UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.31269350T>A | CA363319231 | HLA-C | c.1084A>T (p.Ile362Phe) c.*671A>T (n.*671A>T) c.1102A>T (p.Ile368Phe) n.317A>T n.842A>T n.1443A>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.31269350T>C | CA363319229 | HLA-C | c.1084A>G (p.Ile362Val) c.*671A>G (n.*671A>G) c.1102A>G (p.Ile368Val) n.317A>G n.842A>G n.1443A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.31269350T>G | CA363319227 | HLA-C | c.1084A>C (p.Ile362Leu) c.*671A>C (n.*671A>C) c.1102A>C (p.Ile368Leu) n.317A>C n.842A>C n.1443A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31269351del | CA645542733 | HLA-C | c.1083del (p.Ile362SerfsTer?) c.*670del (n.*670del) c.1101del (p.Ile368SerfsTer?) n.316del n.841del n.1442del | COSMIC COSMIC COSMIC |
| 6 | g.31269351G>A | CA449609519 | HLA-C | c.1083C>T (p.Leu361=) c.*670C>T (n.*670C>T) c.1101C>T (p.Leu367=) n.316C>T n.841C>T n.1442C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.31269351G>C | CA449609521 | HLA-C | c.1083C>G (p.Leu361=) c.*670C>G (n.*670C>G) c.1101C>G (p.Leu367=) n.316C>G n.841C>G n.1442C>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.31269351G>T | CA449609523 | HLA-C | c.1083C>A (p.Leu361=) c.*670C>A (n.*670C>A) c.1101C>A (p.Leu367=) n.316C>A n.841C>A n.1442C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31269355_31269356dup | CA2677949655 | HLA-C | c.1082_1083dup (p.Ile362SerfsTer?) c.*669_*670dup (n.*669_*670dup) c.1100_1101dup (p.Ile368SerfsTer?) n.315_316dup n.840_841dup n.1441_1442dup | gnomAD v4 |
| 6 | g.31269355_31269356del | CA2677949654 | HLA-C | c.1082_1083del (p.Leu361HisfsTer4) c.*669_*670del (n.*669_*670del) c.1100_1101del (p.Leu367HisfsTer4) n.315_316del n.840_841del n.1441_1442del | gnomAD v4 |
| 6 | g.31269353_31269356del | CA645542732 | HLA-C | c.1080_1083del (p.Leu361SerfsTer?) c.*667_*670del (n.*667_*670del) c.1098_1101del (p.Leu367SerfsTer?) n.313_316del n.838_841del n.1439_1442del | COSMIC |
| 6 | g.31269351_31269362delinsGAGAGACTCATC | CA1619077713 | HLA-C | c.1072_1083delinsGATGAGTCTCTC (p.Asp358=) c.*659_*670delinsGATGAGTCTCTC (n.*659_*670delinsGATGAGTCTCTC) c.1090_1101delinsGATGAGTCTCTC (p.Asp364=) n.305_316delinsGATGAGTCTCTC n.830_841delinsGATGAGTCTCTC n.1431_1442delinsGATGAGTCTCTC | |
| 6 | g.31269351_31269352insTTGGTAACTGCACTGGTTACTGATATTGATCTAGCTTGATCTATCACTATATCTGCTGATGTGTATACACAATCTACCCCACTCTTGACTTTAACTTTGTAAGTACCTATTGCCAAGCCACTAAACGCCC | CA2544886959 | HLA-C | c.1082_1083insGGGCGTTTAGTGGCTTGGCAATAGGTACTTACAAAGTTAAAGTCAAGAGTGGGGTAGATTGTGTATACACATCAGCAGATATAGTGATAGATCAAGCTAGATCAATATCAGTAACCAGTGCAGTTACCAA (p.Ile362GlyfsTer3) c.*669_*670insGGGCGTTTAGTGGCTTGGCAATAGGTACTTACAAAGTTAAAGTCAAGAGTGGGGTAGATTGTGTATACACATCAGCAGATATAGTGATAGATCAAGCTAGATCAATATCAGTAACCAGTGCAGTTACCAA (n.