UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.31269494del | CA2677949785 | HLA-C | c.1047del (p.Cys350AlafsTer?) c.*634del (n.*634del) c.1065del (p.Cys356AlafsTer?) n.173del n.805del n.1406del | gnomAD v4 |
| 6 | g.31269494C>A | CA449609694 | HLA-C | c.1047G>T (p.Ala349=) c.*634G>T (n.*634G>T) c.1065G>T (p.Ala355=) n.173G>T n.805G>T n.1406G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.31269494C= | CA1619077989 | HLA-C | c.1047G= (p.Ala349=) c.*634G= (n.*634G=) c.1065G= (p.Ala355=) n.173G= n.805G= n.1406G= | |
| 6 | g.31269494C>G | CA449609697 | HLA-C | c.1047G>C (p.Ala349=) c.*634G>C (n.*634G>C) c.1065G>C (p.Ala355=) n.173G>C n.805G>C n.1406G>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31269494C>T | CA136862123 | HLA-C | c.1047G>A (p.Ala349=) c.*634G>A (n.*634G>A) c.1065G>A (p.Ala355=) n.173G>A n.805G>A n.1406G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31269495_31269496del | CA2677949786 | HLA-C | c.1046_1047del (p.Ala349ValfsTer9) c.*633_*634del (n.*633_*634del) c.1064_1065del (p.Ala355ValfsTer9) n.172_173del n.804_805del n.1405_1406del | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.31269495G>A | CA3710305 | HLA-C | c.1046C>T (p.Ala349Val) c.*633C>T (n.*633C>T) c.1064C>T (p.Ala355Val) n.172C>T n.804C>T n.1405C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31269495G>C | CA3710304 | HLA-C | c.1046C>G (p.Ala349Gly) c.*633C>G (n.*633C>G) c.1064C>G (p.Ala355Gly) n.172C>G n.804C>G n.1405C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31269495G= | CA1619077993 | HLA-C | c.1046C= (p.Ala349=) c.*633C= (n.*633C=) c.1064C= (p.Ala355=) n.172C= n.804C= n.1405C= | |
| 6 | g.31269495G>T | CA136862135 | HLA-C | c.1046C>A (p.Ala349Glu) c.*633C>A (n.*633C>A) c.1064C>A (p.Ala355Glu) n.172C>A n.804C>A n.1405C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31269496C>A | CA363319416 | HLA-C | c.1045G>T (p.Ala349Ser) c.*632G>T (n.*632G>T) c.1063G>T (p.Ala355Ser) n.171G>T n.803G>T n.1404G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31269496C>G | CA363319417 | HLA-C | c.1045G>C (p.Ala349Pro) c.*632G>C (n.*632G>C) c.1063G>C (p.Ala355Pro) n.171G>C n.803G>C n.1404G>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.31269496C>T | CA363319418 | HLA-C | c.1045G>A (p.Ala349Thr) c.*632G>A (n.*632G>A) c.1063G>A (p.Ala355Thr) n.171G>A n.803G>A n.1404G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.31269497A= | CA1619077997 | HLA-C | c.1044T= (p.Ala348=) c.*631T= (n.*631T=) c.1062T= (p.Ala354=) n.170T= n.802T= n.1403T= | |
| 6 | g.31269497A>C | CA449609710 | HLA-C | c.1044T>G (p.Ala348=) c.*631T>G (n.*631T>G) c.1062T>G (p.Ala354=) n.170T>G n.802T>G n.1403T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31269497A>G | CA136862139 | HLA-C | c.1044T>C (p.Ala348=) c.*631T>C (n.*631T>C) c.1062T>C (p.Ala354=) n.170T>C n.802T>C n.1403T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.31269497A>T | CA449609713 | HLA-C | c.1044T>A (p.Ala348=) c.*631T>A (n.*631T>A) c.1062T>A (p.Ala354=) n.170T>A n.802T>A n.1403T>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.31269498G>A | CA3710306 | HLA-C | c.1043C>T (p.Ala348Val) c.*630C>T (n.*630C>T) c.1061C>T (p.Ala354Val) n.169C>T n.801C>T n.1402C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31269498G>C | CA363319419 | HLA-C | c.1043C>G (p.Ala348Gly) c.*630C>G (n.*630C>G) c.1061C>G (p.Ala354Gly) n.169C>G n.801C>G n.1402C>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.31269498G= | CA1619078000 | HLA-C | c.1043C= (p.Ala348=) c.*630C= (n.*630C=) c.1061C= (p.Ala354=) n.169C= n.801C= n.1402C= | |
| 6 | g.31269498G>T | CA363319420 | HLA-C | c.1043C>A (p.Ala348Asp) c.*630C>A (n.*630C>A) c.1061C>A (p.Ala354Asp) n.169C>A n.801C>A n.1402C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31269499C>A | CA363319421 | HLA-C | c.1042G>T (p.Ala348Ser) c.*629G>T (n.*629G>T) c.1060G>T (p.Ala354Ser) n.168G>T n.800G>T n.1401G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31269499C= | CA1619078005 | HLA-C | c.1042G= (p.Ala348=) c.*629G= (n.*629G=) c.1060G= (p.Ala354=) n.168G= n.800G= n.1401G= | |
| 6 | g.31269499C>G | CA363319422 | HLA-C | c.1042G>C (p.Ala348Pro) c.*629G>C (n.*629G>C) c.1060G>C (p.Ala354Pro) n.168G>C n.800G>C n.1401G>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.31269499C>T | CA363319423 | HLA-C | c.1042G>A (p.Ala348Thr) c.*629G>A (n.*629G>A) c.1060G>A (p.Ala354Thr) n.168G>A n.800G>A n.1401G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 6 | g.31269500C>A | CA363319424 | HLA-C | c.1041G>T (p.Gln347His) c.*628G>T (n.*628G>T) c.1059G>T (p.Gln353His) n.167G>T n.799G>T n.1400G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.31269500C>G | CA363319425 | HLA-C | c.1041G>C (p.Gln347His) c.*628G>C (n.*628G>C) c.1059G>C (p.Gln353His) n.167G>C n.799G>C n.1400G>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31269500C>T | CA449609723 | HLA-C | c.1041G>A (p.Gln347=) c.*628G>A (n.*628G>A) c.1059G>A (p.Gln353=) n.167G>A n.799G>A n.1400G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31269500_31269501insA | CA2711332856 | HLA-C | c.1040_1041insT (p.Gln347HisfsTer12) c.*627_*628insT (n.*627_*628insT) c.1058_1059insT (p.Gln353HisfsTer12) n.166_167insT n.798_799insT n.1399_1400insT | dbSNP |
| 6 | g.31269501T>A | CA363319426 | HLA-C | c.1040A>T (p.Gln347Leu) c.*627A>T (n.*627A>T) c.1058A>T (p.Gln353Leu) n.166A>T n.798A>T n.1399A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31269501T>C | CA363319428 | HLA-C | c.1040A>G (p.Gln347Arg) c.*627A>G (n.*627A>G) c.1058A>G (p.Gln353Arg) n.166A>G n.798A>G n.1399A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31269501T>G | CA363319427 | HLA-C | c.1040A>C (p.Gln347Pro) c.*627A>C (n.*627A>C) c.1058A>C (p.Gln353Pro) n.166A>C n.798A>C n.1399A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31269501T= | CA1619078008 | HLA-C | c.1040A= (p.Gln347=) c.*627A= (n.*627A=) c.1058A= (p.Gln353=) n.166A= n.798A= n.1399A= | |
| 6 | g.31269502del | CA2677949787 | HLA-C | c.1039del (p.Gln347ArgfsTer?) c.*626del (n.*626del) c.1057del (p.Gln353ArgfsTer?) n.165del n.797del n.1398del | gnomAD v4 |
| 6 | g.31269502G>A | CA363319429 | HLA-C | c.1039C>T (p.Gln347Ter) c.*626C>T (n.*626C>T) c.1057C>T (p.Gln353Ter) n.165C>T n.797C>T n.1398C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.31269502G>C | CA363319430 | HLA-C | c.1039C>G (p.Gln347Glu) c.*626C>G (n.*626C>G) c.1057C>G (p.Gln353Glu) n.165C>G n.797C>G n.1398C>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.31269502G>T | CA363319431 | HLA-C | c.1039C>A (p.Gln347Lys) c.*626C>A (n.*626C>A) c.1057C>A (p.Gln353Lys) n.165C>A n.797C>A n.1398C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.31269505_31269506del | CA2677949788 | HLA-C | c.1038_1039del (p.Gln347GlyfsTer11) c.*625_*626del (n.*625_*626del) c.1056_1057del (p.Gln353GlyfsTer11) n.164_165del n.796_797del n.1397_1398del | gnomAD v4 |
| 6 | g.31269503A>C | CA449609733 | HLA-C | c.1038T>G (p.Ser346=) c.*625T>G (n.*625T>G) c.1056T>G (p.Ser352=) n.164T>G n.796T>G n.1397T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31269503A>G | CA449609737 | HLA-C | c.1038T>C (p.Ser346=) c.*625T>C (n.*625T>C) c.1056T>C (p.Ser352=) n.164T>C n.796T>C n.1397T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31269503A>T | CA449609735 | HLA-C | c.1038T>A (p.Ser346=) c.*625T>A (n.*625T>A) c.1056T>A (p.Ser352=) n.164T>A n.796T>A n.1397T>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.31269504G>A | CA363319432 | HLA-C | c.1037C>T (p.Ser346Phe) c.*624C>T (n.*624C>T) c.1055C>T (p.Ser352Phe) n.163C>T n.795C>T n.1396C>T | gnomAD v4 COSMIC |
| 6 | g.31269504G>C | CA363319433 | HLA-C | c.1037C>G (p.Ser346Cys) c.*624C>G (n.*624C>G) c.1055C>G (p.Ser352Cys) n.163C>G n.795C>G n.1396C>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.31269504G>T | CA363319434 | HLA-C | c.1037C>A (p.Ser346Tyr) c.*624C>A (n.*624C>A) c.1055C>A (p.Ser352Tyr) n.163C>A n.795C>A n.1396C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.31269504_31269506del | CA2711332861 | HLA-C | c.1035_1037del (p.Ser346del) c.*622_*624del (n.*622_*624del) c.1053_1055del (p.Ser352del) n.161_163del n.793_795del n.1394_1396del | dbSNP |
| 6 | g.31269505A>C | CA363319435 | HLA-C | c.1036T>G (p.Ser346Ala) c.*623T>G (n.*623T>G) c.1054T>G (p.Ser352Ala) n.162T>G n.794T>G n.1395T>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.31269505A>G | CA363319436 | HLA-C | c.1036T>C (p.Ser346Pro) c.*623T>C (n.*623T>C) c.1054T>C (p.Ser352Pro) n.162T>C n.794T>C n.1395T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31269505A>T | CA363319437 | HLA-C | c.1036T>A (p.Ser346Thr) c.*623T>A (n.*623T>A) c.1054T>A (p.Ser352Thr) n.162T>A n.794T>A n.1395T>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.31269506G>A | CA3710307 | HLA-C | c.1035C>T (p.Cys345=) c.*622C>T (n.*622C>T) c.1053C>T (p.Cys351=) n.161C>T n.793C>T n.1394C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31269506G>C | CA363319438 | HLA-C | c.1035C>G (p.Cys345Trp) c.*622C>G (n.*622C>G) c.1053C>G (p.Cys351Trp) n.161C>G n.793C>G n.1394C>G | gnomAD v4 |