Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.31269498G>A | CA3710306 | HLA-C | c.1043C>T (p.Ala348Val) c.*630C>T (n.*630C>T) c.1061C>T (p.Ala354Val) n.169C>T n.801C>T n.1402C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31269498G>C | CA363319419 | HLA-C | c.1043C>G (p.Ala348Gly) c.*630C>G (n.*630C>G) c.1061C>G (p.Ala354Gly) n.169C>G n.801C>G n.1402C>G | gnomAD v4 |
6 | g.31269498G= | CA1619078000 | HLA-C | c.1043C= (p.Ala348=) c.*630C= (n.*630C=) c.1061C= (p.Ala354=) n.169C= n.801C= n.1402C= | |
6 | g.31269498G>T | CA363319420 | HLA-C | c.1043C>A (p.Ala348Asp) c.*630C>A (n.*630C>A) c.1061C>A (p.Ala354Asp) n.169C>A n.801C>A n.1402C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31269499C>A | CA363319421 | HLA-C | c.1042G>T (p.Ala348Ser) c.*629G>T (n.*629G>T) c.1060G>T (p.Ala354Ser) n.168G>T n.800G>T n.1401G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31269499C= | CA1619078005 | HLA-C | c.1042G= (p.Ala348=) c.*629G= (n.*629G=) c.1060G= (p.Ala354=) n.168G= n.800G= n.1401G= | |
6 | g.31269499C>G | CA363319422 | HLA-C | c.1042G>C (p.Ala348Pro) c.*629G>C (n.*629G>C) c.1060G>C (p.Ala354Pro) n.168G>C n.800G>C n.1401G>C | gnomAD v4 |
6 | g.31269499C>T | CA363319423 | HLA-C | c.1042G>A (p.Ala348Thr) c.*629G>A (n.*629G>A) c.1060G>A (p.Ala354Thr) n.168G>A n.800G>A n.1401G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
6 | g.31269500C>A | CA363319424 | HLA-C | c.1041G>T (p.Gln347His) c.*628G>T (n.*628G>T) c.1059G>T (p.Gln353His) n.167G>T n.799G>T n.1400G>T | gnomAD v4 |
6 | g.31269500C>G | CA363319425 | HLA-C | c.1041G>C (p.Gln347His) c.*628G>C (n.*628G>C) c.1059G>C (p.Gln353His) n.167G>C n.799G>C n.1400G>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31269500C>T | CA449609723 | HLA-C | c.1041G>A (p.Gln347=) c.*628G>A (n.*628G>A) c.1059G>A (p.Gln353=) n.167G>A n.799G>A n.1400G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31269500_31269501insA | CA2711332856 | HLA-C | c.1040_1041insT (p.Gln347HisfsTer12) c.*627_*628insT (n.*627_*628insT) c.1058_1059insT (p.Gln353HisfsTer12) n.166_167insT n.798_799insT n.1399_1400insT | dbSNP |
6 | g.31269501T>A | CA363319426 | HLA-C | c.1040A>T (p.Gln347Leu) c.*627A>T (n.*627A>T) c.1058A>T (p.Gln353Leu) n.166A>T n.798A>T n.1399A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31269501T>C | CA363319428 | HLA-C | c.1040A>G (p.Gln347Arg) c.*627A>G (n.*627A>G) c.1058A>G (p.Gln353Arg) n.166A>G n.798A>G n.1399A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31269501T>G | CA363319427 | HLA-C | c.1040A>C (p.Gln347Pro) c.*627A>C (n.*627A>C) c.1058A>C (p.Gln353Pro) n.166A>C n.798A>C n.1399A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31269501T= | CA1619078008 | HLA-C | c.1040A= (p.Gln347=) c.*627A= (n.*627A=) c.1058A= (p.Gln353=) n.166A= n.798A= n.1399A= | |
6 | g.31269502del | CA2677949787 | HLA-C | c.1039del (p.Gln347ArgfsTer?) c.*626del (n.*626del) c.1057del (p.Gln353ArgfsTer?) n.165del n.797del n.1398del | gnomAD v4 |
6 | g.31269502G>A | CA363319429 | HLA-C | c.1039C>T (p.Gln347Ter) c.*626C>T (n.*626C>T) c.1057C>T (p.Gln353Ter) n.165C>T n.797C>T n.1398C>T | gnomAD v4 |
6 | g.31269502G>C | CA363319430 | HLA-C | c.1039C>G (p.Gln347Glu) c.*626C>G (n.*626C>G) c.1057C>G (p.Gln353Glu) n.165C>G n.797C>G n.1398C>G | gnomAD v4 |
6 | g.31269502G>T | CA363319431 | HLA-C | c.1039C>A (p.Gln347Lys) c.*626C>A (n.*626C>A) c.1057C>A (p.Gln353Lys) n.165C>A n.797C>A n.1398C>A | gnomAD v4 |
6 | g.31269505_31269506del | CA2677949788 | HLA-C | c.1038_1039del (p.Gln347GlyfsTer11) c.*625_*626del (n.*625_*626del) c.1056_1057del (p.Gln353GlyfsTer11) n.164_165del n.796_797del n.1397_1398del | gnomAD v4 |
6 | g.31269503A>C | CA449609733 | HLA-C | c.1038T>G (p.Ser346=) c.*625T>G (n.*625T>G) c.1056T>G (p.Ser352=) n.164T>G n.796T>G n.1397T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31269503A>G | CA449609737 | HLA-C | c.1038T>C (p.Ser346=) c.*625T>C (n.*625T>C) c.1056T>C (p.Ser352=) n.164T>C n.796T>C n.1397T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31269503A>T | CA449609735 | HLA-C | c.1038T>A (p.Ser346=) c.*625T>A (n.*625T>A) c.1056T>A (p.Ser352=) n.164T>A n.796T>A n.1397T>A | gnomAD v4 |
6 | g.31269504G>A | CA363319432 | HLA-C | c.1037C>T (p.Ser346Phe) c.*624C>T (n.*624C>T) c.1055C>T (p.Ser352Phe) n.163C>T n.795C>T n.1396C>T | gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.31269504G>C | CA363319433 | HLA-C | c.1037C>G (p.Ser346Cys) c.*624C>G (n.*624C>G) c.1055C>G (p.Ser352Cys) n.163C>G n.795C>G n.1396C>G | gnomAD v4 |
6 | g.31269504G>T | CA363319434 | HLA-C | c.1037C>A (p.Ser346Tyr) c.*624C>A (n.*624C>A) c.1055C>A (p.Ser352Tyr) n.163C>A n.795C>A n.1396C>A | gnomAD v4 |
6 | g.31269504_31269506del | CA2711332861 | HLA-C | c.1035_1037del (p.Ser346del) c.*622_*624del (n.*622_*624del) c.1053_1055del (p.Ser352del) n.161_163del n.793_795del n.1394_1396del | dbSNP |
6 | g.31269505A>C | CA363319435 | HLA-C | c.1036T>G (p.Ser346Ala) c.*623T>G (n.*623T>G) c.1054T>G (p.Ser352Ala) n.162T>G n.794T>G n.1395T>G | gnomAD v4 |
6 | g.31269505A>G | CA363319436 | HLA-C | c.1036T>C (p.Ser346Pro) c.*623T>C (n.*623T>C) c.1054T>C (p.Ser352Pro) n.162T>C n.794T>C n.1395T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31269505A>T | CA363319437 | HLA-C | c.1036T>A (p.Ser346Thr) c.*623T>A (n.*623T>A) c.1054T>A (p.Ser352Thr) n.162T>A n.794T>A n.1395T>A | gnomAD v4 |
6 | g.31269506G>A | CA3710307 | HLA-C | c.1035C>T (p.Cys345=) c.*622C>T (n.*622C>T) c.1053C>T (p.Cys351=) n.161C>T n.793C>T n.1394C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.31269506G>C | CA363319438 | HLA-C | c.1035C>G (p.Cys345Trp) c.*622C>G (n.*622C>G) c.1053C>G (p.Cys351Trp) n.161C>G n.793C>G n.1394C>G | gnomAD v4 |
6 | g.31269506G= | CA1619078012 | HLA-C | c.1035C= (p.Cys345=) c.*622C= (n.*622C=) c.1053C= (p.Cys351=) n.161C= n.793C= n.1394C= | |
6 | g.31269506G>T | CA363319439 | HLA-C | c.1035C>A (p.Cys345Ter) c.*622C>A (n.*622C>A) c.1053C>A (p.Cys351Ter) n.161C>A n.793C>A n.1394C>A | gnomAD v4 |
6 | g.31269507del | CA2677949789 | HLA-C | c.1034del (p.Cys345SerfsTer?) c.*621del (n.*621del) c.1052del (p.Cys351SerfsTer?) n.160del n.792del n.1393del | gnomAD v4 |
6 | g.31269507C>A | CA363319441 | HLA-C | c.1034G>T (p.Cys345Phe) c.*621G>T (n.*621G>T) c.1052G>T (p.Cys351Phe) n.160G>T n.792G>T n.1393G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31269507C= | CA1619078015 | HLA-C | c.1034G= (p.Cys345=) c.*621G= (n.*621G=) c.1052G= (p.Cys351=) n.160G= n.792G= n.1393G= | |
6 | g.31269507C>G | CA363319440 | HLA-C | c.1034G>C (p.Cys345Ser) c.*621G>C (n.*621G>C) c.1052G>C (p.Cys351Ser) n.160G>C n.792G>C n.1393G>C | gnomAD v4 |
6 | g.31269507C>T | CA3710308 | HLA-C | c.1034G>A (p.Cys345Tyr) c.*621G>A (n.*621G>A) c.1052G>A (p.Cys351Tyr) n.160G>A n.792G>A n.1393G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31269508A>C | CA363319442 | HLA-C | c.1033T>G (p.Cys345Gly) c.*620T>G (n.*620T>G) c.1051T>G (p.Cys351Gly) n.159T>G n.791T>G n.1392T>G | gnomAD v4 |
6 | g.31269508A>G | CA363319443 | HLA-C | c.1033T>C (p.Cys345Arg) c.*620T>C (n.*620T>C) c.1051T>C (p.Cys351Arg) n.159T>C n.791T>C n.1392T>C | gnomAD v4 |
6 | g.31269508A>T | CA363319444 | HLA-C | c.1033T>A (p.Cys345Ser) c.*620T>A (n.*620T>A) c.1051T>A (p.Cys351Ser) n.159T>A n.791T>A n.1392T>A | gnomAD v4 |
6 | g.31269509G>A | CA136862145 | HLA-C | c.1032C>T (p.Ser344=) c.*619C>T (n.*619C>T) c.1050C>T (p.Ser350=) n.158C>T n.790C>T n.1391C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.31269509G>C | CA363319445 | HLA-C | c.1032C>G (p.Ser344Arg) c.*619C>G (n.*619C>G) c.1050C>G (p.Ser350Arg) n.158C>G n.790C>G n.1391C>G | gnomAD v4 |
6 | g.31269509G= | CA1619078020 | HLA-C | c.1032C= (p.Ser344=) c.*619C= (n.*619C=) c.1050C= (p.Ser350=) n.158C= n.790C= n.1391C= | |
6 | g.31269509G>T | CA363319446 | HLA-C | c.1032C>A (p.Ser344Arg) c.*619C>A (n.*619C>A) c.1050C>A (p.Ser350Arg) n.158C>A n.790C>A n.1391C>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.31269510C>A | CA363319447 | HLA-C | c.1031G>T (p.Ser344Ile) c.*618G>T (n.*618G>T) c.1049G>T (p.Ser350Ile) n.157G>T n.789G>T n.1390G>T | gnomAD v4 |
6 | g.31269510C>G | CA363319448 | HLA-C | c.1031G>C (p.Ser344Thr) c.*618G>C (n.*618G>C) c.1049G>C (p.Ser350Thr) n.157G>C n.789G>C n.1390G>C | gnomAD v4 |
6 | g.31269510C>T | CA363319449 | HLA-C | c.1031G>A (p.Ser344Asn) c.*618G>A (n.*618G>A) c.1049G>A (p.Ser350Asn) n.157G>A n.789G>A n.1390G>A | gnomAD v4 |