*669_*670insGGGCGTTTAGTGGCTTGGCAATAGGTACTTACAAAGTTAAAGTCAAGAGTGGGGTAGATTGTGTATACACATCAGCAGATATAGTGATAGATCAAGCTAGATCAATATCAGTAACCAGTGCAGTTACCAA) c.1100_1101insGGGCGTTTAGTGGCTTGGCAATAGGTACTTACAAAGTTAAAGTCAAGAGTGGGGTAGATTGTGTATACACATCAGCAGATATAGTGATAGATCAAGCTAGATCAATATCAGTAACCAGTGCAGTTACCAA (p.Ile368GlyfsTer3) n.315_316insGGGCGTTTAGTGGCTTGGCAATAGGTACTTACAAAGTTAAAGTCAAGAGTGGGGTAGATTGTGTATACACATCAGCAGATATAGTGATAGATCAAGCTAGATCAATATCAGTAACCAGTGCAGTTACCAA n.840_841insGGGCGTTTAGTGGCTTGGCAATAGGTACTTACAAAGTTAAAGTCAAGAGTGGGGTAGATTGTGTATACACATCAGCAGATATAGTGATAGATCAAGCTAGATCAATATCAGTAACCAGTGCAGTTACCAA n.1441_1442insGGGCGTTTAGTGGCTTGGCAATAGGTACTTACAAAGTTAAAGTCAAGAGTGGGGTAGATTGTGTATACACATCAGCAGATATAGTGATAGATCAAGCTAGATCAATATCAGTAACCAGTGCAGTTACCAA | |
| 6 | g.31269351_31269352insTTGGTAACTGCAGTAGTTATTGATATTGGTCTAGCTTGATCTATCACTATATCTGCTGATGTGTATAGACAATCTACCCCACTCTTCACTTTTATGTAATAAGTACCGGTAGCCAAGCCACTAAACGCCC | CA2501097831 | HLA-C | c.1082_1083insGGGCGTTTAGTGGCTTGGCTACCGGTACTTATTACATAAAAGTGAAGAGTGGGGTAGATTGTCTATACACATCAGCAGATATAGTGATAGATCAAGCTAGACCAATATCAATAACTACTGCAGTTACCAA (p.Ile362GlyfsTer3) c.*669_*670insGGGCGTTTAGTGGCTTGGCTACCGGTACTTATTACATAAAAGTGAAGAGTGGGGTAGATTGTCTATACACATCAGCAGATATAGTGATAGATCAAGCTAGACCAATATCAATAACTACTGCAGTTACCAA (n.*669_*670insGGGCGTTTAGTGGCTTGGCTACCGGTACTTATTACATAAAAGTGAAGAGTGGGGTAGATTGTCTATACACATCAGCAGATATAGTGATAGATCAAGCTAGACCAATATCAATAACTACTGCAGTTACCAA) c.1100_1101insGGGCGTTTAGTGGCTTGGCTACCGGTACTTATTACATAAAAGTGAAGAGTGGGGTAGATTGTCTATACACATCAGCAGATATAGTGATAGATCAAGCTAGACCAATATCAATAACTACTGCAGTTACCAA (p.Ile368GlyfsTer3) n.315_316insGGGCGTTTAGTGGCTTGGCTACCGGTACTTATTACATAAAAGTGAAGAGTGGGGTAGATTGTCTATACACATCAGCAGATATAGTGATAGATCAAGCTAGACCAATATCAATAACTACTGCAGTTACCAA n.840_841insGGGCGTTTAGTGGCTTGGCTACCGGTACTTATTACATAAAAGTGAAGAGTGGGGTAGATTGTCTATACACATCAGCAGATATAGTGATAGATCAAGCTAGACCAATATCAATAACTACTGCAGTTACCAA n.1441_1442insGGGCGTTTAGTGGCTTGGCTACCGGTACTTATTACATAAAAGTGAAGAGTGGGGTAGATTGTCTATACACATCAGCAGATATAGTGATAGATCAAGCTAGACCAATATCAATAACTACTGCAGTTACCAA | |
| 6 | g.31269352A>C | CA363319234 | HLA-C | c.1082T>G (p.Leu361Arg) c.*669T>G (n.*669T>G) c.1100T>G (p.Leu367Arg) n.315T>G n.840T>G n.1441T>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.31269352A>G | CA363319237 | HLA-C | c.1082T>C (p.Leu361Pro) c.*669T>C (n.*669T>C) c.1100T>C (p.Leu367Pro) n.315T>C n.840T>C n.1441T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31269352A>T | CA363319236 | HLA-C | c.1082T>A (p.Leu361His) c.*669T>A (n.*669T>A) c.1100T>A (p.Leu367His) n.315T>A n.840T>A n.1441T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31269356_31269366del | CA566336375 | HLA-C | c.1072_1082del (p.Asp358HisfsTer4) c.*659_*669del (n.*659_*669del) c.1090_1100del (p.Asp364HisfsTer4) n.305_315del n.830_840del n.1431_1441del | dbSNP gnomAD v2 |
