UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.31269798_31269800delinsTCA | CA1619078410 | HLA-C | c.1015+166_1015+168delinsTGA (n.1015+166_1015+168delinsTGA) c.*602+166_*602+168delinsTGA (n.*602+166_*602+168delinsTGA) n.499_501delinsTGA n.1374+166_1374+168delinsTGA | |
| 6 | g.31269801_31269802dup | CA2711119905 | HLA-C | c.1015+166_1015+167dup (n.1015+166_1015+167dup) c.*602+166_*602+167dup (n.*602+166_*602+167dup) n.499_500dup n.1374+166_1374+167dup | dbSNP |
| 6 | g.31269801_31269802del | CA136862334 | HLA-C | c.1015+166_1015+167del (n.1015+166_1015+167del) c.*602+166_*602+167del (n.*602+166_*602+167del) n.499_500del n.1374+166_1374+167del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 6 | g.31269800del | CA2677950103 | HLA-C | c.1015+166del (n.1015+166del) c.*602+166del (n.*602+166del) n.499del n.1374+166del | gnomAD v4 |
| 6 | g.31269800A= | CA1619078413 | HLA-C | c.1015+166T= (n.1015+166T=) c.*602+166T= (n.*602+166T=) n.499T= n.1374+166T= | |
| 6 | g.31269800A>C | CA1619078412 | HLA-C | c.1015+166T>G (n.1015+166T>G) c.*602+166T>G (n.*602+166T>G) n.499T>G n.1374+166T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.31269800A>G | CA2677950104 | HLA-C | c.1015+166T>C (n.1015+166T>C) c.*602+166T>C (n.*602+166T>C) n.499T>C n.1374+166T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.31269800A>T | CA823861444 | HLA-C | c.1015+166T>A (n.1015+166T>A) c.*602+166T>A (n.*602+166T>A) n.499T>A n.1374+166T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31269801del | CA2677950105 | HLA-C | c.1015+165del (n.1015+165del) c.*602+165del (n.*602+165del) n.498del n.1374+165del | gnomAD v4 |
| 6 | g.31269801C>A | CA2677950106 | HLA-C | c.1015+165G>T (n.1015+165G>T) c.*602+165G>T (n.*602+165G>T) n.498G>T n.1374+165G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.31269801C= | CA1619078415 | HLA-C | c.1015+165G= (n.1015+165G=) c.*602+165G= (n.*602+165G=) n.498G= n.1374+165G= | |
| 6 | g.31269801C>G | CA2677950107 | HLA-C | c.1015+165G>C (n.1015+165G>C) c.*602+165G>C (n.*602+165G>C) n.498G>C n.1374+165G>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.31269801C>T | CA823861447 | HLA-C | c.1015+165G>A (n.1015+165G>A) c.*602+165G>A (n.*602+165G>A) n.498G>A n.1374+165G>A | dbSNP |
| 6 | g.31269801_31269803delinsCAT | CA1619078414 | HLA-C | c.1015+163_1015+165delinsATG (n.1015+163_1015+165delinsATG) c.*602+163_*602+165delinsATG (n.*602+163_*602+165delinsATG) n.496_498delinsATG n.1374+163_1374+165delinsATG | |
| 6 | g.31269802del | CA2677950109 | HLA-C | c.1015+164del (n.1015+164del) c.*602+164del (n.*602+164del) n.497del n.1374+164del | gnomAD v4 |
| 6 | g.31269802A>C | CA1087451842 | HLA-C | c.1015+164T>G (n.1015+164T>G) c.*602+164T>G (n.*602+164T>G) n.497T>G n.1374+164T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31269802A>G | CA2677950108 | HLA-C | c.1015+164T>C (n.1015+164T>C) c.*602+164T>C (n.*602+164T>C) n.497T>C n.1374+164T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.31269802A>T | CA1087451844 | HLA-C | c.1015+164T>A (n.1015+164T>A) c.*602+164T>A (n.*602+164T>A) n.497T>A n.1374+164T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31269802_31269803del | CA1619078416 | HLA-C | c.1015+163_1015+164del (n.1015+163_1015+164del) c.*602+163_*602+164del (n.*602+163_*602+164del) n.496_497del n.1374+163_1374+164del | dbSNP |
| 6 | g.31269803del | CA2677950110 | HLA-C | c.1015+163del (n.1015+163del) c.*602+163del (n.*602+163del) n.496del n.1374+163del | gnomAD v4 |
| 6 | g.31269803T>G | CA1087451846 | HLA-C | c.1015+163A>C (n.1015+163A>C) c.*602+163A>C (n.*602+163A>C) n.496A>C n.1374+163A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31269804G>A | CA2677950111 | HLA-C | c.1015+162C>T (n.1015+162C>T) c.*602+162C>T (n.*602+162C>T) n.495C>T n.1374+162C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.31269804G>C | CA2677950112 | HLA-C | c.1015+162C>G (n.1015+162C>G) c.*602+162C>G (n.*602+162C>G) n.495C>G n.1374+162C>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.31269804G>T | CA2677950113 | HLA-C | c.1015+162C>A (n.1015+162C>A) c.*602+162C>A (n.*602+162C>A) n.495C>A n.1374+162C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.31269805T>A | CA1087451847 | HLA-C | c.1015+161A>T (n.1015+161A>T) c.*602+161A>T (n.*602+161A>T) n.494A>T n.1374+161A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31269805T>C | CA2770490912 | HLA-C | c.1015+161A>G (n.1015+161A>G) c.*602+161A>G (n.*602+161A>G) n.494A>G n.1374+161A>G | |
| 6 | g.31269805T>G | CA1087451848 | HLA-C | c.1015+161A>C (n.1015+161A>C) c.*602+161A>C (n.*602+161A>C) n.494A>C n.1374+161A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31269806G>A | CA2677950114 | HLA-C | c.1015+160C>T (n.1015+160C>T) c.*602+160C>T (n.*602+160C>T) n.493C>T n.1374+160C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.31269806G>C | CA2677950115 | HLA-C | c.1015+160C>G (n.1015+160C>G) c.*602+160C>G (n.*602+160C>G) n.493C>G n.1374+160C>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.31269806G>T | CA1087451849 | HLA-C | c.1015+160C>A (n.1015+160C>A) c.*602+160C>A (n.*602+160C>A) n.493C>A n.1374+160C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31269806_31269807delinsGC | CA1619078417 | HLA-C | c.1015+159_1015+160delinsGC (n.1015+159_1015+160delinsGC) c.*602+159_*602+160delinsGC (n.*602+159_*602+160delinsGC) n.492_493delinsGC n.1374+159_1374+160delinsGC | |
| 6 | g.31269806_31269808delinsGCT | CA1619078418 | HLA-C | c.1015+158_1015+160delinsAGC (n.1015+158_1015+160delinsAGC) c.*602+158_*602+160delinsAGC (n.*602+158_*602+160delinsAGC) n.491_493delinsAGC n.1374+158_1374+160delinsAGC | |
| 6 | g.31269806_31269807insAC | CA2770490913 | HLA-C | c.1015+159_1015+160insGT (n.1015+159_1015+160insGT) c.*602+159_*602+160insGT (n.*602+159_*602+160insGT) n.492_493insGT n.1374+159_1374+160insGT | |
| 6 | g.31269807del | CA136862342 | HLA-C | c.1015+159del (n.1015+159del) c.*602+159del (n.*602+159del) n.492del n.1374+159del | dbSNP |
| 6 | g.31269807C>A | CA1619078421 | HLA-C | c.1015+159G>T (n.1015+159G>T) c.*602+159G>T (n.*602+159G>T) n.492G>T n.1374+159G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.31269807C= | CA1619078420 | HLA-C | c.1015+159G= (n.1015+159G=) c.*602+159G= (n.*602+159G=) n.492G= n.1374+159G= | |
| 6 | g.31269807C>G | CA2677950116 | HLA-C | c.1015+159G>C (n.1015+159G>C) c.*602+159G>C (n.*602+159G>C) n.492G>C n.1374+159G>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.31269807C>T | CA1619078422 | HLA-C | c.1015+159G>A (n.1015+159G>A) c.*602+159G>A (n.*602+159G>A) n.492G>A n.1374+159G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.31269807_31269808del | CA136862356 | HLA-C | c.1015+158_1015+159del (n.1015+158_1015+159del) c.*602+158_*602+159del (n.*602+158_*602+159del) n.491_492del n.1374+158_1374+159del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31269807_31269808delinsCT | CA1619078419 | HLA-C | c.1015+158_1015+159delinsAG (n.1015+158_1015+159delinsAG) c.*602+158_*602+159delinsAG (n.*602+158_*602+159delinsAG) n.491_492delinsAG n.1374+158_1374+159delinsAG | |
| 6 | g.31269807_31269808dup | CA2711333171 | HLA-C | c.1015+158_1015+159dup (n.1015+158_1015+159dup) c.*602+158_*602+159dup (n.*602+158_*602+159dup) n.491_492dup n.1374+158_1374+159dup | dbSNP |
| 6 | g.31269808T>A | CA2677950117 | HLA-C | c.1015+158A>T (n.1015+158A>T) c.*602+158A>T (n.*602+158A>T) n.491A>T n.1374+158A>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.31269808T>C | CA1087451855 | HLA-C | c.1015+158A>G (n.1015+158A>G) c.*602+158A>G (n.*602+158A>G) n.491A>G n.1374+158A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31269808T>G | CA1087451857 | HLA-C | c.1015+158A>C (n.1015+158A>C) c.*602+158A>C (n.*602+158A>C) n.491A>C n.1374+158A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31269809del | CA136862371 | HLA-C | c.1015+158del (n.1015+158del) c.*602+158del (n.*602+158del) n.491del n.1374+158del | dbSNP |
| 6 | g.31269809T>A | CA2677950118 | HLA-C | c.1015+157A>T (n.1015+157A>T) c.*602+157A>T (n.*602+157A>T) n.490A>T n.1374+157A>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.31269809T>C | CA1619078424 | HLA-C | c.1015+157A>G (n.1015+157A>G) c.*602+157A>G (n.*602+157A>G) n.490A>G n.1374+157A>G | dbSNP |
| 6 | g.31269809T>G | CA136862383 | HLA-C | c.1015+157A>C (n.1015+157A>C) c.*602+157A>C (n.*602+157A>C) n.490A>C n.1374+157A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31269809T= | CA1619078423 | HLA-C | c.1015+157A= (n.1015+157A=) c.*602+157A= (n.*602+157A=) n.490A= n.1374+157A= | |
| 6 | g.31269810C>A | CA2677950119 | HLA-C | c.1015+156G>T (n.1015+156G>T) c.*602+156G>T (n.*602+156G>T) n.489G>T n.1374+156G>T | gnomAD v4 |