WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.31269817G>A | CA1087451867 | HLA-C | c.1015+149C>T (n.1015+149C>T) c.*602+149C>T (n.*602+149C>T) n.482C>T n.1374+149C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31269817G>C | CA2677950125 | HLA-C | c.1015+149C>G (n.1015+149C>G) c.*602+149C>G (n.*602+149C>G) n.482C>G n.1374+149C>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.31269817G= | CA1619078433 | HLA-C | c.1015+149C= (n.1015+149C=) c.*602+149C= (n.*602+149C=) n.482C= n.1374+149C= | |
| 6 | g.31269817G>T | CA1087451869 | HLA-C | c.1015+149C>A (n.1015+149C>A) c.*602+149C>A (n.*602+149C>A) n.482C>A n.1374+149C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.31269818A>C | CA2677950126 | HLA-C | c.1015+148T>G (n.1015+148T>G) c.*602+148T>G (n.*602+148T>G) n.481T>G n.1374+148T>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.31269818A>G | CA1087451874 | HLA-C | c.1015+148T>C (n.1015+148T>C) c.*602+148T>C (n.*602+148T>C) n.481T>C n.1374+148T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31269818A>T | CA1087451875 | HLA-C | c.1015+148T>A (n.1015+148T>A) c.*602+148T>A (n.*602+148T>A) n.481T>A n.1374+148T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31269821_31269824dup | CA1619078434 | HLA-C | c.1015+145_1015+148dup (n.1015+145_1015+148dup) c.*602+145_*602+148dup (n.*602+145_*602+148dup) n.478_481dup n.1374+145_1374+148dup | dbSNP |
| 6 | g.31269819G>A | CA1619078437 | HLA-C | c.1015+147C>T (n.1015+147C>T) c.*602+147C>T (n.*602+147C>T) n.480C>T n.1374+147C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.31269819G>C | CA1087451876 | HLA-C | c.1015+147C>G (n.1015+147C>G) c.*602+147C>G (n.*602+147C>G) n.480C>G n.1374+147C>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31269819G= | CA1619078436 | HLA-C | c.1015+147C= (n.1015+147C=) c.*602+147C= (n.*602+147C=) n.480C= n.1374+147C= | |
| 6 | g.31269819G>T | CA2677950127 | HLA-C | c.1015+147C>A (n.1015+147C>A) c.*602+147C>A (n.*602+147C>A) n.480C>A n.1374+147C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.31269820T>A | CA1087451880 | HLA-C | c.1015+146A>T (n.1015+146A>T) c.*602+146A>T (n.*602+146A>T) n.479A>T n.1374+146A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31269820T>C | CA566336421 | HLA-C | c.1015+146A>G (n.1015+146A>G) c.*602+146A>G (n.*602+146A>G) n.479A>G n.1374+146A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31269820T>G | CA1087451882 | HLA-C | c.1015+146A>C (n.1015+146A>C) c.*602+146A>C (n.*602+146A>C) n.479A>C n.1374+146A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31269820T= | CA1619078438 | HLA-C | c.1015+146A= (n.1015+146A=) c.*602+146A= (n.*602+146A=) n.479A= n.1374+146A= | |
| 6 | g.31269820_31269822delinsTAA | CA1619078439 | HLA-C | c.1015+144_1015+146delinsTTA (n.1015+144_1015+146delinsTTA) c.*602+144_*602+146delinsTTA (n.*602+144_*602+146delinsTTA) n.477_479delinsTTA n.1374+144_1374+146delinsTTA | |
| 6 | g.31269821A>C | CA1087451884 | HLA-C | c.1015+145T>G (n.1015+145T>G) c.*602+145T>G (n.*602+145T>G) n.478T>G n.1374+145T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31269821A>G | CA1087451885 | HLA-C | c.1015+145T>C (n.1015+145T>C) c.*602+145T>C (n.*602+145T>C) n.478T>C n.1374+145T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31269821A>T | CA1087451886 | HLA-C | c.1015+145T>A (n.1015+145T>A) c.*602+145T>A (n.*602+145T>A) n.478T>A n.1374+145T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31269821_31269822del | CA1619078440 | HLA-C | c.1015+144_1015+145del (n.1015+144_1015+145del) c.*602+144_*602+145del (n.*602+144_*602+145del) n.477_478del n.1374+144_1374+145del | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.31269822del | CA2677950128 | HLA-C | c.1015+145del (n.1015+145del) c.*602+145del (n.*602+145del) n.478del n.1374+145del | gnomAD v4 |
| 6 | g.31269822A>C | CA1087451889 | HLA-C | c.1015+144T>G (n.1015+144T>G) c.*602+144T>G (n.*602+144T>G) n.477T>G n.1374+144T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31269822A>G | CA1087451890 | HLA-C | c.1015+144T>C (n.1015+144T>C) c.*602+144T>C (n.*602+144T>C) n.477T>C n.1374+144T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31269822A>T | CA1087451887 | HLA-C | c.1015+144T>A (n.1015+144T>A) c.*602+144T>A (n.*602+144T>A) n.477T>A n.1374+144T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31269823G>A | CA2677950129 | HLA-C | c.1015+143C>T (n.1015+143C>T) c.*602+143C>T (n.*602+143C>T) n.476C>T n.1374+143C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.31269823G>C | CA2677950130 | HLA-C | c.1015+143C>G (n.1015+143C>G) c.*602+143C>G (n.*602+143C>G) n.476C>G n.1374+143C>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.31269823G>T | CA1087451892 | HLA-C | c.1015+143C>A (n.1015+143C>A) c.*602+143C>A (n.*602+143C>A) n.476C>A n.1374+143C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31269824T>A | CA1087451895 | HLA-C | c.1015+142A>T (n.1015+142A>T) c.*602+142A>T (n.*602+142A>T) n.475A>T n.1374+142A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31269824T>C | CA1087451896 | HLA-C | c.1015+142A>G (n.1015+142A>G) c.*602+142A>G (n.*602+142A>G) n.475A>G n.1374+142A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31269824T>G | CA1087451897 | HLA-C | c.1015+142A>C (n.1015+142A>C) c.*602+142A>C (n.*602+142A>C) n.475A>C n.1374+142A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31269825G>A | CA1087451906 | HLA-C | c.1015+141C>T (n.1015+141C>T) c.*602+141C>T (n.*602+141C>T) n.474C>T n.1374+141C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31269825G>C | CA823861460 | HLA-C | c.1015+141C>G (n.1015+141C>G) c.*602+141C>G (n.*602+141C>G) n.474C>G n.1374+141C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.31269825G= | CA1619078441 | HLA-C | c.1015+141C= (n.1015+141C=) c.*602+141C= (n.*602+141C=) n.474C= n.1374+141C= | |
| 6 | g.31269825G>T | CA823861457 | HLA-C | c.1015+141C>A (n.1015+141C>A) c.*602+141C>A (n.*602+141C>A) n.474C>A n.1374+141C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31269826C>A | CA1087451909 | HLA-C | c.1015+140G>T (n.1015+140G>T) c.*602+140G>T (n.*602+140G>T) n.473G>T n.1374+140G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31269826C>T | CA2677950131 | HLA-C | c.1015+140G>A (n.1015+140G>A) c.*602+140G>A (n.*602+140G>A) n.473G>A n.1374+140G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.31269827T>A | CA2677950132 | HLA-C | c.1015+139A>T (n.1015+139A>T) c.*602+139A>T (n.*602+139A>T) n.472A>T n.1374+139A>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.31269827T>C | CA1087451911 | HLA-C | c.1015+139A>G (n.1015+139A>G) c.*602+139A>G (n.*602+139A>G) n.472A>G n.1374+139A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31269827T>G | CA2677950133 | HLA-C | c.1015+139A>C (n.1015+139A>C) c.*602+139A>C (n.*602+139A>C) n.472A>C n.1374+139A>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.31269828G>A | CA15424858 | HLA-C | c.1015+138C>T (n.1015+138C>T) c.*602+138C>T (n.*602+138C>T) n.471C>T n.1374+138C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31269828G>C | CA2677950134 | HLA-C | c.1015+138C>G (n.1015+138C>G) c.*602+138C>G (n.*602+138C>G) n.471C>G n.1374+138C>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.31269828G= | CA1619078442 | HLA-C | c.1015+138C= (n.1015+138C=) c.*602+138C= (n.*602+138C=) n.471C= n.1374+138C= | |
| 6 | g.31269828G>T | CA2677950135 | HLA-C | c.1015+138C>A (n.1015+138C>A) c.*602+138C>A (n.*602+138C>A) n.471C>A n.1374+138C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.31269829del | CA2566610916 | HLA-C | c.1015+138del (n.1015+138del) c.*602+138del (n.*602+138del) n.471del n.1374+138del | |
| 6 | g.31269829G>A | CA1087451916 | HLA-C | c.1015+137C>T (n.1015+137C>T) c.*602+137C>T (n.*602+137C>T) n.470C>T n.1374+137C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31269829G>C | CA2677950136 | HLA-C | c.1015+137C>G (n.1015+137C>G) c.*602+137C>G (n.*602+137C>G) n.470C>G n.1374+137C>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.31269829G= | CA1619078443 | HLA-C | c.1015+137C= (n.1015+137C=) c.*602+137C= (n.*602+137C=) n.470C= n.1374+137C= | |
| 6 | g.31269829G>T | CA823861468 | HLA-C | c.1015+137C>A (n.1015+137C>A) c.*602+137C>A (n.*602+137C>A) n.470C>A n.1374+137C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31269830C>A | CA1619078445 | HLA-C | c.1015+136G>T (n.1015+136G>T) c.*602+136G>T (n.*602+136G>T) n.469G>T n.1374+136G>T | dbSNP gnomAD v4 |