| 6 | g.31269353G>A | CA363319238 | HLA-C | c.1081C>T (p.Leu361Phe) c.*668C>T (n.*668C>T) c.1099C>T (p.Leu367Phe) n.314C>T n.839C>T n.1440C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31269353G>C | CA363319239 | HLA-C | c.1081C>G (p.Leu361Val) c.*668C>G (n.*668C>G) c.1099C>G (p.Leu367Val) n.314C>G n.839C>G n.1440C>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31269353G>T | CA363319240 | HLA-C | c.1081C>A (p.Leu361Ile) c.*668C>A (n.*668C>A) c.1099C>A (p.Leu367Ile) n.314C>A n.839C>A n.1440C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31269354A= | CA1619077717 | HLA-C | c.1080T= (p.Ser360=) c.*667T= (n.*667T=) c.1098T= (p.Ser366=) n.313T= n.838T= n.1439T= | |
| 6 | g.31269354A>C | CA449609531 | HLA-C | c.1080T>G (p.Ser360=) c.*667T>G (n.*667T>G) c.1098T>G (p.Ser366=) n.313T>G n.838T>G n.1439T>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.31269354A>G | CA3710262 | HLA-C | c.1080T>C (p.Ser360=) c.*667T>C (n.*667T>C) c.1098T>C (p.Ser366=) n.313T>C n.838T>C n.1439T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31269354A>T | CA449609533 | HLA-C | c.1080T>A (p.Ser360=) c.*667T>A (n.*667T>A) c.1098T>A (p.Ser366=) n.313T>A n.838T>A n.1439T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31269355G>A | CA363319241 | HLA-C | c.1079C>T (p.Ser360Phe) c.*666C>T (n.*666C>T) c.1097C>T (p.Ser366Phe) n.312C>T n.837C>T n.1438C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.31269355G>C | CA363319242 | HLA-C | c.1079C>G (p.Ser360Cys) c.*666C>G (n.*666C>G) c.1097C>G (p.Ser366Cys) n.312C>G n.837C>G n.1438C>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.31269355G>T | CA363319243 | HLA-C | c.1079C>A (p.Ser360Tyr) c.*666C>A (n.*666C>A) c.1097C>A (p.Ser366Tyr) n.312C>A n.837C>A n.1438C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31269356A>C | CA363319244 | HLA-C | c.1078T>G (p.Ser360Ala) c.*665T>G (n.*665T>G) c.1096T>G (p.Ser366Ala) n.311T>G n.836T>G n.1437T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31269356A>G | CA363319245 | HLA-C | c.1078T>C (p.Ser360Pro) c.*665T>C (n.*665T>C) c.1096T>C (p.Ser366Pro) n.311T>C n.836T>C n.1437T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.31269356A>T | CA363319247 | HLA-C | c.1078T>A (p.Ser360Thr) c.*665T>A (n.*665T>A) c.1096T>A (p.Ser366Thr) n.311T>A n.836T>A n.1437T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31269357C>A | CA363319249 | HLA-C | c.1077G>T (p.Glu359Asp) c.*664G>T (n.*664G>T) c.1095G>T (p.Glu365Asp) n.310G>T n.835G>T n.1436G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31269357C>G | CA363319251 | HLA-C | c.1077G>C (p.Glu359Asp) c.*664G>C (n.*664G>C) c.1095G>C (p.Glu365Asp) n.310G>C n.835G>C n.1436G>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.31269357C>T | CA449609542 | HLA-C | c.1077G>A (p.Glu359=) c.*664G>A (n.*664G>A) c.1095G>A (p.Glu365=) n.310G>A n.835G>A n.1436G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.31269358T>A | CA363319258 | HLA-C | c.1076A>T (p.Glu359Val) c.*663A>T (n.*663A>T) c.1094A>T (p.Glu365Val) n.309A>T n.834A>T n.1435A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31269358T>C | CA363319254 | HLA-C | c.1076A>G (p.Glu359Gly) c.*663A>G (n.*663A>G) c.1094A>G (p.Glu365Gly) n.309A>G n.834A>G n.1435A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31269358T>G | CA363319256 | HLA-C | c.1076A>C (p.Glu359Ala) c.*663A>C (n.*663A>C) c.1094A>C (p.Glu365Ala) n.309A>C n.834A>C n.1435A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31269358T= | CA1619077719 | HLA-C | c.1076A= (p.Glu359=) c.*663A= (n.*663A=) c.1094A= (p.Glu365=) n.309A= n.834A= n.1435A= | |
| 6 | g.31269359C>A | CA3710263 | HLA-C | c.1075G>T (p.Glu359Ter) c.*662G>T (n.*662G>T) c.1093G>T (p.Glu365Ter) n.308G>T n.833G>T n.1434G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31269359C= | CA1619077724 | HLA-C | c.1075G= (p.Glu359=) c.*662G= (n.*662G=) c.1093G= (p.Glu365=) n.308G= n.833G= n.1434G= | |
| 6 | g.31269359C>G | CA363319262 | HLA-C | c.1075G>C (p.Glu359Gln) c.*662G>C (n.*662G>C) c.1093G>C (p.Glu365Gln) n.308G>C n.833G>C n.1434G>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.31269359C>T | CA363319264 | HLA-C | c.1075G>A (p.Glu359Lys) c.*662G>A (n.*662G>A) c.1093G>A (p.Glu365Lys) n.308G>A n.833G>A n.1434G>A | gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 6 | g.31269359_31269360del | CA2677949656 | HLA-C | c.1074_1075del (p.Asp358GlufsTer7) c.*661_*662del (n.*661_*662del) c.1092_1093del (p.Asp364GlufsTer7) n.307_308del n.832_833del n.1433_1434del | gnomAD v4 |
| 6 | g.31269360A= | CA1619077730 | HLA-C | c.1074T= (p.Asp358=) c.*661T= (n.*661T=) c.1092T= (p.Asp364=) n.307T= n.832T= n.1433T= | |
| 6 | g.31269360A>C | CA363319267 | HLA-C | c.1074T>G (p.Asp358Glu) c.*661T>G (n.*661T>G) c.1092T>G (p.Asp364Glu) n.307T>G n.832T>G n.1433T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31269360A>G | CA449609555 | HLA-C | c.1074T>C (p.Asp358=) c.*661T>C (n.*661T>C) c.1092T>C (p.Asp364=) n.307T>C n.832T>C n.1433T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.31269360A>T | CA363319268 | HLA-C | c.1074T>A (p.Asp358Glu) c.*661T>A (n.*661T>A) c.1092T>A (p.Asp364Glu) n.307T>A n.832T>A n.1433T>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.31269360dup | CA566336376 | HLA-C | c.1074dup (p.Glu359Ter) c.*661dup (n.*661dup) c.1092dup (p.Glu365Ter) n.307dup n.832dup n.1433dup | dbSNP gnomAD v2 |
| 6 | g.31269361T>A | CA363319270 | HLA-C | c.1073A>T (p.Asp358Val) c.*660A>T (n.*660A>T) c.1091A>T (p.Asp364Val) n.306A>T n.831A>T n.1432A>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.31269361T>C | CA363319272 | HLA-C | c.1073A>G (p.Asp358Gly) c.*660A>G (n.*660A>G) c.1091A>G (p.Asp364Gly) n.306A>G n.831A>G n.1432A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31269361T>G | CA363319274 | HLA-C | c.1073A>C (p.Asp358Ala) c.*660A>C (n.*660A>C) c.1091A>C (p.Asp364Ala) n.306A>C n.831A>C n.1432A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |