Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.31269386_31269492del | CA2677949660 | HLA-C | c.1048+2_1049del c.*635+2_*636del c.1066+2_1067del n.176_282del n.806+2_807del n.1407+2_1408del | gnomAD v4 |
6 | g.31269389_31269492del | CA2677949663 | HLA-C | c.1048+1_1049-4del (n.1048+1_1049-4del) c.*635+1_*636-4del (n.*635+1_*636-4del) c.1066+1_1067-4del (n.1066+1_1067-4del) n.175_278del n.806+1_807-4del n.1407+1_1408-4del | gnomAD v4 |
6 | g.31269477_31269483del | CA2677949769 | HLA-C | c.1048+14_1048+20del (n.1048+14_1048+20del) c.*635+14_*635+20del (n.*635+14_*635+20del) c.1066+14_1066+20del (n.1066+14_1066+20del) n.188_194del n.806+14_806+20del n.1407+14_1407+20del | gnomAD v4 |
6 | g.31269474_31269483del | CA2711332605 | HLA-C | c.1048+11_1048+20del (n.1048+11_1048+20del) c.*635+11_*635+20del (n.*635+11_*635+20del) c.1066+11_1066+20del (n.1066+11_1066+20del) n.185_194del n.806+11_806+20del n.1407+11_1407+20del | dbSNP |
6 | g.31269481_31269483del | CA2677949773 | HLA-C | c.1048+15_1048+17del (n.1048+15_1048+17del) c.*635+15_*635+17del (n.*635+15_*635+17del) c.1066+15_1066+17del (n.1066+15_1066+17del) n.189_191del n.806+15_806+17del n.1407+15_1407+17del | gnomAD v4 |
6 | g.31269478_31269480delinsACT | CA136862054 | HLA-C | c.1048+13_1048+15delinsAGT (n.1048+13_1048+15delinsAGT) c.*635+13_*635+15delinsAGT (n.*635+13_*635+15delinsAGT) c.1066+13_1066+15delinsAGT (n.1066+13_1066+15delinsAGT) n.187_189delinsAGT n.806+13_806+15delinsAGT n.1407+13_1407+15delinsAGT | dbSNP |
6 | g.31269478_31269480delinsGCC | CA1619077944 | HLA-C | c.1048+13_1048+15delinsGGC (n.1048+13_1048+15delinsGGC) c.*635+13_*635+15delinsGGC (n.*635+13_*635+15delinsGGC) c.1066+13_1066+15delinsGGC (n.1066+13_1066+15delinsGGC) n.187_189delinsGGC n.806+13_806+15delinsGGC n.1407+13_1407+15delinsGGC | |
6 | g.31269480C>A | CA1087450667 | HLA-C | c.1048+13G>T (n.1048+13G>T) c.*635+13G>T (n.*635+13G>T) c.1066+13G>T (n.1066+13G>T) n.187G>T n.806+13G>T n.1407+13G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31269480C= | CA1619077949 | HLA-C | c.1048+13G= (n.1048+13G=) c.*635+13G= (n.*635+13G=) c.1066+13G= (n.1066+13G=) n.187G= n.806+13G= n.1407+13G= | |
6 | g.31269480C>G | CA1087450669 | HLA-C | c.1048+13G>C (n.1048+13G>C) c.*635+13G>C (n.*635+13G>C) c.1066+13G>C (n.1066+13G>C) n.187G>C n.806+13G>C n.1407+13G>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31269480C>T | CA3710299 | HLA-C | c.1048+13G>A (n.1048+13G>A) c.*635+13G>A (n.*635+13G>A) c.1066+13G>A (n.1066+13G>A) n.187G>A n.806+13G>A n.1407+13G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31269481_31269482del | CA2677949777 | HLA-C | c.1048+12_1048+13del (n.1048+12_1048+13del) c.*635+12_*635+13del (n.*635+12_*635+13del) c.1066+12_1066+13del (n.1066+12_1066+13del) n.186_187del n.806+12_806+13del n.1407+12_1407+13del | gnomAD v4 |
6 | g.31269481del | CA2677949778 | HLA-C | c.1048+12del (n.1048+12del) c.*635+12del (n.*635+12del) c.1066+12del (n.1066+12del) n.186del n.806+12del n.1407+12del | gnomAD v4 |
6 | g.31269481G>A | CA3710301 | HLA-C | c.1048+12C>T (n.1048+12C>T) c.*635+12C>T (n.*635+12C>T) c.1066+12C>T (n.1066+12C>T) n.186C>T n.806+12C>T n.1407+12C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31269481G>C | CA3710300 | HLA-C | c.1048+12C>G (n.1048+12C>G) c.*635+12C>G (n.*635+12C>G) c.1066+12C>G (n.1066+12C>G) n.186C>G n.806+12C>G n.1407+12C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31269481G= | CA1619077952 | HLA-C | c.1048+12C= (n.1048+12C=) c.*635+12C= (n.*635+12C=) c.1066+12C= (n.1066+12C=) n.186C= n.806+12C= n.1407+12C= | |
6 | g.31269481G>T | CA1087450691 | HLA-C | c.1048+12C>A (n.1048+12C>A) c.*635+12C>A (n.*635+12C>A) c.1066+12C>A (n.1066+12C>A) n.186C>A n.806+12C>A n.1407+12C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31269481dup | CA2677949779 | HLA-C | c.1048+12dup (n.1048+12dup) c.*635+12dup (n.*635+12dup) c.1066+12dup (n.1066+12dup) n.186dup n.806+12dup n.1407+12dup | gnomAD v4 |
6 | g.31269482C>A | CA1087450695 | HLA-C | c.1048+11G>T (n.1048+11G>T) c.*635+11G>T (n.*635+11G>T) c.1066+11G>T (n.1066+11G>T) n.185G>T n.806+11G>T n.1407+11G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31269482C= | CA1619077960 | HLA-C | c.1048+11G= (n.1048+11G=) c.*635+11G= (n.*635+11G=) c.1066+11G= (n.1066+11G=) n.185G= n.806+11G= n.1407+11G= | |
6 | g.31269482C>G | CA136862065 | HLA-C | c.1048+11G>C (n.1048+11G>C) c.*635+11G>C (n.*635+11G>C) c.1066+11G>C (n.1066+11G>C) n.185G>C n.806+11G>C n.1407+11G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31269482C>T | CA1087450698 | HLA-C | c.1048+11G>A (n.1048+11G>A) c.*635+11G>A (n.*635+11G>A) c.1066+11G>A (n.1066+11G>A) n.185G>A n.806+11G>A n.1407+11G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31269482_31269483insTCCCTTGTCCCGCTTCCTTGCCCTTCTCTGCTCTCTCAAATCCTCATCAGTCATCATCAATCACCCCCCTCTCTCATCTCTCCCCTGACCCCTCACCTACCCTCTGCAC | CA2517232800 | HLA-C | c.1048+11_1048+12insTGCAGAGGGTAGGTGAGGGGTCAGGGGAGAGATGAGAGAGGGGGGTGATTGATGATGACTGATGAGGATTTGAGAGAGCAGAGAAGGGCAAGGAAGCGGGACAAGGGAG (n.1048+11_1048+12insTGCAGAGGGTAGGTGAGGGGTCAGGGGAGAGATGAGAGAGGGGGGTGATTGATGATGACTGATGAGGATTTGAGAGAGCAGAGAAGGGCAAGGAAGCGGGACAAGGGAG) c.*635+11_*635+12insTGCAGAGGGTAGGTGAGGGGTCAGGGGAGAGATGAGAGAGGGGGGTGATTGATGATGACTGATGAGGATTTGAGAGAGCAGAGAAGGGCAAGGAAGCGGGACAAGGGAG (n.*635+11_*635+12insTGCAGAGGGTAGGTGAGGGGTCAGGGGAGAGATGAGAGAGGGGGGTGATTGATGATGACTGATGAGGATTTGAGAGAGCAGAGAAGGGCAAGGAAGCGGGACAAGGGAG) c.1066+11_1066+12insTGCAGAGGGTAGGTGAGGGGTCAGGGGAGAGATGAGAGAGGGGGGTGATTGATGATGACTGATGAGGATTTGAGAGAGCAGAGAAGGGCAAGGAAGCGGGACAAGGGAG (n.1066+11_1066+12insTGCAGAGGGTAGGTGAGGGGTCAGGGGAGAGATGAGAGAGGGGGGTGATTGATGATGACTGATGAGGATTTGAGAGAGCAGAGAAGGGCAAGGAAGCGGGACAAGGGAG) n.185_186insTGCAGAGGGTAGGTGAGGGGTCAGGGGAGAGATGAGAGAGGGGGGTGATTGATGATGACTGATGAGGATTTGAGAGAGCAGAGAAGGGCAAGGAAGCGGGACAAGGGAG n.806+11_806+12insTGCAGAGGGTAGGTGAGGGGTCAGGGGAGAGATGAGAGAGGGGGGTGATTGATGATGACTGATGAGGATTTGAGAGAGCAGAGAAGGGCAAGGAAGCGGGACAAGGGAG n.1407+11_1407+12insTGCAGAGGGTAGGTGAGGGGTCAGGGGAGAGATGAGAGAGGGGGGTGATTGATGATGACTGATGAGGATTTGAGAGAGCAGAGAAGGGCAAGGAAGCGGGACAAGGGAG | |
6 | g.31269483del | CA2677949780 | HLA-C | c.1048+11del (n.1048+11del) c.*635+11del (n.*635+11del) c.1066+11del (n.1066+11del) n.185del n.806+11del n.1407+11del | gnomAD v4 |
6 | g.31269483C>A | CA1087450702 | HLA-C | c.1048+10G>T (n.1048+10G>T) c.*635+10G>T (n.*635+10G>T) c.1066+10G>T (n.1066+10G>T) n.184G>T n.806+10G>T n.1407+10G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31269483C>G | CA2677949781 | HLA-C | c.1048+10G>C (n.1048+10G>C) c.*635+10G>C (n.*635+10G>C) c.1066+10G>C (n.1066+10G>C) n.184G>C n.806+10G>C n.1407+10G>C | gnomAD v4 |
6 | g.31269483C>T | CA1087450704 | HLA-C | c.1048+10G>A (n.1048+10G>A) c.*635+10G>A (n.*635+10G>A) c.1066+10G>A (n.1066+10G>A) n.184G>A n.806+10G>A n.1407+10G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31269484A>C | CA1087450707 | HLA-C | c.1048+9T>G (n.1048+9T>G) c.*635+9T>G (n.*635+9T>G) c.1066+9T>G (n.1066+9T>G) n.183T>G n.806+9T>G n.1407+9T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31269484A>G | CA1087450714 | HLA-C | c.1048+9T>C (n.1048+9T>C) c.*635+9T>C (n.*635+9T>C) c.1066+9T>C (n.1066+9T>C) n.183T>C n.806+9T>C n.1407+9T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31269484A>T | CA1087450709 | HLA-C | c.1048+9T>A (n.1048+9T>A) c.*635+9T>A (n.*635+9T>A) c.1066+9T>A (n.1066+9T>A) n.183T>A n.806+9T>A n.1407+9T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31269485T>A | CA2512065941 | HLA-C | c.1048+8A>T (n.1048+8A>T) c.*635+8A>T (n.*635+8A>T) c.1066+8A>T (n.1066+8A>T) n.182A>T n.806+8A>T n.1407+8A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31269485T>C | CA3710302 | HLA-C | c.1048+8A>G (n.1048+8A>G) c.*635+8A>G (n.*635+8A>G) c.1066+8A>G (n.1066+8A>G) n.182A>G n.806+8A>G n.1407+8A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31269485T>G | CA1087450718 | HLA-C | c.1048+8A>C (n.1048+8A>C) c.*635+8A>C (n.*635+8A>C) c.1066+8A>C (n.1066+8A>C) n.182A>C n.806+8A>C n.1407+8A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31269485T= | CA1619077963 | HLA-C | c.1048+8A= (n.1048+8A=) c.*635+8A= (n.*635+8A=) c.1066+8A= (n.1066+8A=) n.182A= n.806+8A= n.1407+8A= | |
6 | g.31269486del | CA2677949782 | HLA-C | c.1048+7del (n.1048+7del) c.*635+7del (n.*635+7del) c.1066+7del (n.1066+7del) n.181del n.806+7del n.1407+7del | gnomAD v4 |
6 | g.31269486C>A | CA1087450723 | HLA-C | c.1048+7G>T (n.1048+7G>T) c.*635+7G>T (n.*635+7G>T) c.1066+7G>T (n.1066+7G>T) n.181G>T n.806+7G>T n.1407+7G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31269486C= | CA1619077965 | HLA-C | c.1048+7G= (n.1048+7G=) c.*635+7G= (n.*635+7G=) c.1066+7G= (n.1066+7G=) n.181G= n.806+7G= n.1407+7G= | |
6 | g.31269486C>G | CA1087450732 | HLA-C | c.1048+7G>C (n.1048+7G>C) c.*635+7G>C (n.*635+7G>C) c.1066+7G>C (n.1066+7G>C) n.181G>C n.806+7G>C n.1407+7G>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31269486C>T | CA566336386 | HLA-C | c.1048+7G>A (n.1048+7G>A) c.*635+7G>A (n.*635+7G>A) c.1066+7G>A (n.1066+7G>A) n.181G>A n.806+7G>A n.1407+7G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31269487A= | CA1619077970 | HLA-C | c.1048+6T= (n.1048+6T=) c.*635+6T= (n.*635+6T=) c.1066+6T= (n.1066+6T=) n.180T= n.806+6T= n.1407+6T= | |
6 | g.31269487A>C | CA136862074 | HLA-C | c.1048+6T>G (n.1048+6T>G) c.*635+6T>G (n.*635+6T>G) c.1066+6T>G (n.1066+6T>G) n.180T>G n.806+6T>G n.1407+6T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31269487A>G | CA3710303 | HLA-C | c.1048+6T>C (n.1048+6T>C) c.*635+6T>C (n.*635+6T>C) c.1066+6T>C (n.1066+6T>C) n.180T>C n.806+6T>C n.1407+6T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31269487A>T | CA136862073 | HLA-C | c.1048+6T>A (n.1048+6T>A) c.*635+6T>A (n.*635+6T>A) c.1066+6T>A (n.1066+6T>A) n.180T>A n.806+6T>A n.1407+6T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31269488C>A | CA136862076 | HLA-C | c.1048+5G>T (n.1048+5G>T) c.*635+5G>T (n.*635+5G>T) c.1066+5G>T (n.1066+5G>T) n.179G>T n.806+5G>T n.1407+5G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31269488C= | CA1619077975 | HLA-C | c.1048+5G= (n.1048+5G=) c.*635+5G= (n.*635+5G=) c.1066+5G= (n.1066+5G=) n.179G= n.806+5G= n.1407+5G= | |
6 | g.31269488C>G | CA136862080 | HLA-C | c.1048+5G>C (n.1048+5G>C) c.*635+5G>C (n.*635+5G>C) c.1066+5G>C (n.1066+5G>C) n.179G>C n.806+5G>C n.1407+5G>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31269488C>T | CA136862089 | HLA-C | c.1048+5G>A (n.1048+5G>A) c.*635+5G>A (n.*635+5G>A) c.1066+5G>A (n.1066+5G>A) n.179G>A n.806+5G>A n.1407+5G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31269489T>A | CA1087450753 | HLA-C | c.1048+4A>T (n.1048+4A>T) c.*635+4A>T (n.*635+4A>T) c.1066+4A>T (n.1066+4A>T) n.178A>T n.806+4A>T n.1407+4A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31269489T>C | CA1087450751 | HLA-C | c.1048+4A>G (n.1048+4A>G) c.*635+4A>G (n.*635+4A>G) c.1066+4A>G (n.1066+4A>G) n.178A>G n.806+4A>G n.1407+4A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31269489T>G | CA1087450750 | HLA-C | c.1048+4A>C (n.1048+4A>C) c.*635+4A>C (n.*635+4A>C) c.1066+4A>C (n.1066+4A>C) n.178A>C n.806+4A>C n.1407+4A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |