1015+110G>A) c.*602+110G>A (n.*602+110G>A) n.443G>A n.1374+110G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.31269857C>A | CA1087452014 | HLA-C | c.1015+109G>T (n.1015+109G>T) c.*602+109G>T (n.*602+109G>T) n.442G>T n.1374+109G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31269857C= | CA1619078467 | HLA-C | c.1015+109G= (n.1015+109G=) c.*602+109G= (n.*602+109G=) n.442G= n.1374+109G= | |
| 6 | g.31269857C>G | CA2677950170 | HLA-C | c.1015+109G>C (n.1015+109G>C) c.*602+109G>C (n.*602+109G>C) n.442G>C n.1374+109G>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.31269857C>T | CA1087452012 | HLA-C | c.1015+109G>A (n.1015+109G>A) c.*602+109G>A (n.*602+109G>A) n.442G>A n.1374+109G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31269858A= | CA1619078470 | HLA-C | c.1015+108T= (n.1015+108T=) c.*602+108T= (n.*602+108T=) n.441T= n.1374+108T= | |
| 6 | g.31269858A>C | CA823861483 | HLA-C | c.1015+108T>G (n.1015+108T>G) c.*602+108T>G (n.*602+108T>G) n.441T>G n.1374+108T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31269858A>G | CA2677950171 | HLA-C | c.1015+108T>C (n.1015+108T>C) c.*602+108T>C (n.*602+108T>C) n.441T>C n.1374+108T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.31269858A>T | CA2677950172 | HLA-C | c.1015+108T>A (n.1015+108T>A) c.*602+108T>A (n.*602+108T>A) n.441T>A n.1374+108T>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.31269859T>A | CA136862405 | HLA-C | c.1015+107A>T (n.1015+107A>T) c.*602+107A>T (n.*602+107A>T) n.440A>T n.1374+107A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31269859T>C | CA15452046 | HLA-C | c.1015+107A>G (n.1015+107A>G) c.*602+107A>G (n.*602+107A>G) n.440A>G n.1374+107A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31269859T>G | CA136862406 | HLA-C | c.1015+107A>C (n.1015+107A>C) c.*602+107A>C (n.*602+107A>C) n.440A>C n.1374+107A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31269859T= | CA1619078474 | HLA-C | c.1015+107A= (n.1015+107A=) c.*602+107A= (n.*602+107A=) n.440A= n.1374+107A= | |
| 6 | g.31269859_31269860insAA | CA1087452022 | HLA-C | c.1015+106_1015+107insTT (n.1015+106_1015+107insTT) c.*602+106_*602+107insTT (n.*602+106_*602+107insTT) n.439_440insTT n.1374+106_1374+107insTT | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31269860G>A | CA2677950173 | HLA-C | c.1015+106C>T (n.1015+106C>T) c.*602+106C>T (n.*602+106C>T) n.439C>T n.1374+106C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.31269860G>C | CA1619078481 | HLA-C | c.1015+106C>G (n.1015+106C>G) c.*602+106C>G (n.*602+106C>G) n.439C>G n.1374+106C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.31269860G= | CA1619078480 | HLA-C | c.1015+106C= (n.1015+106C=) c.*602+106C= (n.*602+106C=) n.439C= n.1374+106C= | |
| 6 | g.31269860G>T | CA1087452024 | HLA-C | c.1015+106C>A (n.1015+106C>A) c.*602+106C>A (n.*602+106C>A) n.439C>A n.1374+106C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31269860_31269861insAT | CA1619078484 | HLA-C | c.1015+105_1015+106insAT (n.1015+105_1015+106insAT) c.*602+105_*602+106insAT (n.*602+105_*602+106insAT) n.438_439insAT n.1374+105_1374+106insAT | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.31269861T>A | CA1087452025 | HLA-C | c.1015+105A>T (n.1015+105A>T) c.*602+105A>T (n.*602+105A>T) n.438A>T n.1374+105A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31269861T>C | CA2677950174 | HLA-C | c.1015+105A>G (n.1015+105A>G) c.*602+105A>G (n.*602+105A>G) n.438A>G n.1374+105A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.31269861T>G | CA1087452026 | HLA-C | c.1015+105A>C (n.1015+105A>C) c.*602+105A>C (n.*602+105A>C) n.438A>C n.1374+105A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |