UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.31269351_31269362delinsGAGAGACTCATC | CA1619077713 | HLA-C | c.1072_1083delinsGATGAGTCTCTC (p.Asp358=) c.*659_*670delinsGATGAGTCTCTC (n.*659_*670delinsGATGAGTCTCTC) c.1090_1101delinsGATGAGTCTCTC (p.Asp364=) n.305_316delinsGATGAGTCTCTC n.830_841delinsGATGAGTCTCTC n.1431_1442delinsGATGAGTCTCTC | |
| 6 | g.31269356_31269366del | CA566336375 | HLA-C | c.1072_1082del (p.Asp358HisfsTer4) c.*659_*669del (n.*659_*669del) c.1090_1100del (p.Asp364HisfsTer4) n.305_315del n.830_840del n.1431_1441del | dbSNP gnomAD v2 |
| 6 | g.31269358T>A | CA363319258 | HLA-C | c.1076A>T (p.Glu359Val) c.*663A>T (n.*663A>T) c.1094A>T (p.Glu365Val) n.309A>T n.834A>T n.1435A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31269358T>C | CA363319254 | HLA-C | c.1076A>G (p.Glu359Gly) c.*663A>G (n.*663A>G) c.1094A>G (p.Glu365Gly) n.309A>G n.834A>G n.1435A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31269358T>G | CA363319256 | HLA-C | c.1076A>C (p.Glu359Ala) c.*663A>C (n.*663A>C) c.1094A>C (p.Glu365Ala) n.309A>C n.834A>C n.1435A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31269358T= | CA1619077719 | HLA-C | c.1076A= (p.Glu359=) c.*663A= (n.*663A=) c.1094A= (p.Glu365=) n.309A= n.834A= n.1435A= | |
| 6 | g.31269359C>A | CA3710263 | HLA-C | c.1075G>T (p.Glu359Ter) c.*662G>T (n.*662G>T) c.1093G>T (p.Glu365Ter) n.308G>T n.833G>T n.1434G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31269359C= | CA1619077724 | HLA-C | c.1075G= (p.Glu359=) c.*662G= (n.*662G=) c.1093G= (p.Glu365=) n.308G= n.833G= n.1434G= | |
| 6 | g.31269359C>G | CA363319262 | HLA-C | c.1075G>C (p.Glu359Gln) c.*662G>C (n.*662G>C) c.1093G>C (p.Glu365Gln) n.308G>C n.833G>C n.1434G>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.31269359C>T | CA363319264 | HLA-C | c.1075G>A (p.Glu359Lys) c.*662G>A (n.*662G>A) c.1093G>A (p.Glu365Lys) n.308G>A n.833G>A n.1434G>A | gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 6 | g.31269359_31269360del | CA2677949656 | HLA-C | c.1074_1075del (p.Asp358GlufsTer7) c.*661_*662del (n.*661_*662del) c.1092_1093del (p.Asp364GlufsTer7) n.307_308del n.832_833del n.1433_1434del | gnomAD v4 |
| 6 | g.31269360A= | CA1619077730 | HLA-C | c.1074T= (p.Asp358=) c.*661T= (n.*661T=) c.1092T= (p.Asp364=) n.307T= n.832T= n.1433T= | |
| 6 | g.31269360A>C | CA363319267 | HLA-C | c.1074T>G (p.Asp358Glu) c.*661T>G (n.*661T>G) c.1092T>G (p.Asp364Glu) n.307T>G n.832T>G n.1433T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31269360A>G | CA449609555 | HLA-C | c.1074T>C (p.Asp358=) c.*661T>C (n.*661T>C) c.1092T>C (p.Asp364=) n.307T>C n.832T>C n.1433T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.31269360A>T | CA363319268 | HLA-C | c.1074T>A (p.Asp358Glu) c.*661T>A (n.*661T>A) c.1092T>A (p.Asp364Glu) n.307T>A n.832T>A n.1433T>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.31269360dup | CA566336376 | HLA-C | c.1074dup (p.Glu359Ter) c.*661dup (n.*661dup) c.1092dup (p.Glu365Ter) n.307dup n.832dup n.1433dup | dbSNP gnomAD v2 |
| 6 | g.31269361T>A | CA363319270 | HLA-C | c.1073A>T (p.Asp358Val) c.*660A>T (n.*660A>T) c.1091A>T (p.Asp364Val) n.306A>T n.831A>T n.1432A>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.31269361T>C | CA363319272 | HLA-C | c.1073A>G (p.Asp358Gly) c.*660A>G (n.*660A>G) c.1091A>G (p.Asp364Gly) n.306A>G n.831A>G n.1432A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31269361T>G | CA363319274 | HLA-C | c.1073A>C (p.Asp358Ala) c.*660A>C (n.*660A>C) c.1091A>C (p.Asp364Ala) n.306A>C n.831A>C n.1432A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31269361T= | CA1619077734 | HLA-C | c.1073A= (p.Asp358=) c.*660A= (n.*660A=) c.1091A= (p.Asp364=) n.306A= n.831A= n.1432A= | |
| 6 | g.31269362C>A | CA363319277 | HLA-C | c.1072G>T (p.Asp358Tyr) c.*659G>T (n.*659G>T) c.1090G>T (p.Asp364Tyr) n.305G>T n.830G>T n.1431G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.31269362C>G | CA363319279 | HLA-C | c.1072G>C (p.Asp358His) c.*659G>C (n.*659G>C) c.1090G>C (p.Asp364His) n.305G>C n.830G>C n.1431G>C | |
| 6 | g.31269362C>T | CA363319281 | HLA-C | c.1072G>A (p.Asp358Asn) c.*659G>A (n.*659G>A) c.1090G>A (p.Asp364Asn) n.305G>A n.830G>A n.1431G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.31269363A>C | CA449609561 | HLA-C | c.1071T>G (p.Ser357=) c.*658T>G (n.*658T>G) c.1089T>G (p.Ser363=) n.304T>G n.829T>G n.1430T>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.31269363A>G | CA449609563 | HLA-C | c.1071T>C (p.Ser357=) c.*658T>C (n.*658T>C) c.1089T>C (p.Ser363=) n.304T>C n.829T>C n.1430T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.31269363A>T | CA449609565 | HLA-C | c.1071T>A (p.Ser357=) c.*658T>A (n.*658T>A) c.1089T>A (p.Ser363=) n.304T>A n.829T>A n.1430T>A | gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 6 | g.31269364G>A | CA363319288 | HLA-C | c.1070C>T (p.Ser357Phe) c.*657C>T (n.*657C>T) c.1088C>T (p.Ser363Phe) n.303C>T n.828C>T n.1429C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.31269364G>C | CA363319286 | HLA-C | c.1070C>G (p.Ser357Cys) c.*657C>G (n.*657C>G) c.1088C>G (p.Ser363Cys) n.303C>G n.828C>G n.1429C>G | |
| 6 | g.31269364G= | CA1619077737 | HLA-C | c.1070C= (p.Ser357=) c.*657C= (n.*657C=) c.1088C= (p.Ser363=) n.303C= n.828C= n.1429C= | |
| 6 | g.31269364G>T | CA363319284 | HLA-C | c.1070C>A (p.Ser357Tyr) c.*657C>A (n.*657C>A) c.1088C>A (p.Ser363Tyr) n.303C>A n.828C>A n.1429C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31269365A= | CA1619077742 | HLA-C | c.1069T= (p.Ser357=) c.*656T= (n.*656T=) c.1087T= (p.Ser363=) n.302T= n.827T= n.1428T= | |
| 6 | g.31269365A>C | CA363319290 | HLA-C | c.1069T>G (p.Ser357Ala) c.*656T>G (n.*656T>G) c.1087T>G (p.Ser363Ala) n.302T>G n.827T>G n.1428T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31269365A>G | CA363319292 | HLA-C | c.1069T>C (p.Ser357Pro) c.*656T>C (n.*656T>C) c.1087T>C (p.Ser363Pro) n.302T>C n.827T>C n.1428T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.31269365A>T | CA363319294 | HLA-C | c.1069T>A (p.Ser357Thr) c.*656T>A (n.*656T>A) c.1087T>A (p.Ser363Thr) n.302T>A n.827T>A n.1428T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.31269366G>A | CA449609573 | HLA-C | c.1068C>T (p.Gly356=) c.*655C>T (n.*655C>T) c.1086C>T (p.Gly362=) n.301C>T n.826C>T n.1427C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.31269366G>C | CA449609574 | HLA-C | c.1068C>G (p.Gly356=) c.*655C>G (n.*655C>G) c.1086C>G (p.Gly362=) n.301C>G n.826C>G n.1427C>G | |
| 6 | g.31269366G= | CA1619077744 | HLA-C | c.1068C= (p.Gly356=) c.*655C= (n.*655C=) c.1086C= (p.Gly362=) n.301C= n.826C= n.1427C= | |
| 6 | g.31269366G>T | CA449609576 | HLA-C | c.1068C>A (p.Gly356=) c.*655C>A (n.*655C>A) c.1086C>A (p.Gly362=) n.301C>A n.826C>A n.1427C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.31269367C>A | CA363319296 | HLA-C | c.1067G>T (p.Gly356Val) c.*654G>T (n.*654G>T) c.1085G>T (p.Gly362Val) n.300G>T n.825G>T n.1426G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.31269367C>G | CA363319298 | HLA-C | c.1067G>C (p.Gly356Ala) c.*654G>C (n.*654G>C) c.1085G>C (p.Gly362Ala) n.300G>C n.825G>C n.1426G>C | |
| 6 | g.31269367C>T | CA363319301 | HLA-C | c.1067G>A (p.Gly356Asp) c.*654G>A (n.*654G>A) c.1085G>A (p.Gly362Asp) n.300G>A n.825G>A n.1426G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.31269368C>A | CA363319307 | HLA-C | c.1066G>T (p.Gly356Cys) c.*653G>T (n.*653G>T) c.1084G>T (p.Gly362Cys) n.299G>T n.824G>T n.1425G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.31269368C>G | CA363319303 | HLA-C | c.1066G>C (p.Gly356Arg) c.*653G>C (n.*653G>C) c.1084G>C (p.Gly362Arg) n.299G>C n.824G>C n.1425G>C | |
| 6 | g.31269368C>T | CA363319305 | HLA-C | c.1066G>A (p.Gly356Ser) c.*653G>A (n.*653G>A) c.1084G>A (p.Gly362Ser) n.299G>A n.824G>A n.1425G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.31269369C>A | CA363319309 | HLA-C | c.1065G>T (p.Gln355His) c.*652G>T (n.*652G>T) c.1083G>T (p.Gln361His) n.298G>T n.823G>T n.1424G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.31269369C= | CA1619077746 | HLA-C | c.1065G= (p.Gln355=) c.*652G= (n.*652G=) c.1083G= (p.Gln361=) n.298G= n.823G= n.1424G= | |
| 6 | g.31269369C>G | CA363319311 | HLA-C | c.1065G>C (p.Gln355His) c.*652G>C (n.*652G>C) c.1083G>C (p.Gln361His) n.298G>C n.823G>C n.1424G>C | |
| 6 | g.31269369C>T | CA449609586 | HLA-C | c.1065G>A (p.Gln355=) c.*652G>A (n.*652G>A) c.1083G>A (p.Gln361=) n.298G>A n.823G>A n.1424G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31269370T>A | CA363319314 | HLA-C | c.1064A>T (p.Gln355Leu) c.*651A>T (n.*651A>T) c.1082A>T (p.Gln361Leu) n.297A>T n.822A>T n.1423A>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.31269370T>C | CA363319316 | HLA-C | c.1064A>G (p.Gln355Arg) c.*651A>G (n.*651A>G) c.1082A>G (p.Gln361Arg) n.297A>G n.822A>G n.1423A>G | gnomAD v4 |